小儿蓝尿布综合征

　　本病征系先天性代谢异常性疾病，其病因是患者体内色氨酸代谢异常。因肠道对色氨酸吸收障碍，肠道细菌将色氨酸变为吲哚，再变为尿蓝母。尿蓝母在空气中氧化为尿蓝，并把襁褓染成蓝色。本病征为常染色体隐性遗传，但也可能是性连锁遗传。

　　小儿蓝尿布综合征除了临床表现外，还可导致各脏器组织的钙化与钙盐沉积，较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化，应引起临床医生和患者的高度重视。

　　患儿生后不久即见尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具。此种现象将持续存在至儿童期。患儿发育延缓，可见智力低下。本病易反复感染。患儿多死于难治性严重感染。患儿可有厌食、呕吐、便秘、消瘦、视觉减退等症状。患儿面色苍白、鼻梁扁平，有内眦赘皮、眼球震颤、斜眼、视盘水肿、视神经萎缩等症。

　　本病在预防时，应参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前。

　　1、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用。主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　2Беременные женщины должны尽可能 избегать факторов риска, включая удаление от дыма, алкоголя, лекарств, радиации, пестицидов, шума, летучих вредных газов, токсичных тяжелых металлов и т.д. В процессе дородового ухода за беременными женщинами необходимо проводить систематическое筛查 дефектов развития, включая регулярные ультразвуковые исследования, серологические исследования и т.д., и при необходимости проводить гистохимические исследования.

　　Обследование этой болезни включает в себя лабораторные исследования и дополнительные исследования.

　　Первый раздел: лабораторные исследования

　　1：% тест на нагрузку триптофаном：% после приема, симптомы усиливаются, и содержание индольных соединений в моче значительно увеличивается, что помогает в диагностике.

　　2：% тест на подавление кишечной микрофлоры：% пероральное введение новокаина и других антибиотиков для подавления кишечной микрофлоры может уменьшить симптомы и уменьшить содержание индольных соединений в моче.

　　3：% кальция в сыворотке крови：% содержания кальция в сыворотке крови выше нормы, более12мг.

　　Второй раздел: дополнительные исследования

　　Обычно проводят рентгенографию, УЗИ, электроэнцефалографию, компьютерную томографию мозга и другие исследования, которые могут выявить аномальное кальциевое накопление в тканях, такие как кальциевое накопление в базальных ганглиях мозга, кальциевое накопление в почках, почечные камни и т.д.

　　Диета для пациентов с синдромом голубых подгузников должна быть легкой и主要以 низкобелковой, низкожировой пищей. Рекомендуется есть продукты, богатые витамином B. Для предотвращения прогрессирования гиперкальциемии следует использовать низкокальциевую диету. В общем, суточная норма потребления кальция для здоровых людей составляет800 миллиграммов, низкокальциевая диета требует менее600 миллиграммов, но необходимо сбалансированное потребление продуктов с низким содержанием кальция. Избегайте продуктов, богатых оксалатами. Кроме того, пациентам следует ограничить потребление витамина С.

　　Основные методы лечения этой болезни включают следующие:

　　1Терапия снижения уровня кальция в крови

　　Эта болезнь требует низкокальциевой диеты. При наличии выраженного гиперкальциемии следует проводить стандартную терапию для снижения уровня кальция в крови.

　　2Антибиотикотерапия

　　Детям с вторичными инфекциями рекомендуется лечиться антибиотиками.

　　3Подавление кишечных бактерий

　　Периодическое пероральное введение сульфаниламидов (сульфаниламиды, не всасывающиеся в кишечнике) или новокаина помогает подавить кишечные бактерии, тем самым подавить гниение и разложение непоглощенного триптофана.

　　4Потребление низкобелковой диеты

　　Диета с низким содержанием белка, уменьшение абсорбции триптофана, помогает в лечении этого заболевания.