Фиброзная кистозная болезнь

　　Фиброзная кистозная болезнь (CF) является наиболее частым генетическим заболеванием, сокращающим продолжительность жизни у белых людей, частота заболевания в США составляет около1/33000 белых младенцев,1/153000 черных младенцев,1/32000 среди азиатов-американцев;30％ пациентов являются взрослыми.

　　CF является аутосомным рецессивным наследованием, среди белого населения носители генов составляют3％. Связанные гены расположены на хромосоме7q (длинный плечо) генома DNA250000 пары нуклеотидов, кодирующих мембраносвязанный белок, который называется трансмембранным регуляторным геном фиброзной кистозной болезни (CFTR). Самая частая мутация, △F508и приводит к протеину CFTR508дефекта фенилаланинового остатка в положении и происходит примерно70％ аллелей;另有30％ имеют6Более 1000 редких мутаций генов. Функция CFTR неясна, но显然 является частью иона channels, регулирующих хлор и натрий через клеточную мембрану, гомозиготы не имеют аномальных клинических симптомов, но существует легкое аномальное转运 эпителиальных клеток через клеточную мембрану.

　　Симптомы могут включать в себя конъюнктивит и артрит. После присоединения пневмонии и ателектаза кашель усиливается, мокрота становится густой и трудно откашливается, появляется одышка. Если пациентка откашливает большое количество гнойной мокроты или伴有咯血， это может указывать на возможность бронхоэктатической болезни и абсцесса легкого. После развития широко распространенной фиброзной и эмфизематозной болезни легких可能出现喘鸣，活动后气促，常伴有自发性 пневмоторакс или медиастинальная эмфизема. Увеличение одышки и的出现 cyanosis, в конечном итоге может привести к дыхательной недостаточности и легочному сердцу. Дети также могут страдать от кишечной непроходимости и проктопедального выпадения. Недостаточность секреции поджелудочной железы может привести к вздутию живота, увеличению живота и выделению большого количества пенистых зловонных фекалий, что может привести к жировому диарее и азотемии. Обструкция желчных путей может привести к желтухе, а при развитии цирроза печени может возникнуть гипертония портальной вены и гиперфункция селезенки. Если младенец сильно потеет, теряя много электролитов и жидкости, это может привести к обмороку.

　　1Пищеварительная система и недостаточность питания

　　Система дыхания в основном проявляется повторными инфекциями бронхов и блокадой дыхательных путей. Симптомы могут появиться в течение нескольких дней после рождения. В начале может быть легкий кашель, сопровождающийся пневмонией и ателектазом, затем кашель усиливается, трудно откашливать густую мокроту, появляется затрудненное дыхание. Если пациент откашливает большое количество гнойной мокроты или伴有咯血, это может указывать на возможность бронхоэктатической болезни и абсцесса легкого. При физикальном осмотре часто наблюдаются деформированные пальцы (кисти). В肺部 развивается распространенная фиброз и эмфизема, появляется хрипы, затрудненное дыхание после физической нагрузки, часто развиваются спонтанные пневмоторакс и мезопневмоторакс. При появлении симптомов гипоксии и гиперкапнии затрудненное дыхание усиливается, развивается цианоз, что в конечном итоге приводит к дыхательной недостаточности и сердечной недостаточности легочного происхождения.

　　2Пищеварительная система и недостаточность питания

　　Новорожденные дети из-за увеличения секреции и густоты слизи в кишечнике, а также из-за недостатка ферментов поджелудочной железы, которые влияют на Digestion and malnutrition10% имеют блокаду околоплодных вод. У детей также могут развиваться кишечная непроходимость и пролапс прямой кишки. Недостаток секреции поджелудочной железы приводит к вздутию живота, увеличению живота, выделению большого количества пенистых зловонных фекалий и симптомам диспепсии, таким как понос и протеинурия. Недостаток витаминов, особенно дефицит витамина A, может привести к сухому глазу.尽管患者食欲旺盛，饮食量足够，但仍可能营养不良和生长发育迟缓。Блокада желчных путей может привести к желтухе, а при развитии цирроза печени может возникнуть гипертония портальной вены и гиперфункция селезенки. Если ребенок слишком сильно потеет, он может потерять大量的 электролитов и воды, что может привести к обмороку.

