syndrome de Turcot

　　Le syndrome de Turcot est une maladie héréditaire. En raison du nombre de cas peu nombreux, du pourcentage élevé de cas isolés et de la mort des patients avant le mariage, il est impossible d'obtenir des informations précieuses de leurs descendants, donc sur le mode de transmission héréditaire, il y a des opinions divergentes à l'heure actuelle, principalement2des théories.

　　1、théorie de l'hérédité récessive

　　Sur la base du rapport de la famille de Turcot et Baughman, Itô a étudié6Après avoir découvert une famille, toutes les familles sont survenues entre les frères et sœurs, et les parents des patients n'ont pas été trouvés avec une polyposis adénomateuse colique ou une tumeur cérébrale ; les hommes et les femmes peuvent être touchés, et le rapport est6：8；il y a un historique de mariage entre parents proches.

　　2、théorie de l'hérédité dominante

　　On pense que ce syndrome est similaire au syndrome de Cardner, et il s'agit d'un syndrome dans la polyposis adénomateuse colique familiale1Il y a une sous-type, et la base est que le syndrome se produit souvent dans la famille de la polyposis adénomateuse colique familiale.

　　Le syndrome de Turcot peut entraîner des maladies graves telles que l'obstruction intestinale, la tumeur embryonnaire du tube neural, la tumeur glioblastique, les tumeurs cérébrales, etc., qui représentent une grave menace pour la santé des patients, il est donc impératif de traiter à temps.

　　Quels sont les symptômes du syndrome de Turcot ? Voici un résumé :

　　I. Symptômes

　　Les symptômes avant la métastase sont souvent non apparents, ils peuvent d'abord se présenter sous forme de douleurs abdominales irregulières, de diarrhée, de saignement rectal ou de selles muqueuses et purulentes ; ils peuvent également se présenter sous forme de symptômes causés par une tumeur胶质母细胞瘤, tels que des douleurs abdominales, une diplopie, une altération de la vision, une altération de la conscience motrice, etc.

　　Deuxièmement, les signes cliniques

　　1、polypes coliques. Le nombre de polypes est10environ 0 (la maladie polyposique familiale colique est200 à10(00 ans）；Les polypes coliques sont dispersés dans l'intestin grêle, de grande taille ; le taux de malignité est élevé et l'âge est jeune (2(avant 0 ans).

　　2Les tumeurs du système nerveux central. Ils sont fréquents dans les hémisphères cérébraux, mais peuvent également survenir dans le cervelet, le tronc cérébral et la moelle épinière. Il a également été rapporté que cette maladie peut être accompagnée d'un adénome hypophysaire, d'un lymphome malin, etc.

　　3Les maladies associées. Ils peuvent présenter des tumeurs gastro-intestinales, des lipomes, un cancer de la thyroïde, une cyste ovarienne, etc., des taches de lait café au lait et d'autres anomalies cutanées sont fréquentes.

　　Le syndrome de Turcot est rare en clinique, il s'agit d'une maladie héréditaire récessive autosomique, la probabilité de malignité de cette maladie est très grande. L'optimalisation de la procréation est la mesure de prévention la plus importante pour cette maladie.

　　Quelles sont les examens à faire pour le syndrome de Turcot ? Voici un résumé :

　　L'irrigation par baryte, la radiographie de la barium et l'examen endoscopique ont une valeur clinique réelle pour le diagnostic des adénomes coliques ou des tumeurs d'autres parties du tube digestif. Les techniques de tomographie par ordinateur, d'IRM et d'angiographie cérébrale aident à découvrir les tumeurs du système nerveux à un stade précoce.

　　Quelles sont les questions à prendre en compte dans l'alimentation des patients atteints du syndrome de Turcot ? Voici un résumé :

　　Les patients atteints du syndrome de Turcot doivent éviter de fumer, de boire de l'alcool, du thé fort, du café ; ils doivent se concentrer sur une alimentation riche en calories, en protéines, en vitamines, en graisses appropriées, sans irritation, facile à digérer et riche en nutriments. Ne pas manger trop, mieux vaut être à moitié plein, manger souvent mais en petites portions, mâcher lentement et bien les aliments pendant les repas. Il faut faire attention à la température et à la quantité de nourriture, pour éviter une température trop élevée.

　　Quelles sont les méthodes de traitement du syndrome de Turcot ? Voici un résumé :

　　La chirurgie est le traitement principal de cette maladie. Les polypes adénomateux coliques de cette maladie ont une haute fréquence de malignité, une fois diagnostiqués, ils doivent être enlevés par chirurgie de polype simple ou enlever le côlon tôt, et il doit être examiné régulièrement par coloscopie après la chirurgie. Pour les tumeurs multiples qui sont difficiles à enlever par chirurgie, les médicaments et la radiothérapie ont un certain effet.

　　La prévision de cette maladie est mauvaise, la plupart des cas meurent dans les années qui suivent le diagnostic. La raison est que dans la plupart des cas, le tumor de système nerveux ne peut pas être complètement enlevé, et il est déjà mort du tumor cérébral avant que le polype colique ne se transforme en cancer.