PKU του παιδιού

　　Πρώτο: η αιτία της ασθένειας

　　Η ασθένεια αυτή είναι μια κληρονομική ασθένεια με αutosomal隐性遗传, προκαλείται από την δυσλειτουργία του ενζύμου στην οδό της φαινυλαινοξυλικής μεταβολισμού.

　　Δεύτερο: η μηχανισμός της ασθένειας

　　1、η φαινυλαινοξυλίνη (phenylalanine, Phe) είναι απαραίτητη ααμίνη του ανθρώπινου σώματος, η μερική από την Phe που εισέρχεται στο σώμα χρησιμοποιείται για τη σύνθεση πρωτεϊνών, η μερική από την Phe μετατρέπεται σε tyrosine από την φαινυλαινοξυλική οξυτάση, και η μικρή ποσότητα της Phe μετατρέπεται σε φαινυλικόνιο μέσω των δευτερογενών οδών μεταβολισμού υπό την δράση της ασθενείας.

　　2、η PKU είναι λόγω της μεταλλαγής του γονιδιώματος της φαινυλαινοξυλικής οξυτάσης (phenylalaninehydroxylase, PAH), της μείωσης ή της απώλειας της δραστικότητας του PAH, της διαταραχής της μεταβολισμού του Phe στο ήπαρ, και η απουσία της φαινυλαινοξυλικής οξυτάσης του ασθενούς PKU, η μείωση της tyrosine και των κανονικών μεταβολικών προϊόντων, η αύξηση της περιεκτικότητας του Phe στο αίμα, η ενίσχυση της ανάπτυξης της ασθένειας, η ενίσχυση των δευτερογενών οδών μεταβολισμού, η παραγωγή της φαινυλικόνης, της φαινυλικής οξέως και της φαινυλικής λακτόνης, και η μεγάλη εκροή τους από το ούρο, οπότε ονομάζεται φαινυλικόνιο ούρο. Η φαινυλική λακτόνη δίνει στο ούρο του παιδιού μια ειδική μυρωδιά του αίματος του μουσάρα. Η υψηλή περιεκτικότητα του Phe και τα ανώμαλα μεταβολικά προϊόντα αναστέλλουν την τυροσίνησυθάναση, μειώνοντας τη σύνθεση του μελανίνου. Η αύξηση του Phe επηρεάζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου, προκαλώντας την καθυστέρηση της νοημοσύνης και την εμφάνιση της μικροκεφαλίας, της σπαστικής κράμπης και άλλων συμπτωμάτων του νευρικού συστήματος.

　　3、το γονίδιο PAH του ανθρώπου βρίσκεται στη12ομολογισμός χρωμόσωμας (chromosome)12q22～12q24.1) η συνολική μήκος του γονιδιώματος PAH είναι περίπου90kb, υπάρχει13ιστούς exonu και12ιστούς intronu, η μήκος του exonu είναι57～892bp μεταξύ τους, η ώριμη mRNA περίπου2.4kb, κωδικοποιεί451ααμινών. Η μήκος του intronu είναι1～23Δεν είναι ίσο. Με την ανάπτυξη της τεχνολογίας της μοριακής βιολογίας, η Πεκίνα, το Σανγκάι κ.λπ. έχουν ξεκινήσει την ανάλυση του γονιδιώματος των ασθενών με PKU χρησιμοποιώντας τεχνικές όπως η ανάλυση πολυμορφισμών της μοναδικής αλυσίδας构型(SSCP), η μεταλλαγή της ηλεκτροφόρησης του δομικού γέλου(DGGE), η ηλεκτροφόρηση του γέλου με θερμοκρασιακή διαφορά(TGGE), η σηματοποίηση σημείων και η ανάλυση της ακολουθίας DNA, και έχουν ανακαλύψει30 και πάνω από γονιδιακές μεταλλάξεις, ανακαλύψεις εξωνυμών7και12οι μεταλλάξεις είναι σχετικά υψηλές. Μεταξύ αυτών υπάρχουν μερικές μεταλλάξεις που είναι ιδιόμορφες για τους Κινέζους, αυτές οι γονιδιακές μεταλλάξεις προκαλούν αντικατάσταση αμινών, πρόωρη διακοπή της μετάφρασης, αβιοτικότητα της mPNA, μετατόπιση του πλαισίου ανάγνωσης κ.λπ.

