Doença renal poliquística autossômica dominante

　　a etiologia precisa da doença renal poliquística autossômica dominante ainda não é clara. Embora a maioria dos sintomas apareça após a adulthood, ela começa a se formar no período fetal. Os cistos originam-se nos túbulos renais, e a natureza da solução do cisto varia dependendo do local de origem. Se originada no tubo proximal, os componentes da solução do cisto como Na⁺a concentração de K⁺a concentração de CI^-a concentração de H⁺a concentração de creatinina, ureia e outros é semelhante à dentro do plasma; se originada no extremo distante, a solução de cisto contém Na⁺a concentração de CI^-é baixa, enquanto K⁺a concentração de H⁺a concentração de creatinina, ureia e outros é alta.
　　A maioria dos pacientes tem genes anormais localizados16O braço curto do cromossomo X, chamado ADPKD1O gene, cujos produtos de codificação também não são claros. Em alguns pacientes, o gene anormal está localizado4O braço curto do cromossomo X, chamado ADPKD2O gene, cujos produtos de codificação também não são claros. As duas populações têm diferentes idades de início, aparecimento de hipertensão e entrada na fase de falência renal.

　　A infecção urinária é a complicação mais comum da doença renal poliquística dominante autosômica (ADPKD), geralmente de infecção do trato urinário inferior. Também pode ocorrer pielonefrite, infecção de cisto, etc. Outras complicações incluem cálculos urinários, obstrução, ruptura de aneurisma e hemorragia, especialmente a ruptura de aneurisma intracraniano, que representa uma porcentagem significativa das causas de morte dos pacientes com ADPKD.7％～13％.
　　1、Infecção urinária: é a infecção causada pelo crescimento e reprodução de patógenos na urina, que invadem a mucosa ou tecidos da uretra e causam inflamação, é o tipo mais comum de infecção bacteriana, e a infecção urinária pode ser dividida em infecção do trato urinário superior e inferior, a infecção do trato urinário superior é pielonefrite, e a infecção do trato urinário inferior inclui uretrite e cistite.
　　2、Pielonefrite: é a inflamação da pelve renal, geralmente causada por infecção bacteriana, geralmente associada à inflamação da bexiga urinária inferior, é difícil de distinguir clinicamente, e pode ser dividida em estágios agudos e crônicos com base no curso clínico e na doença. A pielonefrite crônica é uma das principais causas de insuficiência renal crônica.
　　3、Aneurisma intracraniano: é uma protrusão tumoral na parede da artéria intracraniana causada por uma dilatação localizada anormal da cavidade arterial. A maioria dos aneurismas intracranianos é causada por defeitos congenitais locais na parede arterial cerebral e aumento da pressão intracavitária, resultando em um alongamento cístico, que é a principal causa de hemorragia subaracnóidea. No passado, chamava-se aneurisma cerebral congenital, na verdade, o aneurisma cerebral congenital representa uma porcentagem significativa dos aneurismas cerebrais.70％-80％.

　　Os casos avançados de doença renal poliquística dominante autosômica (ADPKD) apresentam rins significativamente aumentados, análise de urina mostrando蛋白尿 leve e hematuria em diferentes graus, mas raramente red blood cell casts. Mesmo que não haja infecção bacteriana, a sindrome de urina purulenta é comum. Pode haver hematuria macroscópica episódica devido à ruptura de cistos ou ao movimento de cálculos renais. A cistografia renal venosa é característica, mostrando múltiplos cistos e a dilatação dos rins devido a esses cistos,外形 irregular, e esticada em forma de aranha devido à compressão dos cistos sobre os calículos, pelotas e renal. Devido à substituição dos tecidos funcionais pelos cistos, a ultra-sonografia hepática e renal e a tomografia computadorizada podem mostrar um padrão de 'cavidade' típico, portanto, essas verificações podem ser usadas como meios de diagnóstico precoce da doença antes de as mudanças tipicas na cistografia renal venosa serem mostradas. É necessário diferenciar da doença com cistos únicos ou múltiplos que não causaram suficiente lesão renal para desenvolver uremia.

　　A doença renal poliquística dominante autosômica é relacionada com a idade do paciente, a idade de início da doença, o controle da hipertensão, a recorrência de infecções urinárias, a hematuria e outros fatores. Com o aprimoramento contínuo das técnicas de diálise e transplante renal, as principais causas de morte dos pacientes são infecções, doenças cardiovasculares (infarto do miocárdio, insuficiência cardíaca e outras) e hemorragia intracraniana. A doença pertence às doenças genéticas, e aconselhamento genético e exames pré-natais podem ajudar a reduzir a ocorrência de casos de doença.

　　Na diagnose de doença renal poliquística autosômica dominante (ADPKD), além de depender dos sintomas clínicos, ainda é necessário utilizar exames auxiliares. A principal exame laboratorial dessa doença é o exame de imagem, incluindo tomografia computadorizada e ressonância magnética. A doença afeta significativamente a vida diária do paciente, portanto, deve ser prevenida ativamente.

　　Os cuidados de saúde da doença renal poliquística autosômica dominante (ADPKD) são os seguintes:

　　1e manter o espírito alegre e otimista, estabelecer a confiança de vencer a doença. A doença cística é o resultado da interação de vários fatores hereditários e adquiridos, e as pesquisas científicas mostram que todos esses fatores podem ser alterados ou controlados. Portanto, não deve ser pessimista e desanimado, e o pensamento otimista pode aumentar a imunidade humana e ajudar a vencer a doença. Mas por outro lado, também é necessário superar o pensamento de 'levar a sério', e colaborar ativamente no tratamento pelo médico. O otimismo e a seriedade são a direção correta.
　　2e comer alimentos ricos em proteínas, alimentos ricos em aminoácidos e alimentos ricos em fibras na dieta.

　　A doença renal poliquística autosômica dominante (ADPKD) não pode ser curada. Aproximadamente5De 0% dos que têm ADPKD1Os pacientes mutantes55-6Entre 0 anos de idade desenvolver insuficiência renal crônica, em vez de ADPKD1Mutações que precisam de7Apenas 0 anos de idade. Alguns pacientes com ADPKD apresentam sintomas na infância, mesmo que seus pais desenvolvam a doença mais tarde na vida adulta. Sem diálise ou transplante renal, os pacientes geralmente morrem de insuficiência renal crônica ou complicações da hipertensão, aproximadamente10Porcento dos pacientes morrem devido a hemorragia intracraniana causada pela ruptura de aneurisma.
　　O tratamento eficaz da infecção urinária e da hipertensão secundária pode prolongar significativamente a vida. Se a insuficiência renal crônica estiver presente, o tratamento é o mesmo que para outras doenças renais. Os níveis de hemoglobina dos pacientes em diálise ADPKD são mais altos que os de outros tipos de pacientes, e o transplante renal é viável, mas devido à característica familiar da doença, não deve usar rins de pais e irmãos.