Fibrosis quística

　　La fibrosis quística (CF) es la enfermedad genética de mayor frecuencia en los blancos que causa una reducción en la expectativa de vida, con una tasa de incidencia en Estados Unidos de1/3300 bebés blancos,1/15300 bebés negros,1/32000 asiáticos americanos;30％ de los pacientes son adultos.

　　CF es una enfermedad genética de herencia recesiva autosómica, y los portadores de genes en la población blanca son3％. El gen relacionado está ubicado en el cromosoma7q (el brazo largo) del ADN del cromosoma250000 pares de bases, que codifica una proteína asociada con la membrana, llamada gen regulador transmembrano de fibrosis quística (CFTR). La mutación genética más común, △F508，que lleva a la proteína CFTR508ubicación de la falta de residuo de fenilalanina, y ocurre en aproximadamente70％ de los alelos; hay30％ tienen6Hay más de 00 mutaciones genéticas raras. La función de CFTR no está clara, pero es claramente una parte del canal de iones cloruro regulado por cAMP, y regula el transporte de cloro y sodio a través de la membrana celular. Los individuos heterocigotos no tienen síntomas clínicos anormales, pero hay una ligera anomalía en el transporte de la membrana epitelial.

　　La fiebre reumática y la artritis pueden ocurrir simultáneamente. Después de la pneumonia y la atelectasia, el tos se intensifica, la mucosidad es difícil de expulsar, y la respiración es acelerada. Si el paciente expulsa una gran cantidad de mucosidad purulenta o acompaña con esputo de sangre, sugiere la posibilidad de dilatación bronquial y absceso pulmonar. Después de la fibrosis extensa y la emfisema en los pulmones, hay sibilancias, dificultad para respirar después de la actividad, y a menudo se acompaña de neumotórax espontáneo o empiema mediastínico. Cuando aparecen síntomas de hipoxia y retención de dióxido de carbono, la dificultad para respirar se intensifica, la cianosis, y finalmente puede llevar a fallo respiratorio y cardiopatía pulmonar. Los niños también pueden tener obstrucción intestinal y prolapso rectal. La deficiencia en la secreción de páncreas puede causar distensión abdominal, protrusión abdominal, la expulsión de una gran cantidad de heces de espuma con mal olor y otros síntomas de dispepsia, incluso puede ocurrir diarrea grasa y escape de nitrógeno. La obstrucción de la vía biliar puede causar ictericia, y cuando se acompaña de cirrosis, puede aparecer hipertensión portal, hiperfunción esplénica. Si el bebé sudora en exceso, pierde una gran cantidad de electrolitos y agua, es fácil causar desmayo.

　　1manifestaciones del sistema respiratorio

　　El sistema respiratorio se manifiesta principalmente por infecciones bronquiales recurrentes y obstrucción de las vías respiratorias. Los síntomas pueden aparecer en los primeros días de vida del recién nacido. En las primeras etapas pueden haber tos leve, acompañada de neumonía y atelectasia, después la tos se intensifica, la mucosidad es difícil de expulsar, y hay dificultad para respirar. Si el paciente expulsa una gran cantidad de mucosidad purulenta o tiene tos con sangre, sugiere la posibilidad de bronquitis aguda y neumonía. El examen físico comúnmente muestra dedos en forma de martillo. La bacteria patógena más común de la infección pulmonar es el estafilococo aureus, el pseudomonas aeruginosa u otras bacterias gramnegativas. Después de la formación de fibrosis extensa y emfisema pulmonar, hay sibilancias, dificultad para respirar después de la actividad, a menudo con neumotórax espontáneo o empiema mediastíneo. Cuando aparecen síntomas de hipoxia y retención de dióxido de carbono, la dificultad para respirar se intensifica, aparecen cianosis y, finalmente, la insuficiencia respiratoria y la cardiopatía pulmonar.

　　2manifestaciones digestivas y desnutrición

　　Los recién nacidos debido al aumento de la secreción de moco intestinal y la viscosidad, así como a la falta de enzimas pancreáticas que afectan la digestión de proteínas, por lo tanto10％ tienen obstrucción de meconio. Los niños también pueden tener obstrucción intestinal y prolapso rectal. La insuficiencia de secreciones pancreáticas puede causar síntomas de dispepsia como distensión abdominal, hinchazón abdominal, la expulsión de grandes cantidades de heces espumosas y malolientes, e incluso diarrea grasa y exceso de nitrógeno. La deficiencia de vitaminas, especialmente la deficiencia de vitamina A, puede causar enfermedad seca del ojo. Los pacientes pueden tener un apetito fuerte y una ingesta de alimentos suficiente, pero pueden estar desnutridos y tener un retraso en el crecimiento y desarrollo. La obstrucción de las vías biliares puede causar ictericia y, cuando se desarrolla la cirrosis, puede aparecer hipertensión portal, hiperfunción del bazo. Si el bebé sudora demasiado, pierde una gran cantidad de electrolitos y agua, lo que puede causar desmayo.

