Η γενετική μυοκονδροπαθία του παιδιού

　　1Αιτίες

　　Η αιτία της νόσου δεν είναι γνωστή προς το παρόν, και οι περισσότεροι επιστήμονες πιστεύουν ότι έχει στενή σχέση με τη γονιδιακή προδιάθεση. Η μηχανισμός της νόσου περιλαμβάνει την απουσία ή την ανωμαλία των νευρικών κύτταρων των απομακρυσμένων εντέρων, που οδηγεί σε σπασμό και στενότητα των εντέρων, με αποτέλεσμα τη δυσκολία στην ροή του εντέρου. Η κοιλιακή πτέρνα των εντέρων αυξάνεται και η τοιχία τους γίνεται πάχυνση. Η νόσος μπορεί να συνδυαστεί με άλλες ανωμαλίες.

　　2η μηχανισμός της νόσου

　　η βλάβη είναι πιο συχνή στην περιοχή της διέλευσης του σιλουροσκόπιο και του κόλπου, η απόσταση από το κόλον προς το κοντινό τμήμα διαφέρει από τμήμα σε τμήμα, μπορεί να είναι μεγάλη, και σε μερικές περιπτώσεις μπορεί να επηρεάσει το πλήρες κόλον, σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να είναι πολύ μικρή. Το τμήμα χωρίς νευρικά κύτταρα μπορεί να εμφανιστεί φυσιολογικά τόσο με οπτική όσο και με ακτινογραφία, οπότε για να επιβεβαιωθεί αν υπάρχει η απουσία νευρικών κυττάρων, εξαρτάται από την τοποθέτηση βιοψίας του κόλπου. Επειδή το εντέρο στην περιοχή της βλάβης λείπει τη φυσιολογική κίνηση, είναι συχνά σε σπαστική κατάσταση, δημιουργώντας λειτουργική οπισθοδυστοκία, καθιστώντας την διέλευση των κοπράνων δύσκολη. Επειδή τα κόπρανα δεν μπορούν να εισέλθουν εύκολα στο κόλον, η κοιλιά είναι συχνά κενή και δεν μπορεί να ερεθίσει τους αισθητήρες του τοιχώματος του κόλπου για να προκαλέσει το φυσιολογικό ερέθισμα του αποκάλυψης. Επομένως, η κοντινή περιοχή του σπαστικού εντέρου λόγω της μακροχρόνιας συσσώρευσης μεγάλης ποσότητας κοπράνων και αερίων, η τοιχία του εντέρου γίνεται σταδιακά δυστροφική, η κοιλότητα διευρύνεται, δημιουργώντας τη μεγάλη κολόνη. Επομένως, η κύρια βλάβη της νόσου βρίσκεται στο απομακρυσμένο σπαστικό τμήμα του εντέρου, και η μεγάλη κολόνη είναι απλώς η συνέπεια της λειτουργικής οπισθοδυστοκίας.

　　η κλινική εικόνα της μεγάλης κολόνου και τα συμπτώματα εξαρτώνται από το επίπεδο της απουσίας των νευρικών κύτταρων και την ηλικία του ασθενούς. Στην περίοδο των νεογνών, η πλήρης διαστολή του παχέος εντέρου και حتى του μικρού εντέρου μπορεί να εμφανιστεί λόγω της σπαστικής κατάστασης του τμήματος της βλαβής του εντέρου, η τοιχία του εντέρου είναι λεπτή, αλλά λόγω της 짧ής χρονικής διάρκειας δεν υπάρχει η τυπική αλλαγή της δυστροφίας της τοιχίας της μεγάλης κολόνου. Μερικές φορές μπορεί να συμβεί διάτρηση του εντέρου, που συμβαίνει συχνά στο κόλον ή το σιλουροσκόπιο, δηλαδή στο κοντινό τμήμα του σπαστικού και στενεύοντος τμήματος. Με την αύξηση της ηλικίας, η διαστολή και η δυστροφία του κόλπου γίνεται πιο εμφανής και πιο περιορισμένη. Πρόσφατα, ο Howard και οι άλλοι έρευνασαν19πρότυπο κληρονομικής μεγάλης κολόνου, η κατανομή των αυτονομικών νευρικών ινών στο εντέρο, ανακαλύφθηκε ότι οι αχολινεργικές νευρικές ίνες στο τμήμα χωρίς νευρικά κύτταρα είναι πολύ περισσότερες από το φυσιολογικό. Οι συγγραφείς πιστεύουν ότι η αύξηση των αχολινεργικών νευρικών ινών είναι σχετική με την σπαστική κατάσταση του απομακρυσμένου εντέρου.

