小児の青い尿布症候群

　　この症候群は先天性代謝異常疾患であり、その原因は患者の体内での色氨酸代謝異常です。色氨酸が腸から吸収されにくいため、腸内細菌が色氨酸をインドールに変換し、さらに尿ブルーメルに変換します。尿ブルーメルは空気中で酸化して尿ブルーメルブルーになり、布を青く染めます。この症候群は常染色体隐性遺伝ですが、性連鎖遺伝の可能性もあります。

　　小児の青い尿布症候群は、臓器組織の石灰化とカルシウム塩類の沈着を引き起こすことがあります。特に多いのは、腎石灰化、腎結石、脳底節石灰化です。これは、臨床医師と患者にとって非常に重要な事項です。

　　患者は出生後すぐに尿の色が青くなり、布を着用した状態や衣服、寝具に色がつきます。この現象は子どもの頃まで続きます。患者の成長は遅れており、知的低下が見られます。この病気は再発しやすいです。患者は拒食、嘔吐、便秘、体重減少、視力低下などの症状があります。患者は顔色が苍白で、鼻骨が平らで、内反肌、眼球震顫、斜視、視神経腫脹、視神経萎縮などの症状があります。

　　この病気の予防では、先天性疾患の予防方法を参照すべきです。予防措置は、妊娠前から出産前までにわたる必要があります。

　　1、婚姻前の健康診断は、出生欠損の予防において積極的な役割を果たします。主に血清学検査（例えば、B型肝炎ウイルス、梅毒螺旋体、エイズウイルス）、生殖器検査（例えば、子宮頸炎のスクリーニング）、一般健康診断（例えば、血圧、心電図）および家族の病歴、個人の歴史的な病歴の質問など、遺伝病の相談業務をよく行います。

　　2、妊娠中の女性は、煙草、アルコール、薬物、放射線、農薬、ノイズ、揮発性有害物質、有害重金属など、危害因子を避けることが可能です。妊娠中の産前保健の過程で、定期的な超音波検査、血清学検査などの出生欠陥のスクリーニングが行われ、必要に応じて染色体検査も行われます。

　　この病気の検査は、実験室検査と補助検査が主です。

　　一、実験室検査

　　1、色氨酸負荷試験：経口投与後、症状が悪化し、尿中のインドール化合物の含有量が顕著に増加し、診断に役立ちます。

　　2、腸内細菌抑制試験：新鮮菌や他の抗生物質を経口投与し、腸内細菌を抑制し、症状を軽減し、尿中のインドール化合物の含有量を減少させるのに役立ちます。

　　3、血清カルシウム：血清中のカルシウム含有量が高い、12mg以上です。

　　二、補助検査

　　通常のX線、B超、脳电图、脳CTなどの検査を行うと、組織の異常なカルシウム沈着が見つかり、脳の基底核のカルシウム沈着、腎のカルシウム沈着、腎結石などが発見できます。

　　小児の青尿布症候群の患者の食事は、軽やかで、低蛋白質、低脂肪の食事が主です。ビタミンBを豊富に含む食事を摂取することをお勧めします。高カルシウム血症の悪化を防ぐためには、低カルシウム食事を取る必要があります。一般的には、健康な人々の1日のカルシウム摂取量は800ミリグラムですが、低カルシウム食事は600ミリグラム未満でなければなりません。しかし、カルシウム含有量が低い食品をバランスよく摂取する必要があります。草酸を豊富に含む食品は避けるべきです。また、患者はビタミンCの摂取量を制限する必要があります。

　　この病気の治療法には以下のようなものがあります：

　　1、カルシウム低下療法

　　この病気は低カルシウム食事が適しています。明らかに高カルシウム血症がある場合、通常の血中カルシウム低下療法を行う必要があります。

　　2、抗生物質治療

　　二次感染のある患者は、抗生物質治療が適しています。

　　3、腸内細菌の抑制

　　間断的にサルファドiazine（腸内吸収が難しいサルファドiazine）や新鮮菌を経口投与し、腸内細菌を抑制し、吸収されない色氨酸の腐敗分解を抑制するのに役立ちます。

　　4、低蛋白質食事

　　低蛋白質食事は色氨酸の摂取量を減らし、この病気の治療に役立ちます。