Spina bifida e deformità correlate

　　L'etiology precisa della spina bifida e delle deformità correlate non è chiara. L'opinione accettata attualmente è che la chiusura incompleta del tubo neurale embrionale o la riapertura del tubo neurale chiuso per qualche motivo causi la spina bifida e le deformità correlate. Il meccanismo di sviluppo è che quando il processo di chiusura del tubo neurale è interrotto da fattori negativi interni ed esterni, può causare cefalocele, spina bifida e deformità correlate. La spina bifida può essere una non fusione ampia del tubo neurale, chiamata spina bifida completa o spina bifida totale, o una spina bifida parziale.

　　La spina bifida può essere una non fusione ampia del tubo neurale, chiamata spina bifida completa o spina bifida totale, o una spina bifida parziale. Le cisti delle spina bifida e delle deformità correlate sono facili a rompersi e infettarsi, causando meningite.

　　La spina bifida completa è spesso un feto morto, di scarsa importanza clinica. La spina bifida parziale si manifesta principalmente come segue:

　　1Spina bifida latente
　　È il più comune, rappresenta circa il1/1000, è più comune nella regione lombosacrale, con una o più placche vertebrali mal chiuse, i contenuti del canale spinale non si gonfiano. I bambini possono non avere alcun sintomo esterno, spesso scoperto casualmente durante una radiografia. A volte la pelle della regione lombosacrale ha un'iperpigmentazione, la pelle è un'incavatura umbilicale, ci sono peli in eccesso o un grasso cutaneo. A volte queste strutture sono attaccate alla duramadre, alle radici nervose, persino alla spina medulaire, attraverso una fibra attraverso la fessura delle placche vertebrali, fissando la spina medulaire nella colonna vertebrale, limitando il movimento superiore della spina medulaire durante lo sviluppo, e può essere accompagnata da iperplasia del tessuto gliale nel midollo spinale o espansione del canale midollare centrale, causando sindrome di trazione del midollo spinale. La spina bifida latente di per sé ha pochi sintomi, forse ci sono dolori lombari e enuresi che possono essere correlati.

　　2Eccedenza meningocele
　　È più comune nella regione lombare e lombosacrale; può anche verificarsi in altre parti. La dura madre passa attraverso la fessura delle placche vertebrali verso l'esterno fino sotto la pelle, formando insieme alla pelle un tumore cistico sulla linea mediana, riempito di fluido spinale. O può essere coperto solo da uno strato sottile di epidermide, la posizione della spina medulaire e delle radici nervose può essere normale o attaccata alla colonna vertebrale, le radici nervose possono entrare nella cisti e attaccarsi ad essa.

　　3Eccedenza meningo spinale
　　È meno comune rispetto alla spina bifida. La spina bifida è più grande, oltre al fluido spinale che entra nella cisti, anche la spina medulaire entra nella cisti. La base della cisti è più ampia, la pelle coprente sulla superficie della cisti è sottile e scura, non molto trasparente alla luce. A volte la pelle è trasparente e attraverso essa si possono vedere i vasi sanguigni, le radici nervose e la spina medulaire.

　　4Eccedenza di cisti meningo spinale
　　脊膜脊髓膨出伴发局部的脊髓中央管扩大畸形(脊髓积水)。后者形如髓内囊肿，可一起突入膨出囊内。

　　5、脊髓外翻
　　脊髓外翻是部分性脊柱裂中最严重的一种。脊髓中央管裂开直达体表，形成一个暴露的肉芽面，经常有脑脊液溢出。

　　6、脊柱前裂
　　脊柱前裂是一种罕见的脊柱裂类型。脊膜向前膨出进入体腔。

　　预防脊柱裂和有关畸形应注意孕妇围生期保健，避免胚胎期间的不良因素影响，如感染、代谢性疾病、中毒等。尽管目前中国出生缺陷形势严峻，但通过产前筛查和诊断能有效降低出生缺陷及残疾的总体发生率。健康的孩子是家庭和谐的基础，每一个准妈妈特别是有高危因素的孕妇，千万不能抱着侥幸心理放弃可能发现先天型疾病的相关检查。”

　　脊柱裂和有关畸形的诊断除了依靠临床和体征，相关的辅助检查也是必不可少的。常用的检查有放射学检查：X线平片、CT及MRI。

　　脊柱裂可以是广泛的神经管不融合，称之为完全性脊柱裂或脊柱全裂，也可以是部分性脊柱裂。由于脊柱裂和有关畸形患者多是新生儿，主要以母乳为主，故无特殊饮食要求。

　　脊柱裂和有关畸形中不伴有神经症状的隐性脊柱裂无需手术。脊膜膨出和神经症状不太严重的其他类型膨出，应尽早进行手术治疗。手术原则是分离脊髓和神经根的粘连，使神经组织纳回椎管腔，切除膨出的囊，并加固椎管的薄弱点。同时术中应特别注意切断绷紧的终丝，以使脊髓充分放松。如因故推迟手术，对囊壁需慎加保护，防止破溃和污染。骶部的上皮窦道必须切除，以消除颅内感染的通道。