　　οι ασθενείς με κληρονομική μεγάλη κολόνη μπορούν να υποστούν πολλαπλές ασθένειες, όπως:1χρόνια δυσκοιλιότητα.2πυρετική εντεροκολίτιδα.3κολονική διάτρηση.4διαταραχή του μεταβολισμού νερού και ηλεκτρολυτών.5παράγοντες, σοκ και حتى θάνατος.

　　Πρώτο, ιστορικό και σημεία

　　9πάνω από 0％ των παιδιών γεννιούνται36～48μέρες χωρίς την εκκένωση κοπράνων, και στη συνέχεια εμφανίζονται ανθεκτική δυσκοιλιότητα και δυσφορία, απαιτείται η ενέσις του κόλπου, η λήψη διουρητικών ή η τοποθέτηση σφιγκτήρα για να εκκενωθεί η κόπρανα, με ιστορικό που συχνά περιλαμβάνει ανεπαρκή θρέψη, αναιμία και αδιαθεσία, η κοιλιά είναι σημαντικά διευρυνμένη και είναι ορατή η διαστολή του εντέρου, η δακτυλική εξέταση του κόλπου αισθάνεται ότι η κοιλιά του κόλπου είναι κενή και δεν μπορεί να αισθανθεί τα κόπρανα, και μόνο μετά από την παραπέρα από το σπαστικό τμήμα στην επεκταμένη περιοχή μπορεί να αισθανθεί τα κόπρανα.

　　Δεύτερο, κλινικά συμπτώματα

　　1εκκένωση κοπράνων με καθυστέρηση

　　οι παιδιά με ανθεκτική δυσκοιλιότητα και δυσφορία λόγω διαφορετικής μήκους της βλαβής του εντέρου έχουν διαφορετικά κλινικά συμπτώματα, όσο μεγαλύτερη η μήκος του σπαστικού τμήματος, τόσο πιο νωρίς και σοβαρά εμφανίζονται τα συμπτώματα της δυσκοιλιότητας, και συχνά εμφανίζονται μετά τον τοκετό48μέρες χωρίς την εκκένωση κοπράνων ή με την εκκένωση μόνο μικρής ποσότητας κοπράνων, μπορεί να συμβεί2～3Η εμφάνιση χαμηλής θέσης ή πλήρους εντερικής οπισθοδυστοκίας, τα συμπτώματα εμέτου, δυσφορίας και αδιαρρησίας, σε περιπτώσεις όπου η μήκος του σπαστικού τμήματος δεν είναι μεγάλο, μετά από δακτυλική εξέταση του κόλπου ή ένεση θερμοφυσικού νερού στο εντέρο, μπορεί να εκκενωθεί μεγάλη ποσότητα κόπρανων και αερίων, και τα συμπτώματα θα ανακουφιστούν. Σε περιπτώσεις όπου η μήκος του σπαστικού τμήματος δεν είναι μεγάλο, τα συμπτώματα οπισθοδυστοκίας είναι δύσκολο να ανακουφιστούν, και μερικές φορές απαιτείται επείγουσα χειρουργική θεραπεία. Μετά την ανακούφιση των συμπτωμάτων της οπισθοδυστοκίας, παραμένει η δυσφορία και η δυσκοιλιότητα, και απαιτείται συχνή διόγκωση και ένεση του κόλπου για να εκκενωθεί η κόπρανα. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να αναπτυχθεί η κατάσταση όπου δεν εκκενώνεται κόπρανα χωρίς ένεση, και η δυσφορία θα αυξηθεί σταδιακά.

