Adrenalsexualmerkmalstörungen

　　Die Ursache der Hyperplasie tritt hauptsächlich im Bereich der Kortexnetze auf. Die von den Adrenalen produzierten und abgesonderten Sexualhormone dominieren, während Östrogene selten sind. Während des normalen Entwicklungsprozesses der Adrenalkortex muss die normale Funktion der Enzyme gewährleistet sein, um erfolgreich abgeschlossen zu werden. Ein Mangel an Enzymenzufuhr oder eine Störung ihrer Funktion beeinflusst die Synthese von Kortikoiden, fördert die Hyperplasie des Adrenalkortex und erhöht so die Wirkung der Androgene, was so ist, als würde man Öl auf das Feuer gießen. Ein großer Anteil an androgenen Kortikoiden führt dazu, dass weibliche Patienten männlich werden. Bei Tumoren als Ursache der Krankheit ist dies auf die höhere Menge an Sexualhormonen zurückzuführen, die von dem Tumor produziert und im Körper gespeichert werden.

　　Es ist oft mit Atrophie der Gonaden, Störungen der sexuellen Funktion, Amenorrhoe bei Frauen, Impotenz und Abnahme des Libidos bei Männern verbunden. Bei Mädchen sind ihre Ausdrucksweise und ihr Lächeln wie bei Jungen, und ihre Haut ist dunkel, sie haben viele Haare, sind still und haben einen Clitoris wie einen Penis, der sich erregen kann, und die großen Schamlippen wie einen Skrotum. Ihr Harnleiter ist der Ausgang des Harn- und Genitalsinuses, und die sexuellen Merkmale des männlichen Fötus sind während der Schwangerschaft durch eine große äußere Genitalien geprägt, die sich später schnell entwickeln.4~5Das physische Erscheinungsbild und die äußeren Genitalien eines einjährigen Kindes sind wie bei Erwachsenen. Beijenigen, die während der jugendlichen Entwicklungsphase krank werden, wird die Krankheit häufig durch Adrenalkarzinome verursacht. Mögliche Komplikationen sind: Verschwinden der Unterhautfettzellen, maskulines Erscheinungsbild, hypertrophes Clitoris, tieferer Ton, Verkleinerung der Brüste und des Uterus, Stopp der Menstruation, Abnahme des Libidos usw.

　　Die Diagnose dieser Krankheit ist nicht leicht, manchmal kann man nach ausgiebigen, sorgfältigen und zeitaufwendigen Untersuchungen keine Schlussfolgerung ziehen, aber ohne eine richtige Diagnose und eine angemessene Behandlung ist es unmöglich, zunächst zu entscheiden, welche Patienten eine gründliche Untersuchung benötigen, im Allgemeinen sind es Patienten mit明显的临床表现需要治疗者，需要充分检查，当然，可能为肿瘤时需要检查； andererseits, wenn Symptome in der Kindheit auftreten oder plötzlich im Erwachsenenalter auftreten, sollte eine Tumorerkrankung vermutet werden:

　　Eins, bei Frauen:Um die falsche Geschlechtsdysformation bei Frauen zu diagnostizieren, können die folgenden Untersuchungen durchgeführt werden:

　　1Mikroskopische Untersuchung der Zellkerne zeigt positive Chromatinisierung, Chromosomenzählung, sexuelle Chromosomenkaryotyp XX-Typ.

　　2Die Untersuchung der Harnröhre zeigt eine Vagina, bei der Verwendung eines Urethroskops zur Untersuchung der Vagina kann eine Zervix beobachtet werden, und durch die Zervix kann ein Katheter eingeführt werden, um eine Hysterosalpingographie durchzuführen.

　　3Biochemische Tests zeigen eine erhöhte Menge an Steroiden im Urin.

　　Falsche Geschlechtsdysformation bei Frauen, auch das Ergebnis der Androgene, die während der Schwangerschaft durch die Plazenta der Mutter kommen können, können von den Ovarientumoren mit männlicher Wirkung oder von der medikamentösen Behandlung der Kortikosteroide oder synthetischen Gestagen während der Schwangerschaft stammen.

