Turcot-Syndrom

　　Das Turcot-Syndrom ist eine genetische Erkrankung. Wegen des geringen Fallzahlen, des hohen Anteils an isolierten Fällen und des Todes der Patienten oft vor der Ehe, kann keine wertvolle Information aus den Nachkommen gewonnen werden, daher gibt es zurzeit unterschiedliche Ansichten über den genetischen Modus, hauptsächlich2Theorien.

　　1, Hypothese der verdeckten Vererbung

　　Aufgrund der Berichte der Familien von Turcot und Baughman untersuchte Itô6In einer Familie nach der anderen wurde festgestellt, dass alle Familienbrüder und -schwestern betroffen sind, bei den Eltern wurden keine Polypose oder Hirntumoren festgestellt; Männlich und weiblich können betroffen sein, der Frauenanteil beträgt6:8; es gibt eine Geschichte von Nahtodding.

　　2, Hypothese der dominanten Vererbung

　　Man glaubt, dass dieses Syndrom wie das Cardner-Syndrom familiäres kolorektales Adenom ist1Eine Unterart, deren Grundlage ist, dass das Syndrom oft in Familien mit familiärem kolorektalem Adenom auftritt.

　　Das Turcot-Syndrom kann schwerwiegende Erkrankungen wie Darmverschluss, Neuroektodermom, Glioblastom, Hirntumor usw. verursachen, die die Gesundheit der Patienten erheblich gefährden, daher muss unbedingt rechtzeitig behandelt werden.

　　Welche Symptome hat das Turcot-Syndrom? Die folgenden sind eine Kurzzusammenfassung:

　　1. Symptome

　　Die Symptome vor der malignen Transformation sind oft nicht ausgeprägt, können jedoch zunächst unregelmäßige Bauchschmerzen, Durchfall, Blut im Stuhl oder Schleim-Blut-Schleimstuhl aufgrund der Kolonpolypose verursacht durch Kolonpolypose auftreten; auch können Symptome wie Bauchschmerzen, Diplopie, Sehstörungen und Störungen des motorischen Bewusstseins aufgrund von Gliomzellen auftreten.

　　Zwei, Symptome

　　1Kolonpolypen. Die Anzahl der Polypen beträgt10Rund 0 Fällen (familiäres Kolonadenom)200 ~1000 Fällen); Die Kolon ist dünn und groß; die Rate der malignen Transformation ist hoch und das Alter ist jung (2Bis zum Alter von 0 Jahren).

　　2Zentrales Nervensystemtumoren. Sie treten hauptsächlich im Gehirnhalbkreis auf, es gibt auch Fälle im Kleinhirn, im Gehirnstamm und im Rückenmark. Es gibt auch Berichte, dass das Syndrom mit Adenomen der Hypophyse, malignen Lymphomen und anderen kombiniert werden kann.

　　3Kombinierte Läsionen. Es kann zu Tumoren im Magen, Zwölffingerdarm, Dünndarm, Fettgeschwülsten, Schilddrüsenkrebs, Ovarialzysten und anderen kommen, die Haut zeigt häufig Kaffee-Milch-Flecken und andere Hautanomalien.

　　Das Turcot-Syndrom ist eine seltene autosomal rezessive Erbkrankheit, die eine hohe Möglichkeit der malignen Transformation hat. Die pränatale und perinatale Prävention ist die wichtigste Präventivmaßnahme für diese Krankheit.

　　Welche Untersuchungen sollten bei Turcot-Syndrom durchgeführt werden? Hier ist eine kurze Zusammenfassung:

　　Bariumkleinstreifen, Bariummahlzeit und Röntgenaufnahmen sowie Endoskopie haben einen praktischen klinischen Wert für die Diagnose von Kolonadenomen oder Tumoren anderer Verdauungsorgane. CT, MRI und Angiographie helfen dabei, Neurosystemtumoren frühzeitig zu entdecken.

　　Welche Probleme sollte bei der Ernährung von Patienten mit Turcot-Syndrom beachtet werden? Hier ist eine kurze Zusammenfassung:

　　Patienten mit Turcot-Syndrom sollten Rauchen, Alkohol, starken Tee und Kaffee vermeiden; eine Haupternährung von hochkalorischen, hochproteinhaltigen, hochvitaminhaltigen, angemessenen Fetten, unangenehmen, weichen und leicht verdaulichen und nahrhaften Lebensmitteln. Die Mahlzeiten sollten nicht zu voll sein, sondern auf acht neunzig Prozent der Sättigung beschränkt sein, weniger und öfter essen, bei den Mahlzeiten sollte langsam und sorgfältig gekaut werden. Es sollte auf die Temperatur und die Menge der Nahrungsmittel geachtet werden, um Überhitzung zu vermeiden.

　　Welche Behandlungsmethoden gibt es für das Turcot-Syndrom? Hier ist eine kurze Zusammenfassung:

　　Die Behandlung dieser Krankheit dominiert die chirurgische Behandlung. Die Adenom-Polypen im Kolon haben eine hohe maligne Transformation, bei Diagnosestellung sollte sofort eine einfache Polypenentfernung oder eine frühe Kolonresektion durchgeführt werden, und nach der Operation sollte eine regelmäßige Koloskopie überprüft werden. Bei multiplem Tumor, der schwer zu entfernen ist, haben Medikamente und Bestrahlung eine gewisse Wirkung.

　　Die Prognose dieser Krankheit ist schlecht, die meisten Fälle sterben innerhalb weniger Jahre nach der Diagnose. Der Grund ist, dass die Neurosystemtumoren in den meisten Fällen nicht vollständig entfernt werden können und die Patienten bereits vor der malignen Transformation der Kolonpolypen an Hirntumoren gestorben sind.