囊性纤维化

　　囊性纤维化（CF）是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病，美国的发病率约为1/3300白人婴儿，1/15300黑人婴儿，1/32000亚裔美国人；30％的患者是成人。

　　CF是常染色体隐性遗传，白人中基因携带者占3％.相关基因位于染色体7q（长臂）基因组DNA的250000对碱基对上，它编码膜相关蛋白，该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子（CFTR）.最常见的基因突变，△F508，导致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸残基缺失，并且发生在约70％的等位基因中；另有30％有600种以上较少见的基因突变。CFTR的功能尚未明确，但显然是cAMP调节的氯离子通道的一部分，并且调节着氯，钠跨细胞膜的转运，杂合子无异常的临床症状，但存在上皮细胞膜转运的轻度异常。

　　동시에 동맥염과 관절염이 동반될 수 있습니다. 기침이 더 심해지고, 점액이 기침으로 나오지 않고 호흡이 급격히 빨라집니다. 환자가 많은 점액을 기침으로 내뱉거나咯血가 있을 때, 기관지 확장과 폐 복종의 가능성이 있습니다. 폐에 광범위한 섬유화와 폐 기종이 생기면, 기침이 생기고 활동 후 호흡이 어려워지며, 자발적인 기관지 확장이나 간격 기종이 동반될 수 있습니다. 산소 부족과二氧化碳 누적이 발생하면, 호흡이 더 어려워지고, 발한이 나고, 결국 호흡부전과 폐성 심장병으로 이어질 수 있습니다. 아이들도 장 기형과 대장脱출이 발생할 수 있습니다. 췌장 분비가 부족하면, 복부 팽만, 복부 부풀림, 많은 거품이 많은 악취가 나는 배설물이 배설되며, 소화불량 증상이 발생할 수 있습니다. 심한 경우 지방 대사가 발생하고 질소 누출이 발생할 수 있습니다. 간경변이 발생하면黄疸이 나타나고, 간경변이 동반될 때, 간문맥 고혈압과 소장 기능亢進이 나타날 수 있습니다. 아이가 과도한 땀을 흘리면, 많은 전해질과 물분자를 잃고, 쇠약해질 가능성이 높습니다.

　　1、呼吸系统表现

　　呼吸系统主要表现为反复支气管感染和气道阻塞。新生儿出生后数日内即可出现症状。早期可有轻度咳嗽，伴发肺炎、肺不张，之后咳嗽加剧，黏痰不易咳出，呼吸急促。患者若咳出大量脓性痰或伴咯血时，提示有支气管扩张和肺脓肿的可能。体格检查常见杵状指（趾）。肺部感染的致病菌大多是金葡菌、绿脓杆菌或其他革兰阴性杆菌。肺部产生广泛性纤维化和肺气肿后，有喘鸣，活动后气急，常并发自发性气胸或纵隔气肿。出现缺氧和二氧化碳潴留症状时，气急加剧，发绀，最后导致呼吸衰竭和肺源性心脏病。

　　2、消化及营养不良

　　新生儿由于肠黏液分泌和黏度增加，以及缺乏胰酶等影响蛋白质的消化，故约10％有胎粪阻塞。儿童也可发生肠梗阻和直肠脱垂。胰腺分泌不足则出现腹胀、腹部隆起、排出大量泡沫恶臭粪便等消化不良症状，甚至发生脂肪泻和氮溢。维生素缺乏，特别是维生素A缺乏可发生干眼病。患者虽食欲旺盛，饮食量足够，但仍营养不良和生长发育迟缓。胆道阻塞可出现黄疸，并发肝硬化时，可出现门静脉高压、脾机能亢进。婴儿若出汗过多，失去大量电解质和水分，容易引起虚脱。

　　3、生殖系统表现

　　囊性纤维化还会影响生殖系统。因为黏稠的分泌液常常会阻塞连接睾丸和前列腺的管道（输精管），因此导致许多男性囊性纤维化患者不育。与正常妇女相比，女性囊性纤维化患者的生殖能力也会下降。

　　병리 변화는 매우 크며, 주로 폐가 걸리는 정도에 따라 결정됩니다. 그러나 악화는 피할 수 없으며, 부조화와 결국 사망으로 이어질 수 있습니다. 일반적으로 호흡 부전과 폐심장병 두 가지가 유발합니다. 养肺气로 면역력을 높이는 식단 효과는 인정할 만합니다. 그러나, 사람들이 먹을 때는 먼저 식물의 약리 작용을 잘 이해해야 하며, 백萝卜를 먹을 때는 기침과 기침이 많은 사람에게 적합합니다; 베일리를 먹을 때는 죽을熬이나 물을 끓여 마시는 것이 좋습니다; 망고를 먹을 때는 내열이 강한 사람에게 적합합니다; 떡은 해열과 생수를 만들어 먹을 수 있습니다. 또한, 사람의 개별 질적 차이가 크기 때문에, 복용할 때는 자신의 상태에 따라 대응하여 식단을 선택해야 하며, 과도한 마늘, 소금, 고지방 등의 음식을 피해야 합니다.

　　汗液中氯化物升高，80％～85％胰腺各种外分泌功能受损，5％～10％有部分外分泌功能不全，另小部分外分泌功能正常，胰腺功能不全的主要表现是脂肪泻和粪中氮质过多。

　　脂溶性维生素如维生素A，D，E，K吸收障碍，1岁可发生维生素K缺乏，有出血倾向，血清维血素A水平低下，肝中浓度正常或偏高，可出现夜盲和颅内压增高。

　　肝功能试验正常，可有直接胆红素升高，血清ALT，AST 및アル칼라성 포스포스테라제가 모두 증가합니다. 일부 환자는 흡수 장애로 인해 저백질血症가 발생할 수 있습니다.

　　饮食注意事项：

　　少吃辛辣、煎炸等刺激性油腻食物：平时要吃得清淡，尤其对于肥胖患者，脂肪供给量宜低。吃肉以瘦肉为宜，以达到祛痰湿与适当控制体重的目的。辛辣、煎炸等食物，因容易生痰，导致热助邪胜，邪热郁内而不达，久之可酿成疾热上犯于肺，加重病情。

　　췌장분비물 분비를 자극하는 약물은 효과가 없으며, 생리 식염수로 간 외 주胆도를 씻어 치료 성공 사례가 보고되었습니다. 호흡 기능이 좋은 포트 캐널 고혈압 환자는,-체分流술. 호흡 기능 장애가 있을 때, 식도 정맥曲张 출혈은 고정화 치료나 결扎 치료만이 가능합니다. 캡시디스 페이버의 호흡 기관 감염에 대해서는, 새로운 세대의 항생제가 더 효과적일 수 있습니다. 예를 들어, 항생제 분말은 약물을 직접 기관에 보내서 작용합니다. 항생제 장기간 사용의 가장 큰 문제는細균이 약물 저항성을 발생시킬 수 있으며, 이는 항생제가 점점 더 효과를 발휘하지 않게 됩니다. 또한, 장기간 항생제 사용은 입술, 목, compressed airway가 진균 감염에 노출될 위험이 증가합니다.