　　2and malnutrition and delayed development

　　Long-term abdominal distension and constipation can cause a decrease in appetite, affecting the absorption of nutrition. The accumulation of feces causes the colon to thicken and expand, and a wide colon shape may appear in the abdomen. Sometimes, a full of feces intestinal loop and fecal stone can be felt. Rectal examination: a large amount of gas and loose stools are discharged as the finger is pulled out.

　　3and megacolon associated with enterocolitis

　　is the most common and most serious complication, especially in the neonatal period. The etiology is not yet clear, and it is generally believed that the basic cause is long-term obstruction a few days before, followed by secondary hypertrophy and expansion of the proximal colon, and poor intestinal wall circulation. On this basis, some children may have abnormal immune function or allergic变态反应体质, leading to enterocolitis. Some people believe it is caused by bacterial and viral infections, but most stool cultures do not show pathogenic bacteria. The colon is the main affected site, with edema, ulcers, localized necrosis, and inflammation that invades the muscular layer can manifest as serosal congestion, edema, and thickening, with effusion in the abdominal cavity, forming exudative peritonitis. The child's overall condition suddenly worsens, with severe abdominal distension, vomiting, and sometimes diarrhea. Due to diarrhea and the accumulation of a large amount of intestinal fluid in the expanded intestinal tract, dehydration, acidosis, high fever, rapid pulse, and decreased blood pressure can occur. If not treated in time, it can cause a high mortality rate.

　　The etiology of this disease is not yet clear and may be related to environmental factors, genetic factors, dietary factors, and the emotional and nutritional status during pregnancy. Therefore, it is not possible to directly prevent the disease based on the etiology. Early detection, early diagnosis, and early treatment are of great significance for indirect prevention. Once diagnosed, immediate surgery is required, which is usually a staged surgery, and some children can recover normal defecation function.

　　1and biopsy

　　Take a tissue sample at a distance from the anus4cm above the rectal wall mucosal sublayer and a small piece of muscle layer tissue, pathologically confirmed to be without ganglion cells.

　　2and X-ray

　　The abdominal upright flat film shows a low position colon obstruction. In the lateral and anteroposterior photos of barium enema, typical spastic and expanded intestinal segments can be seen, with poor defecation function,24hours later, barium retention is still present. If not timely lavaged out, barium stones can form, and when combined with enteritis, the expanded intestinal segment wall shows a sawtooth appearance. In the neonatal period, the expanded intestinal tract can be compared to more than half a month after birth. If it still cannot be diagnosed, the following examinations should be performed.

　　3and anal-rectal manometry

　　Place the balloon in the anal壶腹部 and inflate it, and it can be seen that with the rise of internal pressure, the normal child's internal sphincter begins to relax, while the internal sphincter of the megacolon patient remains contracted and shows no relaxation reflex.

　　4and electromyography examination

　　Breakage, low frequency, irregular, peak disappearance.

　　Children undergoing surgery generally have a feeding ban1～2During the fasting period, liquid24hMaintain an average infusion rate, adjust the drip speed according to urine output, and provide nutrients and fat emulsion in small amounts as needed. After intestinal peristalsis is restored, a small amount of water can be given, and observe24hWithout abdominal distension or abdominal pain, breastfeeding can be resumed, or a liquid diet can be consumed. Subsequently, a semi-liquid diet can be adopted, and gradually transition to a normal diet.

　　开始进食时要少量多餐，逐渐加量。注意饮食要富含高蛋白、营养、高热量，且清淡易消化。

　　一、治疗原则

　　1、保守治疗

　　适用于超短形先天性巨结肠病儿，新生儿。先用保守治疗，待6个月后，再行根治手术；

　　2、结肠造娄

　　新生儿经保守治疗失败或患者病情严重或不具备根治术，均适用结肠造娄术；

　　3Δεύτερο, χειρουργική θεραπεία

　　Απlicable σε όλους τους ασθενείς με μεγάλο έντερο.

