Bệnh lý肾上腺 tính dục bất thường

　　Nguyên nhân gây bệnh do sự tăng sinh, chủ yếu xảy ra ở các方面 liên quan đến lớp vỏ của thượng thận. Thượng thận của cơ thể sản xuất và tiết ra các hormone sinh dục chiếm phần lớn, hormone nữ rất ít. Trong quá trình phát triển bình thường của lớp vỏ thượng thận,必须有 sự tác dụng của enzym bình thường để hoàn thành một cách suôn sẻ, nếu cung cấp enzym thiếu hụt hoặc gặp phải sự cố, sẽ ảnh hưởng đến sự tổng hợp của corticoid, thúc đẩy sự tăng sinh của lớp vỏ thượng thận, từ đó tăng cường tác dụng của hormone testosterone, như thêm lửa vào lửa, một lượng lớn hormone testosterone nam sẽ làm cho bệnh nhân nữ chuyển đổi sang nam. Nguyên nhân gây bệnh do u tumor, thì do lượng hormone sinh dục tiết ra và tích tụ trong cơ thể của u tumor nhiều hơn.

　　Thường kèm theo teo buồng trứng, rối loạn chức năng sinh dục, kinh nguyệt ngừng ở phụ nữ, liệt dương và giảm ham muốn tình dục ở nam giới. Với các cô gái, gương mặt và nụ cười của họ tương tự như các cậu bé, và da đen, nhiều lông, ít nói, clitoris như dương vật, có thể cương cứng, môi lớn như bìu. Đường tiết niệu là miệng của hố tiết niệu, các đặc điểm sinh dục của trẻ nam giới bất thường trong thời kỳ bào thai chủ yếu biểu hiện bằng cơ quan sinh dục lớn, sau đó phát triển nhanh chóng.4~5Tuổi trẻ có thể hình thể, cơ quan sinh dục bên phải như người lớn từ kích thước. Những người phát病 trong thời kỳ tiền dậy thì, nguyên nhân chủ yếu là u肾上腺. Có thể kèm theo các biểu hiện sau: mỡ dưới da biến mất, hình thể nam hóa, clitoris to, giọng nói trầm,乳房 và tử cung nhỏ lại, kinh nguyệt ngừng, ham muốn tình dục giảm sút.

　　Chẩn đoán bệnh này không dễ dàng, có khi sau khi kiểm tra kỹ lưỡng, cẩn thận và tốn thời gian vẫn không thể kết luận, nhưng không có chẩn đoán chính xác, xử lý hợp lý cũng không thể thực hiện được, trước tiên cần quyết định loại bệnh nhân nào cần kiểm tra kỹ lưỡng, nói chung là những bệnh nhân có biểu hiện rõ ràng cần điều trị cần kiểm tra kỹ lưỡng,当然, có thể là khi cần kiểm tra khi có u; mặt khác, nếu có triệu chứng xuất hiện sớm trong thời kỳ trẻ em hoặc phát bệnh đột ngột ở người lớn, cần nghi ngờ là u:

　　Một, ở phụ nữ:Để chẩn đoán bệnh lý giả dịnh của phụ nữ, có thể dựa vào các kiểm tra sau để chẩn đoán rõ ràng:

　　1、Kiểm tra dưới kính hiển vi núm của tế bào, biểu hiện là chất sắc tố dương tính, đếm nhiễm sắc thể, kiểu nhiễm sắc thể tính dục là loại XX.

　　2、Kiểm tra hố sinh dục, có thể thấy âm đạo, nếu sử dụng kính nội soi niệu đạo kiểm tra âm đạo, có thể thấy cổ tử cung, đặt catheter qua cổ tử cung có thể thực hiện chụp hình tử cung và ống dẫn trứng.

　　3、Sử dụng thử nghiệm sinh hóa, có quá nhiều steroid được bài tiết ra khỏi nước tiểu.