　　3Половая система проявляется

　　Фиброз кисты также может влиять на репродуктивную систему. Из-за густой секреции часто происходит блокировка протоков, соединяющих яички и простату (семявыносящие протоки), что приводит к бесплодию у многих мужчин с фиброзом кисты. У женщин с фиброзом кисты репродуктивная способность также снижается по сравнению с нормальными женщинами.

　　Изменения в病程中 могут быть значительными, в основном они зависят от степени поражения легких. Однако прогрессирование болезни неизбежно, что приводит к истощению и смертельному исходу, обычно из-за дыхательной недостаточности и сердечной недостаточности легочного происхождения. Лечебное питание, направленное на улучшение функции иммунитета за счет укрепления легочного Qi, заслуживает положительного внимания. Однако, перед употреблением в пищу людям необходимо сначала清楚 понимать лекарственные свойства продуктов, например, морковь, подходящая для тех, кто страдает от избыточного количества мокроты и кашля; лилия, которая лучше всего подходит для варки супа или напитков;绿豆, подходящий для людей с сильным внутренним огнем; а также корень бамии, который может охлаждать кровь и стимулировать секрецию слюны, его можно есть в сыром виде или варить в воде. В то же время, из-за значительных различий в индивидуальных качествах людей, при приеме следует выбирать продукты в соответствии с собственным состоянием, и следует избегать чрезмерно острых, соленых и жирных продуктов.

　　汗液中氯化物升高，80％～85％胰腺各种外分泌功能受损，5% ~10% имеют частичную недостаточность внешнесекреторной функции, а небольшая часть внешнесекреторной функции нормальна, основные проявления недостаточности функции поджелудочной железы - жировой диарея и избыточное количество азота в кале.

　　Липосолuble витамины, такие как витамин A, D, E, K, затруднены для всасывания1Возможно дефицит витамина K, тенденция к кровотечению, низкий уровень витамина A в сыворотке, нормальный или высокий уровень в печени,可能出现 ночная слепота и повышение внутричерепного давления.

　　При нормальном тесте функции печени может быть повышение прямого билирубина, уровня серотонина, АЛТ, АСТ и щелочной фосфатазы, некоторые дети могут развить гипопротеинемию из-за расстройства всасывания.

　　Внимание к питанию:

　　Уменьшите потребление острой, жареной и других раздражающих жирных продуктов: обычно следует есть легкоусвояемые продукты, особенно для людей с избыточным весом, количество жира должно быть низким. Ешьте мясо в основном в виде мяса, чтобы достичь цели удаления мокроты и适当 контроля веса. Острая, жареная и другие продукты, которые легко вызывают мокроту, могут привести к тому, что тепловая энергия усилит патогены, патогенная энергия будет подавляться внутри, и в долгосрочной перспективе может привести к тому, что патогенная энергия поднимется в легкие и加重病情.

　　Лекарства, стимулирующие секрецию желчи, неэффективны, но есть сообщения о успешном лечении промыванием желчных путей生理ическим раствором. У пациентов с портальной гипертензией, если функция дыхания хорошая, можно выполнять операцию-Операция по трансплантации легких. При呼吸衰竭， варикозное расширение вен пищевода и кровотечение можно лечить только склеротерапией или лигатурой. У пациентов с муковисцидозом新一代 антибиотики могут быть более эффективными, например, спрей с антибиотиками, который может напрямую送达 дыхательные пути и действовать. Одной из основных проблем долгосрочного использования антибиотиков является то, что бактерии могут развить резистентность, что делает антибиотики постепенно неэффективными. Кроме того, долгосрочное использование антибиотиков также увеличивает риск инфицирования рта, горла и дыхательных путей грибками.