Síndrome del pañal azul en niños

　　Este síndrome es una enfermedad metabólica congénita anormal, cuyas causas son las anormalidades en la metabolización de la tirosina en el cuerpo del paciente. Debido a la dificultad de absorción de la tirosina en el intestino, las bacterias intestinales convierten la tirosina en indol, que luego se convierte en urinaria azul. La urinaria azul se oxida en el aire para formar urinaria azul y manchar el pañal de azul. Este síndrome es de herencia autosómica recesiva, pero también puede ser de herencia ligada al cromosoma X.

　　Además de los síntomas clínicos, el síndrome del pañal azul en niños también puede causar calcificación y deposición de sales de calcio en varios órganos y tejidos, lo que es más común en la calcificación renal, cálculos renales y calcificación de la sustancia parda del cerebro, lo que debe atraer la atención de los médicos clínicos y los pacientes.

　　Los niños presentan un color de orina azul poco después del nacimiento, que mancha el pañal y la ropa de dormir. Este fenómeno persistirá hasta la infancia. Los niños tienen un desarrollo retrasado y pueden presentar bajo desarrollo intelectual. La enfermedad es propensa a la infección recurrente. Los niños pueden morir debido a infecciones graves y refractarias. Los niños pueden tener síntomas como anorexia, vómitos, estreñimiento, pérdida de peso, disminución de la visión, entre otros. Los niños pueden tener un rostro pálido, una nariz plana, con epiblefaro, nistagmo, estrabismo, edema de la papila óptica, atrofia del nervio óptico, entre otros.

　　En la prevención de esta enfermedad, se debe referir a los métodos de prevención de enfermedades congénitas. Las medidas de prevención deben abarcar desde antes del embarazo hasta el parto.

　　1La inspección prematrimonial juega un papel positivo en la prevención de defectos congénitos. Incluye pruebas serológicas (como el virus de la hepatitis B, la espiroqueta de la sífilis, el virus del VIH), inspección del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical), inspección general (como la presión arterial, el electrocardiograma) y la consulta sobre la historia familiar de enfermedades y la historia clínica personal, realizando un buen trabajo de asesoramiento genético.

　　2Las mujeres embarazadas deben evitar lo más posible factores de riesgo, incluyendo mantenerse alejadas del humo, alcohol, drogas, radiación, pesticidas, ruido, gases volátiles tóxicos, metales pesados tóxicos y peligrosos, etc. Durante el proceso de atención prenatal en el embarazo, se debe realizar una screening de defectos congénitos sistémica, incluyendo exámenes de ultrasonido regulares, screening serológico, etc., y se debe realizar un examen de cromosomas cuando sea necesario.

　　Los exámenes de esta enfermedad son principalmente exámenes de laboratorio y exámenes auxiliares.

　　Primero, exámenes de laboratorio

　　1、Prueba de carga de triptófano oral、Prueba de carga de triptófano oral: después de la administración oral, los síntomas empeoran y la cantidad de compuestos indol en la orina aumenta significativamente, lo que ayuda en el diagnóstico.

　　2、Prueba de inhibición de la flora intestinal、Prueba de inhibición de la flora intestinal: la administración oral de neomicina y otros antibióticos puede aliviar los síntomas y reducir la cantidad de compuestos indol en la orina.

　　3、Calcio sérico：El contenido de calcio en la sangre es alto, más de12mg.

　　Segundo, exámenes auxiliares

　　Se realizan exámenes de rutina como rayos X, ultrasonidos, electroencefalogramas, tomografías computarizadas del cerebro, etc., que pueden detectar imágenes de calcificación anormal de los tejidos, como calcificación de la sustancia parda del cerebro, calcificación renal, cálculos renales, etc.

　　La dieta de los pacientes con síndrome infantil de pañales azules debe ser ligera, con alimentos bajos en proteínas y grasas como principales. Deben consumir alimentos ricos en vitamina B. Para evitar que la hipercalcemia empeore, se debe seguir una dieta baja en calcio. En términos generales, la ingesta diaria normal de calcio de una persona sana es800 mg, la dieta baja en calcio debe ser menor que600 mg, pero debe consumir alimentos con bajo contenido de calcio de manera equilibrada. Evitar alimentos ricos en oxalatos. Además, el paciente debe limitar la ingesta de vitamina C.

　　Los métodos de tratamiento principales de esta enfermedad son los siguientes:

　　1、Tratamiento de reducción de la calcemia

　　Esta enfermedad debe seguir una dieta baja en calcio. Cuando hay una hipercalcemia clara, se debe realizar una terapia de reducción de la calcemia convencional.

　　2、Tratamiento antibiótico

　　Los niños con infecciones secundarias deben ser tratados con antibióticos.

　　3、Inhibición de las bacterias intestinales

　　Intermitente, la administración oral de sulfamidas (sulfamidas que no se absorben fácilmente en el intestino) o neomicina ayuda a inhibir las bacterias intestinales, inhibiendo así la descomposición y putrefacción de la triptófano no absorbida.

　　4、Dieta baja en proteínas

　　Una dieta baja en proteínas, que reduce la ingesta de triptófano, ayuda en el tratamiento de esta enfermedad.