Síndrome de Turcot

　　El síndrome de Turcot es una enfermedad genética. Debido a que los casos son escasos, la proporción de casos aislados es alta, la mayoría de los pacientes mueren antes del matrimonio, no se puede obtener información valiosa de sus descendientes, por lo que sobre su modo de herencia, hay diferentes opiniones en la actualidad, principalmente2teorías.

　　1、teoría de herencia recesiva

　　Basado en el informe de la familia de Turcot y Baughman, Itô estudió6Después de que se descubrió una familia, todos los miembros de la familia se encontraron con la enfermedad, los padres de los pacientes no tenían enfermedad de poliposis ni tumor cerebral; tanto hombres como mujeres pueden contraer la enfermedad, con una proporción de6:8；con historia de matrimonio entre parientes.

　　2、teoría de herencia dominante

　　Se considera que este síndrome es similar al síndrome de Cardner, y es una enfermedad adenomatosa del colon familiar1Una subtipo, su base es que el síndrome se presenta con frecuencia en la familia con adenomas coloniales familiares.

　　El síndrome de Turcot puede causar enfermedades graves como obstrucción intestinal, tumor embrionario del tubo neural, glioblastoma, tumor cerebral, etc., lo que representa una grave amenaza para la salud del paciente, por lo tanto, es necesario tratarlo a tiempo.

　　¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Turcot? Resumamos a continuación:

　　Síntomas

　　Los síntomas antes de la metástasis son generalmente no obvios, pueden aparecer primero síntomas como dolor abdominal irregular, diarrea, sangre en las heces o heces mucopurulentas causados por la enfermedad de poliposis del colon; también pueden aparecer síntomas causados por el tumor de células gliales, como dolor abdominal, diplopía, trastornos de la visión, trastornos del movimiento y la conciencia, etc.

　　Segundo, signos y síntomas

　　1Con polipos de colon. El número de polipos es10Aproximadamente 0 personas (la enfermedad adenomatosa familiar del colon es200～1000 personas）；La distribución en todo el colon es esparsa, el volumen es grande; la tasa de malignidad es alta y la edad es joven (2Antes de los 0 años).

　　2Tumores del sistema nervioso central. Se desarrollan principalmente en los hemisferios cerebrales, también pueden desarrollarse en el cerebelo, la médula espinal y el tronco cerebral. También hay informes de que este síndrome puede estar asociado con adenomas hipofisarios, linfomas malignos, etc.

　　3Concomitantes enfermedades. Puede complicarse con tumores gástricos, duodenales, intestinales, lipomas, cáncer de tiroides, quistes ováricos, etc., y las manchas café con leche y otras anormalidades de la piel son comunes.

　　El síndrome de Turcot es raro en la clínica, es una enfermedad de herencia autosómica recesiva, y la posibilidad de malignidad de la enfermedad es muy alta. La planificación familiar es la medida preventiva más importante.

　　¿Qué exámenes debe hacer el síndrome de Turcot? Se resumen a continuación:

　　El enema de bario, la radiografía de gastroenterografía con bario y la exploración endoscópica tienen un valor clínico real para el diagnóstico de adenomas de colon o tumores en otras partes del tracto gastrointestinal. La TC, la RM y la angiografía cerebral ayudan a detectar tumores del sistema nervioso en una etapa temprana.

　　¿Qué problemas debe prestar atención en la dieta de los pacientes con síndrome de Turcot? Se resumen a continuación:

　　Los pacientes con síndrome de Turcot deben evitar fumar, beber alcohol, té fuerte y café; la dieta debe consistir principalmente en alimentos ricos en calorías, proteínas, vitaminas, grasas adecuadas, sin estimulación, suaves y fáciles de digerir, y ricos en nutrientes. No debe comer demasiado, lo ideal es estar satisfecho en un 80%, comer en pequeñas porciones, masticar lentamente al comer. Debe prestar atención a la temperatura y la cantidad de comida, evitar que la comida sea demasiado caliente.

　　¿Cuáles son los métodos de tratamiento del síndrome de Turcot? Se resumen a continuación:

　　El tratamiento de esta enfermedad se basa principalmente en la cirugía. Los polipos adenomatosos del colon de este síndrome tienen una alta tasa de malignidad, y una vez diagnosticados, deben realizarse inmediatamente una cirugía de extirpación de polipos simple o una cirugía de resección del colon temprana, y debe realizarse una revisión endoscópica del colon regularmente después de la cirugía. Para los tumores múltiples que son difíciles de extirpar quirúrgicamente, los medicamentos y la radioterapia tienen ciertos efectos.

　　La prognosis de esta enfermedad es mala, la mayoría de los casos mueren en los primeros años después del diagnóstico. La razón es que en la mayoría de los casos no se puede extirpar completamente el tumor del sistema nervioso, y ya han muerto de tumor cerebral antes de que el polipo del colon se convierta en cáncer.