Malattia di glicosilizzazione della membrana basale glomerulare sottile

　　1Causa di sviluppo

　　Il modo di trasmissione di questa malattia è spesso ereditario autosomico dominante, ma negli ultimi anni è stato anche scoperto che ci sono linee familiari autosomiche recessive. Recentemente, Smeets e altri hanno scoperto che il gene mutato è anche COL4A3e COL4A4è localizzato sui cromosomi2sopra. Perché alcuni COL4A3e COL4A4La mutazione provoca glomerulonefrite progressiva ereditaria, mentre alcuni causano ematuria benigna familiare, che richiede ulteriori studi. Alcuni autori hanno utilizzato anticorpi specifici per l'antigene del Goodpasture per colorare la GBM di questa malattia, i risultati sono colorati, suggerendo che le variazioni del collagene di tipo IV di questa malattia sono diverse dalla glomerulonefrite progressiva ereditaria.

　　2Meccanismo di sviluppo

　　L'attuale meccanismo di sviluppo della malattia di glicosilizzazione della membrana basale renale sottile non è chiaro. Si può dire che la membrana basale glomerulare dei pazienti con malattia di glicosilizzazione della membrana basale renale sottile non manca di alcun componente principale (come il collagene di tipo IV, il mucopolisaccaride, nidogen, eterosaccaride solforato e glicosaminoglicano). Aasosa ha scoperto che il collagene di tipo IV è principalmente nella zona centrale della membrana basale glomerulare, mentre la parte sottocutanea della membrana basale glomerulare è sottile.

　　La comparsa durante l'età adulta. L'ematuria è solitamente persistente, ma alcuni pazienti presentano ematuria intermittente, e l'ematuria di questi pazienti sembra persistere fino alla vecchiaia. L'esame microscopico delle urine mostra ematuria con globuli rossi deformati, vedi i tubuli di globuli rossi. L'ematuria macroscopica episodica è spesso correlata a infezioni, l'ematuria macroscopica dopo infezione respiratoria superiore o sforzi fisici intensi è evidente. I pazienti di solito non presentano proteinuria, edema e ipertensione, la funzione renale è sempre normale; non ci sono anche sordità neurosensoriali e anomalie oculari.

　　La manifestazione clinica di questa malattia è simile al sindrome di Orleban, la principale scoperta della malattia di glicosilizzazione della membrana basale glomerulare sottile è l'ematuria microscopica, che solitamente inizia durante l'infanzia, ma alcuni casi si verificano anche durante l'età adulta. L'ematuria è solitamente persistente, ma alcuni pazienti presentano ematuria intermittente, e l'ematuria di questi pazienti sembra persistere fino alla vecchiaia. L'esame microscopico delle urine mostra ematuria con globuli rossi deformati, vedi i tubuli di globuli rossi. L'ematuria macroscopica episodica è spesso correlata a infezioni, l'ematuria macroscopica dopo infezione respiratoria superiore o sforzi fisici intensi è evidente. I pazienti di solito non presentano proteinuria, edema e ipertensione, la funzione renale è sempre normale; non ci sono anche sordità neurosensoriali e anomalie oculari.

　　1La maggior parte dei pazienti con malattia della membrana basale glomerulare sottile, inclusi l'ematuria benigna familiare, non hanno una proteina urinaria significativa, secondo i rapporti di Dische et al.9pazienti con malattia della membrana basale glomerulare sottile hanno una proteina urinaria significativa, la proteina urinaria è correlata all'ipertensione o all'insufficienza renale, o entrambi.