　　1、οι ασθενείς μπορεί να έχουν νευρολογικά συμπτώματα και ορισμένα σώματα χαρακτηριστικά κινήσεων, όπως ρυθμικές κινήσεις, τремόλη, ενεργές ακεραίες, αυξημένη μυϊκή τάση, οι σοβαρές ασθενείς μπορεί να έχουν εγκεφαλική παράλυση, μερικοί ασθενείς μπορεί να έχουν επιληπτικές κρίσεις κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, οι περισσότεροι από αυτούς εκφράζονται ως σπασμοί του βρέφους. Οι επιληπτικές κρίσεις μπορούν να αλλάξουν τη μορφή με την πάροδο του χρόνου.

　　2、υπογονική νοημοσύνη, η γλώσσα ανάπτυξης είναι ιδιαίτερα εμπόδια. Περίπου80% έχουν παράλογες ηλεκτροεγκεφαλογράφους, μπορεί να εκφραστούν ως υψηλή ρυθμός, εστιακή σπαστική κλύση κ.λπ., οι περισσότεροι ασθενείς έχουν κατάθλιψη, υπερακτικότητα, αυτισμό και άλλες ψυχολογικές συμπεριφορές, αν δεν γίνει η έγκαιρη και λογική θεραπεία, θα προκαλέσει μέτρια έως σοβαρή νοητική απόσυρση.

　　3、κάποιοι ασθενείς θα μπορούσαν να έχουν δερματίτιδα και άλλες δερματικές σημεία.

　　Με βάση τους διαφορετικούς τύπους κλινικής, η PKU μπορεί να διαιρεθεί σε:

　　1、κλασικός τύπος PKU (classicalPKU):ο ασθενής έχει τυπικά κλινικά συμπτώματα, η νοημοσύνη είναι διαφορετική σε επίπεδο.60% είναι πολύ χαμηλή (IQ κάτω από50), περίπου1/4ο ασθενής έχει επιληπτικές κρίσεις, ο ασθενής έχει ανοιχτόχρωμα μαλλιά, δέρμα, ούρα, ιδρώτας διαπερνά τη μυρωδιά του αρουραίου, με ψυχολογική συμπεριφορά, η συγκέντρωση Phe στο αίμα είναι1200μmol/L(20mg/dl), ο πόνος FeCl3-και το DNPH test είναι πολύ θετικό.

　　2、μεσαία τύπος PKU (moderatePKU):Η κλινική έκφραση είναι σχετικά ελαφριά, τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων είναι τα ίδια με τον κλασικό τύπο PKU, αλλά η περιεκτικότητα φαινυλαιθυλοαμίνης στο αίμα είναι360～1200μmol/L, οι ασθενείς έχουν καλή ανταπόκριση στη θεραπεία, η συγκέντρωση φαινυλαιθυλοαμίνης στο αίμα είναι πιο εύκολα να ελεγχθεί από τους ασθενείς με κλασικό τύπο.

　　3、ελαφριά PKU (mildPKU):Η κλινική έκφραση είναι ελαφριά ή χωρίς συμπτώματα, η περιεκτικότητα φαινυλαιθυλοαμίνης στο αίμα είναι μικρότερη από120～360μmol/L, βλέπεται σε πολύ λίγους νεογέννητους ή πρόωρους γέννηση, ή οι ενεργές ενζύματά της φαινυλαιθυλοαμίνης είναι υψηλότερες.

　　4、τετραχλωροβιοπτερίνη (BH4)Η έλλειψη κλινικά θα μπορούσε να χαρακτηριστεί όλη η αίμα φαινυλαιθυλοαμίνη>120μmol/L ονομάζεται υψηλή φαινυλαιθυλοαμίνη, από την αιτία της υψηλής φαινυλαιθυλοαμίνης μπορεί να διαχωριστεί σε δύο κατηγορίες: η έλλειψη της φαινυλαιθυλοαμίνης και η συνδρομή του PAH - η τετραχλωροβιοπτερίνη (tetrahydrobiopterin, BH4Η έλλειψη, οι δύο κατηγορίες της υψηλής φαινυλαιθυλοαμίνης έχουν διαφορετικές μεθόδους θεραπείας, η πρόωρη διάγνωση είναι πολύ σημαντική.

