Sindrome dell'urina blu dei bambini

　　Questa sindrome è una malattia metabolica congenita con anomalia metabolica, la cui causa è l'anomalia del metabolismo della triptofano nel corpo del paziente. A causa dell'assorbimento intestinale difettoso del triptofano, i batteri intestinali trasformano il triptofano in indolo, che poi viene trasformato in urina blu. L'urina blu viene ossidata in aria in urina blu e macchia il pannolino di colore blu. La sindrome è ereditata in modo recessivo autosomico, ma può anche essere ereditata in modo cromosomico联动.

　　La sindrome dell'urina blu dei bambini può causare calcificazione e sedimentazione di sali di calcio in vari organi e tessuti, tra cui calcificazione renale, calcoli renali e calcificazione della sostanza nera del nucleo basale del cervello, che dovrebbe essere presa in alta considerazione dai medici e dai pazienti.

　　I bambini presentano il fenomeno dell'urina blu poco dopo la nascita, che macchia il pannolino e i vestiti. Questo fenomeno persiste fino all'infanzia. I bambini hanno un ritardo di sviluppo, si può vedere la智力低下. La malattia è suscettibile di infezioni ricorrenti. I bambini possono avere sintomi come anemia, vomito, costipazione, perdita di peso, riduzione della vista, ecc. I bambini hanno una pelle pallida, il naso piatto, con cute eblepharon, nistagmo, strabismo, edema del disco ottico, atrofia del nervo ottico e altri sintomi.

　　Nella prevenzione di questa malattia, è necessario fare riferimento ai metodi di prevenzione delle malattie congenite. Le misure preventive dovrebbero iniziare prima della gravidanza e continuare fino al parto.

　　1La visita medica pre-matrimoniale gioca un ruolo positivo nella prevenzione dei difetti congeniti. Include esami sierologici (come il virus dell'epatite B, il treponema pallidum, il virus dell'immunodeficienza umana), esami del sistema riproduttivo (come la screening della cistite cervicale), esami di base (come la pressione sanguigna, l'elettrocardiogramma) e la raccolta della storia familiare e personale di malattie, per fare un buon lavoro di consulenza genetica.

　　2Le donne incinte dovrebbero evitare il più possibile fattori di rischio, inclusi l'isolamento dal fumo, l'alcool, i farmaci, le radiazioni, i pesticidi, il rumore, i gas tossici volatili, metalli pesanti tossici e pericolosi, ecc. Durante il processo di assistenza sanitaria prenatale, è necessario eseguire una valutazione sistematica delle difetti congeniti, inclusi esami ecografici regolari, screening sierologici, ecc., e deve essere effettuato un esame cromosomico se necessario.

　　La diagnosi di questa malattia principale è l'esame di laboratorio e l'esame di supporto.

　　Primo, esami di laboratorio

　　1Test di carico di tiramina orale：Dopo l'assunzione, i sintomi si aggravano e la quantità di composti indoli nell'urina aumenta significativamente, che aiuta nella diagnosi.

　　2Test di inibizione della flora intestinale：La somministrazione orale di neomycin e altri antibiotici può ridurre i sintomi e ridurre il contenuto di composti indoli nell'urina.

　　3：Calcio nel siero：Il contenuto di calcio nel siero è eccessivo, più di12mg.

　　Secondo, esami di supporto

　　Le indagini diagnostiche di routine come la radiografia, l'ecografia, l'elettroencefalogramma, la tomografia computerizzata cerebrale ecc. possono rilevare immagini di calcificazione anormale dei tessuti, come calcificazione della sostanza grigia basale cerebrale, calcificazione renale, calcoli renali ecc.

　　La dieta per questa malattia dovrebbe essere leggera, con cibo a basso contenuto di proteine e grassi come principale. Mangiare cibo ricco di vitamina B. Per prevenire il peggioramento del livello di calcio nel sangue, dovrebbe essere adottata una dieta a basso contenuto di calcio. In generale, l'assunzione di calcio quotidiana di una persona normale è800 milligrammi, la dieta a basso contenuto di calcio deve essere inferiore a600 milligrammi, ma deve essere consumato in modo equilibrato cibo con basso contenuto di calcio. Evitare cibo ricco di ossalati. Inoltre, i pazienti dovrebbero limitare l'assunzione di vitamina C.

　　I metodi di trattamento principali per questa malattia includono i seguenti:

　　1Trattamento di riduzione del calcio

　　La dieta per questa malattia dovrebbe essere a basso contenuto di calcio. Quando c'è un alto livello di calcio nel sangue, dovrebbe essere eseguita la terapia di riduzione del calcio convenzionale.

　　2Trattamento antibiotico

　　I bambini con infezioni secondarie dovrebbero essere trattati con antibiotici.

　　3Inibire i batteri intestinali

　　Somministrazione intermittente di sulfamidi (sulfamidi non facilmente assorbibili) o neomycin, che aiuta a inibire i batteri intestinali, quindi a inibire la degradazione e la decomposizione della tiramina non assorbita.

　　4Dieta a basso contenuto di proteine

　　Una dieta a basso contenuto di proteine, che riduce l'assunzione di tiramina, è utile per il trattamento della malattia.