Sindrome di ipertrofia surrenalica

　　La causa è l'iperplasia, principalmente verificata nella regione della rete corticale. Gli ormoni sessuali prodotti e secreti dalle ghiandole surrenali rappresentano la maggior parte, mentre gli ormoni sessuali femminili sono rari. Durante lo sviluppo normale della corteccia surrenalica, è necessario che gli enzimi agiscano correttamente per completare il processo in modo efficace, la carenza di fornitura o il malfunzionamento dell'enzima influisce sulla sintesi dei corticosteroidi, promuovendo l'iperplasia della corteccia surrenalica, aumentando così l'effetto degli androgeni, come aggiungere benzina al fuoco, una grande quantità di corticosteroidi androgeni fa sì che le pazienti femminili si trasformino in maschi. La causa è il tumore, a causa della maggiore secrezione e accumulo di componenti degli ormoni sessuali nel corpo del tumore.

　　Di solito accompagnati da atrofia delle ghiandole sessuali, disfunzione sessuale, amenorrea nelle donne, impotenza e riduzione del desiderio sessuale negli uomini. Per le ragazze, il loro aspetto e comportamento sono simili a quelli dei ragazzi, con pelle scura, peli abbondanti, linguaggio riservato, clitoride come il pene, capace di erezione, labbra maggiore come lo scroto. Il loro uretra è l'apertura del sinus urinogenitale, i segni anormali dei neonati maschi durante la gestazione sono principalmente rappresentati da genitali esterni più grandi, che crescono rapidamente in seguito.4~5L'aspetto fisico e i genitali esterni dei bambini di età inferiore ai 2 anni sono come quelli degli adulti. I casi di insorgenza della malattia durante la prepubertà sono spesso causati da tumori surrenalici. Possono verificarsi sintomi concomitanti come la scomparsa del grasso sottocutaneo, mascolinizzazione del corpo, ipertrofia del clitoride, voce profonda, riduzione delle mammelle e dell'utero, arresto delle mestruazioni, riduzione del desiderio sessuale e altri.

　　La diagnosi di questa malattia non è facile, a volte anche dopo un esame accurato, meticoloso e lungo, non si può giungere a una conclusione, ma senza una diagnosi corretta, il trattamento ragionevole è impossibile, prima di tutto, determinare quale tipo di paziente ha bisogno di una verifica completa, in generale, i pazienti con manifestazioni cliniche evidenti che richiedono trattamento devono essere esaminati a fondo, naturalmente, è possibile che debba essere esaminato quando si sospetta un tumore; dall'altra parte, se si verificano sintomi durante l'infanzia o si sviluppano rapidamente negli adulti, si dovrebbe sospettare un tumore:

　　Prima parte, nelle donne:、Per la sindrome di pseudo-hermafrodismo femminile, la diagnosi può essere chiarita secondo le seguenti esami:

　　1、Esame microscopico del nucleo cellulare, si manifesta come cromatina positiva, conteggio cromosomico, il modello cromosomico sessuale è XX.

　　2、Controllare il seno urogenitale, è possibile vedere la vagina, se esaminare la vagina con un endoscopio uretrale, è possibile vedere la cervice, inserire un catetere uretrale attraverso la cervice può fare la造影istica uterina e ovarica.

　　3、Test di biochimica, la urina ha troppa secrezione di steroidi.

　　La sindrome di pseudo-hermafrodismo femminile può anche essere il risultato degli ormoni androgeni trasmessi dalla placenta durante la gravidanza della madre, questi ormoni possono provenire da un tumore ovarico con azione mascolinizzante o da un trattamento medico con corticosteroidi o farmaci sintetici come il progesterone durante la gravidanza.

　　Seconda parte, nei maschi:La cromatina nucleare è negativa, il tipo genetico è XY, la sostanza steroidea secreta nell'urina è aumentata, come nelle donne.

　　Terza parte, diagnosi differenziale tra ipertrofia e tumore:Non è facile, un grande tumore può essere palpato, le ghiandole surrenali ipertrofiche bilaterali possono essere palpate alla nascita, il test di soppressione dell'ipofisi con desametasone può essere utile, la misurazione degli steroidi urinari può aiutare nella diagnosi di cancro, ipertrofia o tumore, la maggiore difficoltà è che quando c'è un tumore, ci sono troppi steroidi urinari11-La secrezione di OXOS può essere normale, fortunatamente c'è sempre uno steroidi, il suo valore è aumentato, a volte l'esame a raggi X può essere utile, se dopo vari esami, il tumore non può essere escluso, è necessario esplorare chirurgicamente.

　　Questa malattia appartiene alle malattie cromosomiche, la causa della mutazione cromosomica non è chiara, potrebbe essere correlata a fattori ambientali, fattori genetici, fattori dietetici e fattori emotivi e nutrizionali durante la gravidanza, quindi questa malattia non può essere prevenuta direttamente. La scoperta precoce, la diagnosi precoce e il trattamento precoce sono di grande importanza per prevenire questa malattia. Durante la gravidanza, è necessario fare controlli regolari, se il bambino ha una tendenza allo sviluppo anormale, è necessario fare una screening cromosomica tempestivamente, dopo aver chiarito, è necessario fare un aborto spontaneo per evitare la nascita di bambini malati.

