Enfermedad poliquística renal autosómica dominante

　　La etiología exacta de la enfermedad poliquística renal autosómica dominante aún no está clara. A pesar de que la mayoría de los síntomas aparecen después de la adultez, la formación comienza en el período fetal. Los quistes se originan en los túbulos renales y la naturaleza del líquido varía según el sitio de origen. Si proviene del tubo proximal, los componentes del líquido del quiste como Na⁺K⁺CI^-H⁺con creatinina, urea, etc. similares a las del plasma; si proviene del extremo distante, el líquido del quiste contiene Na⁺CI^-con concentraciones bajas, mientras que K⁺H⁺con concentraciones altas de creatinina, urea, etc.
　　La mayoría de los pacientes tienen genes anormales ubicados16El brazo corto del cromosoma X, se llama ADPKD1El gen, sus productos también no están claros. En algunos pacientes, el gen anómalo se encuentra4El brazo corto del cromosoma X, se llama ADPKD2El gen, sus productos codificados también no están claros. Las dos grupos difieren en la edad de inicio, la aparición de hipertensión y la entrada en el fallo renal.

　　La infección urinaria es la complicación más común de la poliquistosis renal autosómica dominante (ADPKD), la mayoría de las veces es una infección de vías urinarias inferiores. También pueden aparecer pielonefritis, infección de quistes, etc. Otras complicaciones incluyen cálculos urinarios, obstrucciones, hemorragia por ruptura de aneurismas, especialmente la ruptura de aneurismas intracraneales, que representa una causa de muerte en pacientes con ADPKD.7％～13．En casos extremadamente raros, pueden aparecer tumores malignos en ambos riñones.
　　1、Infección urinaria: es la proliferación y crecimiento de patógenos en las vías urinarias, que invaden la mucosa o el tejido de las vías urinarias y causan inflamación, es una de las infecciones más comunes, la infección urinaria se divide en infección de vías urinarias superiores e infección de vías urinarias inferiores, la infección de vías urinarias superiores se refiere a la pielonefritis, la infección de vías urinarias inferiores incluye cistitis y uretritis.
　　2、Pielonefritis: es la inflamación de la cápsula renal, generalmente causada por infección bacteriana, generalmente acompaña a la inflamación de las vías urinarias inferiores, es difícil distinguir claramente clínicamente, según la duración clínica y la enfermedad, la pielonefritis se puede dividir en dos fases: aguda y crónica. La pielonefritis crónica es una de las causas principales de insuficiencia renal crónica.
　　3、Aneurisma intracraneal: es una expansión anormal limitada del espacio luminal de las arterias cerebrales que produce una protuberancia tumoral en la pared arterial. La mayoría de los aneurismas intracraneales se deben a defectos congénitos locales en la pared de las arterias cerebrales y a un aumento de la presión intraluminal, lo que conduce a la formación de quistes cavitarios. Es una de las causas principales de hemorragia subaracnoidea. Anteriormente se conocía como aneurisma cerebral congénito, de hecho, los aneurismas cerebrales congénitos representan70％-80％

　　En los casos avanzados de poliquistosis renal autosómica dominante (ADPKD), los riñones se agrandan significativamente, se observa una leve proteinuria y hematuria en diferentes grados en el análisis de orina, pero los cilindros de eritrocitos son poco comunes. Incluso sin infección bacteriana, es común la sindromia de orina purulenta. Las hematurias macroscópicas intermitentes pueden deberse a la rotura de los quistes o al desplazamiento de cálculos. La urográfica intravenosa es característica, mostrando múltiples quistes y el agrandamiento renal asociado, con forma irregular y alargada debido a la compresión de los reníngramos, los senos renales y la vejiga renal. Debido a que los quistes reemplazan el tejido funcional, en las exploraciones de ultrasonido y TAC del hígado y los riñones se puede observar un patrón de 'erupciones de insectos'. Por lo tanto, antes de que la urográfica intravenosa muestre cambios típicos, estas exploraciones pueden ser métodos de diagnóstico temprano de la enfermedad. Debe diferenciarse de quistes individuales o múltiples que no han causado suficiente daño renal para desencadenar la uremia.

　　El síndrome de poliquistosis renal autosómica dominante tiene relación con la edad del paciente, la edad de inicio de la enfermedad, el control de la hipertensión arterial, si hay repetición de infecciones urinarias, hematuria y otros factores. Con el不断提高的透析和肾移植技术，患者的主要死因为感染、心血管疾病（心肌梗死、心力衰竭等）以及颅内出血。此病属于遗传性疾病，遗传咨询和产前检查有助于减少患者的发生。

　　Al diagnosticar la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD), además de depender de sus manifestaciones clínicas, también se necesita ayuda de exámenes auxiliares. Las pruebas de laboratorio principales de esta enfermedad son las pruebas de imagenología, incluyendo TC y resonancia magnética. Esta enfermedad afecta gravemente la vida diaria del paciente, por lo que se debe prevenir activamente.

　　La salud y el cuidado de la vida de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD) son los siguientes:

　　1、Mantener una actitud alegre y optimista, y establecer la confianza para vencer la enfermedad. Las enfermedades cisticas son el resultado de la interacción de varios factores tanto congénitos como adquiridos, las investigaciones científicas han demostrado que todos estos factores son modificables o controlables, por lo tanto, no debes ser pesimista ni desesperado, y además, una actitud optimista y positiva puede mejorar la inmunidad de las personas y es beneficiosa para vencer la enfermedad. Pero por otro lado, también debes superar la idea de 'subestimar al enemigo' y cooperar activamente con el médico en el tratamiento. Optimismo y actitud seria son la guía correcta.
　　2、Es recomendable consumir alimentos ricos en proteínas, alimentos ricos en aminoácidos y alimentos ricos en fibra en la dieta.

　　La enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD) no es curable. Aproximadamente5Por ciento de las personas con ADPKD1Los pacientes con mutaciones en55-6Entre 0 años y desarrollar insuficiencia renal crónica, en lugar de ADPKD1Las mutaciones deben alcanzar7Sólo ocurre a los 0 años. Algunos pacientes con ADPKD presentan síntomas en la infancia, incluso si sus padres no lo hacen hasta la edad adulta. Si no se realiza diálisis o trasplante renal, los pacientes a menudo mueren de insuficiencia renal crónica o complicaciones de hipertensión, aproximadamente10Por ciento de los pacientes mueren debido a la ruptura de aneurismas que causan hemorragias intracraneales.
　　Un tratamiento efectivo de la infección del tracto urinario y la hipertensión secundaria puede prolongar significativamente la vida. Si existe insuficiencia renal crónica, su tratamiento es el mismo que para otras enfermedades renales, los niveles de hemoglobina de los pacientes sometidos a diálisis por ADPKD son más altos que los de otros tipos de pacientes, y es posible la trasplante renal, pero debido a la característica familiar de esta enfermedad, no se debe usar el riñón de los padres o de los hermanos como donantes.