La fibrose kystique

　　La fibrose kystique (CF) est la maladie génétique la plus courante chez les Blancs, qui raccourcit l'espérance de vie, avec un taux de prévalence d'environ1/3300 bébés blancs,1/15300 bébés noirs,1/32000 Américains d'origine asiatique ;30％ des patients sont des adultes.

　　CF est une maladie héréditaire autosomique récessive, les porteurs de gène dans les Blancs représentent3％. Le gène associé est situé sur le chromosome7q (bras long) du DNA du génome250000 paires de bases, il code une protéine membranaire, cette protéine est appelée gène de régulation transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR). La mutation génétique la plus courante, △F508，ce qui entraîne une protéine CFTR508un résidu de phénylalanine manquant à la position, et cela se produit environ70％ des allèles ; il y a aussi30％ a6Il y a plus de 00 mutations génétiques rares. La fonction du CFTR n'est pas encore claire, mais il est évident qu'il fait partie du canal ionique chloré par la cAMP et régule le transport des ions chlorure et sodium à travers la membrane cellulaire. Les individus hétérozygotes n'ont pas de symptômes cliniques anormaux, mais il existe une légère anomalie de transport de la membrane épithéliale.

　　La polyarthrite rhumatoïde peut être accompagnée d'une angine laryngée et d'une pneumonie, après une atrophie pulmonaire, la toux s'aggrave, les expectorations muco-purulentes sont difficiles à expulser, et la respiration est rapide. Si le patient expulse une grande quantité deexpectoration purulente ou avec hémoptysie, cela indique la présence de dilatation bronchique et de pneumonémie. Après la formation de fibrose pulmonaire et d'hyperplasie pulmonaire diffuse, il y a un sifflement, une essoufflement après l'activité physique, souvent accompagné de pneumothorax spontané ou de médiasthine péritonéale. Lorsque les symptômes d'oxygénation déficiente et de retention de dioxyde de carbone s'aggravent, il y a une essoufflement, une cyanose, ce qui peut entraîner une insuffisance respiratoire et une cardiopathie pulmonaire. Les enfants peuvent également développer une obstruction intestinale et un prolapsus rectal. Une insuffisance sécrétionnelle pancréatique peut entraîner une distension abdominale, une tuméfaction abdominale, l'éjection d'une grande quantité de selles mousseuses et malodorantes, des symptômes de malabsorption, même une diabète des graisses et une nitrogenose. L'obstruction des voies biliaires peut entraîner une jaunisse, et lors de la complication de la cirrhose, une hypertension portale et une hyperactivité splénique peuvent survenir. Si un bébé transpire trop, il perd une grande quantité d'électrolytes et d'eau, ce qui peut facilement entraîner un épuisement.

　　1Les manifestations du système respiratoire

　　Le système respiratoire se caractérise principalement par des infections bronchiques répétées et des obstructions des voies respiratoires. Les symptômes peuvent apparaître dans les jours suivant la naissance. Au début, il peut y avoir une toux légère, accompagnée de pneumonie et d'atélectasie, puis la toux s'aggrave, le mucus est difficile à expectorer, et la respiration est rapide. Si le patient expulse une grande quantité de crachats purulents ou des hémoptysies, cela peut indiquer une bronchectasie et une pneumonie pulmonaire. L'examen physique peut révéler un doigt en griffe. Les bactéries pathogènes des infections pulmonaires sont généralement le staphylocoque doré, le pseudomonas aeruginosa ou d'autres bactéries à Gram négatif. Après une fibrose pulmonaire et une emphysème généralisée, il peut y avoir des sifflements, une essoufflement après l'effort, et une pneumothorax spontanée ou une médiastinite aéro-génique. Lorsque des symptômes d'insuffisance en oxygène et de rétention de dioxyde de carbone apparaissent, l'essoufflement s'aggrave, la cyanose se développe, et finalement, une insuffisance respiratoire et une cardiopathie pulmonaire peuvent survenir.

　　2Les manifestations digestives et la malnutrition

　　Les nouveau-nés, en raison de l'augmentation de la sécrétion de mucus intestinale et de sa viscosité, ainsi que de la carence en enzymes pancréatiques qui affectent la digestion des protéines, donc10Pourcentage avec un blocage de méconium. Les enfants peuvent également présenter une obstruction intestinale et un prolapsus rectal. Une insuffisance de la sécrétion pancréatique peut entraîner des symptômes de malabsorption tels que des ballonnements, une augmentation de l'abdomen, des selles abondantes et malodorantes en mousse, et même des diarrhées grasses et une perte de nitrogène. Une carence en vitamines, en particulier une carence en vitamine A, peut entraîner une blépharite sèche. Bien que les patients aient une appétit appétissant et une quantité de nourriture suffisante, ils peuvent souffrir de malnutrition et de retard de croissance et de développement. Une obstruction des voies biliaires peut entraîner de l'ictère, et une hépatite biliaire peut entraîner une hypertension portale et une hyperfonction de la rate. Si un bébé transpire trop, il peut perdre une grande quantité d'électrolytes et d'eau, ce qui peut entraîner un épuisement.