　　3manifestaciones del sistema reproductivo

　　La fibrosis quística también afecta al sistema reproductivo. Debido a que los fluidos secretos espesos a menudo obstruyen los conductos que conectan los testículos y la próstata (los conductos deferentes), muchos hombres con fibrosis quística no pueden concebir. En comparación con las mujeres normales, la capacidad reproductiva de las mujeres con fibrosis quística también disminuye.

　　Las variaciones en el curso de la enfermedad son significativas, dependiendo principalmente del grado de afectación pulmonar. Sin embargo, la恶化 es inevitable, lo que lleva a la insuficiencia y, finalmente, a la muerte, generalmente debido a la insuficiencia respiratoria y la cardiopatía pulmonar. El efecto de la食疗 para mejorar la inmunidad a través de la nutrición del qi pulmonar es digno de reconocimiento. Sin embargo, al consumir alimentos, es necesario primero entender claramente los efectos medicinales de los alimentos, como el repollo blanco, que es adecuado para personas con mucha mucosidad y tos; la lirio de los valles, que tiene un mejor efecto al hervir para hacer sopa o beber agua; el mungo, que es adecuado para personas con fuego interno fuerte; y la borscht puede refrescar la garganta y generar saliva, tanto crudo como hervido. Al mismo tiempo, debido a las grandes diferencias en la constitución individual de las personas, es necesario elegir alimentos según las propias condiciones y, además, evitar alimentos muy picantes, salados y grasos.

　　El cloruro en el sudor aumenta80％～85％ la función exocrina de los diversos órganos pancreáticos se ve afectada5％～10％ tienen una parte de la función exocrina insuficiente, y otra parte tiene una función exocrina normal, los síntomas principales de la insuficiencia pancreática son la diarrea grasa y la excesiva cantidad de nitrógeno en las heces.

　　La absorción de vitaminas liposolubles como vitamina A, D, E, K se ve afectada por trastornos.1El déficit de vitamina K puede ocurrir en los años, con tendencia a la hemorragia, el nivel de vitamina A en suero es bajo, la concentración en el hígado es normal o alta, puede aparecer ceguera nocturna y aumento de la presión intracraneal.

　　La prueba de función hepática es normal, puede haber un aumento de la bilirrubina directa, la ALT, AST y la fosfatasa alcalina en suero también aumentan, y algunos niños pueden desarrollar anemia hipoprotéinica debido a trastornos de absorción.

　　Atenciones en la dieta:

　　Reducir la ingesta de alimentos picantes, fritos y grasos: en el día a día, es necesario comer ligero, especialmente para los pacientes obesos, la ingesta de grasa debe ser baja. Comer carne de manera preferente, para lograr el objetivo de despejar el moco y controlar el peso de manera adecuada. Los alimentos picantes y fritos, debido a que son fáciles de generar moco, pueden llevar a que el calor ayude a la victoria de los malos espíritus, y que los malos espíritus se ahoguen internamente sin lograr su objetivo, con el tiempo pueden causar enfermedades calientes que atacan al pulmón, agravando la enfermedad.

　　Los medicamentos que estimulan la secreción biliar son ineficaces, se han reportado casos de éxito con lavado de vías biliares extrahepáticas con salina fisiológica. Para pacientes con hipertensión portal, si la función respiratoria es buena, se puede realizar una cirugía de derivación.-La cirugía de derivación de cuerpo. Como fallo respiratorio, la hemorragia por varices esofágicas solo se puede tratar con terapias de coagulación o ligation. Para las infecciones pulmonares en pacientes con fibrosis quística, los antibióticos de nueva generación pueden ser más efectivos, como aerosoles antibióticos, que pueden llevar los medicamentos directamente a los conductos respiratorios para actuar. Uno de los mayores problemas de usar antibióticos a largo plazo es que las bacterias pueden desarrollar resistencia a los antibióticos, haciendo que los antibióticos pierdan gradualmente su eficacia. Además, el uso a largo plazo de antibióticos también aumenta el riesgo de infección por hongos en la boca, la garganta y las vías respiratorias.