Fibrose cística

　　A fibrose cística (CF) é a doença genética que mais reduz a expectativa de vida entre os brancos, com uma taxa de incidência nos Estados Unidos de aproximadamente1/3300 bebês brancos;1/15300 bebês negros;1/32000 asiáticos americanos;30％ dos pacientes são adultos.

　　A CF é uma doença genética recessiva de cariótipo, e os portadores de genes entre os brancos são3％. O gene relacionado está localizado no cromossomo7q (braço longo) do DNA do cromossomo250000 pares de bases, que codifica a proteína associada à membrana, chamada de regulador transmembrana da fibrose cística (CFTR). A mutação genética mais comum, △F508causando a proteína CFTR508a ausência do resíduo de fenilalanina na posição, e ocorre aproximadamente70％ dos alelos; há30％6Mais de 00 mutações genéticas raras. A função do CFTR ainda não é clara, mas claramente é parte do canal de íon cloreto regulado pelo cAMP e regula o transporte de cloreto e sódio através da membrana celular. Os heterozigotos não apresentam sintomas clínicos anormais, mas há uma leve anomalia no transporte de células epiteliais da membrana.

　　A bronquite concomitante e artrite podem ocorrer. Após a pneumonia e a atelectasia, o cough pode agravar, a secreção de muco espesso pode ser difícil de expelir, e a respiração pode ser rápida. Quando o paciente expelir uma grande quantidade de muco purulento ou apresentar hemoptise, pode indicar a possibilidade de bronquite espástica e abscesso pulmonar. Após a formação de fibrose generalizada e emfisema pulmonar, pode haver sibilos, falta de ar após a atividade física, e frequentemente, pode ocorrer pneumotórax espontâneo ou empiema mediastínico. Quando surgem sintomas de hipóxia e retenção de dióxido de carbono, a falta de ar pode agravar, e pode ocorrer cianose, levando finalmente à falência respiratória e à doença cardíaca pulmonar originária de pulmão. As crianças também podem desenvolver obstrução intestinal e prolapso retal. A deficiência de secreção pancreática pode causar distensão abdominal, proeminência abdominal, e a expulsão de uma grande quantidade de fezes fétidas e espumosas, sintomas de dispepsia, até mesmo diarreia de gordura e excreção de nitrogênio. A obstrução das vias biliares pode causar icterícia, e quando ocorrer cirrose, pode haver hipertensão portal e hiperfunção esplênica. Se o bebê transpirar em excesso, pode perder uma grande quantidade de eletrólitos e água, facilitando o desmaio.

　　1Manifestações do sistema respiratório

　　O sistema respiratório se manifesta principalmente por infecções bronquicais recorrentes e obstrução das vias aéreas. Os sintomas podem aparecer nos primeiros dias após o nascimento. No início, pode haver tosse leve, acompanhada de pneumonia e atrofia pulmonar, após o que a tosse piora, a secreção de muco é difícil de expelir e há taquipneia. Se o paciente expelir grande quantidade de muco purulento ou hemoptise, sugere-se a possibilidade de bronquite espástica e abscesso pulmonar. A inspeção física comum mostra dedos em forma de cunha (dedos). As bactérias patogênicas das infecções pulmonares são principalmente estafilococos aureus, pseudomonas aeruginosa e outras bactérias gram-negativas. Após a formação de fibrose generalizada e emfisema pulmonar, há sibilos, falta de ar após a atividade física, e frequentemente ocorrem pneumotórax espontâneo e empiema mediastinal. Quando surgem sintomas de hipóxia e retenção de dióxido de carbono, a falta de ar aumenta, a cianose e, finalmente, leva à falência respiratória e à doença cardíaca pulmonar.

　　2Manifestações digestivas e desnutrição

　　Os recém-nascidos devido ao aumento da secreção de muco intestinal e da viscosidade, e à falta de enzimas pancreáticas que afetam a digestão de proteínas, portanto10％ têm obstrução de meconio. As crianças também podem desenvolver obstrução intestinal e prolapso retal. A insuficiência das secreções pancreáticas pode causar distensão abdominal, inchaço abdominal, e a eliminação de grandes quantidades de fezes espumosas e mal cheirosas, sintomas de disfunção digestiva, até mesmo diarreia de gordura e perda de nitrogênio. A deficiência de vitaminas, especialmente a deficiência de vitamina A, pode causar doença da vista seca. Embora os pacientes tenham apetite vigoroso e ingestão suficiente de alimentos, eles ainda são nutricionalmente deficientes e apresentam crescimento e desenvolvimento retardados. A obstrução das vias biliares pode causar icterícia e, quando surge cirrose, pode haver hipertensão portal e hiperfunção do fígado. Se o bebê transpirar excessivamente, perdendo grandes quantidades de eletrólitos e água, é fácil causar desmaio.

