常染色体显性多囊肾

　　Die genaue Ursache der autosomal dominanten Polykysten-Nierenerkrankung ist noch nicht bekannt. Obwohl die Symptome oft erst im Erwachsenenalter auftreten, beginnt die Bildung bereits im Fötus. Die Zysten entstehen im Nierengewebe und ihre Flüssigkeitszusammensetzung variiert je nach Ursprungsposition. Entstehen die Zysten im proximalen Nierenkanal, enthalten die Flüssigkeiten der Zysten wie Na⁺、K⁺、CI^-、H⁺、肌酐、尿素等与血浆内相似；起源于远端则囊液内Na⁺、CI^-Konzentration ist niedriger, während K⁺、H⁺、肌酐、尿素等浓度较高。
　　Die abnormalen Gene der meisten Patienten befinden sich16Kurzkante des Chromosoms 16, wird ADPKD genannt1Gen, deren kodierter Produkt noch nicht bekannt ist. Bei einigen Patienten liegt die anomale Gene in4Kurzkante des Chromosoms 16, wird ADPKD genannt2Gen, deren kodierter Produkt nicht bekannt ist. Die beiden Gruppen unterscheiden sich in Bezug auf das Alter des Beginns, das Auftreten von Hypertonie und das Eintreten in die Phase der Niereninsuffizienz.

　　Harnwegsinfektionen sind die häufigsten Komplikationen der autosomal dominanten Polykystenniere (ADPKD), in der Regel unteren Harnwegsinfektionen. Es können auch Pyelonephritis, Zysteninfektionen und andere Komplikationen auftreten: Harnwegskonkrementien, Obstruktionen, Rupturen von Aneurysmen und Blutungen, insbesondere Rupturen von intrakraniellen Aneurysmen, die7％～13％ sehr selten. In sehr seltenen Fällen können bösartige Tumoren beider Nieren auftreten.
　　1、Harnwegsinfektionen: Dies ist eine Infektion durch pathogene Organismen, die im Harnweg wachsen und sich vermehren, und die Harnwege oder Gewebe angreifen und entzünden, ist eine der häufigsten Infektionen durch Bakterien. Harnwegsinfektionen werden in oberen und unteren Harnwegsinfektionen unterteilt, oberer Harnwegsinfekt bezieht sich auf Pyelonephritis, unterer Harnwegsinfekt umfasst Urethritis und Cystitis.
　　2、Pyelonephritis: Dies ist eine Entzündung der Nierenhöhle, die in der Regel durch bakterielle Infektion verursacht wird und oft mit Entzündungen der unteren Harnwege einhergeht. Klinisch ist es schwer zu unterscheiden, Pyelonephritis kann nach klinischer Krankheitsdauer und -art in akute und chronische Phasen unterteilt werden. Chronische Pyelonephritis ist eine wichtige Ursache für chronische Niereninsuffizienz.
　　3、Intrakranielle Aneurysmen: Dies ist eine begrenzte anomale Erweiterung des inneren Raums der Gehirnarterien, die zu einer tumorähnlichen Protrusion der Arterienwand führt. Intrakranielle Aneurysmen sind oft auf lokale congenitale Defekte der Arterienwand und eine Erhöhung des inneren Drucks zurückzuführen und führen zu einer kystischen Ausdehnung, was die häufigste Ursache für subarachnoidale Blutungen ist. Früher wurden sie als congenitale Aneurysmen der Gehirnarterien bezeichnet, tatsächlich machen congenitale Aneurysmen70％-80％.

　　In fortgeschrittenen Fällen der autosomal dominanten Polykystenniere (ADPKD) ist die Niere明显肿大，die Urinanalyse zeigt leichte Proteинурия und unterschiedliche Grade von Hämaturie, aber Erythrozytenkörperchen sind nicht häufig. Selbst wenn es keine bakterielle Infektion gibt, ist Pyelonephritis häufig. Blutungen können auch aufgrund von Zystenrissen oder Bewegung von Steinen auftreten. Die venöse Urographie ist charakteristisch und zeigt mehrere Zysten und die durch sie verursachte Nierenausdehnung, die unregelmäßig geformt ist und aufgrund der Kompression der Nierenkelche, Calyces und der Nierenhöhle verlängert wird, um wie ein Spinnennetz zu appear. Da die Zysten funktionale Gewebe ersetzen, können sie in der Ultraschalluntersuchung und Computertomografie der Leber und Nieren das typische „Würmloch“-Muster zeigen. Daher können diese Untersuchungen vor der venösen Urographie als frühe Diagnosemethoden für die Krankheit dienen. Zu differenzieren sind Einzelnieren- oder Multiplexzysten, die noch nicht genügend Nierengewebe geschädigt haben, um Nierenversagen zu verursachen.

