常染色体显性多囊肾

　　常染色体显性多囊肾确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成。囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同。起源于近端小管，囊肿液内成分如Na⁺、K⁺、CI^-、H⁺、肌酐、尿素等与血浆内相似；起源于远端则囊液内Na⁺、CI^-concentration est faible, tandis que K⁺、H⁺、肌酐、尿素等浓度较高。
　　La plupart des patients ont une anomalie génétique située16Le brin court du chromosome 13, appelé ADPKD1Le gène, dont le produit codé n'est pas clair. Chez quelques patients, l'abnormalité du gène est située4Le brin court du chromosome 13, appelé ADPKD2Le gène, dont le produit codé n'est pas clair. Les deux groupes diffèrent en termes d'âge de début de la maladie, de l'apparition de l'hypertension artérielle et de l'âge d'entrée en insuffisance rénale terminale.

　　L'infection urinaire est la complication la plus courante de l'atteinte dominante autosomique polykystique rénale (ADPKD), principalement des infections urinaires inférieures. Elle peut également présenter une pyélonéphrite, une infection des kystes, etc. D'autres complications incluent les calculs urinaires, les obstructions, les hémorragies après rupture d'anévrisme, en particulier les hémorragies après rupture d'anévrisme intracrânien, qui représentent une cause de décès des patients atteints d'ADPKD.7％～13％Rarement, des tumeurs malignes bilatérales des reins peuvent survenir.
　　1、Infection urinaire : il s'agit de la croissance et de la reproduction des agents pathogènes dans les voies urinaires, entraînant une inflammation de la muqueuse ou des tissus des voies urinaires, et est l'une des infections les plus courantes causées par des bactéries. Les infections urinaires sont divisées en infections urinaires supérieures et infections urinaires inférieures, les infections urinaires supérieures étant la pyélonéphrite, et les infections urinaires inférieures incluent l'uroprostatite et la cystite.
　　2、Pyélonéphrite : il s'agit d'une inflammation de la pyélonéphrose, généralement causée par une infection bactérienne, généralement accompagnée d'une inflammation des voies urinaires inférieures, et il est difficile de les distinguer cliniquement. Selon la durée de la maladie et la maladie, la pyélonéphrite peut être divisée en deux phases : aiguë et chronique. La pyélonéphrite chronique est une cause importante de désinsertion rénale chronique.
　　3、Anévrisme intracrânien : il s'agit d'une dilatation局限性 dans la cavité de l'artère cérébrale qui cause une saillie tumorale dans la paroi artérielle. Les anévrismes intracrâniens sont généralement causés par des déficits congenitaux locaux dans la paroi des artères cérébrales et une augmentation de la pression intracavitaire, ce qui entraîne une dilatation kystique, et sont la première cause de hémorragie sous-arachnoïdienne. Anciennement appelés anévrismes artériens congenitaux, en réalité, les anévrismes artériens congenitaux représentent70％-80％

　　Les cas avancés d'atteinte dominante autosomique polykystique rénale (ADPKD) montrent une augmentation明显的 des reins, avec une analyse des urines montrant une protéinurie légère et des hématuries de divers degrés, mais rarement des hématuries rouges en tige. Même en l'absence d'infection bactérienne, l'urémie purulente est fréquente. Des hématuries macroscopiques épisodiques peuvent survenir en raison de la rupture des kystes ou du déplacement des calculs rénaux. L'angiographie rénale veineuse est caractéristique, montrant plusieurs kystes et une augmentation des reins en conséquence, une forme irrégulière, et une elongation en forme d'araignée due à la compression des calices rénaux, des ampoules et des pyélons par les kystes. Comme les kystes remplacent les tissus fonctionnels, une image typique de «brousse» peut être visible sur les ultrasons et les tomodensitométries hépatiques et rénales, donc ces examens peuvent être utilisés comme des moyens de diagnostic précoce avant que les changements typiques ne soient vus sur l'angiographie rénale veineuse. Il est nécessaire de différencier cette maladie des kystes uniques ou multiples qui n'ont pas causé suffisamment de dommages à la substance rénale pour entraîner la néphropathie urémique.

　　L'atteinte dominante autosomique polykystique rénale est liée à l'âge du patient, à l'âge de début de la maladie, au contrôle de l'hypertension artérielle, à la fréquence des infections urinaires récidivantes, à l'hématurie et à d'autres facteurs. Avec l'amélioration constante des techniques de dialyse et de transplantation rénale, les principales causes de décès des patients sont les infections, les maladies cardiovasculaires (infarctus du myocarde, insuffisance cardiaque, etc.) et les hémorragies intracrâniennes. Cette maladie est une maladie génétique, et les conseils génétiques et les examens prénatals aident à réduire l'incidence des maladies.

　　Lors du diagnostic de la polycystose rénale dominante autosomique (ADPKD), en plus de sa manifestation clinique, il est nécessaire de recourir à des examens complémentaires. Les examens de laboratoire principaux de cette maladie sont les examens d'imagerie, y compris la tomodensitométrie et l'IRM. Cette maladie affecte gravement la vie quotidienne des patients, donc elle doit être prévenue activement.

　　Les soins de santé pour la polycystose rénale dominante autosomique (ADPKD) sont les suivants:

　　1、Garder un esprit serein et optimiste, renforcer la confiance en soi pour vaincre la maladie. Les maladies kystiques sont le résultat de l'interaction de divers facteurs先天和后天, Les recherches scientifiques ont montré que tous ces facteurs sont modifiables ou contrôlables, donc, ne jamais être pessimiste et désespéré, et l'esprit optimiste peut renforcer l'immunité humaine, favoriser la victoire sur la maladie. Mais d'un autre côté, il faut aussi surmonter l'idée de "sous-estimer l'ennemi", coopérer activement avec le médecin pour traiter. Être optimiste et traiter les choses sérieusement est l'orientation correcte.
　　2、Les aliments riches en protéines, en acides aminés et en fibres devraient être consommés dans la diète de la maladie.

　　La polycystose rénale dominante autosomique (ADPKD) ne peut pas être guérie. Environ5Pourcent des patients souffrant d'ADPKD1Les patients mutés à55-6Entre 0 ans pour développer la néphropathie urmique, plutôt que l'ADPKD1Les mutations doivent atteindre7Ce n'est qu'à l'âge de 0 ans qu'il se produit. Certains patients ADPKD présentent des symptômes dès l'enfance, même si leurs parents n'ont développé la maladie qu'à l'âge adulte. Si la dialyse ou la transplantation rénale n'est pas effectuée, les patients décèdent souvent de la néphropathie urmique ou de complications de l'hypertension, environ10Pourcent des patients décèdent d'une hémorragie cérébrale due à une rupture d'anéurysme artériel.
　　Un traitement efficace des infections urinaires et de l'hypertension secondaire peut prolonger considérablement la vie. Si la néphropathie urmique est présente, son traitement est le même que pour d'autres maladies rénales, les niveaux d'hémoglobine des patients sous dialyse ADPKD sont plus élevés que ceux des autres types de patients, et la transplantation rénale est possible, mais en raison de la caractéristique familiale de la maladie, il ne faut pas utiliser les reins de parents ou de frères et sœurs.