Turcot综合征

　　Turcot综合征是一种遗传性疾病。由于病例少，单发病例的比例大，患者多在婚前死亡，不能从其子孙获得有价值的信息，故对其遗传方式目前意见不一，主要有2种學說。

　　1、隐性遗传學說

　　以Turcot和Baughman报告的家族为基础，伊藤研究了6个家族后发现，所有家族都是同胞内发生，患者的父母均未发现息肉病、脑肿瘤；男女都可罹患，其比为6：8；有近亲结婚史。

　　2、顯性遺傳學說

　　認为本征与Cardner综合征同样，是家族性结肠腺瘤症中的1有個亞型，其根据是家族性结肠腺瘤症的家族内常常发生本征。

　　Turcot综合征可引发的疾病有肠梗阻、神经管胚胎组织瘤、神经胶质母细胞瘤、脑肿瘤等重症，严重危害患者健康，因此一定要及时治疗。

　　Turcot综合征有哪些症状？简述如下：

　　I. Triệu chứng

　　Triệu chứng trước ung thư thường không rõ ràng, có thể xuất hiện đầu tiên là các triệu chứng do bệnh polyp ruột kết gây ra như đau bụng không đều, tiêu chảy, đại tiện ra máu hoặc phân mủ máu; cũng có thể xuất hiện sớm các triệu chứng do u tế bào胶质 gây ra, như đau bụng, nhìn mờ, rối loạn thị lực, rối loạn nhận thức vận động, v.v.

　　II, dấu hiệu

　　1、息肉 ruột kết. Số lượng息肉 là10khoảng 0 người (bệnh nhân polyp ruột kết gia đình có)200～10(00 người); phân bố rải rác trong toàn bộ ruột kết, kích thước lớn; tỷ lệ ác tính cao và tuổi trẻ hơn (2(Trước 0 tuổi).

　　2U não hệ thần kinh trung ương. Gặp nhiều ở bán cầu não, cũng có ở não nhỏ, não cơ và tủy sống. Có báo cáo rằng hội chứng này có thể kết hợp với u hạch垂体, u lympho ác tính, v.v.

　　3Bệnh lý kèm theo. Có thể xảy ra u ở dạ dày, tá tràng, ruột non, u bướu mỡ, ung thư tuyến giáp, u nang buồng trứng, v.v., da nhiều thấy vết đốm sữa cà phê và các bất thường da khác.

　　Hội chứng Turcot rất hiếm gặp trong lâm sàng, thuộc bệnh di truyền隐性 thường染色体, khả năng ác tính của bệnh này rất lớn. Sinh con là biện pháp phòng ngừa quan trọng nhất của bệnh này.

　　Hội chứng Turcot nên làm những xét nghiệm nào? Tóm tắt như sau:

　　Chụp X-quang trực tràng với bario, chụp X-quang钡餐 và nội soi, có giá trị lâm sàng thực tế trong việc chẩn đoán u ác tính ruột kết hoặc u ở các部位 khác của đường tiêu hóa. CT, MRI và chụp mạch máu não giúp phát hiện sớm u não hệ thần kinh.

　　Người bệnh hội chứng Turcot nên chú ý đến những vấn đề nào trong ăn uống? Tóm tắt như sau:

　　Người bệnh hội chứng Turcot nên kiêng hút thuốc lá, rượu, trà đặc, cà phê; chủ yếu là thực phẩm giàu calo, protein, vitamin, chất béo vừa phải, không gây kích thích, mềm dễ tiêu hóa và giàu dưỡng chất. Ăn uống không nên quá đầy, tốt nhất là tám phần no, ăn ít bữa nhiều, ăn uống nên nuốt chậm nuốt chừng. Nên chú ý đến nhiệt độ và lượng ăn uống, tránh nhiệt độ quá cao.

　　Có những phương pháp điều trị nào cho hội chứng Turcot? Tóm tắt như sau:

　　Bệnh này chủ yếu điều trị bằng phẫu thuật. Polyp ruột kết ác tính của bệnh này có tỷ lệ ác tính cao, sau khi được chẩn đoán, nên tiến hành phẫu thuật cắt polyp đơn thuần ngay lập tức hoặc tiến hành cắt ruột kết sớm, sau phẫu thuật nên kiểm tra lại bằng nội soi ruột kết định kỳ. Đối với các u đa phát sinh khó cắt bỏ, thuốc và xạ trị có một số hiệu quả.

　　Bệnh này có tiên lượng xấu, hầu hết các trường hợp đều chết trong số năm sau khi được chẩn đoán. Nguyên nhân là nhiều khi không thể loại bỏ hoàn toàn u não hệ thần kinh, trước khi polyp ruột kết ác tính, đã chết vì u não.