　　2Ora, nei testi, è comune identificare la malattia della membrana basale sottile con l'ematuria familiare benigna, questo è ovviamente improprio, dovrebbe essere considerato che le caratteristiche patologiche dell'ematuria familiare benigna sono la malattia della membrana basale sottile, ma circa la metà o più dei pazienti con malattia della membrana basale sottile non appartengono all'ematuria familiare benigna, la malattia della membrana basale sottile è una diagnosi patologica al microscopio elettronico, non è un sintomo clinico, i pazienti possono avere ematuria, proteina urinaria significativa fino a sindrome nefrosica, in alcune famiglie è stato anche scoperto che pochi pazienti hanno sviluppato insufficienza renale, ci sono anche rapporti che la malattia della membrana basale sottile può coesistere con altre malattie renali come la nefrite IgA, portando a una varietà di sintomi clinici; i pazienti con questa malattia hanno solo30％～40％ hanno una storia familiare positiva, quindi questa malattia è per lo più una malattia non ereditaria, l'ematuria benigna familiare è una buona malattia, non richiede trattamento, è necessario evitare raffreddori, affaticamento e evitare farmaci nefrotossici, e dovrebbe essere eseguito un controllo regolare delle urine e della funzione renale.

　　2Se i pazienti giovani e adulti presentano ematuria asintomatica (principalmente ematuria microscopica persistente o intermittente) e hanno una storia familiare positiva (ereditarietà autosomica dominante o recessiva), se la biopsia renale al microscopio elettronico rivela un restringimento diffuso della GBM, dovrebbe essere considerata questa malattia, ma la riduzione dello spessore della membrana basale glomerulare non significa che si può fare una diagnosi di malattia della membrana basale glomerulare sottile, è necessario che la biopsia renale mostri che la stratificazione densa della membrana basale glomerulare non è separata e non ha cambiamenti lamellari, solo allora è possibile fare una diagnosi di questa malattia.

　　3Se si desidera fare una diagnosi di malattia della membrana basale glomerulare sottile benigna familiare (ematuria familiare benigna) è necessario fare attenzione, solo dopo anni di osservazione e monitoraggio è possibile stabilire che la malattia renale non ha progredito, la biopsia renale mostra che la stratificazione densa della membrana basale glomerulare non è separata e non ha cambiamenti lamellari, quindi è possibile stabilire la diagnosi. I pazienti diagnosticati con questa malattia devono sottoporsi a esami di nefrologia regolari, in particolare è necessario prestare attenzione all'apparizione di proteina urinaria, è meglio fare anche esami di urina per i membri della famiglia.

　　4Poiché lo spessore della membrana basale glomerulare normale è variabile e i metodi di fissaggio e impianto tissutale sono diversi, la definizione della membrana basale glomerulare sottile nei testi è incoerente. Inoltre, lo spessore della membrana basale glomerulare è dipendente dall'età e dal sesso, Vogler ha scoperto che nei primi anni di vita,2anni, lo spessore della membrana basale glomerulare e della stratificazione densa aumenta rapidamente, rispettivamente da quello alla nascita di (169±30)nm e (98±23)nm a2anni, lo spessore della membrana basale glomerulare a (245±49)nm e (189±42)nm, dopo di che queste strutture aumentano gradualmente naturalmente,11anni, la membrana basale glomerulare raggiunge (285±39)nm, la stratificazione densa raggiunge (219±42)nm, dopo l'adolescenza, lo spessore della membrana basale maschile (373±42)nm, superiore alla spessore delle donne (326±45)nm。

　　5Ora, sulla base di studi retrospettivi, sono stati stabiliti i principi di diagnosi della malattia della membrana basale glomerulare sottile, Steles e Tiebosch hanno riportato l'uso di250nm è considerata come il valore di soglia, mentre alcuni laboratori hanno valori normali più alti, che sono330nm, utilizzato per la diagnosi di malattia di membrana basale del glomeroide renale sottile negli adulti; per i pazienti pediatrici, la membrana basale del glomeroide renale inferiore a250nm viene considerato sottile, quindi è necessario essere prudenti nella diagnosi di malattia di membrana basale del glomeroide renale sottile nei pazienti pediatrici, Tiebosch e colleghi hanno riportato che lo spessore della membrana basale del glomeroide renale sottile nei diversi siti dei pazienti varia, deve essere misurato2～3Ogni glomeroide per ottenere i risultati più accurati, ogni laboratorio dovrebbe cercare di stabilire la media e la deviazione standard normali della spessore della membrana basale del glomeroide renale e determinare quale media aritmetica o media geometrica preferire.