　　Πώς πρέπει να προληφθεί η φαινυλαιθυλοουρία σε παιδιά;

　　Επιτρέπεται η αποφυγή γάμου συγγενικών ατόμων, η γάμος μεταξύ μιτοχόνδριων δεν πρέπει να γίνει, η έναρξη της ανιχνευσης του παιδιού από την ημέρα γέννησης για την πρόωρη ανίχνευση της νόσου PKU, η έναρξη της θεραπείας κατά το παρόν, για την αποφυγή της μειωμένης νοημοσύνης, για τις οικογένειες υψηλού κινδύνου, μπορεί να γίνει προγεννητική διάγνωση για να αποφασιστεί αν θα γίνει επιλεκτική εμβρυοχirurgία, για τα ζευγάρια με ιστορικό της νόσου, πρέπει να χρησιμοποιηθεί η ανάλυση DNA ή η ανίχνευση της κοιλιακής υδρός της βλέννας για την προγεννητική διάγνωση του εμβρύου.

　　Πρώτη, ανάλυση του νέοντα

　　1、οι ασθενείς με PKU στο νεογνικό στάδιο δεν έχουν καμία κλινική εκδήλωση, μετά τον3μήνες μετά την εμφάνιση της PKU, με την ανάπτυξη της επιστήμης της πρόληψης, η ανάλυση του νέοντα για την ασθένεια της φαινυλαινινολυσίνης έχει γίνει η κανονική, η ανάλυση του νέοντα για την ασθένεια της φαινυλαινινολυσίνης είναι μέσω της μέτρησης της φαινυλαινινολυσίνης, η ανάλυση του κάθε νέοντα στο κοινό, ώστε οι ασθενείς με PKU να διαγνωστούν νωρίς, να θεραπευτούν νωρίς, να αποφύγουν την καθυστέρηση της νοημοσύνης, η ούρα του νέοντα με τριχλωριούχο αργύριο (FeCl3) και24-Δοκιμασία δινητρινού φαινυλαινινολυσίνης (DNPH)

　　2、και οι δύο δοκιμές με θετικό αποτέλεσμα μπορεί να εμφανιστούν και στην σακχαρώδη διαβήτη, την ασθένεια της κυστίνης, οπότε δεν είναι ειδική δοκιμή για την PKU, πρέπει να γίνει περαιτέρω μέτρηση της φαινυλαινινολυσίνης στο αίμα για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, η ασθένεια του νέοντα PKU επειδή η δευτερεύουσα οδός του μεταβολισμού της φαινυλαινινολυσίνης δεν είναι πλήρως αναπτυγμένη, η μέτρηση των ούρων του ασθενούς είναι αρνητική, αυτή η μέθοδος δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την έλεγχο του νέοντα.

　　Δεύτερη, η μέτρηση της φαινυλαινινολυσίνης στο αίμα έχει δύο μεθόδους

　　1、Guthrie βακτηριακή μέθοδος αναστολής: η κανονική συγκέντρωση1200μmol/L.

　　2、μεθόδος φωτομετρητικής μέτρησης φαινυλαινινολυσίνης: η κανονική τιμή είναι η ίδια με τη μέθοδο της αναστολής των βακτηρίων.

