síndrome de Turcot

　　O síndrome de Turcot é uma doença genética. Devido ao número pequeno de casos, a proporção de casos isolados é alta, muitos pacientes morrem antes do casamento, e não é possível obter informações valiosas dos filhos, então a maneira de transmissão é atualmente controversa, e principalmente2teorias.

　　1、hipótese de herança recessiva

　　Com base no relatório da família de Turcot e Baughman, Itô estudou6Após a descoberta de várias famílias, todas elas ocorreram entre irmãos, e os pais não tinham doença de pólipos colorretais, tumor cerebral; tanto homens quanto mulheres podem ser afetados, e a proporção é6:8；com histórico de casamento entre parentes próximos.

　　2、hipótese de herança dominante

　　Pensa-se que este síndrome é semelhante ao síndrome de Cardner, e é um síndrome dentro da doença de adenoma colorretal familiar1Existem várias subtipos, e a base é que a doença de adenoma colorretal familiar frequentemente ocorre dentro da família.

　　O síndrome de Turcot pode causar doenças graves como obstrução intestinal, tumor embrionário do tubo neural, glioblastoma, tumor cerebral, etc., que ameaçam gravemente a saúde dos pacientes, portanto, é necessário tratamento oportuno.

　　Quais são os sintomas do síndrome de Turcot? Resumindo:

　　1. Sintomas

　　Os sintomas pré-cancerígenos são geralmente não evidentes, podendo primeiro aparecer sintomas de doença de pólipos colorretais, como dor abdominal irregular, diarreia, sangue nas fezes ou fezes mucopurulentas; também podem aparecer sintomas de tumor de células gliais, como dor abdominal, diplopia, disfunção visual, disfunção de movimento e percepção, entre outros.

　　Sinais e sintomas

　　1Doenças associadas. Pode haver tumores gástricos, duodenais, intestinais, lipomas, câncer de tireoide, cistos ovarianos e outros, e manchas cafele-milk frequentes e outras anormalidades cutâneas.10cerca de 0 casos (a síndrome de adenoma de cólon familiar é200 ~1000 casos); distribuição esparsa no cólon total, volume grande; taxa de transformação em câncer alta e idade mais jovem (2Antes de 0 anos de idade).

　　2Tumores do sistema nervoso central. Muitos deles ocorrem nos hemisférios cerebrais, também podem ocorrer no cerebelo, tronco cerebral e medula espinhal. Existem relatórios de que a síndrome pode ser combinada com adenomas hipofisários, linfomas malignos e outros.

　　3Doenças associadas. Pode haver tumores gástricos, duodenais, intestinais, lipomas, câncer de tireoide, cistos ovarianos e outros, e manchas cafele-milk frequentes e outras anormalidades cutâneas.

　　A síndrome de Turcot é rara clinicamente, é uma doença de herança autossômica recessiva, e há uma grande probabilidade de que a doença se torne maligna. Aqueles que desejam ter filhos são a medida mais importante de prevenção.

　　Quais exames de Turcot devem ser feitos? Resumo a seguir:

　　O enema de bário, a radiografia de bário e a endoscopia têm valor clínico real para o diagnóstico de adenomas de cólon ou tumores em outras partes do trato gastrointestinal. CT, MRI e angiografia cerebral ajudam a detectar tumores nervosos de forma precoce.

　　Quais são os problemas a serem notados na dieta dos pacientes com síndrome de Turcot? Resumo a seguir:

　　Os pacientes com síndrome de Turcot devem evitar fumar, beber álcool, chá forte e café; comer alimentos ricos em calorias, proteínas, vitaminas, gorduras adequadas, sem刺激性, macios e fáceis de digerir e nutritivos. O alimento não deve ser comido em excesso, preferencialmente oito por cento, comendo várias vezes por dia, mastigando lentamente ao comer. Deve-se prestar atenção à temperatura e à quantidade de comida, evitando que a temperatura seja muito alta.

　　Quais são os métodos de tratamento para a síndrome de Turcot? Resumo a seguir:

　　O tratamento da doença é principalmente cirúrgico. A taxa de maldição da polipose adenomática do cólon é alta, assim que for diagnosticado, deve ser submetido a cirurgia de remoção de息肉 simples ou a cirurgia de remoção de cólon precoce, e deve ser realizada revisão endoscópica do cólon regularmente após a cirurgia. Para tumores múltiplos que são difíceis de remover cirurgicamente, os medicamentos e a radioterapia têm um efeito certo.

　　A prognosis da doença é desfavorável, a maioria dos casos morre dentro de alguns anos após o diagnóstico. A razão é que, na maioria dos casos, não é possível remover completamente o tumor nervoso, e já morreu de tumor cerebral antes de a polipose de cólon se tornar câncer.