متلازمة الحفاضة الزرقاء

　　هذا المرض هو مرض متلازمة انحراف التمثيل الغذائي الوراثي، وسبب المرض هو انحراف التمثيل الغذائي للتربتوفان في الجسم. بسبب عرقلة امتصاص التربتوفان في الأمعاء، سيقوم البكتيريا بالتحويل إلى إنديول، ثم إلى البول الزرقاء. يتم تصريف البول الزرقاء في شكل البول الزرقاء ويتم تغيير لحاف اللباس إلى اللون الأزرق. هذا المرض هو متلازمة الوراثة الموروثة عن الجين الموروث عن الزوجين، ولكن يمكن أن يكون أيضًا وراثة موروثة عن الجين الموروث عن الذكر.

　　بالإضافة إلى الأعراض السريرية، يمكن أن تسبب متلازمة الحفاضة الزرقاء أيضًا كلسة الأعضاء والأنسجة الداخلية والمعادن المعدنية، مثل كلسة الكلى، حصوات الكلى، وكلسة جزء الأساس في الدماغ، ويجب أن ت引起 اهتمام كبير من الأطباء والمرضى.

　　سيبدأ الطفل في تغيير لون البول إلى اللون الأزرق قريبًا بعد الولادة، وسيتم تغيير لحافه وأغطية اللباس وأغطية السرير. سيستمر هذا الظاهرة حتى سن الطفل. سيكون نمو الطفل بطيئًا، ويمكن رؤية انخفاض الذكاء. هذا المرض سهل التكرار. يموت العديد من المرضى بسبب العدوى الشديدة التي لا يمكن علاجها. يمكن أن يظهر المرضى أعراضًا مثل فقدان الشهية، القيء، الإمساك، النحافة، تدهور البصر، وغيرها. سيكون لون بشرتهم فاتحًا، وسيعرضون علامات مثل الوجه الفاتح، الجبهة المسطحة، جلد الجفون الداخلية الزائد، رعشة العينين، العينين الملتويين، تورم العصب البصري، انكماش العصب البصري، وغيرها.

　　في عملية العلاج لهذا المرض، يجب الاستعانة بطريقة预防 الأمراض الخلقية. يجب أن تتخذ الإجراءات الوقائية من قبل الزواج حتى الولادة.

　　1فحص التشخيص قبل من الزواج يلعب دورًا إيجابيًا في منع عيوب الولادة. يشمل ذلك فحوصات السريولوجيا (مثل فيروس الهيباتا B، مسببات داء السيلان، فيروس نقص المناعة البشرية) والفحوصات التناسلية (مثل فحص التهابات عنق الرحم) والفحوصات العامة (مثل قياس ضغط الدم، رسم تخطيط القلب) وإجراء استبيانات حول تاريخ العائلة الطبي، وتاريخ المرض الشخصي، وما إلى ذلك، وإجراء استشارات حول الأمراض الوراثية.

　　2يجب على النساء الحوامل تجنب العوامل الضارة قدر الإمكان، بما في ذلك الابتعاد عن الدخان، والكحول، والأدوية، والأشعة، والمبيدات الحشرية، والضوضاء، والغازات الضارة، والمعادن الثقيلة السامة، إلخ. خلال عملية الرعاية الصحية قبل الولادة في فترة الحمل، يجب إجراء فحوصات التشخيص المسبق للعيوب الخلقية بشكل منهجي، بما في ذلك الفحوصات الشائعة مثل الفحوصات بالموجات فوق الصوتية، الفحوصات الدموية، وما إلى ذلك، وعند الحاجة، يجب إجراء فحوصات الكروموسومات أيضًا.

　　تكون الفحوصات للمرض هي الفحوصات المخبرية والفحوصات المساعدة.

　　أولاً، الفحوصات المخبرية

　　1تجربة تحميل الأرجينين عن طريق الفم، بعد تناوله، تزداد الأعراض وتزيد بشكل كبير محتوى المركبات الفينيل في البول، مما يساعد في التشخيص.

　　2تجربة تثبيط الميكروبات المعوية، استخدام الجراثيم الجديدة والأدوية المضادة للبكتيريا عن طريق الفم يمكن تقليل الأعراض وزيادة محتوى المركبات الفينيل في البول.

　　3، الكالسيوم في الدم، مستوى الكالسيوم في الدم مرتفع، أكثر من12مجم

　　ثانيًا، الفحوصات المساعدة

　　إجراء الفحوصات التقليدية مثل أشعة X، الموجات فوق الصوتية، كهربية الدماغ، ال CT الدماغية، يمكن العثور على صورة تشخيصية لتحجر الأنسجة، مثل تحجر القشرة الدماغية، تحجر الكلى، حصوات الكلى، إلخ.

　　يجب أن يكون النظام الغذائي للمرضى منخفض الكالسيوم خفيفًا، مع تناول الأطعمة منخفضة البروتين والدهون. يجب تناول الأطعمة الغنية بفيتامين ب. من أجل منع تفاقم الكالسيوم في الدم، يجب اتباع نظام غذائي منخفض الكالسيوم. من الناحية العامة، يبلغ مقدار استهلاك الكالسيوم اليومي للشخص العادي800 مجم، يجب أن يكون نظام الغذاء منخفض الكالسيوم أقل من600 مجم، ولكن يجب تناول الأطعمة التي تحتوي على كمية منخفضة من الكالسيوم بشكل متوازن. يجب تجنب تناول الأطعمة الغنية بالمعادن الكبريتية. بالإضافة إلى ذلك، يجب على المرضى تقليل استهلاك فيتامين سي.

　　تتضمن طرق العلاج للمرض الرئيسية ما يلي:

　　1العلاج بخفض الكالسيوم

　　يجب اتباع نظام غذائي منخفض الكالسيوم للمرض. عند ارتفاع مستوى الكالسيوم في الدم بشكل واضح، يجب إجراء العلاج التقليدي لخفض مستوى الكالسيوم في الدم.

　　2العلاج بالمضادات الحيوية

　　للأطفال المصابين بالعدوى الثانوية، يُفضل استخدام العلاج بالأدوية المضادة للبكتيريا.

　　3تثبيط البكتيريا في الأمعاء

　　استخدام السلفاميدات عن طريق الفم (السلفاميدات التي لا يتم امتصاصها بسهولة في الأمعاء) أو الجراثيم الجديدة، مما يساعد في تثبيط البكتيريا في الأمعاء، وبالتالي تثبيط تحلل وتحلل الأرجينين غير الممتص.

　　4تناول نظام غذائي منخفض البروتين

　　تقليل استهلاك البروتين، مما يساعد في علاج المرض.