Fibrosi cistica

　　La fibrosi cistica (CF) è la malattia genetica più comune che riduce la durata della vita tra i bianchi, con unaincidenza negli Stati Uniti di circa1/3300 neonati bianchi;1/15300 neonati neri;1/32000 asiatici americani;30％ dei pazienti sono adulti.

　　CF è una malattia genetica autosomica recessiva, i portatori di geni tra i bianchi sono3％. Il gene correlato è localizzato sul cromosoma7q (braccio lungo) del DNA del cromosoma250000 coppie di basi, che codifica la proteina membrana associata, detta CFTR transmembrana regolatore della fibrosi cistica (CFTR). La mutazione genetica più comune, △F508causando che la proteina CFTR508posizioni in cui il residuo di fenilalanina mancante, e si verifica circa70％ degli alleli; ci sono anche30％ hanno6Oltre a 00 mutazioni genetiche rare. La funzione del CFTR non è chiaramente definita, ma è ovviamente parte del canale di cloro regolato da cAMP e regola il trasporto di cloro e sodio attraverso la membrana cellulare. I carriers eterozigoti non presentano sintomi clinici anormali, ma ci sono lievi anomalie nel trasporto della membrana epiteliale.

　　La polmonite e la pleurite possono verificarsi contemporaneamente. Dopo l'insorgenza della polmonite e dell'atelectasia, i sintomi di tosse sono aggravati, la muco è denso e difficile da espellere, e si verifica una respirazione rapida. Se il paziente tossisce una grande quantità di muco purulento o ha emottisi, è un segno di possibile dilatazione bronchiale e polmonite cistica. Dopo la formazione di fibrosi polmonare diffusa e iperplasia polmonare, si verifica un respiro sibilante, un respiro rapido durante l'attività fisica, e spesso si verificano pneumotorace spontanei o emateme polmonare. Quando si verificano sintomi di ipossia e ristagno di anidride carbonica, il respiro rapido si aggravano, compaiono le cianosi, e alla fine possono verificarsi insufficienza respiratoria e cardiopatia polmonare. I bambini possono anche sviluppare ostruzione intestinale e prolasso anale. Una secrezione pancreatica insufficiente porta a gonfiore addominale, protuberanza addominale, e la emissione di grandi quantità di feci schiumose e maleodoranti, sintomi di dispepsia, e persino steatorrea e ammoniemia. L'obstruzione delle vie biliari può causare ittero, e quando si verifica la cirrosi epatica, può verificarsi ipertensione portale e iperfunzione splenica. Se i bambini sudano troppo, possono perdere una grande quantità di elettroliti e acqua, il che può causare debolezza e svenimento.

　　1、sintomi del sistema respiratorio

　　Il sistema respiratorio si manifesta principalmente con infezioni bronchiali ricorrenti e ostruzione delle vie aeree. I sintomi possono comparire nei primi giorni di vita del neonato. Nella fase iniziale possono esserci tosse lieve, associata a polmonite e atelectasia, poi la tosse si intensifica, il muco è difficile da espellere, e si verifica dispnea. Se il paziente espelle una grande quantità di muco purulento o è accompagnato da emottisi, può indicare la possibilità di dilatazione bronchiale e polmonite cistica. La radiografia del torace comune mostra dita a martello (dita). I batteri patogeni delle infezioni polmonari sono principalmente Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa e altri batteri Gram-negativi. Dopo la formazione di fibrosi polmonare diffusa e empiema polmonare, ci sono sibili, dispnea dopo l'attività fisica, spesso con pneumotorace spontaneo o empiema mediastinico. Quando si verificano sintomi di ipossia e ritenzione di anidride carbonica, la dispnea si intensifica, cianosi, e alla fine porta a insufficienza respiratoria e cardiopatia polmonare.

　　2、digestione e营养不良

　　I neonati a causa dell'aumento della secrezione di muco intestinale e della viscosità, e della mancanza di enzimi pancreatici che influenzano la digestione delle proteine, quindi circa10％ possono avere ostruzione del meconio. I bambini possono anche avere ostruzione intestinale e prolasso anale. La secrezione pancreatica insufficiente provoca sintomi di dispepsia come distensione addominale, aumento dell'addome, escussione di feci schiumose e maleodoranti in grandi quantità, persino diarrea grassa e nitrogenosi. La carenza di vitamine, in particolare la carenza di vitamina A, può causare sindrome secca dell'occhio. I pazienti, anche se hanno un appetito forte e una quantità sufficiente di cibo, possono essere malnutriti e ritardati nella crescita e nello sviluppo. La bloccatura delle vie biliari può causare ittero, e quando si sviluppa la cirrosi epatica, può causare ipertensione portale, iperfunzione splenica. Se i neonati sudano troppo, perdendo una grande quantità di elettroliti e acqua, è facile causare svenimento.

