تشوهات القناة الصفراوية الوراثية

　　معظم تشوهات القناة الصفراوية الوراثية هي غلقة القناة الصفراوية وتوسع القناة الصفراوية، ويكون هناك القليل من التغيرات في ضيق القناة الصفراوية.

　　أولاً، انسداد الشعب الصفراوية الوليدة

　　لم يفهم سبب غلقة القناة الصفراوية الوراثية بشكل كامل، ويوجد هناك اثنين من النظريات، الأولى هي نظرية تشوهات التطور الوراثي، والثانية هي نظرية التلوث بالفيروسات. يمكن أن يسبب غلقة القناة الصفراوية الوراثية انسداد اليرقان، مما يؤدي إلى تلف خلايا الكبد، ويمكن أن يصبح الكبد كبيرًا ومشددًا بسبب التكدس الصفراوي، أصفر أو بني خفيف، ويمكن أن يتحول انخفاض وظيفة الكبد إذا لم يتم إزالة انسداد القناة الصفراوية في الوقت المناسب إلى التليف الكبدي الصفراوي، ويكون التليف في المراحل المتأخرة غير قابل للعكس.

　　ثانيًا، تضخم القناة الصفراوية الوراثية

　　1، عدم تطور الاتصال بين القناة الصفراوية والقناة البنكرياسية: في طور الجنين، يفصل بين نهاية القناة الصفراوية والقناة البنكرياسية، وتتصل القناة الصفراوية بالقناة البنكرياسية بزاوية قطرية، أو تتصل القناة البنكرياسية في أعلى الحويصلات وتتصل بالقناة الصفراوية، مما يجعل السائل البنكرياسي يرجع إلى القناة الصفراوية، مما يسبب تلف غشاء القناة الصفراوية، وحدوث تحول في الشبكة، مما يؤدي إلى توسع الحويصلات في القناة الصفراوية،

　　2، عدم تطور القناة الصفراوية الوراثية: في طور الجنين، يزداد تكاثر القناة الصفراوية لتكون في شكل خيوط، ثم تتحول إلى حويصلات متصلة. إذا زاد تكاثر خلايا غشاء القناة الصفراوية وتحولت إلى حويصلات بشكل مفرط، يمكن أن يضعف جدار المعدة وتشكل توسعات قياسية غير طبيعية؛

　　3، العوامل الوراثية: تكون نسبة الإصابة بتضخم القناة الصفراوية الوراثية لدى الإناث أعلى من الذكور، ويقال إنها مرتبطة بالكروموسومات الجنسية.

　　تشوهات القناة الصفراوية الوراثية لدى الأطفال المرضى تسبب المضاعفات بشكل كبير. يمكن أن يموت الأطفال المصابون بغلقة القناة الصفراوية الوراثية في النهاية بسبب الالتهابات، النزيف، فشل الكبد، غيبوبة الكبد عند الولادة1سيموت في السنة. بينما يمكن أن يظهر لدى مرضى تضخم القناة الصفراوية الوراثية في المراحل المتأخرة أعراض التليف الكبدي الصفراوي وضغط الوريد الهاشيمي.

　　تشمل تشوهات القناة الصفراوية الوراثية غلقة القناة الصفراوية، ضيق القناة الصفراوية وتوسع القناة الصفراوية وما إلى ذلك، وتظهر الأعراض كالتالي:

　　أولاً، انسداد الشعب الصفراوية الوليدة

　　1، اليرقان

　　اليرقان الحاجز هو عرض بارز لغلقة القناة الصفراوية الوراثية. في العادة لا يظهر اليرقان عند الولادة،1~2بعد الأسبوع يبدأ في التعمق تدريجيًا. يتحول بياض العين والجلد من الذهبي إلى الأصفر البني أو الأزرق الداكن، ويصبح البراز تدريجيًا أبيض، ويصبح لون البول أغمق مع زيادة الصفراء، ويصبح الجلد أصفرًا مع الشعور بالحكة والخدوش.2~3بعد الشهر يمكن أن يحدث نزيف واضطراب في نظام التجلط.

