Enfermedad de la membrana basal glomerular delgada

　　1Causas de desarrollo

　　La forma de herencia de esta enfermedad es generalmente la herencia autosómica dominante, pero también se han encontrado familias con herencia autosómica recesiva en los últimos años. Recientemente, Smeets y otros descubrieron que el gen mutado también es COL4A3y COL4A4están localizados en el cromosoma2arriba. ¿Por qué algunos COL4A3y COL4A4Las mutaciones causan glomerulonefritis hereditaria progresiva, mientras que algunas causan hematuria benigna familiar, lo que requiere más investigación. Algunos autores han utilizado anticuerpos específicos contra el antígeno de Goodpasture para teñir la GBM de esta enfermedad, y los resultados indican que los cambios en el colágeno tipo IV de esta enfermedad son diferentes de los de la glomerulonefritis hereditaria progresiva.

　　2Mecanismo de desarrollo

　　El mecanismo de desarrollo de la enfermedad de la membrana basal delgada del riñón aún no está claro. Se puede decir que la membrana basal glomerular de los pacientes con enfermedad de la membrana basal delgada del riñón no carece de ninguno de los componentes principales (como el colágeno tipo IV, la laminina, nidogen, heparán sulfato y proteoglicanos). Aasosa y otros descubrieron que el colágeno tipo IV se encuentra principalmente en el centro de la membrana basal glomerular, mientras que la parte subepitelial de la membrana basal glomerular se adelgaza.

　　La hematuria en la edad adulta es generalmente persistente, pero en algunos pacientes es intermitente, y la hematuria parece persistir hasta la vejez. El examen microscópico de la orina muestra hematuria de eritrocitos deformados, con cilindros de eritrocitos visibles. La hematuria macroscópica episódica suele estar relacionada con infecciones, y la hematuria macroscópica después de infecciones respiratorias superiores o ejercicio intenso es clara. Los pacientes generalmente no tienen proteinuria, edema ni hipertensión, y la función renal siempre es normal; también carecen de sordera neurológica y anormalidades oculares.

　　Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad son similares a las del síndrome de Ormond, y la principal findings de la enfermedad de la membrana basal glomerular delgada es la hematuria microscópica, que generalmente comienza en la infancia, aunque también puede aparecer en la edad adulta. La hematuria es generalmente persistente, pero en algunos pacientes es intermitente, y la hematuria parece persistir hasta la vejez. El examen microscópico de la orina muestra hematuria de eritrocitos deformados, con cilindros de eritrocitos visibles. La hematuria macroscópica episódica suele estar relacionada con infecciones, y la hematuria macroscópica después de infecciones respiratorias superiores o ejercicio intenso es clara. Los pacientes generalmente no tienen proteinuria, edema ni hipertensión, y la función renal siempre es normal; también carecen de sordera neurológica y anormalidades oculares.

　　1, la mayoría de los pacientes con enfermedad renal de la membrana basal delgada, incluyendo la hematuria familiar benigna, no tienen proteinuria clara, informaron Dische y otros9tienen proteinuria grave, la proteinuria está relacionada con la hipertensión o con la insuficiencia renal, o con ambos.

　　2, en la actualidad, la literatura a menudo considera que la enfermedad renal de la membrana basal delgada y la hematuria familiar benigna son sinónimos, lo que es claramente inapropiado, debe entenderse que la característica patológica de la hematuria familiar benigna es la enfermedad renal de la membrana basal delgada, sin embargo, aproximadamente la mitad o más de los pacientes con enfermedad renal de la membrana basal delgada no pertenecen a la hematuria familiar benigna, la enfermedad renal de la membrana basal delgada es un diagnóstico patológico electrónico, no es un síndrome clínico, estos pacientes pueden tener hematuria, proteinuria grave e incluso síndrome nefrótico, en ciertos linajes incluso se han encontrado algunos pacientes con insuficiencia renal, hay informes de que la enfermedad renal de la membrana basal delgada puede coexistir con enfermedades renales como la nefropatía IgA, lo que hace que la presentación clínica de esta enfermedad sea diversa; los pacientes con esta enfermedad solo30％～40％ tienen antecedentes familiares positivos, por lo tanto, esta enfermedad es la mayoría de las veces una enfermedad no genética, la hematuria familiar benigna es una buena enfermedad, no requiere tratamiento, evitar resfriados, fatiga y evitar medicamentos tóxicos para el riñón sigue siendo necesario, y debe realizarse un examen regular de la orina y la función renal.

　　2, todos los pacientes jóvenes y adultos que presentan hematuria asintomática (principalmente hematuria microscópica persistente o intermitente) y tienen antecedentes familiares positivos (herencia autosómica dominante o recesiva) deben considerar esta enfermedad si la biopsia renal electrónica revela que la GBM es delgada de manera difusa, pero la delgadez de la membrana basal glomerular no significa que se puede hacer un diagnóstico de enfermedad de la membrana basal glomerular delgada, debe haber una biopsia renal que muestre que la capa densa de la membrana basal glomerular no se separa y no hay cambios laminares, solo entonces se puede hacer el diagnóstico de esta enfermedad.