　　Bệnh lý giả dịnh của phụ nữ, cũng có thể thấy kết quả do hormone nam của mẹ truyền qua nhau thai trong thời kỳ mang thai, loại hormone này có thể đến từ u buồng trứng gây nam hóa, hoặc đến từ việc sử dụng thuốc điều trị corticosteroid hoặc thuốc progestin tổng hợp trong thời kỳ mang thai.

　　Ba, ở nam giới:Chất sắc tố núm của tế bào âm tính, kiểu di truyền là XY, chất steroid bài tiết ra khỏi nước tiểu tăng lên, như phụ nữ.

　　Ba, phân biệt chẩn đoán giữa tăng sinh và uThường không dễ dàng, một khối u lớn có thể sờ thấy, hai肾上腺增生 ở thời điểm mới sinh cũng có thể sờ thấy, thử nghiệm ức chế dưới đồi dưới của dexamethasone có thể có ích, việc đo định lượng steroid trong nước tiểu có thể giúp chẩn đoán ung thư,增生 hoặc u, khó khăn nhất là trong thời điểm u, nước tiểu11-Bài tiết OXOS có thể bình thường, may mắn có một số steroid, giá trị của nó tăng lên, chụp X-quang có thể có ích, nếu sau nhiều xét nghiệm, không thể loại trừ u, việc kiểm tra phẫu thuật là cần thiết.

　　Bệnh này thuộc về bệnh lý nhiễm sắc thể, nguyên nhân gây ra sự thay đổi hình dạng nhiễm sắc thể không rõ ràng, có thể có liên quan đến các yếu tố môi trường, yếu tố di truyền, yếu tố ăn uống và tâm trạng, dinh dưỡng trong thời kỳ mang thai, vì vậy bệnh này không thể phòng ngừa trực tiếp. Phát hiện sớm, chẩn đoán sớm, điều trị sớm có ý nghĩa quan trọng trong việc phòng ngừa bệnh này. Trong thời kỳ mang thai nên kiểm tra định kỳ, nếu trẻ có xu hướng phát triển bất thường, nên làm xét nghiệm nhiễm sắc thể sớm, sau khi xác định rõ ràng nên thực hiện phá thai nhân tạo để tránh trẻ mắc bệnh ra đời.

　　1、Kiểm tra dưới kính hiển vi núm của tế bào, ở phụ nữ biểu hiện là chất sắc tố dương tính, ở nam giới biểu hiện là chất sắc tố âm tính, đếm nhiễm sắc thể, nhiễm sắc thể của phụ nữ là loại XX, nam giới là loại XY.

　　2、Sử dụng thử nghiệm sinh hóa, có quá nhiều steroid được bài tiết ra khỏi nước tiểu.

　　3、Khi kiểm tra hố sinh dục của phụ nữ, có thể thấy âm đạo, nếu sử dụng kính nội soi niệu đạo kiểm tra âm đạo, có thể thấy cổ tử cung, đặt catheter qua cổ tử cung có thể thực hiện chụp hình tử cung và ống dẫn trứng.

　　Chẩn đoán bệnh lý bất thường của肾上腺 không chỉ dựa vào biểu hiện lâm sàng mà còn cần chú ý đến các mặt sau trong việc ăn uống: bệnh nhân nên少吃鸡肉、牛肉、羊肉、蚕蛹等。Phối hợp hợp lý chế độ ăn uống.

　　1、治療增生性男性化或男性化增生

　　bệnh tăng sinh nam tính bẩm sinh hoặc mắc phải, có thể điều trị bằng hydrocortisone, hydrocortisone ức chế sự sản xuất ACTH, từ đó cũng giảm lượng hormone nam tính tiết ra, đồng thời bổ sung corticosteroid, điều này chính là thiếu hụt. Liệu pháp corticosteroid không nên được sử dụng nhẹ nhàng đối với triệu chứng rậm lông nhẹ và rối loạn chuyển hóa corticosteroid nhẹ, vì có thể gây ra các nguy cơ khác, và không ảnh hưởng nhiều đến lông. Tuy nhiên, đối với tăng sinh bẩm sinh ở trẻ em và rối loạn dấu hiệu tình dục ở người lớn, có giá trị rất lớn. Liều lượng lớn tương đối bắt đầu, để đạt được sự ức chế đủ đối với thượng thận, sau đó sử dụng liều lượng nhỏ để duy trì. Đối với trẻ em trong thời kỳ phát triển, điều chỉnh liệu pháp và sự phát triển xương rất quan trọng. Nếu sự ức chế không đủ, thì sự phát triển nhanh chóng, nhưng cuối cùng cũng không cao lớn; nếu quá liều, sẽ không cần thiết ảnh hưởng đến sự phát triển. Thiết lập một thẻ phát triển, kiểm tra định kỳ xương để đảm bảo sự phát triển bình thường.