　　Zwei, bei Männern:Negative Chromatinisierung des Zellkerns, genetischer Typ XY, erhöhte Menge an Steroiden im Urin, wie bei Frauen.

　　Differenzialdiagnose zwischen Hyperplasie und Tumor:Es ist nicht leicht, ein großer Tumor kann tastbar sein, die beiden hypophysären Adrenale können bei der Geburt ebenfalls tastbar sein, der Test zur Hemmung des Hypothalamus durch Dexamethason kann hilfreich sein, die Bestimmung der Steroide im Urin kann bei der Diagnose von Krebs, Hyperplasie oder Tumoren helfen, der größte Schwierigkeit ist, dass der Urin bei Tumoren11-Die Ausscheidung von OXOS kann normal sein, aber immerhin enthält einer der Steroide einen Anstieg, eine Röntgenuntersuchung kann manchmal hilfreich sein, wenn nach mehreren Untersuchungen der Tumor nicht ausgeschlossen werden kann, dann ist eine chirurgische Untersuchung unbedingt erforderlich.

　　Diese Krankheit gehört zu den Chromosomenerkrankungen, die Ursachen der chromosomalen Malformation sind nicht klar, möglicherweise sind sie mit Umweltauslösern, genetischen Faktoren, Ernährungsbedingungen sowie emotionalen und nutritiven Faktoren während der Schwangerschaft verbunden, daher kann diese Krankheit nicht direkt vorgebeugt werden. Frühe Erkennung, frühe Diagnose und frühe Behandlung sind von großer Bedeutung, um die Krankheit zu verhindern. Während der Schwangerschaft sollte regelmäßig überprüft werden, und wenn Anzeichen einer Entwicklungsstörung bei Kindern festgestellt werden, sollte eine Chromosomenuntersuchung rechtzeitig durchgeführt werden, und nach der Bestätigung sollte eine Fehlgeburt rechtzeitig durchgeführt werden, um den Geburt von kranken Kindern zu vermeiden.

　　1Mikroskopische Untersuchung der Zellkerne: Bei Frauen positive Chromatinisierung, bei Männern negative Chromatinisierung, Chromosomenzählung: bei Frauen XX-Typ, bei Männern XY-Typ.

　　2Biochemische Tests zeigen eine erhöhte Menge an Steroiden im Urin.

　　3Bei der Untersuchung der Harnröhre kann eine Vagina beobachtet werden, bei der Verwendung eines Urethroskops zur Untersuchung der Vagina kann eine Zervix beobachtet werden, und durch die Zervix kann ein Katheter eingeführt werden, um eine Hysterosalpingographie durchzuführen.

　　Die Diagnose von Syndromen der adrenalen Sexualdysfunktion beruht neben klinischen Symptomen auch auf folgenden Aspekten der Ernährung: Der Patient sollte Fleisch von Huhn, Rind, Schaf und anderen Insekten wie der Raupenmilbe meiden. Eine ausgewogene Ernährung ist wichtig.

　　1Behandlung der hyperandrogenen oder androgenen Hyperplasie

　　congenital or acquired androgenizing hyperplasia can be treated with hydrocortisone, which inhibits the production of ACTH, thereby also reducing the secretion of androgens, and also supplements corticosteroids, which is what is lacking. Steroid therapy should not be used lightly for mild hirsutism and mild steroid metabolic abnormalities, as it can cause other risks and has little effect on hair growth. However, it is indeed very valuable for children with congenital hyperplasia and adult sexual dysfunction. Relative large doses are started to achieve sufficient suppression of the adrenal glands, and then gradually maintain with small doses. In children during the growth period, the relationship between treatment adjustment and bone development is very important. If the suppression is insufficient, growth will be rapid but will not grow tall in the end; if it is excessive, it will unnecessarily affect growth. Establish a growth card and regularly take X-rays of the bones to ensure normal development.

　　hydrocortisone can be taken orally or injected. It is best to take it orally, as injection can cause pain in children and inconvenience in adults. Oral hydrocortisone once3to4times for adults, due to its rapid effect. Oral dose is equal to the intramuscular dose2to3times a day.100 milligrams/daily. Children under two years old take20 to30 milligrams, within a few days, can achieve the purpose of suppression, which can be detected in urine17-OXOS is determined, and the following table can be referred to:

