مرض الكلى البولية المتعددة المتحور عبر الجينات الأوتوسوماتية

　　سبب مرض الكلى البولية المتعددة المتحور عبر الجينات الأوتوسوماتية غير واضح. على الرغم من أن معظم الأعراض تظهر بعد البلوغ، إلا أن التكوين يبدأ في فترة الحمل. تبدأ الكيسات في القناة البولية، وتختلف طبيعة السائل الداخلي للكيسات بناءً على موقع الأصل. إذا كانت الأصل في القناة القريبة، فإن مكونات السائل في الكيسة تحتوي على Na⁺، K⁺، CI^-، مستوى H⁺، الكرياتينين واليوريا مشابهة لتلك في الدم، ولكن إذا كانت الأصل في القسم البعيد، فإن Na⁺، CI^-منخفض، بينما مستوى K⁺، مستوى H⁺، مستوى الكرياتينين واليوريا مرتفع.
　　معظم الجينات المختلة لدى المرضى توجد في16الرقم 13 من الذرية القصيرة، يُدعى ADPKD1الجين، ولا يُعرف منتج هذا الجين. في عدد قليل من المرضى، يقع الجين المحدد بشكل غير طبيعي4الرقم 13 من الذرية القصيرة، يُدعى ADPKD2الجين، ولا يُعرف منتج هذا الجين. يختلف العمر الذي يبدأ فيه المرض، ظهور ارتفاع ضغط الدم، والوصول إلى مرحلة الفشل الكلوي بين المجموعتين.

　　عدوى المسالك البولية هي أكثر مضاعفات مرض الكيسات الكروموسومية المتعددة المورثة المتماثلة (ADPKD) شيوعاً، غالباً ما تكون عدوى المسالك البولية السفلية. يمكن أن تحدث أيضًا التهاب الحوض البولي، التهاب الكيسات، وما إلى ذلك. تشمل المضاعفات الأخرى: حصوات المسالك البولية، انسداد، تمزق الأوعية الدموية، خاصة تمزق الأورام الأوعية الدموية الدماغية، والتي تشكل سبباً رئيسياً لوفاة مرضى ADPKD.70.~130.%
　　1، عدوى المسالك البولية: هي نمو وانتشار الكائنات الممرضة في المسالك البولية، وتسبب الالتهاب في المثانة أو الأنسجة البولية، هي أكثر أنواع الالتهابات البكتيرية شيوعاً، وتُقسم عدوى المسالك البولية إلى عدوى المسالك البولية العليا والسفلية، وعدوى المسالك البولية العليا تشير إلى التهاب الحوض البولي، وعدوى المسالك البولية السفلية تشمل التهاب القنوات البولية والتهاب المثانة.
　　2، التهاب الحوض البولي: هو الالتهاب في الحوض البولي، عادة ما يكون بسبب الالتهاب البكتيري، ويصاحبه الالتهاب في المسالك البولية السفلية، من الصعب التمييز بينهما في العادة، ويُمكن تقسيم التهاب الحوض البولي بناءً على المدة الطويلة للمرض ومرضه إلى مرحلتين: حادة و مزمنة، ويعتبر التهاب الحوض البولي المزمن سبباً رئيسياً لفشل وظائف الكلى المزمن.
　　3، الأورام الأوعية الدموية الدماغية: هي تمدد محلي غير طبيعي في داخل قناة الأوعية الدموية في الدماغ يسبب نتوءاً في جدار الأوعية الدموية، وتكون الأورام الأوعية الدموية الدماغية غالباً بسبب عيب خلقي محلي في جدار الأوعية الدموية الدماغية وزيادة ضغط الدم داخل القناة، مما يؤدي إلى التمدد الكيسي، وهي السبب الأول للاصابة بالنزيف داخل السحايا. كان يُدعى هذا المرض في الماضي الأورام الأوعية الدموية الدماغية الخلقية، وفي الواقع تشكل الأورام الأوعية الدموية الدماغية الخلقية جزءاً من الأورام الأوعية الدموية الدماغية.70.%-80.%

