التليف الكيسي

　　التليف الكيسي (CF) هو أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً بين البيض، ويبلغ معدل الإصابة في الولايات المتحدة حوالي1/3300 من الأطفال البيض،1/15300 من الأطفال السود،1/32000 من الأمريكيين من أصل آسيوي؛30％ من المرضى البالغين.

　　CF هو متلازمة وراثية موروثة بالصفة المتخفية، ويتمتع حاملو الجين في البيض بـ3％. يقع الجين المسبب للمرض على كروموسوم7q (الذراع الطويل) من الحمض النووي الوراثي في250000 من أزواج القواعد النووية، وهو ي编码 بروتين يتصل بالغشاء، ويُسمى بروتين التليف الكيسي عبر الغشاء (CFTR). الطفرات الجينية الأكثر شيوعاً، △F508، مما يؤدي إلى بروتين CFTR508موضع فقدان ريزين في البنزيل، ويحدث هذا حوالي70% من الجينات المتعددة الأوجه؛ هناك30% يحتوي على6توجد أكثر من 00 نوع من الطفرات الجينية النادرة. لم يتم تحديد وظيفة CFTR بعد، ولكن من الواضح أنها جزء من قناة الأيونات الكلوريدية المُنظمة من قبل cAMP، وتتحكم في نقل الأيونات الكلوريدية واليودية عبر الغشاء الخلوي، لا توجد أعراض سريرية غير طبيعية عند المزيج المختلط، ولكن هناك إرث خفيف في نقل الغشاء الخلوي.

　　التهاب الأوعية الدموية والتهاب المفاصل يمكن أن يحدث بشكل متزامن. بعد الإصابة بالالتهاب الرئوي والانسداد الرئوي، يزداد السعال، ويصبح البلغم لزجاً وغير قابل للإخراج، ويصبح التنفس عسراً. إذا كان المريض يخرج كمية كبيرة من البلغم المبرئ أو يصاحبه نزيف، فإن ذلك يشير إلى احتمال وجود توسع في القناة الهوائية والالتهاب الرئوي. بعد ظهور التليف الرئوي والالتهاب الرئوي، يحدث الصرير، ويصبح التنفس عسراً بعد التمرين، وغالباً ما يحدث التهاب الصدر الذاتي أو انسداد الحجاب الحاجز. بعد ظهور نقص الأكسجين وتراكم ثاني أكسيد الكربون، يزداد التنفس العسر، ويصبح اللون الأزرق، وأخيراً يؤدي إلى فشل التنفس والقلب الرئوي.

　　1أعراض الجهاز التنفسي

　　يظهر الجهاز التنفسي بشكل رئيسي بمرض التهاب القناة الهوائية المتكرر و انسداد القناة الهوائية. يمكن أن يظهر السعال بضعة أيام بعد الولادة. يمكن أن يكون السعال خفيفًا في البداية، مصحوبًا بالالتهاب الرئوي والتهاب الرئة، ثم يصبح السعال أقوى، ويصبح المخاط صعبًا للإخراج، ويصبح التنفس سريعًا. يمكن أن يشير إخراج كمية كبيرة من المخاط المصحوب بالدم إلى وجود توسع في القناة الهوائية والالتهاب الرئوي. يمكن أن يظهر التهاب الأصابع (الأصابع) في الفحص الجسدي. مع ظهور التهاب واسع النطاق في الرئة والتهاب الرئة، يمكن أن يحدث الربو، ويصبح التنفس أسرع بعد التمارين، ويكون هناك احتمال كبير من الإصابة بالتهاب الصدر الطبيعي أو التهاب الصدر المتفاقم. يمكن أن يزداد التنفس بسبب نقص الأكسجين والتراكم في ثاني أكسيد الكربون، ويصبح اللون أزرق، ويؤدي في النهاية إلى فشل التنفس والمرض القلبي الرئوي.

　　2أعراض الجهاز الهضمي والنقص التغذوي

　　يحدث عندي المرضى الجدد زيادة في إفراز المخاط والكثافة، وعدم وجود الأنزيمات التي تؤثر على هضم البروتين، لذا10بالمائة منهم لديهم انسداد بالبراز. يمكن أن يحدث انسداد المعدة والانتفاخ الشرجي لدى الأطفال أيضًا. يمكن أن يظهر نقص إفراز البنكرياس بظهور تمدد البطن والانتفاخ والبراز الفقاعي والبراز الفاسد والبراز الفاسد. يمكن أن يحدث الإسهال والنزيف الشرجي. نقص الفيتامينات، خاصة نقص فيتامين أ، يمكن أن يؤدي إلى جفاف العين. على الرغم من أن المرضى لديهم شهية جيدة وكمية كافية من الطعام، يمكن أن يحدث نقص التغذية وتأخر النمو والنمو. يمكن أن يظهر انسداد القناة الصفراوية بال的黄疸، والتهاب الكبد يمكن أن يسبب ارتفاع ضغط الوريد الأبقي والزيادة في وظيفة الكبد. إذا كان الطفل يشعر بالقلق الشديد، فقد يفقد الكثير من الكهارل والماء، مما يؤدي إلى الإعياء.

