Blue diaper syndrome in children

　　This syndrome is a congenital metabolic abnormality disease, and its etiology is the abnormal metabolism of tryptophan in the patient's body. Due to the absorption obstacle of tryptophan in the intestines, intestinal bacteria convert tryptophan into indole, and then into indigo. Indigo is oxidized into indigo in the air and stains the baby carriage blue. This syndrome is autosomal recessive inheritance, but it may also be X-linked inheritance.

　　In addition to clinical manifestations, the blue diaper syndrome in children can also lead to calcification and calcium salt deposition in various organs and tissues, more common ones are renal calcification, renal calculi, and basal ganglia calcification, which should attract great attention from clinical doctors and patients.

　　The color of the urine of the child turns blue soon after birth, and it stains the baby carriage and clothing. This phenomenon will persist until childhood. The child's development is delayed, and intellectual impairment can be seen. The disease is prone to recurrence. Many children die of intractable severe infections. The child may have symptoms such as anorexia, vomiting, constipation, weight loss, and decreased vision. The child has pale complexion, flat nose bridge, epicanthus, nystagmus, strabismus, papilledema, optic atrophy, and other symptoms.

　　In the prevention of this disease, the prevention methods of congenital diseases should be referred to. Prevention measures should run through from pre-pregnancy to pre-natal period.

　　1、Before marriage physical examination plays a positive role in preventing birth defects. It mainly includes serological tests (such as hepatitis B virus, syphilis spirochete, HIV), reproductive system examination (such as cervical inflammation screening), general physical examination (such as blood pressure, electrocardiogram), and inquiries about family medical history, personal medical history, etc., to do well in genetic disease consultation work.

　　2Η έγκυος πρέπει να αποφεύγει όσο το δυνατόν τις επιβλαβείς παραμέτρους, συμπεριλαμβανομένων της απομάκρυνσης από τον καπνό, το αλκοόλ, τα φάρμακα, τη ραδιενέργεια, τα pesticίδια, τον θόρυβο, τα επικίνδυνα ατμοσφαιρικά αέρια, τα τοξικά βαριά μέταλλα κ.λπ. Κατά τη διάρκεια της περιόδου της κύησης, πρέπει να γίνει οργανωμένη έλεγχος για την ανωμαλία της γέννησης, συμπεριλαμβανομένων των τακτικών υπερήχων, της αίματολογικής εξέτασης κ.λπ., και είναι απαραίτητο να γίνει εξέταση χρωμοσωμάτων αν χρειαστεί.

　　Η εξέταση της νόσου είναι κυρίως εργαστηριακή εξέταση και βοηθητικές εξετάσεις.

　　Πρώτο, εργαστηριακή εξέταση

　　1、Δοκιμή φόρτισης τρυπτοφανίνης、Δοκιμή φόρτισης τρυπτοφανίνης

　　2、Δοκιμή αναστολής της μικροβιακής χλωρίδας του εντέρου、Δοκιμή αναστολής της μικροβιακής χλωρίδας του εντέρου με τη λήψη σουλφαμεδών και άλλων αντιβιοτικών μπορεί να μειώσει τα συμπτώματα και να μειώσει τη περιεκτικότητα των ινδολοφόρων στο ούρο.

　　3、Ασβέστιο στο αίμα：Η περιεκτικότητα του ασβεστίου στο αίμα είναι υψηλότερη, περισσότερη από12mg。

　　Δεύτερον, βοηθητικές εξετάσεις

　　Οι τυπικές εξετάσεις όπως η ακτινογραφία Χ, η υπερήχωση, η ηλεκτροεγκεφαλογραφία, η ΜRΤ κ.λπ. μπορούν να ανακαλύψουν την παθολογική καλλίωση του οστού, όπως η καλλίωση του κεντρικού τμήματος του εγκεφάλου, η καλλίωση των νεφρών, η πέτρας των νεφρών κ.λπ.

　　Η διατροφή της νόσου πρέπει να είναι ελαφριά, με κύρια συστατικά χαμηλή πρωτεΐνη και χαμηλή λίπη. Είναι καλό να καταναλώνετε τροφές πλούσιες σε βιταμίνη Β. Για να αποφύγετε την επιδείνωση της υπερκαλιαιμίας, πρέπει να ακολουθήσετε χαμηλή καλίου διατροφή. Συνήθως, η καθημερινή πρόσληψη καλίου των υγιών ατόμων είναι800 mg, η χαμηλή καλίου διατροφή πρέπει να είναι λιγότερη από600 mg, αλλά πρέπει να καταναλώνετε τροφές με χαμηλή περιεκτικότητα σε κάλιο. Αποφύγετε τις τροφές που είναι πλούσιες σε οργανικά άλατα. Επιπλέον, οι ασθενείς πρέπει να περιορίσουν τη λήψη της βιταμίνης C.

　　Οι βασικές μεθόδους θεραπείας της νόσου είναι οι εξής:

　　1、Θεραπεία με μείωση της καλίου

　　Η νόσος πρέπει να ακολουθεί χαμηλή καλίου διατροφή. Στην περίπτωση που υπάρχει σημαντική υπερκαλιαιμία, πρέπει να γίνει η συνήθης θεραπεία με μείωση της καλίου.

　　2、Αντιβιοτική θεραπεία

　　Για παιδιά με σύνδρομο επιπλοκών λοιμώξεων, η θεραπεία με αντιβιοτικά είναι κατάλληλη.

　　3、Αναστολή των βακτηρίων του εντέρου

　　Διαλείποντες δόσεις σουλφαμηδών (σουλφαμεδών που δεν απορροφώνται εύκολα από το εντέρο) ή νεομυκίνης, μπορεί να βοηθήσει στη σύσφιξη των βακτηρίων του εντέρου, και έτσι να αναστέλλει τη φθορά και την αποσύνθεση της τρυπτοφανίνης που δεν έχει απορροφηθεί.

　　4、Κατανάλωση χαμηλής πρωτεΐνης διατροφής

　　Η μείωση της πρόσληψης της τρυπτοφανίνης με τη διατροφή μπορεί να βοηθήσει στη θεραπεία της νόσου.