　　2، نقص التغذية والنمو

　　في البداية يكون حالة الطفل جيدة، والتغذية والنمو طبيعي، ويبدو أن الأعراض لا تتوافق مع عمق الصفراء. بعد ذلك، يزداد سوءًا تدريجيًا، حتى3~4بعد الشهر يمكن أن يظهر نقص التغذية والفقر الدم والبطء في النمو والتأخر في الاستجابة،

　　3، تورم الكبد والكبد

　　تكون تورمات الكبد والكبد هي خصائص تشوهات الأمعاء الصفراوية الخلقية. يكون الكبد طبيعيًا عند الولادة، ويكون هناك تورم مستمر مع تطور المرض،3بعد الشهر يمكن أن يصبح التهاب الكبد الصفراوي والضغط الوريدي البابي، وغالبًا ما يموتون بسبب العدوى والنزيف والفشل الكبدي والغيبوبة الكبدية عند الولادة1سنة الميلاد.

　　ثانيًا، ت扩يع الشعب الصفراوية الوليدة

　　تشوهات تمدد القناة الصفراوية الخلقية تعتبر عرضية كأعراض ألم البطن والكتل البطنية والصفراء الثلاثية، وتكون الأعراض غالبًا متقطعة. يكون الألم في الجانب الأيمن العلوي من البطن، ويمكن أن يكون ألمًا مستمرًا خفيفًا؛ تكون الصفراء متقطعة؛8أكثر من 0٪ من المرضى يمكن ملاحظة كتل كيسية سلسة على الجانب الأيمن العلوي من البطن. يمكن أن يحدث صفراء مستمرة مع زيادة الألم، وتكون الكتل مؤلمة، ويمكن أن يظهر التهاب البول، ويمكن أن يظهر الهزال والحمى. يمكن أن تظهر أعراض التهاب الكبد الصفراوي والضغط الوريدي البابي في اللاتأخر. يمكن أن يؤدي انفجار الكيس إلى التهاب البطن الصفراوي.

　　تشوهات الأمعاء الصفراوية الطبيعية هي تشوهات خلقية، بينما يمكن منع تشوهات الخلقية عادة فقط من خلال الفحوصات قبل الولادة.

　　1، يجب التعامل مع الفحوصات الطبية قبل الزواج بجدية، وإجراء الفحوصات الطبية التي تظهر بعض الأمراض مثل فيروس ال乙 و الأمراض التناسلية، هذه الأمراض ستؤثر على صحة الأبناء، وتسبب تشوهات الجنين، ولا يمكن الحمل إلا بعد الشفاء؛

　　2، القيام بالتحضيرات قبل الحمل بشكل جيد، لا يجب الحمل بغير قصد، الحمل المخطط والمدروس، القيام ببعض الفحوصات الضرورية مثل فحص فيروس الجدري، يمكن أن يؤدي التهاب فيروس الجدري إلى قلب الجنين الخلقي و الصمم الخلقي، يمكن منع التهاب فيروس الجدري بتلقي لقاح الجدري؛ يمكن تناول حبوب الفولات

　　3، تجنب الحمل في فصل الشتاء والربيع، هناك الكثير من الفيروسات في فصل الشتاء والربيع، معدل تشوهات الجنين في فصل الشتاء والربيع أعلى بكثير من فصل الصيف والخريف.

　　4، يجب إنشاء بطاقة الرعاية قبل الحمل، والفحوصات المنتظمة،14-2بعد الولادة يمكن القيام بفحص السكري،28النصف الأول من الحمل، يمكن القيام بالتصوير بالموجات فوق الصوتية وما إلى ذلك، هذه الفحوصات يمكن اكتشاف تشوهات الجنين في بداية الحمل.

　　5، القيام بالفحوصات الطبية قبل الزواج بجدية، وإجراء الفحوصات الطبية التي تظهر بعض الأمراض مثل فيروس ال乙 و الأمراض التناسلية، هذه الأمراض ستؤثر على صحة الأبناء، وتسبب تشوهات الجنين، ولا يمكن الحمل إلا بعد الشفاء؛