　　في الحالات المتقدمة من مرض الكيسات الكروموسومية المتعددة المورثة المتماثلة (ADPKD)، يصبح الكلى مرتفعة الحجم بشكل ملحوظ، ويظهر تحليل البول وجود بول يحتوي على بروتين خفيف والدم في البول بدرجات مختلفة، ولكن لا يحدث بشكل شائع قنوات الدم. حتى في غياب الالتهاب البكتيري، يحدث التهاب البول بشكل شائع. يمكن أن يحدث الدم في البول البصري بشكل حاد بسبب انفجار الكيسات أو تحرك الحصوات. يظهر الفحص بالتصوير الشعاعي للقناة البولية بشكل خاص، ويظهر وجود عدة كيسات والكلى الموسعة الناتجة عن ذلك، الشكل غير المنتظم، ويتمدد بسبب الضغط من الكيسات على الحوض البولي والقناة البولية والكلية إلى الشكل الشبكي. نظراً لأن الكيسات تحل محل الأنسجة الوظيفية، يمكن رؤية الشكل المعتاد

　　مورثة متعددة الكيسات الكروموسومية المتماثلة مع تقدم العمر، عمر بداية المرض، مستوى التحكم في ارتفاع ضغط الدم، ما إذا كان هناك تكرار في الإصابة بعدوى المسالك البولية، وجود الدم في البول وما إلى ذلك. مع تطوير تقنيات الغسيل الكلوي والنقل الجراحي للكلى، يصبح السبب الرئيسي للوفاة للمرضى العدوى، الأمراض القلبية الوعائية (الجلطات القلبية، الفشل القلبي وما إلى ذلك) والنزيف داخل الجمجمة. يعتبر هذا المرض مرضاً وراثياً، وينصح باستشارة الخبراء الوراثيين والفحوصات قبل الولادة لتقليل عدد المرضى.

　　مولکولیولی‌های مادرزادی چند کلیوی متمرکز (ADPKD) در زمان تشخیص، علاوه بر علائم بالینی، نیاز به بررسی‌های کمک تشخیصی دارند. بررسی‌های آزمایشگاهی این بیماری شامل بررسی‌های تصویربرداری هستند، از جمله سی تی اسکن و مغناطیس همگانی. این بیماری به طور قابل توجهی زندگی روزمره بیماران را تحت تأثیر قرار می‌دهد، بنابراین باید به طور فعال از آن جلوگیری شود.

　　مراقبت‌های بهداشتی مولکولیولی‌های مادرزادی چند کلیوی متمرکز (ADPKD) به شرح زیر است:

　　1، خوشحالی و خوش بینی داشته باشید و اعتماد به نفس برای شکست بیماری خود را ایجاد کنید. بیماری‌های کیستیک نتیجه تعامل عوامل مختلف مادرزادی و غیرمادرزادی هستند، تحقیقات علمی نشان می‌دهد که تمام این عوامل قابل تغییر یا کنترل هستند، بنابراین نباید ناامید و ناامید باشید، و همچنین خوش بینی و خوش بینی می‌تواند سیستم ایمنی را تقویت کند و به مبارزه با بیماری کمک کند. اما از سوی دیگر باید از افکار «تکبر» جلوگیری کنید و به طور فعال با پزشک خود همکاری کنید. خوش بینی و جدیت در برخورد با بیماری راهنمای درست است.
　　2، غذاهایی با پروتئین بالا، غذاهایی با آمینواسید بالا و غذاهایی با فیبر بالا در رژیم غذایی مناسب هستند.

　　مولکولیولی‌های مادرزادی چند کلیوی متمرکز (ADPKD) قابل درمان نیستند. حدود5درصدی از بیماران دارای ADPKD1بیماران مبتلا به جهش در55-6در سن 0 سال به نارسایی کلیوی برسند، نه ADPKD1متحول شده باید به7در سن 0 سال رخ می‌دهد. تعداد کمی از بیماران ADPKD در دوران کودکی علائم را نشان می‌دهند، حتی اگر والدین آنها در بزرگسالی بیمار شده‌اند. اگر دیالیز یا پیوند کلیه انجام نشده باشد، بیماران معمولاً از نارسایی کلیوی یا عوارض فشار خون مرگ می‌کنند، حدود10درصدی از بیماران از خونریزی مغزی ناشی از پارگی آنورisms می‌میرند.
　　درمان موثر عفونت‌های ادراری و فشار خون ثانویه می‌تواند طول عمر را به طور قابل توجهی افزایش دهد. اگر نارسایی کلیوی وجود داشته باشد، درمان آن مشابه با سایر بیماری‌های کلیوی است، سطح هموگلوبین بیماران تحت دیالیز ADPKD بالاتر از سایر نوع بیماران است، پیوند کلیه امکان‌پذیر است، اما به دلیل ویژگی خانوادگی این بیماری، نباید از کلیه‌های والدین و برادران و خواهران استفاده کرد.