Anomalía de caracteres sexuales suprarrenales

　　La causa de la hiperplasia se produce principalmente en el aspecto relacionado con la red de la corteza. La producción y secreción de hormonas sexuales por las suprarrenales del cuerpo ocupan la mayor parte, las hormonas sexuales femeninas son muy pocas. Durante el desarrollo normal de la corteza suprarrenal, es necesario que la acción de la enzima sea normal para que se pueda completar con éxito, la falta de suministro o la disfunción de la acción de la enzima afecta la síntesis de los corticoides, promueve la hiperplasia de la corteza suprarrenal, aumentando así el efecto de las hormonas sexuales andrógenas, lo que es como echar leña al fuego, una gran cantidad de corticoides sexuales andrógenos hace que las pacientes femeninas se conviertan en masculinas. La causa de los tumores es que la secreción y acumulación de componentes de hormonas sexuales en el cuerpo son más abundantes.

　　A menudo se acompaña de atrofia de las gónadas, trastornos de la función sexual, amenorrea en mujeres, impotencia y disminución de la libido en hombres. Para las chicas, su apariencia y comportamiento son similares a los de los niños, y tienen la piel oscura, mucho pelo, poca palabra, el clítoris es como el pene, puede estar erecto, los labios mayores son como los escroto. Su uretra es la abertura del uréterovesical, los síntomas anormales de los caracteres sexuales del feto varón en el período fetal se manifiestan principalmente por órganos genitales externos grandes, después crecen rápidamente,4~5La estructura física y los órganos genitales externos de los niños de un año son como los de un adulto. Los que nacen con síntomas de la pubertad temprana, la mayoría de las veces son causados por tumores suprarrenales. Pueden presentar complicaciones como: pérdida de grasa subcutánea, masculinización de la estructura física, hipertrofia del clítoris, voz profunda, reducción de los senos y útero, cesación de la menstruación, disminución de la libido, etc.

　　El diagnóstico de esta enfermedad no es fácil, a veces, incluso después de una inspección completa, cuidadosa y que lleva tiempo, no se puede llegar a una conclusión, pero sin un diagnóstico correcto y un tratamiento razonable también es imposible, primero determinar qué tipo de paciente necesita una inspección completa, en términos generales, los pacientes con síntomas clínicos claros que necesitan tratamiento necesitan una inspección completa, naturalmente, es posible que necesite una inspección cuando se sospecha un tumor; por otro lado, si los síntomas aparecen en la infancia o la enfermedad se desarrolla repentinamente en la edad adulta, debe sospecharse de un tumor:

　　Primero, en mujeres:Para la dismorfia sexual femenina, se puede establecer el diagnóstico con las siguientes pruebas:

　　1El examen microscópico del núcleo celular muestra cromatina positiva, el recuento de cromosomas, el patrón cromosómico sexual es XX.

　　2Al examinar el seno urogenital, se puede ver que hay vagina, si se utiliza un endoscopio uretral para examinar la vagina, se puede ver que hay cuello uterino, y se puede realizar una imagen de contraste de útero y trompas de Falopio al insertar un catéter urinario a través del cuello uterino.

　　3Se excretan demasiados esteroles en la orina mediante pruebas bioquímicas.

　　La dismorfia sexual femenina también puede ser el resultado de los andrógenos que la madre recibe a través de la placenta durante el embarazo, estos andrógenos pueden provenir de tumores ováricos andrógenos, o de la medicación de corticosteroides o de medicamentos sintéticos de pregnona durante el embarazo.

　　Segundo, en hombres:La cromatina nuclear es negativa, su tipo genético es XY, se excretan más sustancias esteroideas en la orina, como en mujeres.

　　Tercero, la diferenciación diagnóstica entre hiperplasia y tumor:Es difícil de hacer, un gran tumor puede ser palpado, las glándulas suprarrenales hiperplásicas en ambos lados también pueden ser palpadas al nacer, la prueba de inhibición de la hipotálamo con dexametasona puede ser útil, la determinación de esteroles en la orina puede ayudar al diagnóstico de cáncer, hiperplasia o tumor, la mayor dificultad es que en el tumor, la orina11-La excreción de OXOS puede ser normal, pero siempre hay uno de los esteroles, su valor aumenta, a veces la radiografía puede ser útil, si después de varias pruebas no se puede excluir el tumor, la exploración quirúrgica es necesaria.

