Blauwäschesyndrom des Kindes

　　Dieses Syndrom ist eine angeborene metabolische Störung, deren Ursache eine Anomalie im Metabolismus von Tryptophan im Körper des Patienten ist. Wegen der gestörten Absorption von Tryptophan im Darm werden Darmbakterien Tryptophan in Indol umgewandelt und dann in Natriumindigotin umgewandelt. Natriumindigotin wird in der Luft oxidiert und zu Natriumindigotinblau umgewandelt und die Windeln blau gefärbt. Dieses Syndrom ist eine autosomale rezessive Vererbung, kann aber auch sexuell vererbt werden.

　　Das Blauwäschesyndrom des Kindes kann außer den klinischen Symptomen auch die Kalzifikation und Kalziumsalzdeposition der verschiedenen Organe und Gewebe verursachen, häufiger sind Nierenkalzifikation, Nierensteine und Kalzifikation der Basalganglien im Gehirn, was eine hohe Aufmerksamkeit von Klinikanästhesisten und Patienten erfordert.

　　Die Patienten zeigen bald nach der Geburt eine blaue Urinfarbe, die Windeln und Kleidung sowie Bettwäsche färbt. Dieses Phänomen dauert bis in die Kindheit an. Die Entwicklung der Kinder verzögert sich, und es können geistige Behinderungen auftreten. Diese Krankheit ist leicht wiederkehrend. Die Patienten sterben oft an schwer heilbaren schweren Infektionen. Die Patienten können Anorexie, Erbrechen, Verstopfung, Abmagerung, Verschlechterung der Sehkraft und andere Symptome haben. Die Patienten haben ein blasses Aussehen, eine flache Nase, eine innere Lidspalte, Nystagmus, Schielen, Ödeme der Sehpapillen und Atrophie des Sehnervs und andere Symptome.

　　Bei der Prävention dieser Krankheit sollte auf die Präventionsmethoden für angeborene Krankheiten Bezug genommen werden. Präventive Maßnahmen sollten von der Schwangerschaftsvorbereitung bis zur Geburt reichen.

　　1Die präventive Untersuchung vor der Ehe spielt eine aktive Rolle bei der Vorbeugung von Geburtsfehlern. Dies umfasst serologische Tests (z.B. Hepatitis-B-Virus, Syphilis-Spindel, HIV-Virus), Untersuchungen des Fortpflanzungssystems (z.B.Screening auf Zervizitis), allgemeine körperliche Untersuchungen (z.B. Blutdruck, EKG) sowie die Abfrage der familiären und persönlichen medizinischen Geschichte, um die Beratung über erbliche Krankheiten zu verbessern.

　　2Schwangere sollten so gut wie möglich Risikofaktoren vermeiden, einschließlich Entfernung von Rauch, Alkohol, Medikamenten, Strahlung, Pestiziden, Lärm, flüchtigen schädlichen Gasen, giftigen und schädlichen Schwermetallen usw. Während des Schwangerschaftsprozesses sollte eine systematische Untersuchung auf Geburtsfehler durchgeführt werden, einschließlich regelmäßiger Ultraschalluntersuchungen, serologischer Untersuchungen usw., und bei Bedarf auch Chromosomenuntersuchungen.

　　Die Untersuchung dieser Krankheit umfasst hauptsächlich Laboruntersuchungen und ergänzende Untersuchungen.

　　Eins, Laboruntersuchungen

　　1、orale Tryptophanbelastungstest、Test zur oralen Tryptophanbelastung: Nach der Einnahme verschlechtern sich die Symptome und die Konzentration von Indolverbindungen im Urin nimmt erheblich zu, was zur Diagnose beiträgt.

　　2、Test zur Unterdrückung der Darmflora、Test zur Unterdrückung der Darmflora durch die Einnahme von Neomycin und anderen Antibiotika kann die Symptome lindern und die Konzentration von Indolverbindungen im Urin verringern.

　　3、Serumkalzium：Der Kalziumgehalt im Serum ist erhöht, mehr als12mg.

　　Zwei, ergänzende Untersuchungen

　　Regelmäßige Röntgenuntersuchungen, Ultraschall, EEG, CT-Scans und andere Untersuchungen können pathologische Kalziumverkalkungen erkennen, wie z.B. Kalziumverkalkung der Basalganglien, Nierenverkalkung, Nierensteine usw.

　　Die Ernährung der Patienten mit dem Blauen Hosen-Syndrom sollte vorwiegend leicht und reich an Vitamin B sein. Um eine Verschlimmerung des Hyperkalzämie zu verhindern, sollte eine Diät mit niedrigem Kalziumgehalt befolgt werden. Im Allgemeinen beträgt die tägliche Kalziumaufnahme eines gesunden Menschen800 Milligramm, eine Diät mit niedrigem Kalziumgehalt sollte weniger als600 Milligramm, aber die Kalziumaufnahme sollte ausgewogen sein, und Lebensmittel mit niedrigem Kalziumgehalt sollten vermieden werden. Außerdem sollte die Einnahme von Vitamin C begrenzt werden.

　　Die Behandlungsmethoden dieser Krankheit sind hauptsächlich die folgenden:

　　1、Kalziumsenkungstherapie

　　Diese Krankheit sollte eine Diät mit niedrigem Kalziumgehalt sein. Bei einem deutlichen Anstieg des Kalziumspiegels im Blut sollte eine routine Kalziumsenkungstherapie durchgeführt werden.

　　2、Antibiotikatherapie

　　Bei Kindern mit sekundärer Infektion sollte eine Antibiotikatherapie verordnet werden.

　　3、Darmbakterien unterdrücken

　　Intermittierende orale Sulfonamide (Sulfonamide, die schwer in den Darm aufgenommen werden) oder Neomycin, können dazu beitragen, die Darmbakterien zu unterdrücken und so die Zersetzung der nicht aufgenommenen Tryptophan zu hemmen.

　　4、eine Diät mit niedrigem Proteingehalt

　　Eine Diät mit niedrigem Proteingehalt, die die Aufnahme von Tryptophan reduziert, kann zur Behandlung dieser Krankheit beitragen.