　　3أعراض الجهاز التناسلي

　　يمكن أن يؤثر مرض التليف الكيسي أيضًا على الجهاز التناسلي. لأن السائل المخاطي الكثيف يمكن أن يمنع القنوات التي تربط الخصيتين والغدة البروستاتية (القناة الناقلة للحيوانات المنوية)، مما يؤدي إلى عدم إنجاب العديد من المرضى الذكور المصابين بالتليف الكيسي. مقارنة بالنساء العاديات، يمكن أن تنخفض قدرة التوليد للنساء المصابات بالتليف الكيسي.

　　تغير في المرض كبير، يعتمد بشكل رئيسي على مدى التأثير على الرئة. ومع ذلك، لا يمكن تجنب التدهور، مما يؤدي إلى الإعياء والوفاة النهائية، عادة بسبب فشل التنفس ومرض القلب الرئوي. يعد تأثير الطعام على تقوية الهواء الرئوي وزيادة المناعة شيء يستحق الاعتراف به. ومع ذلك، يجب على الناس أن يفهموا أولاً تأثير الأدوية للطعام، مثل تناول الجزر الأبيض، فهو مناسب للذين يعانون من كثرة المخاط والسعال؛ تناول اللوتس، حيث يكون تأثيره أفضل عند تحضير الحساء أو الشاي؛ تناول الفاصوليا الخضراء، فهي مناسبة للذين يعانون من الحمى الداخلية العالية؛ والبطاطا الطازجة يمكن أن تبرد الدم وتخلص من الرطوبة، يمكن أن تؤكل كما هي أو بعد الطهي في الماء. بالإضافة إلى ذلك، نظرًا لاختلاف جودة الفرد، يجب اختيار الطعام بشكل مناسب بناءً على حالة الفرد، وعلى الرغم من ذلك، يجب الانتباه إلى عدم تناول الطعام الحار أو المالح أو الدهني بشكل مفرط.

　　زيادة محتوى الكلوريد في العرق80% ~85% جميع وظائفsektral الخارجية للبنكرياس معطوبة5% ~10بعضهم يعاني من نقص في وظيفة الsektral خارجية، والبعض الآخر يعاني من وظيفة sektral خارجية طبيعية، الأعراض الرئيسية لعدم كفاية وظيفة البنكرياس هي الإسهال الدهني والكثرة الزائدة للنيتروجين في البراز.

　　مضادات الفيتامينات القابلة للذوبان مثل فيتامين A، D، E، K،1يمكن أن يحدث نقص فيتامين K في السنة، مع وجود تزايد في التعرض للنزيف، ويرتفع مستوى فيتامين A في الدم، والتركيز في الكبد طبيعي أو مرتفع، يمكن أن يحدث العمى الليلي وزيادة ضغط الدم في الدماغ.

　　إذا كانت اختبارات وظيفة الكبد طبيعية، يمكن أن يرتفع مستوى الكرياتينين البصري مباشرة، ويرتفع مستوى ALT، AST والفوسفاتة القاعدية، ويمكن أن يحدث نقص البروتين عند بعض الأطفال بسبب مشاكل امتصاص.

　　ملاحظات حول الطعام

　　تقليل استهلاك الأطعمة المقلية، المقلية، والدهنية المحفزة: يجب أن يكون الطعام سهلاً وسهل الهضم، خاصة للمرضى البدناء، يجب أن تكون كمية الدهون المقدمة منخفضة. يجب أن يكون اللحم ناعماً قدر الإمكان لتحقيق الهدف من إزالة الرطوبة والرطوبة وتحكم مناسب في الوزن. الأطعمة المقلية والدهنية المحفزة، بسبب احتمال تكون المخاط، يمكن أن تؤدي إلى زيادة الحرارة وتفوق الأعراض، مما يؤدي إلى تراكم الحرارة الداخلية وتعزيز الأعراض، مما يؤدي إلى تطور المرض وتفاقمه.

　　الدواء غير فعال في تحفيز إفراز الصفراء، هناك تقارير عن نجاح غسل الأمعاء الخارجية بال盐水 الفسيولوجية. هناك مرضى الضغط الشرياني البابي، إذا كانت وظيفة التنفس جيدة، يمكن القيام بعملية-عملية التدفق الجسدي. مثل فشل وظيفة التنفس، وتمدد الأوردة ال食وية بالدم، يمكن استخدام العلاج بالصلابة أو العلاج بالتضييق. بالنسبة للمرضى المصابين بالتليف الكيسي، قد تكون المضادات الحيوية الجديدة أكثر فعالية، مثل ماء المضادات الحيوية، الذي يمكن أن يصل الدواء مباشرة إلى المسار التنفسي ليعمل. أكبر مشكلة في استخدام المضادات الحيوية لفترة طويلة هي أن البكتيريا قد تنتج مقاومة للمضادات الحيوية، مما يجعل المضادات الحيوية تضيع تدريجياً. بالإضافة إلى ذلك، الاستخدام الطويل للمضادات الحيوية قد يزيد من خطر الالتهابات الفطرية للفم والحنجرة والجهاز التنفسي.