　　L'incidenza della malattia di membrana basale del glomeroide renale sottile varia da una fonte all'altra, si stima che possa raggiungere5％～9％. Circa il 50% dell'ematuria asintomatica primaria.2％. La malattia può verificarsi in qualsiasi età, l'incidenza di maschi e femmine è uguale, l'età di insorgenza della maggior parte dei casi è40 anni, ci sono alcune segnalazioni80 anni è stato scoperto.

　　Cura alimentare:

　　1、Barba di Venere150--250 grammi (secco Barba di Venere)50--100 grammi) buccia di arachide (buco di arachide)5grammi. Riso100 grammi. La Barba di Venere viene tagliata finemente (se si utilizza la Barba di Venere in forma secca, può essere bollita con acqua per ottenere il succo. Rimuovere i residui), mescolata con il riso, la buccia di arachide viene bollita secondo il metodo abituale per fare la zuppa, prendere la zuppa calda ogni mattina e sera, perseverare15giorni.

　　2、Prugne nere15grammi, liquirizia120 grammi, acqua circa1000 millilitri, bollire fino a500--600 millilitri, somministrare in tre dosi. Ha l'effetto di fermare le emorragie, è più adatto a prendere quando si verifica ematuria ematica, ematuria mioglobinica, ematuria microscopica.

　　3、Barba di Venere200 grammi, Bambù200 grammi, scaldare l'olio, friggere e aggiungere un po' di sale.味精 ecc. condimenti, fino a quando il cibo è pronto per mangiare. Questa ricetta può raffreddare il sangue, alleviare l'umidità, fermare le emorragie, è adatta ai pazienti con nefrite cronica con ematuria.

　　4、Funghi neri5grammi, lavati e immersi per mezza giornata, tagliati a pezzetti, cucinati insieme con il riso100g, zucchero a piacere, cucinate insieme a polenta. Questo prodotto ha l'effetto di raffreddare il sangue e fermare le emorragie, può essere provato per l'ematuria.

　　Uno, esami di routine

　　I complementi nel sangue, l'elettroforesi del plasma proteico, gli anticorpi antinucleari, il conteggio dei piastrine, l'urea amminica, il creatinina nel sangue sono normali, i pazienti possono avere ematuria clinicamente, l'esame microscopico del posizionamento delle cellule rossastre nelle urine mostra cellule rossastre di varia grandezza e forma, circa1/3I pazienti hanno ematuria, ma di solito non ci sono proteинурия e cambiamenti della sindrome nefrosica.

　　Due, esame istologico del biopsia renale

　　1、esame microscopico

　　Di solito non si riscontrano anomalie, sotto il microscopio ottico i glomeruli sono generalmente normali, nei tubuli renali ci sono red celli in forma di tubulo, occasionalmente si possono vedere alcune leggere variazioni non specifiche dei glomeruli, come leggera iperplasia mesangiale, che non ha significato diagnostico, ci sono anche rapporti che menzionano sinedema glomerulare globulare, atrofia focale dei tubuli, leggera dilatazione mesangiale e glomeroli immaturi.

　　2、esame immunofluorescente

　　Le immunoglobuline e i complementi nei pazienti con questa malattia sono spesso negativi, ci sono anche rapporti che menzionano piccole quantità di IgG, IgM, IgA e C3Si deposita lungo la membrana basale del glomeroide renale, la capacità di combinazione con gli autoanticorpi contro la membrana basale del glomeroide renale e la capacità di combinazione con gli anticorpi monoclonali diretti contro l'antigene di Goodpasture sono normali o leggermente ridotti.