　　Table 224hours urine17-OXOS normal values, adults8to12mg/24hours urine, children6-14years4-6mg/24hours urine2-6years2-4mg/24hours urine, young children2years old 0.5to1mg/24hours urine.

　　maintenance dose varies from patient to patient. Generally, adults30 to40 milligrams/days, children10to20 milligrams/days. If it is a synthetic corticosteroid, the dose may be smaller, but hydrocortisone or a combination of hydrocortisone with other synthetic drugs is preferable. To ensure ideal suppression of ACTH at night, prednisolone is often used in combination.5or7.5milligrams or11take in the morning7take in the morning and at 3 pm2.5milligrams, adjusting the dose as needed, especially important in children during the growth period. Regular follow-up24hours17-OXOS. This treatment is necessary for life.

　　children with mild sodium loss: congenital adrenal hyperplasia can be treated with hydrocortisone alone to maintain electrolyte balance, but often salt is needed monthly2to5grams. In severe cases, additional fludrocortisone 0.05to 0.1milligrams. Other salt-preserving hormones can also be used, such as every9to12months intramuscularly implant acetic acid desoxycorticosterone (DOCA)125milligram tablets, or every3to4weeks intramuscularly inject desoxycorticosterone pivalate (a synthetically derived salt corticosterone)2milligrams. Continue to use salt-preserving hormones until3to4years, after which it can be gradually reduced until it stops.

　　Adults after puberty with mild hyperplasia and sexual dysfunction can be treated with synthetic hormones, taken every night11use prednisolone when necessary5or7.5milligrams is sufficient.

　　Patients who have been receiving corticosteroid suppressive therapy for a long time have poor emergency response capacity and may develop an acute adrenal cortex insufficiency state. Therefore, when they are ill or undergoing surgery, additional hydrocortisone is required. That is, in untreated cases, even when they reach adulthood, they are still unaware of their adrenal insufficiency, and a serious crisis may occur during a minor surgery.

　　Therapeutic results

　　两岁以前即行激素治疗者，效果甚满意。如适当的抑制治疗，维持下去，生长及发育是正常的。两岁以后的治疗，经定期检查，骨骼的发育，最后能达到的体高，基于治疗开始时间。治疗亦可消除其男性化的问题。

　　治疗后女性之女性发育很快出现，乳房增大，月经正常。如治疗开始于青春期之后，再长高则困难。多毛可能渐行消退，但如治疗前多毛十分明显者，则难全消，在此情况，可用整形（容）治疗，成人之正常性功能及生育均可确定，乳腺增大，但声音低调，毛须仍多。可有正常妊娠，除在分娩时，不再用氢考。

　　在男孩治疗，阻止了生殖器的发育，改善其生长，睾丸则在青春期后发育成熟。氢考治疗可延续至其能生育，并注意肾上腺功能不足。

　　外科整形治疗：纠正女性外阴的假两性畸形越早越好。问题可能发生在按男孩长大者，常不能及时得到应有的治疗。

　　2、肾上腺肿瘤的治疗

　　肿瘤尽可能以手术切除。切除了腺瘤，常可使健康完全恢复，虽然多毛可持续一段时间。癌肿可能难以手术切除或切除后很快复发。可用O，P′DDD化疗，可得暂时好转，预后不佳。

　　女性化之肿瘤是一极为罕见的情况，由于肾上腺或异位肾上腺组织分泌女性激素的肿瘤所致。肿瘤常为恶性、常很大、常可触及。常发生于成年人，且常为男性。组织学检查这种肿瘤与其它分泌激素的肾上腺瘤常无区别。

　　由于过多雌性激素或促性腺激素的分泌所造成的临床表现。抑制了垂体促性腺激素的产生，致睾丸萎缩，性欲消失，阳萎，乳房增大，并有压疼。但乳腺有分泌物者少。颜面皮肤细腻，须毛减少。可能发胖，肌肉发育不显。

　　尽可能以手术切除，如不能切除或切除复发，则用化疗O，P′DDD。氢考激素治疗不需要。预后不佳。

　　如切除之肿瘤为良性肿瘤，则得治愈。但乳腺不能完全变小，可整形治疗。