　　（1）Swenson: η απομάκρυνση του ολοκληρωμένου επηρεασμένου τομέα και η συνδυασμός του κανονικού εντέρου στο κοντινό επίπεδο του πρωκτού.

　　（2）Soave: η ολική απομάκρυνση του εντέρου του ορθού, το διατηρημένο εξωτερικό στρώμα του επηρεασμένου ορθού θα τοποθετηθεί στο κανονικό εντέρο.

　　（3）Duhamel; στην επίπεδο του αγκώνα του πρωκτού, την άκρη του εντέρου που δεν έχει επηρεαστεί.-Η πλάτη της συνδέσμου στο ορθό.

　　Για τους ασθενείς με σύντομο σπαστικό εντέρου και ελαφρά συμπτώματα καθισμίας, μπορεί να χρησιμοποιηθεί πρώτα μια συνδυασμένη μη χειρουργική θεραπεία, συμπεριλαμβανομένων των χρονοδιαγράμματα της υδάτρωσης του εντέρου με ισοτονική νάτριο χλωρίδα (η ποσότητα της εισροής και της εξόδου πρέπει να είναι ίση, απαγορεύεται η χρήση υψηλότατης ή χαμηλότατης υδάτρωσης ή σαπουνιού), επέκταση του πρωκτού, γλυκερίνες, μαλακτικά, και μπορεί να χρησιμοποιηθεί η ακουστική αγωγή ή η παραδοσιακή κινέζικη ιατρική, για να αποφύγουμε την συσσώρευση των κεκαλυμμένων στο μεγάλο έντερο. Αν τα παραπάνω μέθοδοι θεραπείας δεν είναι αποτελεσματικές, ακόμα και αν είναι μικροσκοπικά μεγάλα έντερα, πρέπει να γίνει χειρουργική θεραπεία.

　　Για τους ασθενείς με μακράς διάρκειας σπαστικούς εντέρου και σοβαρές καθισμίες, είναι απαραίτητη η χειρουργική θεραπεία, οι πιο συχνές χειρουργικές επεμβάσεις είναι ① η απομάκρυνση της χειρουργικής αποτομής του σφιγκτήρα του ορθού και του σφιγκτήρα του σφιγκτήρα του ορθού (Swenson's χειρουργική επέμβαση); ② η απομάκρυνση του σφιγκτήρα του σφιγκτήρα του ορθού και η απομάκρυνση του σφιγκτήρα του σφιγκτήρα του ορθού (Duhamel's χειρουργική επέμβαση); ③ η απομάκρυνση του σφιγκτήρα του σφιγκτήρα του ορθού και η απομάκρυνση του σφιγκτήρα του σφιγκτήρα του ορθού (Soave's χειρουργική επέμβαση). Αν ο ασθενής αναπτύξει οξεία κολίτιδα του μικροσκοπικού και μεγάλου εντέρου, κρίση ή διαταραχή της ανάπτυξης της θρέψης, δεν μπορεί να αντέξει μια χειρουργική θεραπεία μιας φοράς, πρέπει να γίνει ενδοφλέβια ενυδάτωση και αίμα, βελτίωση της γενικής κατάστασης και στη συνέχεια η χειρουργική θεραπεία, αν η κολίτιδα δεν μπορεί να ελεγχθεί, η κοιλιακή διάτρηση δεν σταματά να βρίζει, πρέπει να γίνει τοποθέτηση σωλήνα για την αποτομή του εντέρου, στη συνέχεια να γίνει η χειρουργική θεραπεία.

　　Δεύτερο, αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας

　　1Κατάλυση

　　Οι συμπτώματα εξαφανίζονται, η εκκένωση είναι κανονική ή ελάχιστα περιέχει βρώμικοί κύστες.

　　2Βελτίωση

　　Οι συμπτώματα εξαφανίζονται, η εκκένωση είναι基本上 κανονική, συχνά υπάρχει απώλεια των κεκαλυμμένων.

　　3Δεν έχει θεραπευτεί

　　Οι συμπτώματα παραμένουν, ή η εκκένωση των κεκαλυμμένων είναι πλήρως αδύνατη.