嚢性線維症

　　嚢性線維症（CF）は白人における最も一般的な寿命を短縮する遺伝性疾患で、アメリカでの発病率は約1/3300の白人乳児、1/15300の黒人乳児、1/32000のアジア系アメリカ人乳児です。患者の30％は成人です。

　　CFは常染色体隐性遺伝で、白人では遺伝子保有者が3％に達します。関連遺伝子は染色体7q（長腕）のDNAの250000対の塩基対に位置し、膜関連タンパク質をコードしており、このタンパク質は嚢性線維症跨膜調節因子（CFTR）と呼ばれます。最も一般的な遺伝子変異である△F508は、CFTRタンパク質の508番位置のフェニルアラニン残基が欠けており、約70％の等位遺伝子で発生します。さらに30％は600種類以上の稀な遺伝子変異があります。CFTRの機能はまだ明確ではありませんが、明らかにcAMP調節の塩素イオンチャンネルの一部であり、細胞膜を越える塩素、ナトリウムの輸送を調節しています。雑合子は異常な臨床症状はありませんが、上皮細胞膜の輸送に軽い異常が存在します。

　　並行して動脈炎と関節炎が発生することがあります。肺炎や肺萎縮が合併して咳が強くなり、粘性の痰が咳き出しにくく、呼吸が速くなります。患者が大量の膿性痰を咳き出したり、喀血を伴う場合、支気管拡張や肺膿瘍の可能性があります。肺に広範囲の繊維化や肺気腫が発生すると、喘鳴があり、活動すると息切れが増します。自発性気胸や縦隔気腫が併発することがよくあります。酸素不足や二酸化炭素の滞留症状が現れると、息切れが悪化し、紫斑が生じ、最終的には呼吸不全や肺原性心臓病に至ります。子供でも腸閉塞や直腸脱垂が起こることがあります。膵臓の分泌不足では、腹部膨満や腹部の隆起、大量の泡状の悪臭の便が排出され、消化不良の症状が現れます。脂肪下痢や窒素過剰が起こることもあります。胆道の塞栓では黄疸が現れ、肝硬変が併発すると、門脈高圧や脾機能亢進が現れます。乳児が汗を多く出して多くの電解質や水分を失うと、虚脱しやすくなります。

　　1、呼吸系の症状

　　呼吸系は主に反復性の支气管感染や気道塞栓を特徴としています。新生児は出生後数日で症状が現れることがあります。早期には軽い咳があり、肺炎や肺不張を伴い、その後咳が強くなり、粘痰は咳き出しにくく、呼吸が速くなります。大量の膿性痰や咳血が見られる場合、支气管拡張や肺膿瘍の可能性があります。体格検査では、杵状指（趾）が見られます。肺感染の病原菌は、金葡菌、緑膿菌、その他のグラム陰性桿菌が多いです。肺に広範囲の繊維化や肺気腫が発生すると、喘鳴があり、活動中に息切れが起こり、自発性気胸や縦隔気腫が并发することがあります。酸素不足や二酸化炭素の蓄積が症状として現れると、息切れが悪化し、紫斑が現れ、最終的には呼吸不全や肺原性心臓病に至ります。

　　2、消化と栄養失調

　　新生児は腸の粘液分泌と粘度の増加、そしてタンパク質の消化に影響を与える胰酵素の不足などにより、約10％が胎便塞ができます。子供も腸閉塞や直肠脱垂が起こることがあります。膵臓の分泌不足は、腹部膨満、腹部隆起、大量の泡を含む悪臭の便の排出などの消化不良の症状が現れ、脂肪下痢や窒素漏れが起こることもあります。ビタミン不足、特にビタミンAの不足は乾眼症が発生することがあります。患者は食欲が旺盛で食事量も十分ですが、栄養失調や成長発育の遅延が見られます。胆道塞栓が黄疸を引き起こし、肝硬変が并发すると、門脈高圧や脾機能亢進が現れます。乳児が過度に汗をかき、多くの電解質や水分を失うと、虚脱しやすくなります。

　　3、生殖系の症状

　　嚢性線維症は生殖系にも影響を与えます。粘稠な分泌物が精巣と前立腺を結ぶ管（精子管）を塞ぐことがよくあり、その結果、多くの嚢性線維症の男性患者が不妊になります。正常な女性と比較して、嚢性線維症の女性患者の生殖能力も低下します。

　　病気の進行は非常に大きく、主に肺に影響を与える程度に依存しています。しかし、悪化は避けられません。衰竭や最終的な死に至る原因は、通常は呼吸不全や肺心症の両方によるものです。免疫機能を高めるために肺気を養う食療法の効果は認められます。ただし、食物の薬効をまず理解し、例えば、痰が多い咳をする人には白萝卜が適しています；百合は粥や水を炊いて飲む効果が良いです；绿豆は内火が旺盛な人に適しています；而は荸荠は清热生津し、生食や水で煮るどちらでもできます。また、人々の個体差が大きいため、服用時は自分の状況に合わせて適切な選択をし、また、過度に辛い、塩分の多い、油っこいなどの食物を避ける必要があります。

　　汗液中の塩素が上昇し、80％～85％の膵臓の外分泌機能が損傷し、5％～10％が部分外分泌機能不全、さらに小さな部分が外分泌機能が正常です。膵臓機能不全の主な症状は脂肪便と排泄物中の窒素が多いことです。

　　脂溶性ビタミン（ビタミンA、D、E、K）の吸収障害があり、1歳ではビタミンKの不足が発生し、出血傾向があります。血清ビタミンAレベルが低く、肝中の濃度が正常または高くなります。夜盲症や脳室内圧の上昇が見られます。

　　肝機能試験が正常であれば、直接胆紅素が上昇し、血清ALT、ASTおよびアルカリ性リン酸酵素が上昇します。一部の子供は吸収障害により低蛋白血症が発生することがあります。

　　食事の注意点：

　　香辛料やフライなどの刺激的な脂質の多い食べ物を少なく：普段は軽い食事を心がけ、特に肥満患者は脂肪の摂取量を低くすることが望ましいです。肉は瘦身肉がおすすめで、痰を減らし、適切な体重管理を目指します。香辛料やフライなどの食べ物は、痰を生じやすく、熱が邪に助けられ、邪熱が内に郁積し外に出ないことで、長く続くと肺に上犯し、病気を悪化させる可能性があります。

　　胆汁分泌を刺激する薬は効果がなく、生理食塩水で肝外胆道を洗浄することで治療成功の報告があります。肝門脉圧亢進患者で、呼吸機能が良好な場合、門-体分流術を行うことができます。呼吸機能が衰竭した場合、食道静脈瘤出血は硬化療法または結扎療法のみで対応します。囊性線維症患者の肺感染症に対して、新しい世代の抗生物質がより効果的である可能性があります。例えば、抗生物質スプレーは、薬を直接気道に送り込み作用を発揮します。抗生物質の長期使用の最大の問題は、細菌が耐性を持ち、抗生物質が次第に無効になることです。また、長期使用は、口腔、咽頭、呼吸器が真菌感染するリスクを高めることもあります。