　　Esta enfermedad pertenece a las enfermedades cromosómicas, la etiología de la deformación cromosómica no está clara, puede estar relacionada con factores ambientales, factores genéticos, factores dietéticos y emociones, nutrición durante el embarazo, etc., por lo que esta enfermedad no se puede prevenir directamente. La detección temprana, el diagnóstico temprano y el tratamiento temprano son de gran importancia para la prevención de esta enfermedad. Durante el embarazo, se debe realizar un examen regular, si el niño tiene una tendencia a desarrollar anormalidades, se debe realizar una cribado cromosómico a tiempo y, una vez confirmado, se debe realizar un aborto espontáneo a tiempo para evitar que nazcan niños con enfermedades.

　　1El examen microscópico del núcleo celular, en mujeres se manifiesta como cromatina positiva, en hombres se manifiesta como cromatina negativa, el recuento de cromosomas, el patrón cromosómico femenino es XX, y el patrón cromosómico masculino es XY.

　　2Se excretan demasiados esteroles en la orina mediante pruebas bioquímicas.

　　3Al examinar el seno urogenital femenino, se puede ver que hay vagina, si se utiliza un endoscopio uretral para examinar la vagina, se puede ver que hay cuello uterino, y se puede realizar una imagen de contraste de útero y trompas de Falopio al insertar un catéter urinario a través del cuello uterino.

　　Además de depender de los síntomas clínicos, el diagnóstico de la disfunción de signos sexuales suprarrenales también debe prestar atención a los siguientes aspectos en la dieta: los pacientes deben comer menos pollo, carne de res, carne de cordero, pupas de seda, etc. Ajuste razonablemente la dieta.

　　1Tratamiento de la hiperplasia androgénica o hiperplasia androgénica

　　la enfermedad de hiperandrogenismo congénita o adquirida en hombres, se puede tratar con hidrocortisona, hidrocortisona inhibe la producción de ACTH, lo que también reduce la secreción de hormonas sexuales masculinas, y también suplementa las hormonas corticosuprarrenales, que son las que faltan. El tratamiento con esteroides no debe usarse ligeramente en síntomas leves de hipertricoisismo y leves trastornos metabólicos de los esteroides, ya que puede causar otros riesgos y no afecta mucho el crecimiento del cabello. Sin embargo, es muy valioso para la hiperplasia congénita en niños y el trastorno de signos sexuales en adultos. Comienza con dosis relativamente altas para intentar inhibir la suprarrenal lo suficiente, y luego usa dosis más bajas para mantener. En niños en crecimiento, es muy importante ajustar el tratamiento en relación con el desarrollo óseo. Si la inhibición no es suficiente, el crecimiento es rápido, pero al final no alcanza una altura grande; si es excesiva, afecta innecesariamente el crecimiento. Establecer una tarjeta de crecimiento, realizar exámenes de rayos X periódicos de los huesos para garantizar el desarrollo normal.

　　hidrocortisona puede ser oral o inyectable. Es mejor tomarla por vía oral, ya que la inyección en niños puede causar dolor y en adultos puede ser incómoda. La hidrocortisona oral una vez al día3~4veces, debido a su efecto rápido. La dosis oral es igual a la dosis intramuscular2~3veces al día. El tratamiento de inhibición en adultos100 miligramos/cada día. Los niños menores de dos años deben tomar20～30 miligramos, en pocos días, se puede alcanzar el objetivo de inhibición, lo que se puede usar en la prueba de orina17-OXOS se determina, se puede referir a la siguiente tabla:

　　Tabla dos24horas de orina17-OXOS valores normales, adultos8~12mg/24horas de orina, niños6-14años4-6mg/24horas de orina2-6años2-4mg/24horas de orina, niños pequeños2años, 0.5~1mg/24horas de orina.

　　la dosis de mantenimiento varía según el paciente. Los adultos generalmente30～40 miligramos/día, niños10~20 miligramos/día. Si es un medicamento esteroideo sintético,则需要量更小，但以氢考或氢考并用其他合成药为优。为了保证在夜间对ACTH有理想的抑制，常常并用强地松龙5o7.5miligramos o11tomar por la mañana7tomar por la mañana y a las tres de la tarde2.5miligramos, ajustando la dosis en cualquier momento, es especialmente importante en los niños en crecimiento. Revisión periódica24horas17-OXOS. Este tratamiento es necesario para la vida.

　　niños con pérdida leve de sodio: hiperplasia suprarrenal congénita, se puede usar hidrocortisona para mantener el equilibrio de electrolitos, pero a menudo se necesita dar sal cada2~5gramos. En los casos graves, se necesita una cantidad adicional de fluorhidrocortisona 0.05~0.1miligramos. También se pueden usar otras hormonas salinas, como cada9~12mes, inyectando en el músculo desoxicorticosterone acetato (DOCA)125miligramos en pastillas, o cada3~4semanas, inyectando en el músculo desoxicorticosterone pivalate (un compuesto sintético de corticosterona salina)2miligramos. La aplicación continua de hormonas salinas hasta3~4años, después de lo cual puede reducirse gradualmente hasta detenerse.

