Phì đại trực tràng bẩm sinh ở trẻ em

　　1、Nguyên nhân gây bệnh

　　Nguyên nhân gây bệnh hiện nay vẫn chưa rõ ràng, nhiều học giả cho rằng có mối quan hệ mật thiết với di truyền, cơ chế gây bệnh của bệnh này là tế bào thần kinh hạch ở đoạn ruột远端 thiếu hụt hoặc chức năng bất thường, làm ruột bị co thắt và hẹp lại, ruột thông suốt nhưng không thông畅, ruột gần bị tăng cường补偿 tính, thành ruột dày lên. Bệnh này có thể xảy ra cùng với các dị dạng khác.

　　2mekhane mekanisme phat trien benh

　　bệnh lý thường xảy ra ở góc nối giữa trực tràng và ruột trán, đoạn ruột không có hạch thần kinh từ trực tràng mở rộng về gần đầu khác nhau, có thể dài, một số trường hợp có thể ảnh hưởng đến toàn bộ ruột kết, rất hiếm khi ngắn. Đoạn ruột không có hạch thần kinh có thể hiển thị bình thường dưới mắt hoặc dưới X-quang, vì vậy để xác định có hạch thần kinh hay không, cần phải dựa vào sinh thiết trực tràng. Do ruột ở vị trí bệnh lý thiếu co bóp bình thường, thường ở tình trạng co thắt, tạo ra tắc ruột chức năng, gây khó khăn cho việc thông qua phân. Do phân không thể vào trực tràng một cách dễ dàng, trực tràng thường trống rỗng, không kích thích các thụ thể thành ruột để gây phản xạ đi tiêu bình thường. Do đó, đoạn ruột co thắt gần đầu do tích tụ lâu dài một lượng lớn phân và khí gas, thành ruột dần dần dày lên, ruột腔 giãn to, tạo thành đại trực tràng. Do đó, bệnh lý chính của bệnh này nằm ở đoạn ruột co thắt远端, mà ruột lớn chỉ là hậu quả của tắc ruột chức năng.

　　giải phẫu bệnh lý của đại trực tràng và các triệu chứng lâm sàng đều phụ thuộc vào mức độ của ruột thiếu hạch thần kinh và độ tuổi của bệnh nhân. Trong thời kỳ sơ sinh, thường xuất hiện sự giãn to toàn bộ ruột kết thậm chí ruột non do co thắt đoạn ruột bị bệnh, thành ruột mỏng, nhưng do病程 ngắn nên chưa có sự thay đổi đặc trưng của thành ruột dày lên của đại trực tràng. Đôi khi có thể xảy ra ruột穿孔, thường xảy ra ở ruột kết hoặc ruột trán, tức là gần đoạn co thắt hẹp. Càng lớn, sự giãn to và dày lên của ruột kết càng rõ ràng và càng趋向局限. Mới đây, Howard và đồng nghiệp đã nghiên cứu19ví dụ phân phối của thần kinh tự chủ ở ruột bệnh đại trực tràng, phát hiện thấy rằng sợi thần kinh cholinergic ở đoạn ruột không có hạch thần kinh nhiều hơn rất nhiều so với bình thường. Các tác giả cho rằng sự tăng lên của sợi thần kinh cholinergic có liên quan đến tình trạng co thắt của ruột远端.

　　Trẻ bị đại trực tràng bẩm sinh có thể gặp nhiều bệnh khác nhau, như:1táo bón mạn tính.2viêm ruột non và ruột lớn cấp tính.3ruột穿孔.4rối loạn chuyển hóa nước và điện giải.5phát triển thành nhiễm trùng, sốc thậm chí tử vong.

　　1. Lịch sử và dấu hiệu lâm sàng

　　9trên 0％ trẻ sau khi sinh36～48giờ không có phân non, sau đó có táo bón và đầy bụng mãn tính, phải qua rửa trực tràng, uống thuốc nhuận tràng hoặc đặt栓 vào hậu môn mới có thể đi tiêu, thường có thiếu dinh dưỡng, thiếu máu và chán ăn, bụng phình to và có thể thấy hình dáng ruột to, khi khám trực tràng cảm thấy trực tràng trống rỗng không chạm được phân, chỉ chạm được phân ở đoạn từ đoạn co thắt đến đoạn giãn rộng.