　　Τρίτη, δοκιμασία φόρτισης φαινυλαινινολυσίνης

　　Η περιεκτικότητα του αίματος φαινυλαινινολυσίνης είναι μεγαλύτερη από την κανονική περιεκτικότητα1200μmol/L να αναγνωριστεί ως PKU

　　Τέταρτη, ανάλυση του χρωματογράμματος του ούρων με HPLC

　　0ml της πρωινής ούρων να προσθέσει 0.2g της βιταμίνης C, να αερίζει το ούρο μετά από την αερισμό8cm×10cm το φιλτράκι του νέονата να μουρμουρίζει, να ξηραίνει, να στέλνει στο εργαστήριο με τις κατάλληλες συνθήκες για ανάλυση του χρωματογράμματος του ούρων, για τη διάγνωση και τη διάκριση της έλλειψης τετραϋδροβιο蝶呤

　　Πέμπτη, δοκιμασία φόρτισης με τετραϋδροβιο蝶呤

　　στην περιεκτικότητα του αίματος Phe600μmol/L σε περιπτώσεις όπου, να δώσουν BH κατά口4tab20mg/kg, BH4πριν από τη λήψη, μετά τη λήψη246824h να πάρουν αίμα για τη μέτρηση του Phe, για την περιεκτικότητα του αίματος Phe

　　1、οι λιπαρά που μπορούν να καταναλωθούν περιλαμβάνουν το λίπος από το ποίμα, το λίπος από το βοδινό, το βούτυρο, τα φυσικά λιπαρά, το σαμπόν από σιταρόσπορο κ.λπ. Άλλες τροφές όπως το μέλι, το σάκχαρο, τα γλυκά κ.λπ. επίσης μπορούν να καταναλωθούν.

　　2、να παρέχουν επαρκή λίπη και υδατάνθρακες για να εξασφαλίσουν τις ανάγκες θερμίδων του σώματος. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν το αλεύρι από το κεχρί, το αλεύρι από το γλυκοπατάτο, το ριζότιμο, το αλεύρι από το γλυκοπατάτο, το αλεύρι από το κεχρί, τα κουρκουμάκια, τα κουρκουμάκια, το κολοκυθάκι, το ριζότιμο, το κόκκινο ρίζα, το κόκκινο ρίζα κ.λπ. Επειδή αυτά τα τρόφιμα περιέχουν χαμηλή φαινυλαινινολυσίνη, υδατάνθρακες πολλοί, μπορούν να ικανοποιήσουν την πείνα.

　　3、οι βρέφη κατά τη διάρκεια της γαλουχίας μπορούν να χρησιμοποιήσουν τη χαμηλή φαινυλαινινολυσίνη υδατοδιαλυτή πρωτεΐνη για να αντικαταστήσουν το ανθρώπινο γάλα ή το γάλα. Αν χρησιμοποιήσουν γάλα, η καθημερινή πρόσληψη δεν πρέπει να ξεπερνά250g, επιπλέον μπορεί να προσστείλουν το ριζότιμο, το υγρά λαχανικά, το πηλινό λαχανικό κ.λπ.

　　4、να καταναλώνουν πολλά φρέσκα λαχανικά και φρούτα για να συμπληρώσουν τις βιταμίνες. όπως οι σπαράγγια, το κρεμμύδι, οι δαμάσκουνα, το κινόα, το κολοκυθάκι, το κόκκινο σπανάκι κ.λπ.

　　5、υπεργλυκαιμία φαινυλαινινολυσίνης και η περιεκτικότητα της φαινυλαινινολυσίνης στη διατροφή έχουν άμεση σχέση, πρέπει να ξεκινήσει το συντομότερο δυνατό μια χαμηλή φαινυλαινινολυσίνη διατροφή θεραπεία. Η περιεκτικότητα της φαινυλαινινολυσίνης στη διατροφή υπολογίζεται ανά καθημερινή ποσότητα ανά κιλό σωματικού βάρους15～30mg υπολογίζεται, η συνολική ποσότητα πρωτεΐνης είναι η καθημερινή ποσότητα ανά κιλό σωματικού βάρους2～4κ.χ. Οπότε οποιοδήποτε τρόφιμο που περιέχει πρωτεΐνη από φασόλια4～6Περίπου % της φαινυλαινινολυσίνης, οπότε όλα τα τρόφιμα πλούσια σε πρωτεΐνη όπως γάλα, αυγά, λιπαρά κρέατα, ξηροί φασόλια και προϊόντα φασόλιών πρέπει να αποφεύγονται ή να χρησιμοποιούνται σε μικρή ποσότητα.

