Bệnh sợi bọc

　　Bệnh sợi bọc (CF) là bệnh di truyền gây giảm tuổi thọ phổ biến nhất ở người da trắng, tỷ lệ mắc bệnh ở Mỹ khoảng1/3300 trẻ sơ sinh da trắng;1/15300 trẻ sơ sinh da đen;1/32000 người Mỹ gốc Á;30％ của bệnh nhân là người lớn.

　　CF là di truyền隐性, tỷ lệ mang gen trong người da trắng là3％. Gen liên quan nằm trên nhiễm sắc thể7q (chiều dài cánh) của DNA genoma250000 cặp cặp base, nó mã hóa protein liên kết màng, protein này được gọi là CFTR transmembrane regulatory gene (CFTR). Đột biến gen phổ biến nhất, △F508nó dẫn đến protein CFTR của508thiếu hụt chất base phenylalanine ở vị trí, và xảy ra khoảng70％ của các alen; thêm30％ có60 loại trên ít gặp hơn các đột biến gen. Chức năng của CFTR vẫn chưa rõ ràng, nhưng rõ ràng là một phần của kênh ion clorua điều chỉnh bởi cAMP và điều chỉnh sự vận chuyển của clorua, natri qua màng tế bào, không có triệu chứng lâm sàng bất thường ở杂合 tử, nhưng có sự bất thường nhẹ trong vận chuyển màng tế bào biểu mô.

　　Viêm mạch và viêm khớp có thể xảy ra cùng lúc. Sau khi bị viêm phổi và phổi không mở, cơn ho trở nên nghiêm trọng hơn, đờm dính khó ho ra, thở gấp. Nếu bệnh nhân ho ra nhiều đờm mủ hoặc kèm theo đờm máu, có thể cảnh báo về khả năng扩张 phế quản và phổi mủ. Sau khi phổi sản sinh ra sự tổ chức sợi rộng và phổi phì đại, có thể có tiếng kêu rít, khó thở sau khi hoạt động, thường kèm theo tự phát khí phế thũng hoặc khí phế thũng trung gian. Khi xuất hiện các triệu chứng thiếu oxy và ứ đọng CO2, khó thở trở nên nghiêm trọng hơn, tím tái, cuối cùng dẫn đến suy hô hấp và bệnh tim phổi. Trẻ em cũng có thể bị tắc ruột và sa trực tràng. Khi lượng tiết của tụy không đủ, sẽ xuất hiện các triệu chứng khó tiêu như đầy bụng, bụng phình to, bài tiết phân bọt hôi thối lớn, thậm chí xảy ra tiêu chảy mỡ và tràn nitơ. Tắc nghẽn đường mật có thể gây vàng da, khi có biến chứng viêm gan mãn tính, có thể gây tăng áp lực tĩnh mạch chủ môn, suy chức năng gan. Nếu trẻ sơ sinh ra mồ hôi nhiều, mất đi lượng điện giải và nước lớn, dễ dẫn đến suy nhược.

　　1Cảm thấy hệ thống hô hấp

　　Hệ thống hô hấp chủ yếu表现为 nhiễm trùng phế quản tái phát và tắc nghẽn đường thở. Trong những ngày đầu sau khi sinh, trẻ sơ sinh có thể xuất hiện triệu chứng. Giai đoạn đầu có thể có ho nhẹ, kèm theo viêm phổi, phổi không mở, sau đó ho tăng, đờm đặc khó tước ra, thở nhanh. Nếu bệnh nhân ho ra nhiều đờm mủ hoặc kèm theo xuất huyết, có thể có dấu hiệu mở rộng phế quản và phổi mủ. Khám lâm sàng thường thấy ngón tay (tay) trụ. Các vi khuẩn gây nhiễm trùng phổi phổ biến là Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa và các vi khuẩn Gram âm khác. Sau khi phổi sản xuất sự tổn thương sợi rộng và phổi phì đại, có thể có ùn ắng, khó thở sau khi hoạt động, thường kèm theo tự phát khí thũng hoặc phổi trung tâm khí thũng. Khi xuất hiện triệu chứng thiếu oxy và ứ đọng CO2, khó thở trở nên nghiêm trọng hơn, tím, cuối cùng dẫn đến suy hô hấp và bệnh tim phổi.

　　2Cảm thấy tiêu hóa và dinh dưỡng không đủ

　　Sinh viên mới sinh do sự tăng tiết dịch nhầy và độ đặc, cũng như thiếu men tiêu hóa ảnh hưởng đến tiêu hóa protein, vì vậy khoảng10％ bị tắc mật ứ. Trẻ em cũng có thể bị tắc ruột và sa trực tràng. Thiếu tiết dịch tụy gây đầy bụng, bụng phình to, đào thải phân bọt có mùi hôi lớn và các triệu chứng rối loạn tiêu hóa khác, thậm chí xảy ra tiêu chảy mỡ và thải ra nitơ. Thiếu vitamin, đặc biệt là thiếu vitamin A có thể gây khô mắt. Mặc dù bệnh nhân có khẩu vị tốt, lượng ăn uống đủ, nhưng vẫn thiếu chất dinh dưỡng và phát triển chậm. Tắc đường mật có thể gây vàng da, và khi xuất hiện bệnh gan mãn tính, có thể gây tăng áp lực tĩnh mạch chủ, tăng chức năng gan. Nếu trẻ sơ sinh ra nhiều mồ hôi, mất nhiều điện giải và nước, dễ dàng dẫn đến kiệt sức.

