Αυτοχρωματική dominance πολυκυστικό νεφρό

　　Η ακριβής αιτία της ανωμαλίας του πολυκυστικού νεφρού με αυτοχρωματική dominance δεν είναι γνωστή. Ενώ οι περισσότεροι ασθενείς εμφανίζουν συμπτώματα μετά την ενήλικη ζωή, η ανάπτυξη ξεκινά ήδη κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής περιόδου. Οι κύστης προέρχεται από το νεφρόκις, και η φυσική της ουσία εξαρτάται από το σημείο της προέλευσής της. Από το κοντινό νεφρόκις, τα συστατικά του υγρού της κύστης όπως το Na⁺、K⁺、CI^-、H⁺、κρεατινίνη, ουρεια κ.λπ. είναι παρόμοια με αυτά στο πλάσμα; Από το απομακρυσμένο σημείο, η υδρός του κύστης περιέχει Na⁺、CI^-με χαμηλή συγκέντρωση, ενώ K⁺、H⁺、κρεατινίνη, ουρεια κ.λπ. με υψηλή συγκέντρωση.
　　Περισσότεροι ασθενείς έχουν την ανώμαλη γονιδίωση στον16chromosome short arm, called ADPKD1Gene, the gene product is not yet clear. In a few patients, the abnormal gene is located4chromosome short arm, called ADPKD2Gene, and its encoded product is also unclear. The two groups differ in the age of onset, the appearance of hypertension, and the age of entering renal failure.

　　Urinary tract infection is the most common complication of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD), mostly lower urinary tract infection. It can also occur with pyelonephritis, cyst infection, and other complications. Other complications include: urinary tract stones, obstruction, aneurysm rupture bleeding, especially intracranial aneurysm rupture accounting for7％～13％ rarely see two kidneys with malignant tumors.
　　1、urinary tract infection: It refers to the growth and reproduction of pathogens in the urinary tract, and the inflammation caused by invasion of the urinary tract mucosa or tissue, which is the most common type of bacterial infection. Urinary tract infection is divided into upper urinary tract infection and lower urinary tract infection, where upper urinary tract infection refers to pyelonephritis, and lower urinary tract infection includes urethritis and cystitis.
　　2、pyelonephritis: It refers to inflammation of the renal pelvis, usually caused by bacterial infection, usually accompanied by lower urinary tract inflammation, and it is difficult to strictly differentiate clinically. According to clinical course and disease, pyelonephritis can be divided into acute and chronic stages, and chronic pyelonephritis is an important cause of chronic renal insufficiency.
　　3、intracranial aneurysm: It refers to a localized abnormal expansion of the intracranial artery lumen, causing a tumor-like bulge in the arterial wall. Intracranial aneurysms are often caused by local congenital defects in the arterial wall and increased intraluminal pressure, leading to cystic bulging and are the leading cause of subarachnoid hemorrhage. In the past, it was called congenital intracranial aneurysm, in fact congenital intracranial aneurysms account for70％-80％

　　In the late stage of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD), the kidneys are significantly enlarged, and urine analysis shows mild proteinuria and varying degrees of hematuria, but red blood cell casts are not common. Even without bacterial infection, pyuria is common. Due to the rupture of cysts or the movement of stones, there may be episodic gross hematuria. Intravenous urography has characteristic findings, showing multiple cysts and kidney enlargement caused by them, irregular in shape, and elongated like a spider due to the compression of the renal pelvis, calyx, and pelvis by the cysts. Since the cysts replace functional tissue, typical 'worm-eaten' signs can be seen in liver and kidney ultrasound and CT scans, so these examinations can be used as early diagnostic methods before typical changes are shown in intravenous urography. It needs to be differentiated from single or multiple cysts that have not caused sufficient renal parenchymal damage leading to uremia.