　　Después de la pubertad, los adultos con hiperplasia leve y trastornos de la función sexual pueden ser tratados con hormonas sintéticas, cada noche11utilizar prednisona5o7.5miligramos es suficiente.

　　Los pacientes que reciben tratamiento a largo plazo con esteroides supresores de la corticosterona tienen una capacidad de respuesta deficiente y pueden desarrollar una insuficiencia aguda de la corteza suprarrenal. Por lo tanto, cuando están enfermos o se someten a una cirugía, es necesario suplementar adicionalmente hidrocortisona. Es decir, en los casos no tratados, incluso después de la madurez adulta, aún no se sabe que tienen una deficiencia de función suprarrenal, pueden presentar un síndrome grave durante una pequeña cirugía.

　　Resultados del tratamiento

　　Los que reciben tratamiento hormonal antes de los dos años tienen un efecto muy satisfactorio. Si se mantiene un tratamiento de inhibición adecuado, el crecimiento y desarrollo son normales. El tratamiento después de los dos años, después de las revisiones regulares, el desarrollo óseo, finalmente puede alcanzar la altura máxima, basada en el tiempo de inicio del tratamiento. El tratamiento también puede eliminar el problema de la masculinización.

　　El desarrollo femenino después del tratamiento se produce rápidamente, las mamas aumentan, y la menstruación es normal. Si el tratamiento comienza después de la pubertad, es difícil crecer más. El vello puede disminuir gradualmente, pero si el vello antes del tratamiento era muy evidente, es difícil desaparecer completamente. En este caso, se puede utilizar tratamiento de cirugía plástica (cosmética), la función sexual normal y la fertilidad en adultos pueden ser confirmadas, las mamas aumentan, pero la voz es baja, el vello facial sigue siendo abundante. Puede haber embarazo normal, excepto durante el parto, no se utiliza hidrocortisona.

　　En el tratamiento de los niños, se detiene el desarrollo de los órganos reproductivos, se mejora su crecimiento, y los testículos maduran después de la pubertad. El tratamiento con hidrocortisona puede prolongarse hasta que puedan reproducirse, y se debe prestar atención a la deficiencia de función suprarrenal.

　　Tratamiento quirúrgico y plástico: es mejor corregir la pseudohermafroditismo femenino lo antes posible. Los problemas pueden ocurrir en los que se desarrollan como niños, a menudo no reciben el tratamiento adecuado a tiempo.

　　2Tratamiento del tumor suprarrenal

　　Se debe intentar la extirpación quirúrgica del tumor lo más posible. La extirpación del adenoma a menudo puede restaurar la salud completamente, aunque el vello puede continuar durante un tiempo. Los tumores malignos pueden ser difíciles de extirpar o pueden reaparecer rápidamente después de la extirpación. Se puede utilizar quimioterapia O, P′DDD, y se puede obtener una mejora temporal, el pronóstico es malo.

　　El tumor feminizado es una situación extremadamente rara, causada por tumores que secretan hormonas sexuales femeninas producidos por el ovario o el tejido suprarrenal ectópico. Los tumores suelen ser malignos, grandes y generalmente palpables. Suelen ocurrir en adultos y generalmente en hombres. El examen anatomopatológico de este tumor no tiene diferencias con otros tumores suprarrenales que secretan hormonas.

　　Síntomas clínicos causados por la secreción excesiva de hormonas sexuales femeninas o hormonas gonadotrópicas. Suprime la producción de hormonas gonadotrópicas pituitarias, causando atrofia de los testículos, pérdida de deseo sexual, impotencia, aumento de las mamas y dolor de presión. Pero es poco común que las mamas tengan secreciones. La piel de la cara es suave, el vello facial disminuye. Puede aumentar de peso, el desarrollo muscular no es visible.

　　Se debe intentar la extirpación quirúrgica lo más posible, si no se puede extirpar o si la extirpación se repite, se utiliza quimioterapia O, P′DDD. No se requiere tratamiento con hidrocortisona. El pronóstico es malo.

　　Si el tumor eliminado es un tumor benigno, se puede curar. Pero las mamas no pueden reducirse completamente, se puede realizar tratamiento de cirugía plástica.