兒童藍尿布綜合徵

　　本徵系先天性代謝異常性疾病，其病因是患者體內色氨酸代謝異常。因腸道對色氨酸吸收障礙，腸道細菌將色氨酸變為吲哚，再變為尿藍母。尿藍母在空氣中氧化為尿藍，并把襁褓染成藍色。本徵為常染色體隱性遺傳，但也可能是性連鎖遺傳。

　　兒童藍尿布綜合徵除了临床表现外，還可導致各臟器組織的鈣化與鈣鹽沉積，較多見的是腎鈣化、腎結石和腦基底節鈣化，應引起臨床醫生和患者的高度重視。

　　患兒生後不久即見尿色發藍，著染襁褓及衣著臥具。此种現象將持續存在至兒童期。患兒發育延緩，可見智力低下。本病症易反復感染。患兒多死於難治性嚴重感染。患兒可有厭食、嘔吐、便秘、消瘦、視覺減退等症狀。患兒面色蒼白、鼻樑扁平，有內眦皺皮、眼球震顫、斜眼、視神經腫脹、視神經萎縮等症。

　　本病症在預防時，應參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產前。

　　1婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用。主要包括血清學檢查（如乙型肝炎病毒、梅毒螺旋體、愛滋病病毒）、生殖系統檢查（如筛查子宮頸炎）、普通體檢（如血壓、心電圖）以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。

　　2、孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　本病的检查主要是实验室检查和辅助检查。

　　一、实验室检查

　　1、口服色氨酸负荷试验：口服后，症状加重，并且尿液中吲哚化合物的含量明显增多，有助于诊断。

　　2、抑制肠道菌群试验：口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群，可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。

　　3、血清钙：血清中钙含量偏高，多于12mg。

　　二、辅助检查

　　常规做X线、B超、脑电图、脑CT等检查，可发现组织异常钙化影，如脑基底节钙化、肾钙化、肾结石等。

　　本病饮食应以清淡为主，以低蛋白、低脂肪食物为主。宜吃富含维生素B的食物。为了防止高血钙加重，应采取低钙饮食。一般而言，正常人每日钙摄取量为800毫克，低钙饮食需小于600毫克，但要均衡摄取含钙量较低的食物。忌吃富含草酸盐的食物。此外，患者还应限制维生素C的用量。

　　วิธีการรักษาโรคนี้มีหลายวิธีต่อไปนี้:

　　1、การรักษาคาลเซียมต่ำ

　　โรคนี้ควรมีอาหารที่มีคาลเซียมต่ำ ขณะที่มีการที่เลือดมีคาลเซียมสูง ควรทำการรักษาคาลเซียมต่ำตามมาตราฐาน

　　2、การรักษาด้วยยาแก้ตัวโรค

　　เด็กที่มีการติดเชื้อที่เป็นผลเสริม ควรใช้ยาแก้ตัวโรคแบบแพทย์

　　3、ป้องกันแบคทีเรียในลำไส้

　　、ใช้ยาซัมเพธออล (ยาซัมเพธอลที่ยากต่อการทำลายในลำไส้) หรือเนโมซิน มีประโยชน์ในการป้องกันการแบ่งเซลล์แบคทีเรียในลำไส้ ซึ่งทำให้ป้องกันการย่อยสลายและการแบ่งเซลล์ของเจ้าอินโดลามิลทริโปพีนที่ยังไม่ถูกย่อยสลาย

　　4、การกินอาหารโปรตีนต่ำ

　　การกินอาหารที่มีโปรตีนต่ำ ทำให้การกินเอาเจ้าอินโดลามิลทริโปพีนลดลง มีประโยชน์ในการรักษาโรคนี้