Síndrome de características sexuais anormais da adrenal

　　A causa da hipertrofia é principalmente no campo da rede de tecido corticais. Os hormônios sexuais produzidos e secretados pela adrenal humana ocupam a maior parte, e os hormônios sexuais femininos são raramente. Durante o desenvolvimento normal da glândula adrenal, é necessário que a enzima funcione normalmente para que a produção de cortisol possa ser顺利完成, a falta de fornecimento ou disfunção da enzima afeta a síntese de cortisol, promovendo a hipertrofia da glândula adrenal, aumentando assim o efeito dos andrógenos, o que é como adicionar lenha ao fogo, uma grande quantidade de cortisol androgênico faz com que as pacientes femininas se transformem em homens. A causa da tumoração é devido à quantidade maior de componentes de hormônios sexuais secretados e acumulados no corpo pelo tumor.

　　freqüentemente associado com atrofia das gônadas, disfunção sexual, amenorreia feminina, impotência masculina e redução do desejo sexual. Para meninas, seu rosto e sorriso são geralmente semelhantes aos meninos, e a pele é escura, com muitos cabelos, calado, o clítoris como o pénis, pode ficar ereto, os grandes lábios menores como os escrota. Sua uretra é a abertura do sinus urogenital, as características sexuais anormais dos meninos durante a gestação são principalmente os genitais externos grandes, e em seguida, crescem rapidamente,4~5A estrutura física e os genitais externos dos crianças do ano são como os adultos. Os que desenvolvem a doença na pré-adolescência, a maioria dos casos é causada por tumores adrenais. Pode ocorrer como seguintes manifestações: perda de gordura subcutânea, masculinização da estrutura física, hipertrofia do clítoris, voz profunda, redução das mamas e útero, interrupção da menstruação, redução do desejo sexual, etc.

　　O diagnóstico da doença não é fácil, às vezes, mesmo após exames suficientemente detalhados, cuidadosos e demorados, ainda não é possível chegar a uma conclusão, mas sem um diagnóstico correto, tratamento razoável também é impossível, primeiro determinar que tipo de paciente precisa de exames completos, geralmente diz-se que os pacientes com manifestações clínicas evidentes que precisam de tratamento precisam de exames suficientes, claro, pode ser necessário exame se houver tumor; por outro lado, se os sintomas aparecerem durante a infância ou se a doença aparecer de forma abrupta na adulthood, deve-se suspeitar de tumor:

　　Primeiro, em mulheres:Para o pseudohermafroditismo feminino, o diagnóstico pode ser confirmado com os seguintes exames:

　　1Exame microscópico do núcleo celular, apresentando cromatina positiva, contagem de cromossomos, o tipo de cariotipo de cromossomo sexual é XX.

　　2Inspeção da uretra reprodutiva, pode ver a presença de vagina, se usar uretrocópia para inspeccionar a vagina, pode ver o colo do útero, inserir cateter uretral no colo do útero pode fazer a radiografia do útero e trompa de Falópio.

　　3Teste bioquímico, excesso de esterois são excretados na urina.

　　A pseudohermafroditismo feminino pode ser uma consequência do andrógeno proveniente do tumor ovariano de ação masculinizadora ou do tratamento de medicamentos de cortisol ou medicamentos sintéticos de progesterona durante a gravidez da mãe, este andrógeno.

　　Segundo, em homens:A cromatina nuclear é negativa, o tipo genético é XY, o material esteroide excretado na urina aumenta, como mulheres.

　　Terceiro, diferenciação diagnóstica entre hiperplasia e tumor:É difícil, um grande tumor pode ser palpado, as glândulas adrenais hiperplásicas dos dois lados podem ser palpadas no nascimento, o teste de supressão da dexametasona no hipotálamo pode ajudar, a determinação de esterois na urina pode ajudar no diagnóstico de câncer, hiperplasia ou tumor, a maior dificuldade é que na fase do tumor, a urina11-A excreção de OXOS pode ser normal,好在总有固醇之一，其值升高，X-ray examination às vezes pode ajudar, como várias verificações, o tumor não pode ser excluído, a exploração cirúrgica é necessária.