　　hydrocortisone có thể uống, cũng có thể tiêm. Tốt nhất uống, tiêm vào trẻ em gây đau đớn, đối với người lớn thì không tiện lợi. Uống hydrocortisone mỗi ngày3~4lần, vì có hiệu quả nhanh. Liều lượng uống là liều lượng tiêm2~3bội. Liệu pháp ức chế đối với người lớn100mg/mỗi ngày. Trẻ em dưới 2 tuổi mỗi ngày20～30mg, trong số ngày, có thể đạt được mục tiêu ức chế, có thể sử dụng kiểm tra nước tiểu17-OXOS được xác định, có thể tham khảo bảng sau:

　　Bảng 224giờ nước tiểu17-OXOS giá trị bình thường, người lớn8~12mg/24giờ nước tiểu, trẻ em6-14tuổi4-6mg/24giờ nước tiểu2-6tuổi2-4mg/24giờ nước tiểu, trẻ em2dưới 0.5~1mg/24giờ nước tiểu.

　　liều duy trì theo bệnh nhân mà khác nhau. Người lớn thường30～40mg/ngày, trẻ em10~20mg/ngày. Nếu là thuốc corticosteroid tổng hợp,则需要量更小，但以hydrocortisone hoặc kết hợp với các thuốc tổng hợp khác là tốt nhất. Để đảm bảo có抑制作用 đối với ACTH vào ban đêm, thường kết hợp với prednisolone5hoặc7.5mg hoặc11sử dụng, sáng hôm sau7sử dụng và vào ba giờ chiều2.5mg, điều chỉnh liều lượng theo thời gian, đặc biệt quan trọng đối với trẻ em trong thời kỳ phát triển. Kiểm tra lại định kỳ24giờ17-OXOS. Liệu pháp này là cần thiết cho sự sống.

　　trẻ nhỏ và có triệu chứng mất natri nhẹ: tăng sinh thượng thận bẩm sinh, có thể sử dụng hydrocortisone đơn độc để duy trì sự cân bằng điện giải, nhưng thường mỗi tháng cần bổ sung muối2~5g. Trong các trường hợp nghiêm trọng, cần thêm fludrocortisone 0.05~0.1mg. Các hormone giữ muối khác cũng có thể sử dụng, như mỗi9~12tháng cấy vào cơ hydrocortisone axetat (DOCA)125mg viên thuốc, hoặc mỗi3~4tuần tiêm vào cơ hydrocortisone pivalate (là chất corticosteroid tổng hợp)2mg. Sử dụng liên tục hormone giữ muối đến3~4tuổi, sau đó có thể giảm dần, đến khi ngừng.

　　Người lớn sau thời kỳ dậy thì, tăng sinh nhẹ và rối loạn chức năng tình dục, có thể điều trị bằng hormone tổng hợp, mỗi tối11sử dụng prednisolone5hoặc7.5mg là đủ.

　　Bệnh nhân lâu dài nhận liệu pháp ức chế corticosteroid, khả năng ứng phó khẩn cấp rất yếu, có thể xuất hiện tình trạng thiếu hụt chức năng tuyến thượng thận cấp tính. Do đó, khi họ bị bệnh hoặc phẫu thuật, cần bổ sung thêm hydrocortisone. Đó là, trong các trường hợp không được điều trị, đến khi trưởng thành vẫn không biết có tình trạng thiếu hụt chức năng thượng thận, có thể xuất hiện tình trạng nguy kịch nghiêm trọng trong một cuộc phẫu thuật nhỏ.