　　Diathēkēs

　　1Diathēkēs

　　2Diathēkēs

　　3Diathēkēs8Diathēkēs2Diathēkēs

　　4Diathēkēs2Diathēkēs3Diathēkēs

　　5Diathēkēs

　　6Diathēkēs

　　Diathēkēs

　　1Diathēkēs

　　(1Diathēkēs opisthōklinīs, diathēkēs opisthōklinīs ton opoioy mikroo metabolitōn, kai proklinōmenon tin nevrotoxikotēta. Gia na antiprōteusoume tis enōpsies tou eneias, einai anagkairo na mīnēsoume tin eisōdisi tou fenilalaninou apo tin diathēkē. O level tis ksanofenilalaninon einai na perimeno tin anapausi tis anapausis tou sōmatos.

　　(2To PKU einai h proti genetikē metabolikē diathēkē, opoia einai ena pote dialektikōs terapeias. Oi natīs diathēkēs ginontai megalh meros fenilalaninou, kai i diathēkē diathēkēs ginaietai diathēkēs diathēkēs.

　　(3Pēi diathēkēs: Oti mēgaliotero einai tos anagkairoi terapeutikoi, oti tin diathēkēs einai mēgaliotero, kai tin anapausi tou noos einai mēgaliotero agathē.Oi megaliotero terapeutountes antropoi einai megalh meros diathēkēs diathēkēs.3～5Xronia meta thn terapeia, anthrōpoi mēn einai ena pliōs melexi, all' eisai megalh meros anapausis diathēkēs.1Mēnēs kai, kai2Stin epitypos, ta paidia ginontai egkrimenon kai therapeutounta stin epitypos tis eisōdisis, prostei stin opisthōklinīs diathēkē tin opisthōklinīs diathēkē tou paidiou.

　　(4Κontrolo tis eisōdisis fenilalaninou: to fenilalanino einai ena anēksartiko aminokhlōro, oloklēromenon gia toauxis kai tin metabolismikē dynamikē tou sōmatos. To idiozuei tis PKU einai tin opisthōklinīs diathēkē tou noos, diathēkēs tou poluploou Phe kai ton opoioy mikroo metabolitōn, kai proklinōmenon tin nevrotoxikotēta. Gia na antiprōteusoume tis enōpsies tou eneias, einai anagkairo na mīnēsoume tin eisōdisi tou fenilalaninou apo tin diathēkē. O level tis ksanofenilalaninon einai na perimeno tin anapausi tis anapausis tou sōmatos.120～360μmol/L είναι ιδανική. Η υπερβολική θεραπεία μπορεί να οδηγήσει σε έλλειψη φαινυλαινίνης, εμφάνιση υπνηλίας, απάθειας, αναιμίας, διάρροιας και ακόμη και θανάτου.

　　(5Η έρευνα του ατομικού διαιτολογίου: λόγω της διαφορετικής αντοχής των παιδιών στη φαινυλαινίνη, η διατροφική θεραπεία πρέπει να προσαρμόζεται ανάλογα με την κατάσταση του κάθε παιδιού. Η θεραπεία με γάλα με χαμηλή φαινυλαινίνη πρέπει να συνεχιστεί τουλάχιστον μέχρι την ηλικία12έτη.

　　(6Η συνεργασία των γονέων: είναι ένας από τους κύριους παράγοντες για την επιτυχία. Αν οι γονείς κατανοούν πλήρως τις αρχές της θεραπείας και η διατροφική ρύθμιση είναι πιο λογική, η νοημοσύνη του παιδιού είναι συχνά φυσιολογική.

　　(7Η γυναίκα ασθενής πριν από την εγκυμοσύνη: Οι ενήλικες γυναίκες ασθενείς πρέπει να ξεκινήσουν ξανά τη διατροφική ρύθμιση πριν από την εγκυμοσύνη, μέχρι την αποστολή, για να αποφύγουν την επίδραση της υπερβολικής φαινυλαινίνης στο έμβρυο.

