Аутосомно-доминантный поликистоз почек

　　Точная причина аутосомно-доминантного поликистозного почечного заболевания (ADPKD) до сих пор не ясна. Несмотря на то, что симптомы обычно проявляются у взрослых, заболевание начинается в период плода. Кисты возникают из почечных канальцев, и их жидкость различается в зависимости от места возникновения. Если кисты возникают в proximal tubules, то в их жидкости содержится Na⁺K⁺CI^-H⁺концентрация креатинина, мочевины и других веществ с плазмой аналогична; если они возникают в отдаленных отделах, то в полостях кист содержится Na⁺CI^-концентрация较低, а K⁺H⁺концентрация креатинина, мочевины и других веществ较高.
　　Большинство аномальных генов пациентов расположены16Короткий плечо хромосомы, называемый ADPKD1Ген, его продукт также неясен. У некоторых пациентов аномальный ген расположен4Короткий плечо хромосомы, называемый ADPKD2Ген, его кодируемый продукт также неясен. Два группы различаются по возрасту начала заболевания, появлению артериальной гипертензии и возрасту, когда они переходят в почечную недостаточность.

　　Инфекции мочевых путей являются наиболее частыми осложнениями аутосомно-доминантного поликистозного почечного заболевания (ADPKD), обычно встречаются нижние мочевые пути инфицирования. Может также развиться пиелонефрит, инфекция кист и т.д. Другие осложнения включают: камни в мочевых путях, обструкция, разрыв аневризмы и кровотечение, особенно разрыв аневризмы в мозге, составляет7％～13В редких случаях может развиться злокачественная опухоль обоих почек.
　　1Инфекции мочевых путей: это рост и размножение патогенных микроорганизмов в мочевых путях, которые инфицируют слизистую оболочку или ткани мочевых путей и вызывают воспаление, это один из самых распространенных типов бактериальных инфекций, инфекции мочевых путей делятся на верхние и нижние мочевые пути инфицирования, верхние мочевые пути инфицирования включают пиелонефрит, нижние мочевые пути инфицирования включают уретрит и цистит.
　　2Пиелонефрит: это воспаление почечных лоханок, обычно вызываемое бактериальной инфекцией, обычно сопровождающееся воспалением нижних мочевых путей, клинически трудно дифференцировать, в зависимости от клинического течения и заболевания, пиелонефрит можно разделить на острую и хроническую стадии, хронический пиелонефрит является важной причиной хронической почечной недостаточности.
　　3Геморрагический аневризма: это ограниченное расширение腔а внутричерепной артерии, которое создает опухолевидное выпячивание стенки артерии. Геморрагические аневризмы часто возникают на основе местных врожденных дефектов стенки артерии и повышения внутрисосудистого давления, приводя к кисты и является ведущей причиной субарахноидального кровоизлияния. В прошлом их называли врожденными аневризмами мозга, на самом деле врожденные аневризмы мозга составляют70％-80％

　　В поздних случаях аутосомно-доминантного поликистозного почечного заболевания почки значительно увеличиваются в размерах, анализ мочи показывает легкую протеинурию и кровью различной степени, но红细胞 цистерны встречаются редко. Даже при отсутствии бактериальной инфекции часто встречается пиелонефрит. Из-за разрыва кист или движения камней могут возникать эпизодические выраженные肉眼 видимые гематурии. Рентгенологическое исследование мочевых путей показывает характерные изменения, проявляющиеся наличием множественных кист и увеличением почек, не规则的 формы, и из-за сжатия почечных лоханок, мочеточников и мочевого пузыря они удлиняются в виде паука. Из-за замены функциональной ткани кистами в ультразвуковом исследовании печени и почек и компьютерной томографии можно увидеть типичное

　　Аутосомно-доминантный поликистоз почек связан с возрастом пациента, возрастом начала заболевания, степенью контроля артериальной гипертензии, наличием рецидивирующих инфекций мочевых путей, гематурией и другими факторами. С ростом технологий диализа и трансплантации почек основными причинами смерти пациентов являются инфекции, сердечно-сосудистые заболевания (инфаркт миокарда, сердечная недостаточность) и внутричерепное кровоизлияние. Заболевание относится к наследственным болезням, генетическая консультация и пренатальный скрининг могут помочь уменьшить частоту возникновения болезни.

　　При диагностике аутосомно-доминантного поликистозного почечного заболевания, помимо клинических проявлений, также необходимо использовать вспомогательные исследования. Основные лабораторные исследования для этого заболевания включают визуальные исследования, включая компьютерную томографию и магнитно-резонансную томографию. Это заболевание严重影响 повседневную жизнь пациентов, поэтому необходимо активно предотвращать.

　　Жизненно-бытовые меры для аутосомно-доминантного поликистозного почечного заболевания (ADPKD):

　　1поддерживать спокойствие и оптимизм, укреплять веру в победу над болезнью. Заболевания кистозного типа являются результатом взаимодействия различных факторов先天和后天因素， научные исследования показывают, что все эти факторы могут быть изменены или контролируемы, поэтому не следует впадать в уныние и пессимизм, а оптимистическое мышление может повысить иммунитет и помочь в борьбе с болезнью. Но с другой стороны, также необходимо克服 «легкомысленное» мышление, активно сотрудничать с врачом в лечении. Оптимизм и серьезное отношение к делу — это правильное руководство.
　　2в рационе宜多吃高蛋白、高氨基酸和高纤维的食物。

　　Аутосомно-доминантный поликистоз почек (ADPKD) не поддается根治. Около5％ пациентов с ADPKD1мутантные пациенты в55-6лет между развитием почечной недостаточности и ADPKD1мутации должны быть70 лет. Несколько пациентов с ADPKD уже в детстве проявляют клинические симптомы, даже если их родители заболели взрослыми. Если не проводится диализ или пересадка почки, пациенты часто умирают от почечной недостаточности или осложнений гипертонии, около10％ пациентов умирают от разрыва аневризмы, что вызывает внутричерепное кровотечение.
　　Эффективное лечение урологических инфекций и вторичного гипертонического синдрома может значительно продлить жизнь. Если у пациента есть почечная недостаточность, лечение должно быть таким же, как и при других почечных заболеваниях, пациенты, проходящие диализ ADPKD, имеют более высокий уровень гемоглобина, чем пациенты других типов, пересадка почки возможна, но из-за семейной природы этого заболевания, не следует использовать почки родителей и братьев и сестер.