　　3, si se desea hacer un diagnóstico de enfermedad de la membrana basal glomerular delgada familiar benigna (hematuria familiar benigna), se debe ser cauteloso, solo después de observaciones a largo plazo se puede descubrir que no hay progreso en la enfermedad renal, la biopsia renal muestra que la capa densa de la membrana basal glomerular no se separa y no hay cambios laminares, solo entonces se puede establecer el diagnóstico, los pacientes diagnosticados con esta enfermedad deben realizarse exámenes renales regularmente, especialmente prestar atención a la aparición de proteínas en la orina, es mejor que se realicen exámenes de orina a los miembros de la familia.

　　4, debido a la variabilidad de la espesor normal de la membrana basal glomerular y a diferentes métodos de fijación y embutido tisular, por lo tanto, la definición de la membrana basal glomerular delgada en la literatura no es consistente, además, el espesor de la membrana basal glomerular depende de la edad y el género, Vogler descubrió que en los primeros años posteriores al nacimiento,2años, el espesor de la membrana basal glomerular y la capa densa aumentan rápidamente, respectivamente desde el nacimiento (169±30)nm y (98±23)nm hasta2años, el (245±49)nm y (189±42)nm, después de eso, estas estructuras aumentan gradualmente de manera natural,11años, la membrana basal glomerular alcanza (285±39)nm, la capa densa alcanza (219±42)nm, después de la madurez, el espesor de la membrana basal de los hombres (373±42)nm, que supera la espesor de las mujeres (326±45)nm。

　　5Actualmente, se han establecido los principios de diagnóstico de la enfermedad de la membrana basal glomerular delgada basada en estudios retrospectivos, Steles y Tiebosch informaron que se utiliza250 nm como umbral, y en algunos laboratorios los valores normales son más altos, siendo330 nm, para el diagnóstico de la enfermedad de la membrana basal glomerular delgada en adultos; para los pacientes pediátricos, la membrana basal glomerular inferior a250 nm se considera que se ha delgadizado, por lo que se debe ser cauteloso en el diagnóstico de la enfermedad de la membrana basal glomerular delgada en los pacientes pediátricos, Tiebosch y otros informaron de que la delgadez de la membrana basal en diferentes partes de los pacientes con la enfermedad de la membrana basal glomerular delgada varía, debe medirse2～3de los glomérulos para obtener los resultados más precisos, cada laboratorio debe intentar establecer su propia media y desviación estándar de la membrana basal glomerular normal y decidir qué preferir, la media aritmética o la media geométrica.

　　薄肾小球基底膜病的发病率各家报道不一，估计高达5％～90．约占原发性无症状性血尿的20．该病可发生于任何年龄，男性和女性的发病机会均等，发病年龄绝大多数在40 años de edad se han reportado casos individuales80 años se descubrió por primera vez.

　　食疗：

　　1、Jardín de primavera150--250 gramos (hierba de primavera seca)50--100 gramos), piel roja (piel de arveja)5gramos. Arroz glutinoso100 gramos. Cortar finamente la hierba de primavera (si se utiliza la hierba de primavera seca, se puede hervir con agua para extraer el jugo. Quitar los residuos), y el arroz, la piel roja de la arveja, hervir según la técnica habitual, tomar tibio por la mañana y por la noche, mantenerse15días.

　　2、Mei Mei15gramos, loto120 gramos, agua aproximadamente1000 mililitros, hervir hasta500--600 mililitros, tomar tres veces al día. Tiene el efecto de detener la hemorragia, es más adecuado para tomar cuando hay hematuria de eritrocitos, mioglobina y hematuria microscópica.

　　3、Jardín de primavera200 gramos, bambú200 gramos, freír en aceite, y agregar un poco de sal. Sazón como el glutamato, hasta que el plato esté listo para comer. Esta receta puede refrescar el calor, promover la diuresis, refrigerar la sangre y detener la hemorragia, y es adecuada para los casos de insuficiencia renal crónica con hematuria.

　　4、Auricularia auricula5gramos, lavar y remojar durante medio día, cortar en trozos100 gramos, azúcar moreno en cantidad adecuada, cocinar juntos para hacer sopa. Este producto tiene la función de refrigerar la sangre y detener la hemorragia, puede ser probado para la hematuria.

　　一、常规检查

　　El complemento sanguíneo, la electroforesis de proteínas plasmáticas, los anticuerpos antinucleares, el recuento de plaquetas, el nitrógeno ureico en sangre y la creatinina hepática son normales. Los pacientes pueden tener hematuria clínicamente, y el examen microscópico de fases de eritrocitos urinarios muestra eritrocitos glomerulares de diferentes tamaños y múltiples formas, aproximadamente1/3Los pacientes tienen cilindros de eritrocitos, pero generalmente no tienen proteinuria o cambios en el síndrome nefrótico.