　　تحتاج إلى اختبارات تحليلية لتشوهات الأمعاء الصفراوية الطبيعية1~2كل من ولد

　　1، يجب الشك في تشوهات الأمعاء الصفراوية الطبيعية عند ظهور الصفراء المستمرة والبراز البرونزي مصحوبًا بالتورم الكبدي، ويجب إجراء الفحوصات التالية لمساعدة التشخيص:3~4المرض يستمر في التدهور التدريجي، لم يكن العلاج الدوائي المضاد للصفار فعالًا؛ لم يكن هناك رد فعل على تجربة الباربيتوات والهورمونات؛ كانت بيليروبين الدم تزيد باستمرار؛

　　2، لا يوجد胆汁 في السائل الذي يتم سحبه من الاثني عشر；

　　3، يظهر الفحص بالموجات فوق الصوتية أن الشعب الصفراوية الخارجية والكبد لا يتطوران بشكل صحيح أو يفتقران إلى وجود؛

　　4،99mTC-إذا لم يتم العثور على النووي في البول المكتسب.

　　تشوهات الشعب الصفراوية الوليدة هي مرض طبيعي، لا يُعتبر النظام الغذائي لهذا المرض له تأثير مساعد معروف. يُنصح بالنساء بتقليل استهلاك الأسماك أثناء فترة الحمل، لأن الأسماك هي منتجات غذائية صحية معروفة، ولكن كل نوع من الأسماك يحتوي على كمية مختلفة من الرصاص، وهو عنصر طبيعي ضار للجسم. لذلك، يجب تجنب تناول القرش والسمك الأحمر والسمك المهاجر والسمك ذو الرأس المربع. لأن هذه الأنواع من الأسماك تحتوي على كمية من الرصاص قد تؤثر على نمو الدماغ للجنين، مما يؤدي إلى تشوهات في الشعب الصفراوية وأعضاء أخرى. ومع ذلك، إذا تناولت النساء هذه الأسماك بشكل متقطع، فإن ذلك ليس له تأثير كبير، لأن خطر هذه الأسماك يكمن في تراكم الرصاص بشكل دائم.

　　يتم اختيار العلاج الجراحي عادةً لعلاج تشوهات الشعب الصفراوية الوليدة، وسيتم شرح ذلك بالتفصيل أدناه:

　　أولاً، انسداد الشعب الصفراوية الوليدة

　　بمجرد التشخيص، الجراحة هي الطريقة العلاجية الوحيدة، يجب أن يتم العلاج الجراحي في أسرع وقت ممكن للذين يتم التشخيص أو لا يمكن استبعاد هذا المرض، لإنشاء المسار الصفراوي. الولادة6في اليوم الأول هو وقت مناسب لإنشاء المسار الصفراوي، يزيد عن3شهر يحدث تصلب الكبد البولي، وضرر وظيفة الكبد غير قابل للعكس، ويتمتع بالنتيجة بعد الجراحة. خيار الطريقة الجراحية:

　　1، يمكن استخدام ربط Roux للشعب الصفراوية الخارجية والكبد مع الأمعاء الدقيقة عند وجود بعض الشعب الصفراوية الخارجية السليمة والكبد بحجم طبيعي.-على الإنترنت-مثبط

　　2، يمكن استخدام جراحة Kasai فيروسية في حال انسداد الشعب الصفراوية الخارجية الكاملة ولكن مع وجود شعب صفراوية داخلية.

　　3، يمكن استخدام زرع الكبد للمرضى الذين يعانون من انسداد الشعب الصفراوية الداخلية والخارجية الكامل والذين لم ينجحوا في جراحة Kasai. يعتبر انسداد الشعب الصفراوية انسدادًا رئيسيًا للزرع الكبدي عند الأطفال.

　　ثانيًا، ت扩يع الشعب الصفراوية الوليدة

　　بمجرد التشخيص، يجب إجراء الجراحة في أسرع وقت ممكن، وإلا يمكن أن يؤدي التهاب الشعب الصفراوية المتكرر إلى تصلب الكبد والسرطان أو انفجار الكيس، مما يؤدي إلى مضاعفات خطيرة. يمكن إزالة الكيس بشكل كامل والشعب الصفراوي والشعب المعدي.-على الإنترنت-يُعتبر Y吻合 العلاج الرئيسي ل扩张 الشعب الصفراوية الوليدة، ويتمتع بالفعالية. عند استئصال الكيس، يكفي ازالة المفكرة المبطنة في المبطنة الكيسية بشكل كامل دون الحاجة إلى استئصال جدار الكيس.