　　3Cảm thấy hệ thống sinh dục

　　Cystic fibrosis còn ảnh hưởng đến hệ thống sinh dục. Bởi vì dịch tiết đặc quánh thường xuyên bị tắc nghẽn các ống kết nối tinh hoàn và tiền liệt tuyến (ống dẫn tinh), do đó dẫn đến nhiều nam giới bị bệnh cystic fibrosis không có khả năng sinh sản. So với phụ nữ bình thường, khả năng sinh sản của phụ nữ bị bệnh cystic fibrosis cũng giảm đi.

　　Sự thay đổi của bệnh tình rất lớn, chủ yếu phụ thuộc vào mức độ ảnh hưởng của phổi. Tuy nhiên, sự xấu đi là không thể tránh khỏi, dẫn đến suy yếu và cái chết cuối cùng, thường do suy hô hấp và bệnh tim phổi gây ra. Việc sử dụng thực phẩm để tăng cường chức năng miễn dịch thông qua việc dưỡng phổi khí là đáng công nhận. Tuy nhiên, khi ăn uống, mọi người nên hiểu rõ công hiệu của thực phẩm, chẳng hạn như khi ăn củ cải trắng, rất thích hợp cho những người có nhiều đờm và ho; khi ăn lilies, hiệu quả tốt hơn khi nấu cháo hoặc nước uống; khi ăn đậu xanh, thích hợp cho những người nội nhiệt mạnh; mà ngải cứu có thể giải熱 sinh dịch, có thể ăn sống hoặc nấu nước uống. Đồng thời, do sự khác biệt lớn về chất lượng cá nhân của mọi người, vì vậy khi dùng thuốc nên dựa vào tình hình cá nhân để chọn thực phẩm phù hợp, và chú ý kiêng ăn quá cay, mặn, béo và các thực phẩm khác.

　　Nồng độ clorua trong mồ hôi tăng lên80％～85％ các chức năng ngoại分泌 của tụy bị tổn thương5％～10％ có một phần chức năng ngoại分泌 không đầy đủ, một phần nhỏ chức năng ngoại分泌 bình thường, biểu hiện chính của chức năng ngoại分泌 suy yếu là tiêu chảy mỡ và quá nhiều nitơ trong phân.

　　Vitamin tan trong dầu như vitamin A, D, E, K bị rối loạn hấp thu1Năm có thể xảy ra thiếu vitamin K, có xu hướng chảy máu, mức vitamin A trong huyết thanh thấp, hàm lượng trong gan bình thường hoặc cao, có thể xuất hiện mù đêm và tăng áp lực nội sọ.

　　Khi xét nghiệm chức năng gan bình thường, có thể có bilirubin trực tiếp tăng cao, huyết thanh ALT, AST và phosphatase kiềm đều tăng cao, một số bệnh nhân có thể bị thiếu máu protein do rối loạn hấp thu.

　　Lưu ý về ăn uống:

　　Giảm lượng ăn vặt cay, rán và các loại thực phẩm dầu mỡ刺激性: Hãy ăn nhẹ nhàng, đặc biệt là đối với bệnh nhân béo phì, lượng chất béo cung cấp nên thấp. Ăn thịt với thịt nạc để đạt được mục đích祛痰湿 và kiểm soát cân nặng hợp lý. Các loại thực phẩm cay, rán và dầu mỡ, vì dễ gây ra đờm, dẫn đến sự gia tăng của nóng và邪胜,邪热郁结于内而不达， lâu dần có thể gây ra bệnh nhiệt xâm nhập vào phổi, làm nặng thêm bệnh tình.

　　Thuốc kích thích tiết mật không có hiệu quả, có báo cáo thành công về việc rửa hệ thống mật ngoài gan bằng nước muối sinh lý. Có bệnh nhân tăng áp lực tĩnh mạch cửa, nếu chức năng thở tốt, có thể thực hiện phẫu thuật.-Cận thông thể. Nếu chức năng thở suy yếu, xuất huyết do phình tĩnh mạch thực quản chỉ có thể được điều trị bằng phương pháp cứng hóa hoặc phương pháp khâu chặt. Đối với nhiễm trùng phổi ở bệnh nhân viêm màng phổi bìu, kháng sinh thế hệ mới có thể hiệu quả hơn, chẳng hạn như kháng sinh xịt, có thể gửi thuốc trực tiếp vào đường thở để phát huy tác dụng. Một trong những vấn đề lớn nhất của việc sử dụng kháng sinh dài ngày là vi khuẩn có thể phát triển kháng thuốc, làm cho kháng sinh dần mất hiệu quả. Ngoài ra, việc sử dụng kháng sinh dài ngày còn tăng nguy cơ nhiễm trùng nấm miệng, họng, đường thở.