　　3Les manifestations du système reproducteur

　　La fibrose kystique peut également affecter le système reproducteur. En raison de la sécrétion visqueuse qui peut boucher les conduits reliant les testicules et la prostate (les voies séminales), de nombreux patients atteints de fibrose kystique masculine sont stériles. Comparées aux femmes normales, les femmes atteintes de fibrose kystique ont une capacité reproductrice réduite.

　　Les changements de la maladie sont considérables, principalement déterminés par l'étendue de l'atteinte pulmonaire. Cependant, la détérioration est inévitable, entraînant l'épuisement et la mort finale, généralement due à l'insuffisance respiratoire et à la cardiopathie pulmonaire. L'effet thérapeutique de la nourriture pour renforcer le poumon et améliorer le système immunitaire est bien reconnu. Cependant, il est nécessaire de comprendre clairement les effets médicinaux des aliments avant de les consommer, par exemple, le radis blanc est plus approprié pour ceux qui ont beaucoup de expectoration et qui ont des toux; la blette est plus efficace lorsqu'elle est utilisée pour faire du riz ou du thé; le mungo est approprié pour ceux qui ont un feu interne intense; et la truffe peut apaiser la chaleur et produire du liquide, elle peut être consommée crue ou bouillie. En même temps, en raison des différences individuelles des caractéristiques des personnes, il est nécessaire de choisir les aliments en fonction de la situation personnelle et d'éviter de consommer des aliments trop épicés, salés ou gras.

　　La chlorure dans la sueur augmente,80% ~85% les fonctions exocrytes pancréatiques sont endommagées,5% ~10% ont une fonction exocrine partielle, une petite partie a une fonction exocrine normale, les principaux symptômes de la fonction pancréatique insuffisante sont la diarrhée graisseuse et une quantité excessive de nitrogène dans les fèces.

　　Les vitamines liposolubles telles que la vitamine A, D, E, K sont mal absorbées,1L'âge peut entraîner une carence en vitamine K, avec une tendance à saigner, un niveau de vitamine A sérique bas, une concentration dans le foie normale ou élevée, pouvant entraîner une nyctalopie et une augmentation de la pression intracrânienne.

　　Les tests de fonction hépatique normaux peuvent entraîner une augmentation du bilirubine directe, une augmentation des ALT, AST et de l'ALP dans le sang, et certains enfants peuvent développer une anémie hypoprotéinémique en raison de troubles de l'absorption.

　　Précautions alimentaires :

　　Manger moins de plats épicés, frits et autres aliments gras irritants : il faut manger léger en général, surtout pour les patients obèses, la quantité de graisse fournie doit être faible. Manger de la viande, privilégier la viande maigre pour atteindre l'objectif de drainage des expectorations et de contrôle approprié du poids. Les aliments épicés, frits et autres, en raison de leur facilité à produire du mucus, peuvent entraîner une chaleur aidant le mal, un mal qui s'accumule à l'intérieur sans atteindre, après un certain temps, peut entraîner une maladie fébrile qui monte dans les poumons, aggravant ainsi la maladie.

　　Les médicaments stimulant la sécrétion biliaire sont inefficaces, et il a été rapporté que le lavage des voies biliaires extra-hépatiques avec du sel生理生理 salé est efficace. Pour les patients atteints de hypertension portale, s'ils ont une fonction respiratoire bonne, ils peuvent faire une-La chirurgie de dérivation biliaire. Comme dans le cas d'une insuffisance respiratoire fonctionnelle, une varice oesophagienne hémorragique ne peut être traitée que par la thrombose sclérosante ou la ligature. Pour les infections pulmonaires chez les patients atteints de fibrose kystique, les nouveaux antibiotiques peuvent être plus efficaces, par exemple les aérosols d'antibiotiques, qui peuvent délivrer les médicaments directement dans les voies respiratoires pour agir. Un des problèmes les plus graves de l'utilisation à long terme des antibiotiques est que les bactéries peuvent développer une résistance aux médicaments, rendant les antibiotiques progressivement inefficaces. De plus, l'utilisation à long terme des antibiotiques augmente également le risque d'infection fongique des gencives, de la gorge et des voies respiratoires.