Turcot症候群

　　Turcot症候群は遺伝性疾患です。症例が少ないため、単発症例の割合が高く、患者は結婚前に死亡することが多いので、その子孫から有価な情報を得ることができません。したがって、その遺伝形態についての意見は一致しておらず、主に2つの説があります。

　　1、隠性遺伝説

　　TurcotとBaughmanが報告した家族を基に、伊藤が6つの家族を研究したところ、すべての家族で同胞間で発生し、患者の両親にはポリープ病や脳腫瘍が見つかりませんでした。男女どちらも発症することができますが、その比率は6：8で、近親婚の経験があります。

　　2、顕性遺伝説

　　この症候群はCardner症候群と同様に、家族性大腸腺腫症の1つの亜型と考えられており、その根拠は家族性大腸腺腫症の家族内でこの症候群がよく発生することです。

　　Turcot症候群は腸閉塞、神経管胚葉腫瘍、神経膠細胞腫瘍、脳腫瘍など重症の病気を引き起こすことがあります。これらは患者の健康に大きな脅威を与え、したがって、すぐに治療を開始することが重要です。

　　Turcot症候群の症状はどのようなものですか？以下に簡単に説明します：

　　一、症状

　　癌化前の症状はほとんど目立たず、まず大腸ポリープ病による不規則な腹痛、下痢、便血または粘液膿血便が見られることがあります；また、神経膠細胞腫による症状、例えば腹痛、重視感、視力障害、運動意識障害などが先に見られることもあります。

　　二、徴候

　　1、大腸ポリープ。ポリープの数は約100個程度（家族性大腸腺腫症では200～1000個）；全大腸に散在分布し、大きさが大きい；癌化率が高く、若い年齢（20歳以前）で発症します。

　　2、中枢神経系腫瘍。大脳半球に多く見られ、小脳、脳幹および脊椎に発症することもあります。さらに、この症候群は脳下垂体腺腫、悪性リンパ腫などと合併することが報告されています。

　　3、並行する病変。胃、十二指腸、小腸の腫瘍、脂肪腫、甲状腺癌、卵巣嚢腫などが合併することがあります。皮膚にはコーヒー牛乳色斑や他の皮膚異常が多く見られます。

　　Turcot症候群は临床上ほとんど見られず、常染色体隐性遺伝性疾患に属します。この病気の悪性化する可能性が非常に高いです。優生保育はこの病気の最も重要な予防措置です。

　　Turcot症候群にはどのような検査が必要ですか？以下に簡単に説明します：

　　バリウム灌腸、バリウム食事X線造影および内視鏡検査は、大腸腺腫や消化管の他の部位の腫瘍の診断に実際の臨床的価値があります。CT、MRIおよび脳血管造影術は、神経系統の腫瘍の早期発見に役立ちます。

　　Turcot症候群の患者の食事にはどのような注意点がありますか？以下に簡単に説明します：

　　この症候群の患者は、タバコや酒、濃茶、コーヒーを避けなければなりません。高カロリー、高タンパク質、高ビタミン、適量の脂肪、刺激のない、柔らかく消化しやすい栄養豊富な食事を中心にします。食事は満腹を避け、八分満腹が望ましいです。少食多餐で、食事中はよく噛んで食べるべきです。温度と食事量に注意し、過熱を避ける必要があります。

　　Turcot症候群の治療法はどのようなものですか？以下に簡単に説明します：

　　この病気は主に手術治療が行われます。この症候群の大腸腺腫性ポリープの悪性化率が高いため、診断が一旦確認されると、すぐに単純ポリープ切除術を行うか、早期に大腸切除術を行う必要があります。術後は定期的に大腸鏡検査を受ける必要があります。手術で切除が難しい多発性腫瘍の場合、薬物療法や放射線療法が一定の効果があります。

　　この病気の予後は悪く、多くの症例が診断後数年以内に死亡します。その理由は、多くの場合、神経系統の腫瘍を完全に摘出することができず、大腸ポリープの癌化前にすでに脳腫瘍で死亡しています。