Zystische Fibrose

　　Die Zystische Fibrose (CF) ist die häufigste genetische Erkrankung, die das Lebensalter der Weißen verkürzt, die Inzidenz in den USA beträgt etwa1/3300 weiße Babys,1/15300 schwarze Babys,1/32000 asiatische Amerikaner;30％ der Patienten sind Erwachsene.

　　CF ist eine autosomale rezessive Genetik, die in der weißen Bevölkerung Gen-Träger ausmacht3％. Die relevanten Gene liegen auf dem Chromosom7q (langes Arm) Genom-DNA der250000 Basenpaaren führt, es kodiert für ein Membranassoziiertes Protein, das als Zystische Fibrose Transmembranregulatorische Gene (CFTR) bezeichnet wird. Die häufigste genetische Mutation, △F508aus, was zu CFTR-Protein508an Positionen fehlende Phenylalaninresiduen, und es tritt in etwa70％ der Allele; es gibt auch30％ haben6Über 00 seltene genetische Mutationen. Die Funktion von CFTR ist noch nicht klar, aber es ist offensichtlich ein Teil des von cAMP regulierten Chlorionskanals und reguliert den Transport von Chlor und Natrium über die Zellmembran, Homozygote haben keine klinischen Anomalien, aber es gibt leichte Anomalien im Transport der Epithelzellmembran.

　　Konkubitanten von Tuberkulose und Arthritis. Nach der Begleiterscheinung von Pneumonie und Pneumothorax verstärkt sich der Husten, der Schleim ist schwer zu expectorieren, und die Atmung wird beschleunigt. Wenn der Patient eine große Menge von eitrigem Sputum oder mit Hustenbluten expectoriert, deutet dies auf eine mögliche Bronchienverbreiterung und Lungenabszess hin. Nach der Entstehung einer weit verbreiteten Fibrose und Pneumoskopie im Lungengewebe treten Heiserkeit und Atemnot bei körperlicher Aktivität auf, oft mit spontanem Pneumothorax oder Mediastinumemphysem. Bei Symptomen von Sauerstoffmangel und Kohlendioxidretention verstärkt sich die Atemnot, Blauflamme, letztlich führt dies zu Ateminsuffizienz und pulmonaler Herzkrankheit. Auch Kinder können Darmverschluss und Rectumprolaps entwickeln. Ein Mangel an Pankreassekretion führt zu Blähungen, Bauchwölbung und dem Ausscheiden von großen Mengen an Schaumstuhl mit üblem Geruch, Symptome der Dyspepsie, sogar zu Fettlöschen und Stickstoffverlust. Ein blockierter Gallenweg kann Ikterus verursachen, und bei der Begleiterscheinung von Leberzirrhose kann Portale Hypertension und Hyperfunktion der Milz auftreten. Wenn Babys zu viel Schweiß verlieren, verlieren sie eine große Menge an Elektrolyten und Flüssigkeit, was leicht zu Erschöpfung führen kann.

　　1Die Manifestation der Atemwege

　　Die Atemwege manifestieren sich hauptsächlich durch wiederkehrende Bronchitis und Luftröhrenobstruktion. Die Symptome können innerhalb weniger Tage nach der Geburt auftreten. In der frühen Phase können leichte Husten und eine Lungenentzündung oder Attelektasie auftreten, gefolgt von zunehmendem Husten, der schwer zu losen ist, und schneller Atemfrequenz. Wenn der Patient große Mengen von eitrigem Sputum oder Blutspucken hat, deutet dies auf eine Bronchienverbreiterung und Pneumonie hin. Eine körperliche Untersuchung zeigt häufig Klumpfingerspitzen (Zehen). Die häufigen Erreger der Lungeninfektion sind Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa und andere gramnegative Bakterien. Nach dem Auftreten breiterer Fibrose und Emphysem in den Lungen gibt es Wheezing, Atemnot nach körperlicher Aktivität, oft mit spontanem Pneumothorax oder Mediastinum-Emphysem. Bei Symptomen wie Atemnot und Kohlendioxidretention verstärkt sich die Atemnot, es tritt Cyanose auf und es führt letztlich zu Ateminsuffizienz und pulmonaler Herzkrankheit.

　　2Die Manifestation von Verdauungs- und Unterernährung

　　Neugeborene aufgrund der Zunahme der Sekretion von Darmsubstanz und der Zähigkeit sowie dem Mangel an Pankreasenzymen, die die Proteinaufnahme beeinflussen, daher etwa10Prozent haben einen Verstopfung des Fruchtwassers. Auch Kinder können Darmverschluss und Proktoptose entwickeln. Ein Mangel an Pankreassekretion führt zu Blähungen, aufgetauchtem Bauch und dem Ausscheiden von großen Mengen von schaumig fauligen Stühlen, Symptomen von Magen-Darm-Störungen, bis hin zu Fettlöscherkrankung und Ammoniakverlust. Ein Mangel an Vitaminen, insbesondere ein Mangel an Vitamin A, kann zu trockenen Augen führen. Obwohl die Patienten hungrig sind und ausreichend essen, sind sie dennoch unternährt und wachsen langsamer. Ein blockierter Gallenweg kann Gelbsucht verursachen, und bei gleichzeitigem Leberzirrhose kann ein erhöhter Portalvenendruck und eine Hyperfunktion der Milz auftreten. Wenn Babys zu viel schwitzen, verlieren sie eine große Menge an Elektrolyten und Flüssigkeit, was zu Erschöpfung führen kann.