　　3Manifestações do sistema reprodutivo

　　A fibrose cística também afeta o sistema reprodutivo. Devido ao fluido secreto viscoso que frequentemente obstrui os canais que conectam os testículos e a próstata (vesícula seminal), muitos homens com fibrose cística são estéreis. Comparado às mulheres normais, a capacidade reprodutiva das mulheres com fibrose cística também diminui.

　　As mudanças no curso da doença são significativas, dependendo principalmente do grau de envolvimento pulmonar. No entanto, a deterioração é inevitável, levando à falência e à morte final, geralmente devido à falência respiratória e à doença cardíaca pulmonar. O efeito da alimentação para fortalecer o fôlego e melhorar a função imunológica é digno de elogio. No entanto, ao consumir, é necessário entender claramente a eficácia medicinal dos alimentos, como o rabanete, que é adequado para aqueles com muita tosse e expectoração; o lirio-da-paz, cujo efeito é melhor ao ser cozido em papo ou bebido como água; o feijão verde, adequado para pessoas com fogo interno forte; e a batata-doce pode refrescar e nutrir, podendo ser consumida crua ou cozida. Além disso, devido às grandes diferenças na constituição individual das pessoas, é necessário escolher os alimentos de acordo com a própria condição e evitar alimentos muito picantes, salgados e gordurosos.

　　o clorido no suor aumenta80％～85％com a função exócrina de várias pancreases danificada5％～10％com parte da função exócrina deficiente, outra parte da função exócrina é normal, os sintomas principais da deficiência da função pancreática são a diarreia de gordura e excesso de nitrogênio no fezes.

　　A absorção de vitaminas lipossolúveis como vitamina A, D, E, K é deficiente1A falta de vitamina K pode ocorrer, com tendência a sangramento, o nível de vitamina A no soro é baixo, a concentração no fígado é normal ou alta, pode ocorrer cegueira noturna e aumento da pressão intracraniana.

　　O teste de função hepática é normal, pode haver elevação do胆sterol direto, a ALT, AST e fosfatase alcalina no soro são elevadas, e alguns pacientes podem desenvolver anemia hipoprotéica devido a dificuldades de absorção.

　　Atenção à dieta:

　　Menos de alimentos picantes, fritos e outros alimentos oleosos irritantes: no dia a dia, é necessário comer leve, especialmente para pacientes obesos, a quantidade de fornecimento de gordura deve ser baixa. O consumo de carne deve ser preferencialmente magro para alcançar o objetivo de eliminar o muco e controlar o peso de maneira apropriada. Alimentos picantes, fritos e outros, devido ao fácil acúmulo de muco, podem causar calor que ajuda o mal, o mal quente acumulado internamente não pode ser alcançado, e ao longo do tempo pode levar a uma doença quente que ataca o pulmão, agravando a condição.

　　Os medicamentos que estimulam a secreção biliar são ineficazes, e há relatos de sucesso no tratamento com lavagem do sistema biliar extra-hepático com salina fisiológica. Pacientes com hipertensão portal, se a função respiratória for boa, podem fazer a cirurgia de portal.-Técnica de分流术。Como falência respiratória, hemorragia varicosa esofágica pode ser tratada apenas com terapêutica de escleroterapia ou ligation. Para infecções pulmonares em pacientes com fibrose cística, as novas gerações de antibióticos podem ser mais eficazes, como spray antibiótico, que pode depositar o medicamento diretamente na via aérea para atuar. Um dos maiores problemas do uso prolongado de antibióticos é que as bactérias podem desenvolver resistência, tornando os antibióticos gradualmente ineficazes. Além disso, o uso prolongado de antibióticos também aumenta o risco de infecção fúngica na boca, garganta e vias respiratórias.