Hội chứng尿 xanh trẻ em

　　Bệnh này là bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền bẩm sinh, nguyên nhân là do sự rối loạn chuyển hóa tryptophan trong cơ thể bệnh nhân. Do ruột không hấp thu được tryptophan, vi khuẩn ruột chuyển tryptophan thành indole, sau đó chuyển thành uric acid. Uric acid bị oxy hóa thành uric acid xanh trong không khí và nhuộm tã lót thành màu xanh. Bệnh này là di truyền隐性 thường染色体, nhưng cũng có thể là di truyền liên kết giới tính.

　　Hội chứng尿 xanh trẻ em ngoài các triệu chứng lâm sàng còn có thể gây ra sự calci hóa và kết tủa muối calci của các cơ quan và tổ chức, phổ biến nhất là calci hóa thận, sỏi thận và calci hóa đám rối dưới não, cần được các bác sĩ lâm sàng và bệnh nhân hết sức chú ý.

　　Trẻ sau khi sinh ra không lâu đã thấy nước tiểu có màu xanh, thấm vào tã lót và quần áo giường chiếu. Hiện tượng này sẽ tiếp tục tồn tại đến thời kỳ trẻ em. Trẻ phát triển chậm, có thể thấy trí thông minh thấp. Bệnh này dễ bị nhiễm trùng lại. Trẻ thường chết vì nhiễm trùng nặng không thể điều trị. Trẻ có thể có các triệu chứng như chán ăn, nôn mửa, táo bón, gầy yếu, giảm thị lực, v.v. Trẻ có màu da xanh xao, mũi xương mũi phẳng, có da gò má, mắt run, mắt斜, đĩa optic phù, teo thần kinh thị, v.v.

　　Trong việc phòng ngừa bệnh này, nên tham khảo phương pháp phòng ngừa bệnh bẩm sinh. Các biện pháp phòng ngừa nên từ trước khi mang thai đến trước khi sinh.

　　1Kiểm tra sức khỏe trước hôn nhân có vai trò tích cực trong việc phòng ngừa dị tật bẩm sinh. Đ主要包括 xét nghiệm sinh học máu (như virus viêm gan B,螺旋体 lậu, virus HIV)、kiểm tra hệ thống sinh dục (như sàng lọc viêm cổ tử cung)、kiểm tra tổng quát (như huyết áp, điện tâm đồ) và hỏi về lịch sử bệnh lý gia đình, lịch sử bệnh lý cá nhân, v.v., để thực hiện công tác tư vấn bệnh lý di truyền.

　　2、Mать nên tránh các yếu tố nguy hiểm càng nhiều càng tốt, bao gồm tránh xa khói, rượu, thuốc, bức xạ, hóa chất nông nghiệp, tiếng ồn, khí gas độc hại, kim loại nặng độc hại... Trong quá trình chăm sóc sức khỏe tiền sản xuất, cần tiến hành筛 tra dị tật sinh ra một cách hệ thống, bao gồm kiểm tra siêu âm định kỳ, kiểm tra huyết thanh học, và cần tiến hành kiểm tra nhiễm sắc thể khi cần thiết.

　　Kiểm tra bệnh này chủ yếu là kiểm tra phòng thí nghiệm và kiểm tra hỗ trợ.

　　I. Kiểm tra phòng thí nghiệm

　　1、Thử nghiệm tải tryptophan bằng miệng、Sau khi uống, triệu chứng nặng thêm và lượng hợp chất indole trong nước tiểu tăng rõ ràng, giúp chẩn đoán.

　　2、Thử nghiệm ức chế vi khuẩn ruột、Thử nghiệm ức chế vi khuẩn ruột bằng kháng sinh như neomycin và các kháng sinh khác có thể làm giảm triệu chứng và giảm lượng hợp chất indole trong nước tiểu.

　　3、Canxi máu：Nồng độ canxi trong máu huyết thanh cao hơn, nhiều hơn12mg.

　　II. Kiểm tra hỗ trợ

　　Thường làm các xét nghiệm như X-quang, siêu âm, điện não đồ, CT não, có thể phát hiện hình ảnh calci hóa bất thường của tổ chức, như calci hóa ở núm đỉnh não, calci hóa thận, sỏi thận...

　　Chế độ ăn uống của bệnh nhân hội chứng da xanh của trẻ em nên nhẹ nhàng, chủ yếu là thực phẩm ít protein, ít chất béo. Nên ăn thực phẩm giàu vitamin B. Để tránh tình trạng tăng canxi máu nặng thêm, nên thực hiện chế độ ăn ít canxi. Thường thì lượng hấp thu canxi hàng ngày của người bình thường là800 mg, chế độ ăn ít canxi cần nhỏ hơn600 mg, nhưng cần phải hấp thu cân bằng thức ăn chứa ít canxi. Tránh ăn thực phẩm giàu oxalat. Ngoài ra, bệnh nhân nên hạn chế liều lượng vitamin C.

　　Phương pháp điều trị bệnh này chủ yếu có các loại sau:

　　1、Liệu pháp giảm canxi

　　Bệnh này nên ăn ít canxi. Khi có mức canxi máu cao rõ ràng, nên làm liệu pháp giảm canxi máu thông thường.

　　2、Điều trị bằng kháng sinh

　　Có bệnh nhiễm trùng thứ phát, nên dùng kháng sinh điều trị.

　　3、Ức chế vi khuẩn ruột

　　、Dùng liều ngắt quãng của sulfonamide (sulfonamide không dễ hấp thu ở ruột) hoặc neomycin, giúp ức chế vi khuẩn ruột, từ đó ức chế sự phân hủy phân giải của tryptophan không được hấp thu.

　　4、Chế độ ăn ít protein

　　Chế độ ăn ít protein, giảm lượng hấp thu tryptophan, giúp điều trị bệnh này.