　　2. Biểu hiện lâm sàng

　　1phân non chảy ra chậm

　　Trẻ bị táo bón và đầy bụng mãn tính do độ dài của ruột bị bệnh khác nhau mà có các biểu hiện lâm sàng khác nhau, đoạn co thắt càng dài, các triệu chứng táo bón xuất hiện sớm hơn và nghiêm trọng hơn, nhiều hơn sau khi sinh48giờ không có phân non chảy ra hoặc chỉ chảy ra một lượng phân non nhỏ, có thể2～3Ngày xuất hiện các triệu chứng tắc ruột thấp phần thậm chí hoàn toàn, nôn đầy bụng không đi tiêu, đoạn co thắt không dài, sau khi kiểm tra trực tràng hoặc rửa trực tràng bằng nước muối ấm có thể đào thải một lượng lớn phân non và khí gas mà các triệu chứng giảm bớt, đoạn co thắt không dài, các triệu chứng tắc ruột nhiều không dễ dàng giảm bớt, có khi cần phẫu thuật cấp cứu, sau khi các triệu chứng tắc ruột giảm bớt vẫn còn táo bón và đầy bụng, cần phải mở hậu môn và rửa trực tràng thường xuyên mới có thể đi tiêu, trường hợp nặng phát triển thành không rửa trực tràng không đi tiêu, đầy bụng dần dần加重.

　　2và suy dinh dưỡng, phát triển chậm

　　Đau bụng và táo bón lâu dài có thể làm giảm cảm giác thèm ăn của trẻ, ảnh hưởng đến hấp thu dinh dưỡng, phân tích màng ruột tích tụ làm trực tràng dày lên và mở rộng, bụng có thể xuất hiện hình dáng ruột to, có khi có thể chạm vào ruột cuộn chứa phân và bã phân, khám trực tràng: nhiều khí và phân loãng theo ngón tay bóp ra.

　　3và hẹp hậu môn kèm theo viêm ruột non - trực tràng

　　Là biến chứng phổ biến và nghiêm trọng nhất, đặc biệt là trong thời kỳ sơ sinh, nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa rõ ràng,一般认为 là tắc nghẽn远 trước vài ngày, trực tràng trên mở rộng và dày lên, lưu thông máu thành ruột không tốt là nguyên nhân cơ bản, trên cơ sở này, một số trẻ có chức năng miễn dịch cơ thể bất thường hoặc cơ địa dị ứng mà phát sinh viêm ruột non - trực tràng, cũng có người认为是 do nhiễm trùng vi khuẩn và virus gây ra, nhưng việc nuôi cấy phân thường không có vi khuẩn gây bệnh mọc, trực tràng là vị trí bị ảnh hưởng chính, niêm mạc phù nề, loét, hoại tử cục bộ, khi viêm lan vào lớp cơ có thể xuất hiện mạch máu màng ngoài phù nề dày lên, có dịch chảy vào ổ bụng, hình thành viêm màng bụng tiết dịch, trẻ toàn thân đột ngột trở nên nặng hơn, đầy bụng nghiêm trọng, nôn, có khi tiêu chảy, do tiêu chảy và trực tràng mở rộng chứa nhiều dịch ruột, gây thiếu nước và nhiễm acid kiềm, sốt cao, mạch nhanh, huyết áp giảm, nếu không được điều trị kịp thời, có thể gây tỷ lệ tử vong cao.

　　Nguyên nhân gây bệnh này vẫn chưa rõ ràng, có thể liên quan đến các yếu tố môi trường, yếu tố di truyền, yếu tố chế độ ăn uống và tâm trạng, dinh dưỡng trong thời kỳ mang thai. Do đó, không thể ngăn ngừa bệnh này trực tiếp dựa trên nguyên nhân. Phát hiện sớm, chẩn đoán sớm, điều trị sớm có ý nghĩa quan trọng đối với việc ngăn ngừa gián tiếp bệnh này. Khi được chẩn đoán, cần tiến hành phẫu thuật ngay lập tức, thường là phẫu thuật phân kỳ, một số trẻ có thể phục hồi chức năng đại tiện bình thường.

　　1và kiểm tra tổ chức sống

　　đo từ hậu môn4cm trên lớp dưới niêm mạc và lớp cơ của thành trực tràng, một mảnh tổ chức nhỏ, được chứng minh bằng bệnh lý không có tế bào hạch thần kinh.

　　2và X-quang

　　Xem xét từ hình ảnh đứng của bụng thường thấy tắc nghẽn trực tràng thấp, trong hình ảnh chụp ngang và trước sau của trực tràng bơm barium có thể thấy đoạn ruột co thắt và mở rộng đặc trưng, chức năng thải barium kém,24giờ sau vẫn còn barium, nếu không làm sạch barium bằng cách rửa trực tràng kịp thời, có thể hình thành barium đá, khi kết hợp với viêm ruột, đoạn ruột mở rộng thành hình răng cưa, trong thời kỳ sơ sinh, đoạn ruột mở rộng nhiều hơn một nửa tháng sau sinh mới có thể so sánh thấy, nếu vẫn không thể chẩn đoán chính xác thì tiến hành các kiểm tra sau.

　　3và phương pháp đo áp suất hậu môn trực tràng

　　Đặt bóng vào hậu môn, phần dưới của trực tràng, bơm không khí, có thể thấy khi áp suất nội bộ tăng lên, cơ giật của trẻ nhỏ bắt đầu thư giãn, trong khi cơ giật của trẻ bị hẹp hậu môn lại siết chặt, không có phản xạ thư giãn.