　　Esta doença pertence a doenças cromossômicas, a etiologia da mudança anormal cromossômica não é clara, pode ter uma certa correlação com fatores ambientais, fatores genéticos, fatores dietéticos e emoções, nutrição durante a gravidez, etc., portanto, a doença não pode ser prevenida diretamente. A descoberta precoce, o diagnóstico precoce e o tratamento precoce têm importância significativa para a prevenção da doença. Durante a gravidez, deve-se fazer exames regulares, se o bebê tiver uma tendência de desenvolvimento anormal, deve-se fazer um exame de筛查 do cromossomo imediatamente, e se for confirmado, deve-se fazer aborto espontâneo imediatamente para evitar o nascimento de crianças doentes.

　　1Exame microscópico do núcleo celular, em mulheres é positivo para cromatina, em homens é negativo para cromatina, contagem de cromossomos, o tipo de cariotipo cromossômico feminino é XX, o tipo de cariotipo cromossômico masculino é XY.

　　2Teste bioquímico, excesso de esterois são excretados na urina.

　　3A inspeção da uretra reprodutiva feminina pode mostrar a presença de vagina, se usar uretrocópia para inspeccionar a vagina, pode ver o colo do útero, inserir cateter uretral no colo do útero pode fazer a radiografia do útero e trompa de Falópio.

　　Para o diagnóstico de disfunção sexual adrenal, além de depender de manifestações clínicas, também é necessário prestar atenção aos seguintes aspectos na dieta: os pacientes devem evitar comer frango, carne bovina, carne de ovelha, larvas de bolor, etc. A dieta deve ser equilibrada.

　　1Tratamento de hiperplasia masculinizada ou hiperplasia de masculinização

　　a doença de masculinização congênita ou adquirida pode ser tratada com hidrocortisona, a hidrocortisona suprime a produção de ACTH, o que também reduz a secreção de hormônios sexuais androgênicos, e também suplementa os hormônios corticosteróides, que são justamente o que falta. O tratamento com esteróides não deve ser usado imprudentemente em sintomas leves de hirsutismo e leves desordens do metabolismo de esteróides, pois pode causar outros riscos e não tem grande impacto no crescimento do cabelo. No entanto, é de grande valor para o crescimento congênito de crianças e a desordem de características sexuais em adultos. A dose inicial relativamente alta é usada para tentar suprimir suficientemente a glândula suprarrenal, e então usar doses mais baixas para manter. Em crianças em crescimento, a relação entre o tratamento e o desenvolvimento ósseo é muito importante. Se a supressão não for suficiente, o crescimento será rápido, mas no final não crescerá alto; se for excessivo, terá efeitos indesejáveis no crescimento. Estabelecer um cartão de crescimento e fazer exames de raios-X regulares para garantir o desenvolvimento normal.}

　　hidrocortisona pode ser tomada oralmente ou injetada. Melhor tomar oralmente, injetar em crianças pode causar dor, e em adultos pode trazer inconveniência. A hidrocortisona oral uma vez por dia3~4vezes, devido à sua eficácia rápida. A dose oral é igual à dose de injeção2~3vezes. O tratamento de supressão em adultos100 miligramas/por dia. Crianças com menos de dois anos tomam20~30 miligramas, dentro de alguns dias, pode alcançar o objetivo de supressão, isso pode ser usado para testar a urina17-OXOS para determinar, pode referir-se à tabela a seguir:

　　Tabela dois24horas de urina17-Os valores normais de OXOS, adultos8~12mg/24horas de urina, crianças6-14anos4-6mg/24horas de urina2-6anos2-4mg/24horas de urina, crianças2abaixo de 0.5~1mg/24horas de urina.

　　a dose de manutenção varia de paciente para paciente. Os adultos geralmente30~40 miligramas/por dia, crianças10~20 miligramas/por dia. Se for um medicamento esteroide sintético, a dose necessária pode ser menor, mas a hidrocortisona ou a hidrocortisona combinada com outros medicamentos sintéticos é preferível. Para garantir uma supressão ideal de ACTH à noite, geralmente é necessário usar prednisona5ou7.5miligramas ou11tomam, na manhã seguinte7tomam e às três da tarde2.5miligramas, ajustando a dose conforme necessário, especialmente importante para crianças em crescimento. Revisões regulares24horas17-OXOS. Este tratamento é necessário para a vida.

　　crianças com perda leve de sódio: hipertrofia adrenal congênita, pode usar hidrocortisona isoladamente para manter o equilíbrio eletrolítico, mas geralmente é necessário fornecer sal2~5gramas. Em casos graves, pode ser necessário outro fludrocortisona 0.05~0.1miligramas. Outros hormônios salinos também podem ser usados, como a cada9~12mês, implante intramuscular de desoxicorticosterone acetato (DOCA)125miligramas de pílulas, ou a cada3~4semanas, injeção intramuscular de desoxiprednisona pivalate (um esteróide salino sintético)2miligramas. A aplicação contínua de hormônios salinos até3~4anos, após o qual pode ser gradualmente reduzido até ser interrompido.