　　二、肾活检组织检查

　　1、光镜检查

　　Generalmente no se encuentran anormalidades, los glomérulos vistos bajo el microscopio óptico son normales, hay cilindros de eritrocitos en los túbulos renales, a veces se pueden ver algunos cambios focales no específicos leves en los glomérulos, como el engrosamiento leve de la membrana basal, sin significado diagnóstico. También hay informes de que se encuentra esclerosis glomerular global, atrofia tubular focal, ensanchamiento leve de la membrana basal y glomérulos inmaduros.

　　2、免疫荧光检查

　　Las inmunoglobulinas y el complemento en los glomérulos de los pacientes con esta enfermedad suelen ser negativos, también se han informado de pequeñas cantidades de IgG, IgM, IgA y C.3Se deposita a lo largo de la membrana basal glomerular, la capacidad de unirse a los anticuerpos autoinmunes contra la membrana basal glomerular y a los anticuerpos monoclonales contra el antígeno Goodpasture es normal o ligeramente reducida.

　　3、超微结构

　　La característica principal de la ultraestructura es que la membrana basal glomerular se delgaza, y se puede ver el cambio característico de la enfermedad bajo el microscopio electrónico, es decir, la delgadez difusa de la GBM, la espesor de la GBM es solo el 1/3 de la espesor normal.1/3～2/3Incluso más delgados, sin engrosamiento, aparecen segmentos de GBM fracturados. En algunas familias, la membrana basal glomerular de algunos pacientes adultos es normal, mientras que la de otros miembros de la familia se hace delgada. En algunas familias que presentan hematuria benigna familiar, la membrana basal glomerular es normal, incluso en familias con membrana basal glomerular delgada, no todos los revestimientos de la anilla vascular se delgazan. En todos los pacientes de cualquier edad con la enfermedad, se puede encontrar engrosamiento perisinusoidal y rotura focal de la pared capilar vascular. En algunos casos, se pueden encontrar segmentos irregulares del contorno vascular y depósitos granulosos mesangiales.

　　Los casos con síntomas de hematuria pueden utilizar las siguientes remedios caseros:

　　1、Jardín de primavera150--250 gramos (hierba de primavera seca)50--100 gramos), piel roja (piel de arveja)5gramos. Arroz glutinoso100 gramos. Cortar finamente la hierba de primavera (si se utiliza la hierba de primavera seca, se puede hervir con agua para extraer el jugo. Quitar los residuos), y el arroz, la piel roja de la arveja, hervir según la técnica habitual, tomar tibio por la mañana y por la noche, mantenerse15días.

　　2、Mei Mei15gramos, loto120 gramos, agua aproximadamente1000 mililitros, hervir hasta500--600 mililitros, tomar tres veces al día. Tiene el efecto de detener la hemorragia, es más adecuado para tomar cuando hay hematuria de eritrocitos, mioglobina y hematuria microscópica.

　　3、Jardín de primavera200 gramos, bambú200 gramos, freír en aceite, y agregar un poco de sal. Sazón como el glutamato, hasta que el plato esté listo para comer. Esta receta puede refrescar el calor, promover la diuresis, refrigerar la sangre y detener la hemorragia, y es adecuada para los casos de insuficiencia renal crónica con hematuria.

　　4、Auricularia auricula5gramos, lavar y remojar durante medio día, cortar en trozos100 gramos, azúcar moreno en cantidad adecuada, cocinar juntos como sopa. Este producto tiene la función de refrigerar la sangre y detener la hemorragia, y se puede probar para los casos de hematuria. Esta食疗 procede de la participación compartida de los usuarios, sin revisión médica, solo para referencia.

　　1、tratamiento médico occidental

　　La nefropatía de base delgada es una enfermedad benigna, que no requiere tratamiento especial. Para los pocos pacientes con síntomas de hipertensión, se debe controlar la presión arterial a tiempo, pero se debe evitar el tratamiento innecesario y el uso de medicamentos tóxicos para el riñón; cuando se presenta hematuria macroscópica, se debe prestar atención a la posible infección respiratoria superior, y se puede realizar el tratamiento correspondiente. Para la nefropatía de base delgada progresiva, se debe realizar el tratamiento sintomático; para los pocos pacientes con insuficiencia renal crónica progresiva, y los pacientes con hematuria macroscópica, proteinuria y dolor lumbar repetidos, se puede administrar inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, antagonistas de los receptores de angiotensina. Se informa que los medicamentos de la clase ACEI tienen un efecto claro en la reducción de la proteína. Además, se puede administrar una dieta baja en proteínas y hierbas medicinales con efecto hipoprotéico, como el Shennong, las formulaciones con astrágalo, etc.; para la hipertensión y la insuficiencia renal crónica, se debe seguir el principio de tratamiento correspondiente.

　　2、pronóstico

　　La mayoría de los casos presentan un curso benigno, sin daño significativo en la función renal, con un pronóstico favorable. Pero algunos pacientes pueden presentar cambios en la función renal, por lo que se debe prestar atención a la vigilancia a largo plazo.