小儿蓝尿布综合征

　　本病征系先天性代谢异常性疾病，其病因是患者体内色氨酸代谢异常。因肠道对色氨酸吸收障碍，肠道细菌将色氨酸变为吲哚，再变为尿蓝母。尿蓝母在空气中氧化为尿蓝，并把襁褓染成蓝色。本病征为常染色体隐性遗传，但也可能是性连锁遗传。

　　小儿蓝尿布综合征除了临床表现外，还可导致各脏器组织的钙化与钙盐沉积，较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化，应引起临床医生和患者的高度重视。

　　患儿生后不久即见尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具。此种现象将持续存在至儿童期。患儿发育延缓，可见智力低下。本病易反复感染。患儿多死于难治性严重感染。患儿可有厌食、呕吐、便秘、消瘦、视觉减退等症状。患儿面色苍白、鼻梁扁平，有内眦赘皮、眼球震颤、斜眼、视盘水肿、视神经萎缩等症。

　　本病在预防时，应参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前。

　　1、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用。主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　2A gestante deve evitar ao máximo fatores de risco, incluindo manter-se longe de fumaça, álcool, drogas, radiação, pesticidas, ruído, gases tóxicos voláteis, metais pesados tóxicos e perigosos, etc. Durante o período de saúde pré-natal da gravidez, é necessário realizar uma triagem sistemática de defeitos de nascença, incluindo exames de ultra-som regulares, triagem serológica e, se necessário, exames de cromossomo.

　　Os exames para esta doença são principalmente exames de laboratório e exames complementares.

　　Primeiro, exames de laboratório

　　1、Teste de carga de triptofano oral、Teste de carga de triptofano oral: Após a administração oral, os sintomas pioram e a quantidade de compostos indoléicos na urina aumenta significativamente, o que ajuda no diagnóstico.

　　2、Teste de inibição da flora intestinal、Teste de inibição da flora intestinal: A administração oral de neomicina e outros antibióticos para inibir a flora intestinal pode aliviar os sintomas e reduzir a quantidade de compostos indoléicos na urina.

　　3、Cálcio sérico：O teor de cálcio no soro é alto, acima de12mg.

　　Segundo, exames complementares

　　Exames de imagem convencionais como raio-X, ultra-som, eletroencefalograma, tomografia computadorizada do cérebro, etc., podem revelar calcificações anormais em tecidos, como calcificações no núcleo basal do cérebro, calcificações renais, cálculos renais, etc.

　　A dieta para esta doença deve ser leve, com alimentos de baixo teor de proteínas e gorduras, ricos em vitamina B. Para evitar o agravamento da hipercalemia, deve ser adotada uma dieta de baixo cálcio. Geralmente, a ingestão diária normal de cálcio de uma pessoa saudável é800 mg, a dieta de baixo cálcio deve ser menor que600 mg, mas deve ser ingerido em alimentos equilibrados com baixo teor de cálcio. Evite alimentos ricos em oxalatos. Além disso, os pacientes devem limitar a ingestão de vitamina C.

　　Os métodos de tratamento para esta doença são principalmente os seguintes:

　　1、Tratamento de redução do cálcio

　　A dieta para esta doença deve ser baixa em cálcio. Quando houver aumento significativo no cálcio no sangue, deve ser feita a terapia de redução do cálcio convencional.

　　2、Tratamento com antibióticos

　　Os pacientes com infecção secundária devem ser tratados com antibióticos.

　　3、Inibir bactérias intestinais

　　Interrupção da administração oral de sulfonamidas (sulfonamidas que não são facilmente absorvidas no intestino) ou neomicina, que ajuda a inibir bactérias intestinais, inibindo assim a decomposição e fermentação de triptofano não absorvido.

　　4、Dieta de baixa proteína

　　A dieta de baixa proteína, que reduz a ingestão de triptofano, é útil no tratamento da doença.