　　4và kiểm tra điện cơ

　　Bình thường thấp矮, tần suất thấp, không đều, đỉnh sóng biến mất.

　　Trẻ sau phẫu thuật thường kiêng ăn1～2Trong thời gian kiêng ăn, chất lỏng24Điều chỉnh tốc độ truyền tĩnh mạch dựa trên lượng nước tiểu, nếu cần thiết thì cung cấp chất dinh dưỡng và dung dịch lipid nhỏ giọt theo từng lần. Sau khi co bóp ruột hồi phục, cho uống nước nhỏ giọt, quan sát.24Nếu không có đầy bụng, đau bụng, có thể tiếp tục cho con bú sữa mẹ, hoặc ăn chế độ ăn lỏng, sau đó chuyển sang chế độ ăn bán lỏng, dần dần phục hồi chế độ ăn thông thường.

　　Khi bắt đầu ăn uống, nên ăn ít bữa nhiều lần, dần dần tăng lượng. Lưu ý rằng thực phẩm phải giàu protein, dinh dưỡng, calo cao và dễ tiêu hóa.

　　1. Nguyên tắc điều trị

　　12. Điều trị bảo tồn

　　Dành cho trẻ em bị trực tràng to bẩm sinh siêu ngắn, trẻ sơ sinh. Sử dụng điều trị bảo tồn trước, chờ6tháng sau, tiến hành phẫu thuật điều trị dứt điểm;

　　22. Tạo mao mạch ruột

　　Trẻ sơ sinh sau khi điều trị bảo tồn không thành công hoặc bệnh nhân tình trạng nghiêm trọng hoặc không đủ điều kiện để phẫu thuật điều trị dứt điểm đều áp dụng phẫu thuật tạo mao mạch ruột;

　　32. Phẫu thuật điều trị dứt điểm

　　Dành cho tất cả trẻ em bị trực tràng to.

　　（1）Swenson: cắt bỏ toàn bộ đoạn ruột bị tổn thương và nối ruột bình thường vào mức độ gần hậu môn.

　　（2）Soave: kéo toàn bộ niêm mạc trực tràng ra, đưa lớp ruột trực tràng bị tổn thương còn lại vào ruột bình thường.

　　（3）Duhamel; ở mức độ hậu môn, kéo đoạn ruột không bị tổn thương ở phía sau.-Mở khít đến trực tràng.

　　Những người bị co thắt ruột ngắn, triệu chứng táo bón nhẹ có thể trước tiên sử dụng liệu pháp không phẫu thuật tổng hợp, bao gồm việc rửa ruột bằng nước muối isotonic theo giờ (yêu cầu lượng vào ra bằng nhau, tránh sử dụng nước muối loãng, nước muối đậm đặc hoặc nước xà bông), mở hậu môn, thuốc bôi glycerin, thuốc nhuận tràng, và có thể sử dụng châm cứu hoặc y học cổ truyền để điều trị, tránh phân bị ứ đọng trong ruột kết. Nếu các phương pháp trên không có hiệu quả, ngay cả khi bị trực tràng to ngắn cũng nên tiến hành phẫu thuật.

　　Những người bị co thắt ruột dài, táo bón nghiêm trọng phải tiến hành phẫu thuật điều trị dứt điểm, hiện nay phương pháp phẫu thuật được sử dụng nhiều nhất là: ① Phẫu thuật cắt bỏ trực tràng và ruột kết hậu môn (phương pháp Swenson); ② Phẫu thuật cắt bỏ ruột kết và kéo ruột kết ra sau trực tràng (phương pháp Duhamel); ③ Phẫu thuật tách niêm mạc trực tràng ra khỏi ruột kết và kéo ruột kết ra khỏi cơ vỏ trực tràng (phương pháp Soave). Nếu trẻ em bị viêm ruột non và ruột kết cấp tính, nguy kịch hoặc rối loạn phát triển dinh dưỡng, không thể chịu đựng được một lần phẫu thuật điều trị dứt điểm, nên tiến hành truyền dịch tĩnh mạch và truyền máu, cải thiện tình trạng chung sau đó tiến hành phẫu thuật điều trị dứt điểm, nếu viêm ruột không kiểm soát được, đầy bụng nôn不止, nên tiến hành tạo mao mạch ruột kịp thời, sau đó tiến hành phẫu thuật điều trị dứt điểm.

　　2. Đánh giá hiệu quả

　　1Cured

　　Triệu chứng biến mất, đại tiện bình thường hoặc có lần phân bị nhiễm bẩn.

　　2Thuyên giảm

　　Triệu chứng biến mất, đại tiện cơ bản bình thường, thường có đại tiện không kiểm soát.

　　3Chưa khỏi

　　Triệu chứng vẫn còn, hoặc đại tiện hoàn toàn mất kiểm soát.