小儿先天性巨结肠

　　1、发病原因

　　本病的病因目前尚不清，多数学者认为与遗传有密切关系，本病的发病机理是远端肠管神经节细胞缺如，或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，近端肠管代偿性增大，壁增厚。本病有时可合并其他畸形。

　　2механизм развития

　　Патологическое изменение часто локализуется в месте перехода сигмовидной кишки в прямую кишку, длина участка кишечника без ганглиозных клеток, начинающегося от прямой кишки до proximal part, варьируется, может быть длинным, в отдельных случаях может охватывать весь толстый кишечник, в редких случаях может быть коротким. Отдел кишечника без ганглиозных клеток может быть нормальным как в肉眼, так и в рентгеновских изображениях, поэтому для определения наличия ганглиозных клеток зависит от биопсии прямой кишки. Из-за отсутствия нормальной перистальтики в部位的 кишечника, часто находится в спазматическом состоянии, формируется функциональная кишечная обструкция, затрудняя прохождение каловых масс. Из-за того, что каловые массы не могут顺利进入 прямую кишку, цистоцервикальный отдел часто пуст, не может стимулировать рецепторы стенки прямой кишки для вызова нормального рефлекса дефекации. Поэтому, из-за длительного застоя большого количества каловых масс и газа в proximal part спазматического кишечника, стенка кишечника постепенно утолщается, просвет кишечника расширяется, формируется гипертрофический колит. Таким образом, основное патологическое изменение заключается в спазматическом отделе дистального кишечника, а большой толстый кишечник является следствием функциональной кишечной обструкции.

　　Макроскопические анатомические изменения при гипертрофическом колите и клинические симптомы зависят от уровня отсутствия ганглиозных клеток и возраста пациента. В новорожденном периоде часто наблюдается значительное расширение всего толстого кишечника и даже тонкого кишечника из-за спазма патологического участка кишечника, стенки кишечника истончены, но из-за короткого курса болезни нет типичных изменений утолщения стенки кишечника. Иногда могут развиваться перфорации кишечника, обычно в толстом кишечнике или сигмовидной кишке, то есть в proximal part спазматического суженного участка. Чем старше пациент, тем более明显 расширение и утолщение толстого кишечника, и они становятся более ограниченными. Недавно Howard и др. исследовали19Пример распределения автономных нервов в патологическом отделе толстой кишки с гипертрофией, обнаружено, что количество холинергических нервных волокон в отделе кишечника без ганглиозных клеток значительно больше, чем в норме. Авторы считают, что увеличение холинергических нервов связано с спазматическим состоянием дистального отдела кишечника.

　　Дети с врожденным гипертрофическим колитом могут иметь множество сопутствующих заболеваний, таких как:1хронический запор.2острый энтероколит.3перфорация кишечника.4нарушение обмена воды и электролитов.5вторичные инфекции, шок и даже смерть.

　　Первый вопрос: анамнез и симптомы

　　9Более 0% детей рождаются36～48Внутри часа нет каловых масс, затем возникает стойкий запор и вздутие живота, необходимо промывание кишечника, прием слабительных средств или введение ректальных суппозиториев для дефекации, часто наблюдается недостаточность питания, анемия и потеря аппетита, живот сильно вздут, видны широкие кишечные извилины, при ректальном исследовании感觉到直肠壶腹部空虚，не можно感触到粪便，более чем у спазматического участка до расширения можно感触 калу.

　　Второй вопрос: клинические проявления

　　1откладывание排出胎便

　　У детей с стойким запором и вздутием живота из-за различной длины патологического участка кишечника наблюдаются различные клинические проявления, чем длиннее спазматический участок, тем раньше и тяжелее проявляются симптомы запора, обычно это происходит48внутри часа не排出 каловых масс или排出少量胎便，можно2～3Внутри дня появляются симптомы低位部分甚至完全性肠梗阻，рвота, вздутие живота и запор, у коротких спазматических участков, после ректального исследования или промывания кишечника теплой соленой водой можно排出 большое количество каловых масс и газа, и симптомы улучшаются. У коротких спазматических участков, симптомы梗阻 часто не исчезают, иногда необходимо срочное хирургическое вмешательство. После исчезновения симптомов кишечной обструкции остаются запор и вздутие живота, для дефекации необходимо регулярное расширение анального отверстия и промывание кишечника, у тяжелых пациентов может развиться запор и дефекация без промывания кишечника, вздутие живота постепенно усиливается.

　　2Нарушение питания и отставание в развитии

　　Долгосрочное вздутие живота и запор могут привести к снижению аппетита у ребенка, что влияет на всасывание питательных веществ, скопление фекалий приводит к утолщению и расширению толстой кишки, в брюшной полости могут появиться широкие колоны, иногда можно感触 каловыми петлями и каловыми камнями, ректальное исследование: большое количество газа и жидкого кала排出 при введении пальца.