　　Os adultos após a puberdade com hipertrofia leve e desordem da função sexual podem ser tratados com hormônios sintéticos, todas as noites11usar prednisona5ou7.5miligramas é suficiente.

　　Os pacientes que recebem tratamento a longo prazo com inibidores de esteróides apresentam uma capacidade de resposta muito fraca e podem desenvolver uma deficiência aguda da função da glândula suprarrenal. Portanto, quando estão doentes ou submetidos a cirurgia, é necessário suplementar adicionalmente hidrocortisona. Isso é, em casos não tratados, ainda não conhecidos da deficiência de função suprarrenal até a idade adulta, podem desenvolver uma crise grave durante uma pequena cirurgia.

　　Resultados do tratamento

　　Os que começaram o tratamento hormonal antes de dois anos de idade têm um efeito muito satisfatório. Se o tratamento de supressão apropriado for mantido, o crescimento e o desenvolvimento são normais. O tratamento após dois anos de idade, após exames regulares, o desenvolvimento ósseo, pode alcançar a altura final com base no tempo de início do tratamento. O tratamento também pode eliminar o problema de masculinização.

　　O desenvolvimento feminino após o tratamento ocorre rapidamente, com aumento das mamas e menstruação normal. Se o tratamento começar após a puberdade, aumentar de altura novamente é difícil. O hipertricosismo pode diminuir gradualmente, mas se o hipertricosismo antes do tratamento for muito pronunciado, é difícil ser completamente eliminado. Nessa situação, pode ser usado tratamento plástico (estético), e a função sexual normal e a fertilidade podem ser garantidas, com aumento das mamas, mas voz baixa e pêlos faciais ainda muitos. Pode haver gravidez normal, exceto durante o parto, não é necessário mais hidrocortisona.

　　No tratamento de meninos, bloqueia o desenvolvimento dos genitais, melhora seu crescimento e os testículos desenvolvem-se para maturidade após a puberdade. O tratamento com hidrocortisona pode ser prolongado até que ele possa procriar, e deve ser observada a deficiência de função suprarrenal.

　　Tratamento cirúrgico plástico: corrigir a disformia sexual feminina quanto antes é melhor. Problemas podem ocorrer em homens que cresceram como meninos, muitas vezes não recebendo o tratamento apropriado a tempo.

　　2Tratamento de tumores suprarrenais

　　Os tumores devem ser removidos cirurgicamente o mais possível. Após a remoção do adenoma, a saúde pode ser completamente restaurada, embora o hipertricosismo possa persistir por um tempo. O câncer pode ser difícil de remover cirurgicamente ou pode recorrer rapidamente após a remoção. Pode ser usado quimioterapia O, P′DDD, e pode obter uma melhoria temporária, mas o prognóstico é ruim.

　　O tumor feminizado é uma situação extremamente rara, causada por tumores que secretam hormônios femininos de glândulas suprarrenais ou tecidos suprarrenais ectópicos. Os tumores são geralmente malignos, grandes e palpáveis. Eles ocorrem frequentemente em adultos e geralmente em homens. A análise histológica desses tumores não difere dos tumores suprarrenais que secretam hormônios.

　　São manifestações clínicas causadas pela secreção excessiva de hormônios sexuais femininos ou hormônios gonadotrópicos. Inibiu a produção de hormônios gonadotrópicos da hipófise, levando ao atrofiamento dos testículos, desaparecimento do desejo sexual, impotência, aumento das mamas e dor ao toque. No entanto, poucas mamas têm secreção. A pele facial é delicada, e o pêlo facial diminui. Pode engordar, e o desenvolvimento muscular é insatisfeito.

　　Deve ser removido cirurgicamente o mais possível. Se não puder ser removido ou se recorrer, use quimioterapia O, P′DDD. O tratamento com hidrocortisona não é necessário. A prognóstico é ruim.

　　Se o tumor removido for benigno, ele pode ser curado. No entanto, os mamas não podem ser completamente reduzidos, mas podem ser tratados com cirurgia plástica.