　　Kết quả điều trị

　　Những người được điều trị hormone trước 2 tuổi có kết quả rất hài lòng. Nếu điều trị ức chế thích hợp và duy trì, sự phát triển và phát triển là bình thường. Điều trị sau 2 tuổi, sau khi kiểm tra định kỳ, sự phát triển xương, cuối cùng có thể đạt được chiều cao, dựa trên thời gian bắt đầu điều trị. Điều trị cũng có thể loại bỏ vấn đề nam tính hóa.

　　Sau khi chữa trị, sự phát triển của phụ nữ nhanh chóng xuất hiện, vú to, kinh nguyệt bình thường. Nếu bắt đầu điều trị sau tuổi dậy thì, khó cao thêm. Lông có thể dần dần biến mất, nhưng nếu lông trước khi điều trị rất rõ ràng, thì khó tiêu đi hoàn toàn, trong trường hợp này, có thể sử dụng điều trị thẩm mỹ (thẩm mỹ), chức năng tình dục và khả năng sinh sản bình thường của người lớn có thể được xác định, vú to, nhưng giọng nói thấp, lông vẫn nhiều. Có thể có thai bình thường, ngoài khi sinh con, không cần sử dụng hydrocortisone.

　　Trong việc chữa trị ở nam giới, ngăn cản sự phát triển của cơ quan sinh dục, cải thiện sự phát triển, tinh hoàn phát triển thành chín sau khi bước vào tuổi dậy thì. Điều trị bằng hydrocortisone có thể kéo dài đến khi có thể sinh sản, và chú ý đến sự thiếu hụt chức năng肾上腺.

　　Chữa trị phẫu thuật và thẩm mỹ: Càng sớm càng tốt để sửa chữa sự giả dị phái của âm hộ nữ. Các vấn đề có thể xảy ra ở những người lớn lên như nam giới, thường không thể nhận được điều trị kịp thời.

　　2、Chữa trị u肾上腺

　　U nên được cắt bỏ phẫu thuật càng sớm càng tốt. Sau khi cắt bỏ u bướu, thường có thể hoàn toàn phục hồi sức khỏe, mặc dù lông có thể kéo dài một thời gian. U ác tính có thể khó cắt bỏ hoặc sau khi cắt bỏ nhanh chóng tái phát. Có thể sử dụng hóa trị liệu O, P′DDD, có thể cải thiện tạm thời, kết quả không tốt.

　　U nang hóa là một trường hợp rất hiếm gặp, do u tiết hormone nội tiết sinh dục do肾上腺 hoặc tổ chức肾上腺 vị trí không đúng gây ra. U thường là ác tính, thường rất lớn, thường có thể chạm vào. Thường xảy ra ở người lớn, và thường là nam giới. Kiểm tra mô học của u này không có sự khác biệt so với u nội tiết肾上腺 khác.

　　Là những biểu hiện lâm sàng do sự tiết quá nhiều hormone nội tiết hoặc hormone kích thích nội tiết sinh dục gây ra. ức chế sự sản xuất hormone kích thích nội tiết sinh dục của tuyến yên, dẫn đến teo tinh hoàn, mất ham muốn tình dục, liệt dương, vú to, và có cảm giác đau. Nhưng ít khi có dịch tiết từ vú. Da mặt mịn màng, lông mu ít đi. Có thể tăng cân, sự phát triển cơ bắp không rõ ràng.

　　Nên cắt bỏ phẫu thuật càng sớm càng tốt. Nếu không thể cắt bỏ hoặc sau khi cắt bỏ tái phát, thì sử dụng hóa trị liệu O, P′DDD. Điều trị bằng hydrocortisone không cần thiết. Kết quả không tốt.

　　Nếu khối u được cắt bỏ là u lành tính, thì có thể được điều trị khỏi. Nhưng không thể làm nhỏ hoàn toàn vú, có thể điều trị phẫu thuật.