　　3、ultrastruttura

　　Le principali caratteristiche ultrastrutturali sono lo spessore ridotto della membrana basale del glomeroide renale, sotto l'osservazione a microscopio elettronico si può vedere la modifica caratteristica della malattia - lo spessore diffuso della GBM è ridotto, lo spessore della GBM è solo il 50% dello spessore normale.1/3～2/3Anche più sottile, senza ispessimento, si verificano segmenti GBM lacerati, in alcune famiglie, i pazienti adulti singoli presentano un normale spessore della membrana basale del glomeroide renale, mentre altri membri della famiglia hanno una membrana basale del glomeroide renale sottile, in alcune famiglie che presentano ematuria benigna familiare, lo spessore della membrana basale del glomeroide renale è normale, anche se esiste una famiglia con membrana basale del glomeroide renale sottile, non tutte le pareti dei vasi loop sono sottile, in tutti i pazienti di età variabile si può trovare ispessimento peri-glomerulare, e rottura focale della parete capillare, in pochi casi si possono trovare segmenti irregolari della contorno vascolare e deponimento di sostanza granulare mesangiale.

　　I pazienti con sintomi di ematuria possono adottare le seguenti rimedi alimentari:

　　1、Barba di Venere150--250 grammi (secco Barba di Venere)50--100 grammi) buccia di arachide (buco di arachide)5grammi. Riso100 grammi. La Barba di Venere viene tagliata finemente (se si utilizza la Barba di Venere in forma secca, può essere bollita con acqua per ottenere il succo. Rimuovere i residui), mescolata con il riso, la buccia di arachide viene bollita secondo il metodo abituale per fare la zuppa, prendere la zuppa calda ogni mattina e sera, perseverare15giorni.

　　2、Prugne nere15grammi, liquirizia120 grammi, acqua circa1000 millilitri, bollire fino a500--600 millilitri, somministrare in tre dosi. Ha l'effetto di fermare le emorragie, è più adatto a prendere quando si verifica ematuria ematica, ematuria mioglobinica, ematuria microscopica.

　　3、Barba di Venere200 grammi, Bambù200 grammi, scaldare l'olio, friggere e aggiungere un po' di sale.味精 ecc. condimenti, fino a quando il cibo è pronto per mangiare. Questa ricetta può raffreddare il sangue, alleviare l'umidità, fermare le emorragie, è adatta ai pazienti con nefrite cronica con ematuria.

　　4、Funghi neri5grammi, lavati e immersi per mezza giornata, tagliati a pezzetti, cucinati insieme con il riso100 grammi, zucchero a piacere, cucinate insieme per fare la zuppa. Questo prodotto ha l'effetto di raffreddare il sangue e fermare le emorragie, può essere provato per ematuria. Questo rimedio alimentare proviene dalla condivisione degli utenti, non è stato审核 da un medico, solo per riferimento.

　　1、Metodi di trattamento occidentali

　　La nefrite a base di membrana sottile è una malattia benigna, che non richiede trattamenti speciali. Per i pazienti con sintomi ipertensivi, è necessario controllare la pressione sanguigna in tempo, ma evitare trattamenti inappropriati e l'uso di farmaci nefrotossici; quando si verifica ematuria macroscopica ricorrente, è necessario prestare attenzione alla presenza di infezioni respiratorie superiori e somministrare trattamenti appropriati. Per la nefrite a base di membrana sottile progressiva, è necessario somministrare trattamenti sintomatici; per i pazienti con insufficienza renale cronica progressiva e sintomi come ematuria macroscopica ricorrente, proteinuria e dolore lombare, è possibile somministrare inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina e antagonisti dei recettori dell'angiotensina. Si segnala che i farmaci dell'ACE hanno un effetto chiaro di riduzione delle proteine. Inoltre, è possibile somministrare una dieta a basso contenuto proteico e erbe a basso contenuto proteico, come la Neifengning, le formulazioni con astragalo, ecc.; per l'ipertensione e l'insufficienza renale cronica, è necessario seguire i principi di trattamento appropriati.

　　2、Prognosi

　　La maggior parte dei casi di questa malattia è benigna, senza danni significativi alla funzione renale, e ha una buona prognosi. Ma alcuni pazienti possono sviluppare cambiamenti nella funzione renale, quindi deve essere seguito a lungo termine.