　　Die autosomal dominante Polykystenniere (ADPKD) hängt von Alter, Onsetalter, dem Grad der Kontrolle der Hypertonie, ob Harnwegsinfektionen wiederkehren, Hämaturie und ähnlichem ab. Mit der ständigen Verbesserung der Dialyse- und Nierentransplantationstechnik sind Infektionen, kardiovaskuläre Erkrankungen (Myokardinfarkt, Herzinsuffizienz usw.) und intrakranielle Blutungen die Hauptursachen des Todes der Patienten. Diese Krankheit gehört zu den genetischen Krankheiten, und genetische Beratung und pränatale Untersuchungen können dazu beitragen, die Häufigkeit der Krankheit zu verringern.

　　Bei der Diagnose von autosomal dominanter Polyzystischer Niere (ADPKD) ist es notwendig, neben den klinischen Symptomen auch ergänzende Untersuchungen durchzuführen. Die Laboruntersuchungen bei dieser Krankheit sind hauptsächlich bildgebende Verfahren, einschließlich Computertomografie und Magnetresonanztomografie. Diese Krankheit beeinträchtigt das tägliche Leben der Patienten erheblich, daher sollte eine aktive Prävention betrieben werden.

　　Die Lebenspflege bei autosomal dominanter Polyzystischer Niere (ADPKD) ist wie folgt:

　　1, die Laune und den Optimismus aufrechterhalten und das Selbstvertrauen, die Krankheit zu besiegen, stärken. Die Zystische Krankheit ist das Ergebnis der Interaktion verschiedener先天 und后天Faktoren, wissenschaftliche Forschung hat gezeigt, dass alle diese Faktoren geändert oder kontrolliert und beseitigt werden können, daher sollte man nicht pessimistisch und enttäuscht sein, und optimistische und positive Gedanken können das Immunsystem verbessern und das Überwinden der Krankheit fördern. Aber andererseits sollte man auch das Denken der "Leichtfertigkeit" überwinden und aktiv mit der Behandlung des Arztes zusammenzuarbeiten. Optimismus und Sorgfalt sind die richtige Richtlinie.
　　2, bei der Ernährung sollten Lebensmittel mit hohem Proteingehalt, hohem Aminosäuregehalt und hohem Zellulosegehalt gegessen werden.

　　Autosomal dominante Polyzystische Niere (ADPKD) kann nicht geheilt werden. Etwa50％ der ADPKD1Mutationspatienten in55-60 Jahren entwickeln sich zu Nierenversagen, nicht ADPKD1Mutations zu erreichen7Erstmals bei 0 Jahren. Einige ADPKD-Patienten zeigen klinische Symptome in der Kindheit, selbst wenn ihre Eltern erst im Erwachsenenalter erkranken. Ohne Dialyse oder Nierentransplantation sterben Patienten oft an Nierenversagen oder Komplikationen durch Hypertonus, etwa10％ der Patienten sterben an intrakraniellen Blutungen durch Riss der Aneurysmen.
　　Eine wirksame Behandlung von Harnwegsinfektionen und sekundärem Hypertonus kann das Leben erheblich verlängern. Wenn Nierenversagen vorliegt, ist die Behandlung ähnlich wie bei anderen Nierenerkrankungen, die Hämoglobinwerte der Dialysepatienten mit ADPKD sind höher als bei anderen Patienten, eine Nierentransplantation ist möglich, aber aufgrund der familiären Eigenschaften der Krankheit sollten keine Nieren von den Eltern oder Geschwistern verwendet werden.