　　3Die Manifestation des Fortpflanzungssystems

　　Die Cystische Fibrose kann auch das Fortpflanzungssystem beeinflussen. Weil zähe Sekrete oft die Schläuche blockieren, die den Hoden und die Prostata verbinden (Vas deferens), führt dies bei vielen Männern mit Cystischer Fibrose zu Unfruchtbarkeit. Im Vergleich zu normalen Frauen sinkt auch die Fortpflanzungsfähigkeit von Frauen mit Cystischer Fibrose.

　　Die Krankheitsverlauf kann stark variieren und hängt hauptsächlich von der Schwere der Lungenerkrankung ab. Die Verschlechterung ist jedoch nicht zu vermeiden und führt letztlich zum Versagen und Tod, normalerweise aufgrund von Ateminsuffizienz und Lungenherzkrankheit. Die食疗效果通过养护肺气来提高免疫功能是值得肯定的。然而，人们在食用时应首先了解清楚食物的药效，如食用白萝卜，对痰多、咳嗽者较为适宜；食用百合，以熬粥、煮水饮效果较佳；食用绿豆，适宜于内火旺盛的人；而荸荠能清热生津，生吃、煮水均可。同时，由于人的个体素质差异较大，所以服用时要根据自身的情况对症选食，而且要注意同时忌食过于辣、咸、腻等食物。

　　Chlorid im Schweiß erhöht sich80％～85％der äußeren Sekretionsfunktionen der Pankreas sind gestört5％～10％haben einen Teil der außeren Sekretionsfunktion nicht vollständig, ein kleinerer Teil hat eine normale äußere Sekretionsfunktion, die Hauptsymptome einer unzureichenden Pankreasfunktion sind Fettstuhl und zu hohes Nitrogen im Kot.

　　Lösliche Vitamine wie Vitamin A, D, E, K können schlecht absorbiert werden1Ein Mangel an Vitamin K kann auftreten, es gibt eine Blutungsneigung, der Serum-Vitamin-A-Spiegel ist niedrig, der Gehalt im Leber ist normal oder hoch, es können nächtliche Blindheit und erhöhter intrakranieller Druck auftreten.

　　Bei normalen Leberfunktionstests kann der direkte Bilirubin erhöht sein, Serum ALT, AST und alkalische Phosphatase sind erhöht, und einige Kinder können aufgrund von Absorptionsstörungen einen niedrigen Proteinspiegel haben.

　　Essen Sie aufmerksam

　　Essen Sie weniger scharfe, frittierte und andere reizende, fettige Lebensmittel: Es sollte regelmäßig leicht gekocht werden, insbesondere bei übergewichtigen Patienten, sollte die Fettaufnahme reduziert werden. Fleisch sollte bevorzugt aus magerem Fleisch bestehen, um den Abschied von Phlegm und die angemessene Kontrolle des Körperfettes zu erreichen. Scharfe, frittierte und andere Lebensmittel, die leicht Phlegm erzeugen, führen zu einem Überschuss von Hitze und pathogenen Kräften, die innen verstopft sind und nicht nach außen gelangen, was letztlich zu einem Krankheitszustand führen kann, bei dem die Hitze in die Lungen steigt und die Krankheit verschlimmert.

　　Medikamente, die die Sekretion von Galle stimulieren, sind unwirksam, es gibt Berichte über erfolgreiche Behandlungen durch Spülung des extrahepatischen Gallensystems mit physiologischer Salzlösung. Bei Patienten mit Portosystemischen Hypertension, die eine gute Atemfunktion haben, kann eine Thorakotomie durchgeführt werden-Thorakale Shunts. Bei Atemfunktionsschwäche und Varizenblutungen im Magenvenensystem kann nur eine Sklerotherapie oder Ligaturtherapie angewendet werden. Bei Lungeninfektionen bei Patienten mit Cystischer Fibrrose könnten neue Antibiotika effektiver sein, wie z.B. Antibiotikaspülsprüher, der die Medikamente direkt in die Atemwege bringt und dort wirksam wird. Ein großes Problem bei der langfristigen Einnahme von Antibiotika ist, dass Bakterien Resistenz entwickeln können, was zur zunehmenden Ineffektivität der Antibiotika führt. Außerdem erhöht die langfristige Einnahme von Antibiotika das Risiko einer Pilzinfektion im Mund, Rachen und Atemwegen.