sindrome di Turcot

　　Il sindrome di Turcot è una malattia genetica. A causa del numero limitato di casi, la proporzione dei casi singoli è alta, molti pazienti muoiono prima del matrimonio, non è possibile ottenere informazioni utili dai loro discendenti, quindi attualmente ci sono opinioni diverse sul suo modo di ereditarietà, principalmente2teorie.

　　1, teoria di ereditarietà recessiva

　　Sulla base delle famiglie riportate da Turcot e Baughman, Itô ha studiato6Dopo aver scoperto che in una famiglia, tutti i casi si sono verificati tra i fratelli, né i genitori hanno mostrato polipi intestinali né tumori cerebrali; sia gli uomini che le donne possono essere colpiti, con un rapporto di6:8; con storia di matrimoni tra parenti stretti.

　　2, teoria di ereditarietà dominante

　　Si ritiene che il sindrome sia simile al sindrome di Cardner, e sia una forma del adenoma colangene familiare1Una sottoclasse, basata sul fatto che il sindrome si verifica spesso nella famiglia con adenoma colangene familiare.

　　Il sindrome di Turcot può causare malattie gravi come l'obstruizione intestinale, il tumore delle cellule germinative del tubo nervoso, il tumore delle cellule gliali, il tumore cerebrale e altri, che rappresentano una grave minaccia alla salute dei pazienti, quindi è necessario trattare tempestivamente.

　　Quali sono i sintomi del sindrome di Turcot? Ecco una descrizione sintetica:

　　1. Sintomi

　　I sintomi precancerosi sono spesso non evidenti, possono manifestarsi prima con dolori addominali irregolari, diarrea, emorragia intestinale o feci mucopolimorfe; possono anche manifestarsi con sintomi di tumore delle cellule gliali, come dolori addominali, diplopia, disturbi della vista, disturbi della coscienza motoria e altri.

　　Due, segni

　　1La polipo del colon è di10circa 0 (la sindrome di adenoma del colon familiare è200 ~10(00); la distribuzione diffusa del colon è ampia; il tasso di cancro è alto e l'età è giovane (2(Prima dei 0 anni).

　　2Tumori del sistema nervoso centrale. Si verifica spesso nei emisferi cerebrali, ma può anche verificarsi nel cervelletto, nel tronco encefalico e nella spina dorsale. Ci sono anche rapporti che questa sindrome può essere associata a adenomi ipofisari, linfomi maligni ecc.

　　3Le lesioni associate. Può essere associato a tumori gastrici, duodenali, intestinali, lipomi, cancro alla tiroide, cisti ovariche ecc., e la pelle è comune con macchie latte caffè e altre anomalie cutanee.

　　Il sindrome di Turcot è raro clinicamente, è una malattia genetica recessiva autosomica, la possibilità di malignità di questa malattia è molto alta. La procreazione sana è la misura preventiva più importante per questa malattia.

　　Quali esami deve fare il sindrome di Turcot? Ecco una descrizione sommaria:

　　La clisma con bario, la radiografia a raggi X del bario e l'esame endoscopico hanno un valore clinico reale per la diagnosi di adenoma del colon o tumori in altre parti del tratto gastrointestinale. La TC, la RM e la angiografia cerebrale sono utili per la scoperta precoce di tumori del sistema nervoso.

　　Quali sono le questioni da considerare nella dieta dei pazienti con sindrome di Turcot? Ecco una descrizione sommaria:

　　I pazienti con questa sindrome dovrebbero astenersi dal fumo, dall'alcol, dal tè forte e dal caffè; preferire cibi ad alta energia, ad alta proteina, ad alta vitamina, grassi moderati, non irritanti, morbidi e facili da digerire ricchi di nutrizione. La dieta non dovrebbe essere eccessiva, otto parti piene sono sufficienti, mangiare spesso ma in piccole quantità, masticare lentamente durante i pasti. Dovrebbe essere prestata attenzione alla temperatura e alla quantità di cibo, per prevenire il surriscaldamento.

　　Quali sono le modalità di trattamento del sindrome di Turcot? Ecco una descrizione sommaria:

　　La terapia principale di questa malattia è la chirurgia. La polipo adenomatoso del colon di questo sintomo ha una alta frequenza di malignità, una volta diagnosticato, dovrebbe essere eseguita immediatamente la resezione del polipo semplice o la resezione del colon precoce, e dovrebbe essere eseguita una revisione endoscopica del colon regolarmente dopo la chirurgia. Per i tumori multipli che sono difficili da rimuovere chirurgicamente, i farmaci e la radioterapia hanno un certo effetto.

　　La prognosi di questa malattia è sfavorevole, la maggior parte dei casi muore entro pochi anni dalla diagnosi. La ragione è che in molti casi non è possibile rimuovere completamente il tumore del sistema nervoso, e già muore di tumore al cervello prima che il polipo del colon diventi cancro.