　　3Комбинированная гигантская колонка с энтероколитом

　　Это наиболее распространенное и серьезное осложнение, особенно в новорожденном периоде, этиология не установлена,一般认为长期的远端阻塞前几天， проксимальный отдел толстой кишки вторично утолщается и расширяется,不良的肠壁 циркуляция является основной причиной, на этом фоне у некоторых детей аномальное функционирование иммунной системы или астенический体质, что приводит к энтероколиту, некоторые считают, что это вызвано бактериальной и вирусной инфекцией, но культура кала часто не выявляет патогенные микроорганизмы, толстая кишка является основным пораженным отделом, отек слизистой, язвы, ограниченная некроз, воспаление侵犯肌层 может проявляться гиперемией и отеком серозной оболочки, внутрибрюшной экссудат, формируется экссудативный перитонит, общее состояние ребенка внезапно恶化, сильное вздутие живота, рвота, иногда понос, из-за поноса и расширения толстой кишки в кишечнике скапливается большое количество кишечного содержимого, что приводит к дегидратации, ацидозу, лихорадке, потере веса, если не начать лечение своевременно, может привести к высокой смертности.

　　Этиология заболевания не установлена, возможно, имеет определенную связь с экологическими факторами, генетическими факторами, факторами питания и эмоциональным и питательным состоянием во время беременности. Поэтому не возможно напрямую предотвратить заболевание. Раннее обнаружение, ранняя диагностика и раннее лечение имеют важное значение для косвенной профилактики заболевания. При确诊 необходимо срочно провести операцию, обычно это分期 операция, часть детей могут восстановить нормальную функцию дефекации.

　　1Биопсия

　　Удалить расстояние от анального отверстия4Сантиметров и более слизистая下层 и мышечный слой小块 ткани прямой кишки, патологически подтверждено отсутствие ганглиозных клеток.

　　2Рентген

　　Изображения живота в вертикальном положении часто показывают низкое расположение обструкции толстой кишки, в боковых и передних-задних проекциях видны типичные спазмированные и расширенные участки, функция опорожнения плохая24Часов после введения бариевой смеси, если не промыть ее, может образоваться бариевый камень, при развитии энтерита расширение стенки кишечника呈 зазубренный вид, расширение кишечника в новорожденном периоде можно увидеть через полтора месяца после рождения, если диагноз не установлен, то следует провести следующие исследования.

　　3Метод измерения давления в анально-rectальном отделе

　　Путем введения воздушного шарика в анальный отдел прямой кишки можно наблюдать, что у здоровых детей внутренний сфинктер начинает расслабляться с увеличением внутрипросветного давления, а у пациентов с врожденной巨колонной внутренний сфинктер сжимается, без рефлекторного расслабления.

　　4Электромиография

　　Патологически низкий, с низкой частотой, не регулярный, пиковые значения исчезают.

　　После операции дети обычно должны быть на голодной диете1～2В период голодания, жидкость24Средняя скорость инфузии, регулирование скорости инфузии в зависимости от объема мочи, при необходимости небольшими порциями вводить питательные вещества и эмульсии жиров.24Если нет вздутия живота и боли в животе, можно возобновить грудное вскармливание или принимать жидкую пищу, затем перейти на полужидкую диету, постепенно возвращаясь к обычному питанию.

　　开始进食时要少量多餐，逐渐加量。注意饮食要富含高蛋白、营养、高热量，且清淡易消化。

　　一、治疗原则

　　1、保守治疗

　　适用于超短形先天性巨结肠病儿，新生儿。先用保守治疗，待6个月后，再行根治手术；

　　2、结肠造娄

　　新生儿经保守治疗失败或患者病情严重或不具备根治术，均适用结肠造娄术；

　　3、根治手术

　　适用于所有巨结肠病儿。

　　（1）Swenson：切除整个受累部位并且将正常肠管吻合在近肛门水平。

　　（2）Soave：直肠内膜整个拉出，将保留的受累直肠外层套入正常的肠道内。

　　（3）Duhamel；在肛门水平将未受累肠端背-背吻合到直肠。

　　痉挛肠段短、便秘症状轻者，可先采用综合性非手术疗法，包括定时用等渗盐水洗肠（灌洗出入量要求相等，忌用高渗、低渗盐水或肥皂水），扩肛、甘油栓、缓泻药，并可用针炙或中药治疗，避免粪便在结肠内淤积。若以上方法治疗无效，虽为短段巨结肠亦应手术治疗。

　　凡痉挛肠段长，便秘严重者必须进行根治手术，目前采用最多的手术为①拖出型直肠乙状结肠切除术（Swenson？s术）；②结肠切除直肠后结肠拖出术（Duhamel？s手术）；③直肠粘膜剥离结肠于直肠肌鞘仙拖出切除术（Soave？s手术）。如患儿发生急性小肠结肠炎、危像或营养发育障碍，不能耐受一次根治手术者，应行静脉补液输血，改善一般情况后再行根治手术，如肠炎不能控制、腹胀呕吐不止，应及时作肠造瘘，以后再行根治术。

　　二、疗效评价

　　1、治愈

　　症状消失，排便正常或偶有污便。

　　2、好转

　　症状消失，排便基本正常，常有便失禁。

　　3、未愈

　　症状仍在，或排便完全失禁。