متلازمة Turcot

　　متلازمة Turcot هي مرض وراثي. نظرًا لقلة الحالات، فإن نسبة الحالات الفردية كبيرة، وغالبًا ما يموت المرضى قبل الزواج، لذا لا يمكن الحصول على معلومات قيمة من أبنائهم، لذا يختلف الرأي حول طريقة التنسخ، وتبدو الأراء الرئيسية هي2نوع النظرية.

　　1، نظرية التنسخ غير المتماثل

　　باستخدام عائلات Turcot وBaughman كأساس، قام伊藤 بدراسة6تم اكتشافه في عائلة واحدة، حيث وجد أن جميع العائلات تكون من同胞، وأن آباء المرضى لم يتم اكتشاف بوليب القولون أو ورم الدماغ؛ يمكن أن يصاب الذكور والإناث، ويكون النسبة6:8، ويمكن أن يكون هناك تاريخ من الزواج بين الأقارب.

　　2، نظرية التنسخ المتماثل

　　يُعتقد أن هذا المرض مشابه لمتلازمة Cardner، وهو نوع من بوليب القولون العائلي1نوع فرعي، ويعتمد ذلك على أن متلازمة بوليب القولون العائلي تظهر غالبًا في الأسرة.

　　يمكن أن تسبب متلازمة Turcot أمراضًا خطيرة مثل انسداد القناة الهضمية، وورم الأنسجة الجنينية الشوكية، وورم خلايا الأنسجة العصبية، وورم الدماغ، إلخ، مما يهدد بصحة المريض بشكل كبير، لذا يجب العلاج في الوقت المناسب.

　　ما هي أعراض متلازمة Turcot؟ يُقضى على تقريرها كما يلي:

　　الأعراض

　　أعراض السرطان قبل الإصابة ليست واضحة عادة، يمكن أن تظهر أولاً أعراض مرض بوليب القولون مثل الألم البطني غير المنتظم، الإسهال، الدم في البراز أو البراز المخاطي الدموي؛ يمكن أن تظهر أيضًا أعراض مرض ورم خلايا الأنسجة العصبية، مثل الألم البطني، الاعوجاج في الرؤية، ضعف البصر، اضطرابات الوعي الحركي وما إلى ذلك.

　　ثانيًا، الأعراض

　　1، ورم القولون. عدد الأورام هو10حوالي 0 (الورم الحجري في القولون هو)200 ~10(00). يوزع على القولون بالتساوي، وله حجم كبير؛ معدل تحول السرطان مرتفع وعمرة صغيرة (2(قبل 0 سنة).

　　2، أورام الجهاز العصبي المركزي. يكثر الظهور في نصف الجمجمة الدماغية، ويمكن أن يحدث أيضًا في الدماغ الصغير، والنخاع الشوكي. هناك أيضًا تقارير تشير إلى أن هذا المرض يمكن أن يحدث مع ورم الغدة النخامية، وورم الليمفاوية الخبيثة، وغيرها.

　　3، يمكن أن تظهر أمراض مصاحبة مثل أورام المعدة، أورام الاثني عشر، أورام الأمعاء الدقيقة، أورام الدهون، سرطان الغدة الدرقية، تورمات المبيض، وغيرها، وتظهر بقع قهوة الحليب على الجلد وأمراض الجلد الأخرى.

　　Turcot هو مرض نادر في الطبيعة، يعتبر مرضًا وراثيًا خفيًا من المجموعة السكانية، وفرص تحول هذا المرض إلى سرطان كبيرة. يجب أن تكون التبني للطفل السليم هي إجراءات预防 هذا المرض الأهم.

　　ما هي الفحوصات التي يجب إجراؤها لمرض Turcot؟ يوضح التالي:

　　الإسهال بالرصاص، والتصوير بالأشعة السينية للطعام، والفحص بالمنظار، لهما قيمة عملية في تشخيص الأورام الحجري في القولون أو أجزاء أخرى من الجهاز الهضمي. يمكن أن تساعد التقنيات مثل التصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير بالرنين المغناطيسي في اكتشاف أورام النظام العصبي المبكرة.

　　ما هي المسائل التي يجب مراعاتها في النظام الغذائي لمرضى Turcot؟ يوضح التالي:

　　يجب على مرضى Turcot الإمتناع عن التدخين والشرب، وشرب الشاي القوي والقهوة؛ ويجب أن تكون الوجبات الأساسية من المواد الغذائية عالية الحرارة، عالية البروتين، عالية الفيتامينات، دهون متوسطة، غير محفزة، سهلة الهضم، غنية بالعناصر الغذائية. يجب أن لا تكون الوجبات ممتلئة، يفضل أن تكون ثمانية من التعبير، ويجب أن تكون الوجبات قليلة ومتكررة، ويجب أن يتم مضغ الطعام ببطء عند تناوله. يجب الانتباه لدرجة الحرارة وكمية الطعام، والتحكم في منع حرارة الطعام من أن تكون مرتفعة.

　　ما هي طرق علاج Turcot؟ يوضح التالي:

　　يتم علاج هذا المرض بشكل رئيسي بالجراحة. الورم الحجري في القولون له معدل تحول إلى سرطان مرتفع، يجب إجراء استئصال الورم ببساطة أو إجراء استئصال القولون المبكر في حال التشخيص، ويجب إجراء فحوصات تنظير القولون بشكل دوري بعد الجراحة. للورم المتعدد الذي يصعب استئصاله، يمكن أن تكون الأدوية والعلاج الإشعاعي له تأثير معين.

　　يبدو أن توقعات الشفاء لهذا المرض سيئة، حيث يموت معظم المرضى في غضون سنوات قليلة بعد التشخيص. السبب في معظم الحالات هو أن النظام العصبي لا يمكن إزالته بشكل كامل، وفي وقت تحول الورم الحجري في القولون إلى سرطان، يموت المريض من ورم الدماغ.