　　3、sintomi del sistema riproduttivo

　　La fibrosi cistica influenzerà anche il sistema riproduttivo. Poiché il fluido secreto denso spesso blocca i condotti che collegano i testicoli e la prostata (dotti seminali), molti pazienti maschi con fibrosi cistica diventano sterili. rispetto alle donne normali, la capacità riproduttiva delle donne con fibrosi cistica diminuisce anche.

　　Le variazioni della malattia sono molto grandi, principalmente dipendono dal grado di coinvolgimento polmonare. Tuttavia, la degenerazione è inevitabile, portando a insufficienza renale e alla morte finale, di solito causata da insufficienza respiratoria e cardiopatia polmonare. È utile confermare l'effetto della terapia dietetica per migliorare la funzione immunitaria attraverso l'alimentazione del polmone. Tuttavia, quando le persone mangiano, devono prima capire chiaramente l'efficacia delle medicine delle erbe, come il radish bianco, che è più adatto ai soggetti con molta muco e tosse; il loto, che ha un migliore effetto quando viene bollito o bevuto come acqua; il lattuga d'acqua, che è adatta alle persone con fuoco interno intenso; e il borsellino può raffreddare il corpo e produrre saliva, che può essere mangiato crudo o bollito. Allo stesso tempo, a causa delle grandi differenze di qualità individuale delle persone, è necessario scegliere cibo per il对症 in base alla propria situazione, e prestare attenzione a evitare cibi troppo piccanti, salati, grassi e altri cibi.

　　L'elevazione del cloro nel sudore80％～85％La funzione di secrezione eccretrice di vari tipi di pancreas è compromessa5％～10％Ha una parte della funzione di secrezione eccretrice incompleta, e una piccola parte della funzione di secrezione eccretrice è normale, i sintomi principali della pancreatite cronica sono la diarrea grassa e un eccesso di azoto nel feci.

　　L'assorbimento di vitamine liposolubili come la vitamina A, D, E, K è compromesso1L'assunzione di vitamina K può essere insufficiente, ci sono tendenze all'emorragia, i livelli di vitamina A nel siero sono bassi, la concentrazione nel fegato è normale o leggermente alta, possono verificarsi la cecità notturna e l'aumento della pressione intracranica.

　　Se i test della funzione epatica sono normali, possono esserci livelli elevati di bilirubina diretta, ALT, AST e fosfataasi alcalina nel siero, alcuni bambini possono sviluppare anemia proteinica a causa di difficoltà di assorbimento.

　　Attenzione alla dieta:

　　Mangiare meno cibi piccanti, fritti e grassi irritanti: di solito è necessario mangiare leggero, specialmente per i pazienti obesi, la quantità di grassi forniti dovrebbe essere bassa. Mangiare carne preferibilmente carne magra, al fine di raggiungere l'obiettivo di eliminare il muco e controllare il peso corporeo in modo appropriato. I cibi piccanti, fritti e grassi irritanti, poiché sono facili a produrre muco, possono causare il calore a favorire il male, il male interno si blocca e non si raggiunge, nel lungo termine può portare a una febbre malata che colpisce i polmoni, aggravando la malattia.

　　I farmaci che stimolano la secrezione della bile sono inefficaci, ci sono segnalazioni di successo nel trattare il sistema biliare extraepatico con soluzione salina fisiologica. Per i pazienti con ipertensione portale, se la funzione respiratoria è buona, si può fare una porta-La chirurgia di bypass portale. Se c'è una insufficienza respiratoria, la varici venose esofagee possono essere trattate solo con la terapia di scleroterapia o ligatione. Per le infezioni polmonari nei pazienti con fibrosi cistica, i nuovi antibiotici potrebbero essere più efficaci, come gli spray antibiotici, che possono portare i farmaci direttamente nei bronchi per agire. Uno dei problemi principali dell'uso a lungo termine degli antibiotici è che i batteri possono sviluppare resistenza, rendendo gli antibiotici sempre meno efficaci. Inoltre, l'uso a lungo termine degli antibiotici può aumentare il rischio di infezioni fungine nella bocca, nella gola e nei polmoni.