　　The autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is related to patient age, onset age, control of hypertension, whether there are recurrent urinary tract infections, hematuria, and other factors. With the continuous improvement of dialysis and kidney transplantation techniques, the main causes of death in patients are infection, cardiovascular diseases (heart attack, heart failure, etc.), and intracranial hemorrhage. This disease belongs to genetic diseases, and genetic counseling and prenatal examination are helpful in reducing the incidence of patients.

　　Η διάγνωση της autosomal dominant πολυκυστικής νόσου (ADPKD) απαιτεί, εκτός από την κλινική εκδήλωση, και βοηθητικές εξετάσεις. Η εργαστηριακή εξέταση της νόσου είναι κυρίως η εικόνα της νόσου, συμπεριλαμβανομένων της CT και της المغνητικής αναγνώρισης. Η νόσος επηρεάζει σημαντικά την καθημερινή ζωή του ασθενούς, οπότε πρέπει να προληφθεί ενεργά.

　　Η φροντίδα της ζωής των autosomal dominant πολυκυστικών νεφρών (ADPKD) είναι η εξής:

　　1、Παραμείνετε χαρούμενοι και αισιόδοξοι, αναπτύξτε την αυτοπεποίθηση να νικήσετε την ασθένεια. Η ασθένεια των κυστικών είναι το αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης διάφορων παραγόντων, οι επιστημονικές έρευνες έχουν δείξει ότι όλοι αυτοί οι παράγοντες είναι αναγεννησιμόνες ή ελεγχόμενοι και αφαιρούμενοι, οπότε δεν πρέπει να είστε μιαιρόμενοι και απογοητευμένοι, και η αισιόδοξη και αισιόδοξη διάθεση μπορεί να βελτιώσει την ανοσία του ατόμου και να βοηθήσει στην νίκη της ασθένειας. Αλλά από την άλλη πλευρά, πρέπει επίσης να ξεπεράσουμε την ιδέα της 'αλαζονείας', να συνεργαστούμε ενεργά με τους γιατρούς για τη θεραπεία. Η αισιόδοξη και σοβαρή προσέγγιση είναι η σωστή οδηγία.
　　2、Η διατροφή της νόσου πρέπει να περιλαμβάνει τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες, τροφές με υψηλή περιεκτικότητα σε αμινοξέα και τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε ίνες.

　　Η ασθένεια των autosomal dominant πολυκυστικών νεφρών (ADPKD) δεν μπορεί να θεραπευτεί. Περίπου50% των ασθενών με ADPKD1οι ασθενείς με μεταλλάξεις στην55-6από 0 ετών μέχρι την ουροτοξικότητα, όχι ADPKD1οι μεταλλαγμένες πρέπει να φτάσουν7Από 0 ετών αρχίζει. Μερικοί ασθενείς με ADPKD εμφανίζουν κλινικά σημεία από την παιδική ηλικία, ακόμη και αν οι γονείς τους αναπτύξουν την ασθένεια ως ενήλικες. Αν δεν γίνει dialysis ή νεφρομεταμόσχευση, οι ασθενείς συχνά πεθαίνουν από ουροτοξικότητα ή από συνεπαγόμενες επιπλοκές της υπέρτασης, περίπου10％ των ασθενών πεθαίνουν από διάρρηξη αορτής που προκαλεί αιμορραγία στο εγκεφαλικό.
　　Η αποτελεσματική θεραπεία της ουροδόχου οδού και της επακόλουθης υπέρτασης μπορεί να επεκτείνει σημαντικά τη ζωή. Αν υπάρχει ουροτοξικότητα, η αντιμετώπισή της είναι ίδια με άλλες νεφρικές νόσους, οι ασθενείς με dialysis για ADPKD έχουν υψηλότερο επίπεδο αιμοσφαιρίνης από άλλους τύπους ασθενών, η μεταμόσχευση νεφρού είναι δυνατή, αλλά λόγω της οικογενειακής φύσης της νόσου, δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται τα νεφρά των γονέων και των αδελφών.