　　(8Η προγεννητική διάγνωση σε οικογένειες υψηλού κινδύνου: Οι τελευταίες δεκαετίες, η Πεκίνο, το Σανγκάη και άλλες πόλεις έχουν ξεκινήσει την προγεννητική διάγνωση για οικογένειες υψηλού κινδύνου PKU, μέσω της άμεσης αναζήτησης σημείων μεταλλαγής του γονιδίου και της μεθόδου ανάλυσης πολυμορφισμών μικροσατινών (STR, VNTR), επιτυχώς εφαρμόστηκε η προγεννητική διάγνωση σε οικογένειες υψηλού κινδύνου, και κατέκτησε καλή κοινωνική ωφέλεια. Πριν από τη διάγνωση, πρέπει να συλλέξουνται η αίμα του παιδιού με PKU και των γονέων για την ανάλυση συνδυασμού, και η προγεννητική διάγνωση πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης9～12εκχύλισμα χοριοκυττάρων16～18εκχύλισμα κοιλιακής κοιλίας. Επειδή η ανάλυση πολυμορφισμών STR δεν είναι άμεση δοκιμή μεταλλαγής γονιδίου, πρέπει να δοθεί προσοχή στην ακρίβεια της κλινικής διάγνωσης, δεν πρέπει ποτέ να θεωρείται η PKU που δεν έχει μεταλλαγή του γονιδίου PAH ως περίπτωση μεταλλαγής του γονιδίου PAH για ανάλυση συνδυασμού. Στη διάρκεια της προγεννητικής διάγνωσης πρέπει επίσης να αποφευχθεί η μόλυνση των δειγμάτων, ειδικά η μόλυνση των κυττάρων της μητέρας.

　　2、θεραπευτική μέθοδος

　　(1Η διατροφή με χαμηλή φαινυλαινίνη είναι κυρίως κατάλληλη για την τυπική PKU και την συνεχή υπερβολική συγκέντρωση φαινυλαινίνης στο αίμα1.22mmol/L(20mg/dl) των ασθενών. Επομένως, στους βρέφους μπορεί να δοθεί ειδικό γάλα με χαμηλή φαινυλαινίνη, και κατά τη διάρκεια της πρόσθεσης τροφών κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας πρέπει να χρησιμοποιούνται κυρίως στάχτη, λαχανικά, φρούτα και άλλες υδατανθρακικές τροφές με χαμηλή πρωτεΐνη. Η ανάγκη για φαινυλαινίνη2μήνες μέσα περίπου χρειάζεται50―70mg/(kg.d)3―6μήνες περίπου40mg/(kg.d),2ετών κατά μέσο όρο περίπου25―30mg/(kg.d),4年以上 περίπου10―30mg/(kg..d), ώστε να διατηρείται η συγκέντρωση φαινυλαινίνης στο αίμα στο 0.12―0.6mmol/L(2―10mg/dl) είναι κατάλληλο. Η διατροφική ρύθμιση πρέπει να συνεχιστεί τουλάχιστον μέχρι την εφηβεία. Η συμπλήρωση της τυροσίνης στη διατροφή μπορεί να επαναφέρει τη φυσιολογική αποχρωματισμό των μαλλιών αλλά δεν έχει επίδραση στην εξέλιξη του νοημοσύνης. Κατά τη διάρκεια της διατροφικής θεραπείας με περιορισμό της φαινυλαινίνης πρέπει να παρακολουθείται στενά η ανάπτυξη, η διατροφή και η συγκέντρωση φαινυλαινίνης στο αίμα των παιδιών καθώς και τα παρενέργεια.

　　(2Η διατροφική θεραπεία πρέπει επίσης να λάβει υπόψη τις ατομικές διαφορές, καθώς η δραστικότητα της αμινοαцетόλησης των παιδιών μπορεί να διαφέρει σημαντικά, οπότε η διατροφική θεραπεία πρέπει να ακολουθεί το αρχή της ατομικής προσαρμογής, και λόγω των διαφορετικών αναγκών και ανθεκτικότητας σε πρωτεΐνες, θερμίδες και φαινυλαινίνη σε διαφορετικές ηλικίες, πρέπει να εκπονηθεί και να προσαρμοστεί το διαιτολόγιο για κάθε παιδί ανάλογα με την ηλικία, το βάρος και την αιμοσφαιρική συγκέντρωση φαινυλαινίνης, ώστε να διατηρείται η συγκέντρωση φαινυλαινίνης στο κατάλληλο επίπεδο.

