Syndrome de la couche bleue des enfants

　　Ce syndrome est une maladie métabolique congénitale anormale, dont la cause est une anomalie du métabolisme de la tryptophane chez le patient. En raison de l'obstacle à l'absorption de la tryptophane dans l'intestin, les bactéries intestinales transforment la tryptophane en indole, puis en uréide bleue. L'uréide bleue est oxydée en uréide bleue dans l'air et colore les couches en bleu. Ce syndrome est héréditaire récessif autosomique, mais peut également être héréditaire lié au chromosome sexuel.

　　En plus des symptômes cliniques, le syndrome de la couche bleue des enfants peut également entraîner la calcification et la précipitation de calcium et de sels de calcium dans divers organes et tissus, notamment la calcification rénale, les calculs rénaux et la calcification des ganglions basaux cérébraux, ce qui doit attirer l'attention des médecins et des patients.

　　Les enfants atteints de cette maladie voient leur urine devenir bleue peu de temps après la naissance, et cette couleur colore les couches et les vêtements de couchage. Ce phénomène persistera jusqu'à l'enfance. Les enfants atteints de cette maladie se développent lentement et peuvent présenter une intelligence inférieure. Cette maladie est facile à réinfecter. Les enfants atteints peuvent présenter des symptômes tels que la perte d'appétit, les vomissements, la constipation, la perte de poids, la diminution de la vision, etc. Les enfants atteints peuvent présenter des symptômes tels que la peau pâle, le nez plat, des plis des yeux internes, des tremblements des yeux, des yeux écartés, l'œdème de la papille optique, l'atrophie du nerf optique, etc.

　　Pour la prévention de cette maladie, il faut se référer aux méthodes de prévention des maladies congénitales. Les mesures de prévention devraient être menées de la prénatalité à la périnatalité.

　　1L'examen médical prénuptial joue un rôle positif dans la prévention des déficiences congénitales. Il inclut principalement des tests sérologiques (comme les virus de l'hépatite B, la syphilis, le virus du VIH), des examens du système reproducteur (comme la détection des inflammations cervicales), des examens généraux (comme la tension artérielle, l'électrocardiogramme) et des questions sur l'histoire familiale des maladies, l'histoire médicale personnelle, etc., pour bien faire le travail de consultation génétique.

　　2Les femmes enceintes devraient éviter au maximum les facteurs de risque, y compris s'éloigner de la fumée, de l'alcool, des médicaments, des rayonnements, des pesticides, du bruit, des gaz dangereux volatils, des métaux lourds toxiques et dangereux, etc. Pendant la période de soins prénatals, une surveillance systématique des déficiences congénitales doit être effectuée, y compris des examens échographiques réguliers, des tests sérologiques, etc., et des tests chromosomiques doivent être effectués si nécessaire.

　　Les examens de cette maladie principalement incluent les examens de laboratoire et les examens complémentaires.

　　Premièrement, les examens de laboratoire

　　1、Essai de charge en tryptophane oral、Essai de charge en tryptophane oral : après l'administration, les symptômes s'aggravent et la teneur en composés indoliques dans l'urine augmente明显ment, ce qui est utile pour le diagnostic.

　　2、Essai d'inhibition des bactéries intestinales、Essai d'inhibition des bactéries intestinales par la néomycine et d'autres antibiotiques oraux peut atténuer les symptômes et réduire la teneur en composés indoliques dans l'urine.

　　3、Calcémie：La teneur en calcium dans le sérum est élevée, supérieure à12mg.

　　Deuxièmement, les examens complémentaires

　　Des examens conventionnels tels que les rayons X, l'échographie, l'électroencéphalogramme, la tomodensitométrie cérébrale, etc., peuvent révéler des taches de calcification anormales, telles que la calcification des ganglions de la base cérébrale, la calcification rénale, les calculs rénaux, etc.

　　L'alimentation de ce syndrome de la vessie bleue infantile doit être légère, principalement des aliments hypoprotéinés et hypolipidiques. Privilégier les aliments riches en vitamine B. Pour éviter que l'hypercalcémie ne s'aggrave, une alimentation hypocalcique doit être adoptée. En règle générale, la quantité quotidienne d'absorption de calcium d'un individu normal est800 mg, une alimentation hypocalcique doit être inférieure à600 mg, mais doit être absorbé équilibréement des aliments riches en calcium. Éviter les aliments riches en oxalates. De plus, les patients doivent limiter l'utilisation de la vitamine C.

　　Les méthodes de traitement de cette maladie principalement incluent les suivantes:

　　1、Thérapie hypocalcémie

　　Cette maladie nécessite une alimentation hypocalcique. Lorsqu'il y a une hypercalcémie évidente, une thérapie hypocalcémie conventionnelle doit être effectuée.

　　2、Thérapie antibiotique

　　Les enfants avec une infection secondaire devraient être traités avec des antibiotiques.

　　3、Inhiber les bactéries intestinales

　　、Prendre par intermittence des sulfamides oraux (sulfamides mal absorbés dans l'intestin) ou de la néomycine, ce qui aide à inhiber les bactéries intestinales, et ainsi à inhiber la décomposition腐败 décomposition de la tryptophane non absorbée.

　　4、Alimentation hypoprotéinée

　　Une alimentation hypoprotéinée, qui réduit l'absorption de la tryptophane, est bénéfique pour le traitement de cette maladie.