　　3、φαρμακευτική θεραπεία:

　　(1) Η θεραπεία της μη τυπικής φαινυλαλανινογονιδίας εκτός από τη διατροφική θεραπεία πρέπει να συμπληρωθεί με πολλαπλές νευρομεσοληπτικές ουσίες, όπως BH4、ντοπαμίνη5-σεροτονίνη, φυλοκαρβονικό οξύ, κ.λπ. Για παιδιά με άλλες συνδυασμένες παθήσεις, πρέπει να γίνει αντιμετώπιση σύμφωνα με τα συμπτώματα. Για παράδειγμα, τα παιδιά με κρίσεις εpileψίας πρέπει να ξεκινήσουν την κανονική θεραπεία της εpileψίας το συντομότερο δυνατόν. Τα παιδιά με έκζεμα, μετά τον έλεγχο της συγκέντρωσης του Phe στο αίμα, μπορούν να ιαθούν από μόνα τους, αν το έκζεμα είναι σοβαρό, μπορεί να λάβει εξωτερική θεραπεία για τα συμπτώματα. Η απόκτηση νοημοσύνης από την εγκεφαλική βλάβη είναι μη αναστρέψιμη, αλλά μετά την νοητική αποκατάσταση, μπορεί να αυξηθεί σε διάφορους βαθμούς, με ορισμένα παιδιά να έχουν σημαντική πρόοδο. Για τις οικογένειες που επιτρέπεται, μπορεί να εξεταστεί η εκπαίδευση της νοητικής αποκατάστασης του παιδιού, για τους παιδιά με βαριά νοητική καθυστέρηση, ο στόχος της εκπαίδευσης είναι να εκπαιδεύσει τις βασικές δεξιότητες αυτοεξυπηρέτησης, ενώ για τα παιδιά με ήπια και μέτρια καθυστέρηση, εκτός από την εκπαίδευση των δεξιοτήτων ζωής, πρέπει να εκπαιδευτούν και οι αντίστοιχες δεξιότητες επιβίωσης.

　　(2）4）βιο蝶呤 (biopterin, BH4) χρησιμοποιείται για τη θεραπεία των παραλλαγμένων που δεν ανταποκρίνονται στη χαμηλή φαρμακική διατροφή, αρχικά χρησιμοποιήθηκε βιο蝶呤 (BH2.5mg/kg, λόγω της δόσης του βιο蝶呤 (BH4) περνάει σπάνια την αιμοencephalic μπαρrière, οπότε οι περισσότεροι ασθενείς πρέπει να συνδυάζουν μια χαμηλή φαρμακική διατροφή και την καθημερινή χρήση της λευκομεθαδόνης10～15mg/kg5-Η σεροτονίνη καθημερινά4mg/kg και καρπιδόπα (Carbidopa) (ένα παράγον διασύνδεσης) καθημερινά1～2mg/kg. Ο Kapatos και άλλοι επέδειξαν ότι η χρήση μεγάλης δόσης βιο蝶呤 (BH4) μπορεί να επιτευχθεί αποτελεσματική θεραπευτική συγκέντρωση στο εγκεφαλικό ιστό, και δεδομένου ότι η μακροχρόνια χρήση της λευκομεθαδόνης μπορεί να προκαλέσει αρνητικές ενέργειες όπως παράνοια, κινητική δυσκολία και ψυχικές συμπτώματα5-Η σεροτονίνη μπορεί επίσης να προκαλέσει αλλεργικές δερματικές αλλαγές. Επομένως, δοκιμάστε τη χρήση μεγάλης δόσης BH4Η θεραπεία αυτού του τύπου PKU, η μέγιστη δόση ήταν μια ημέρα40mg/kg. Επειδή κάθε παιδί με BH4με διαφορετική ευαισθησία, οπότε η δόση της θεραπείας για κάθε περίπτωση πρέπει να προσαρμοστεί ανάλογα με τα παρακάτω κλινικά σημεία.