　　1、Esame microscopico del nucleo cellulare, nelle donne si manifesta come cromatina positiva, negli uomini si manifesta come cromatina negativa, conteggio cromosomico, il modello cromosomico femminile è XX, maschile XY.

　　2、Test di biochimica, la urina ha troppa secrezione di steroidi.

　　3、Controllare il seno urogenitale femminile, è possibile vedere la vagina, se esaminare la vagina con un endoscopio uretrale, è possibile vedere la cervice, inserire un catetere uretrale attraverso la cervice può fare la造影istica uterina e ovarica.

　　La diagnosi della sindrome di iperplasia surrenalica dei tratti sessuali oltre a dipendere dalle manifestazioni cliniche, deve prestare attenzione ai seguenti aspetti dietetici: il paziente dovrebbe mangiare meno pollo, manzo, agnello, larve di baco da seta, ecc. Combinare razionalmente la dieta.

　　1Trattamento dell'ipertrofia maschile o dell'ipertrofia mascolina

　　la malattia di ipermascolinizzazione congenita o acquisita, può essere trattata con idrocortisone, l'idrocortisone inibisce la produzione di ACTH, riducendo così la secrezione di ormoni sessuali maschili, e allo stesso tempo integrando gli ormoni corticosurrenali, che sono proprio quelli che mancano. Il trattamento con steroidi non deve essere usato in modo sconsiderato per i sintomi di ipertricosi lieve e per le lievi anomalie del metabolismo degli steroidi, poiché può causare altri pericoli e ha un piccolo impatto sulla crescita dei peli. Tuttavia, ha grande valore per l'iperplasia congenita nei bambini e per i disturbi delle caratteristiche sessuali negli adulti. La dose elevata iniziale è volta a produrre un'inibizione sufficiente degli surreni, e poi si passa gradualmente a dosi più piccole per mantenere.

　　l'idrocortisone può essere assunto per via orale o iniezione. Meglio la pillola, l'iniezione può causare dolore nei bambini, e può essere不方便 negli adulti. L'idrocortisone orale una volta al giorno3~4volte, grazie alla sua efficacia rapida. La dose orale è uguale alla dose endovenosa2~3frequente. La terapia di inibizione negli adulti100 milligrammi/ogni giorno. I bambini sotto i due anni ogni giorno20～30 milligrammi, entro pochi giorni, si può raggiungere l'obiettivo di inibizione, che può essere utilizzato per il test delle urine17-OXOS è determinato, si può fare riferimento alla seguente tabella:

　　Tabella 224ore di urina17-i valori normali di OXOS, adulti8~12mg/24ore di urina, bambini6-14anni4-6mg/24ore di urina2-6anni2-4mg/24ore di urina, bambini2sotto i5~1mg/24ore di urina.

　　la dose di mantenimento varia da paziente a paziente. Gli adulti di solito30～40 milligrammi/giorni, bambini10~20 milligrammi/giorni. Se si tratta di farmaci steroidi sintetici, la dose necessaria è più piccola, ma l'idrocortisone o l'idrocortisone associato ad altri farmaci sintetici è preferibile. Per garantire un'inibizione ideale di ACTH di notte, spesso si utilizza il metilprednisolone5o7.5milligrammi o11alle ore 8, la mattina seguente7alle ore 8 e alle 152.5milligrammi, regolando la dose in qualsiasi momento, è particolarmente importante nei bambini in crescita. Controlli periodici24ore17-OXOS. Questo trattamento è necessario per la vita.

　　bambini con lieve sindrome di perdita di sodio: iperplasia surrenalica congenita, può essere utilizzato idrocortisone per mantenere l'equilibrio elettrolitico, ma spesso è necessario somministrare sale ogni mese2~5grammi. Nei casi gravi, è necessario aggiungere fludrocortisone 0.05~0.1milligrammi. Altri conservanti salini possono essere utilizzati, come ogni9~12mesi per impianto muscolare di corticosterone acetato (DOCA)125compresse da 1 milligrammo, o ogni3~4settimane per iniezione intramuscolare di desossicortone pivalato (un corticosteroide sintetico)2milligrammi. Applicare consecutivamente il conservante salino fino a3~4anni, poi può essere ridotto gradualmente fino a interrompere.

　　negli adulti dopo la pubertà con iperplasia lieve e disturbi della funzione sessuale, può essere trattato con ormoni sintetici, ogni sera11usare il metilprednisolone5o7.5milligrammi è sufficiente.

　　I pazienti che ricevono a lungo trattamenti con inibitori dei corticosteroidi presentano una capacità di risposta di emergenza molto debole e possono sviluppare un deficit acuto della funzione corticosurrenalica. Pertanto, quando sono malati o devono sottoporsi a un intervento chirurgico, è necessario somministrare extra idrocortisone. È possibile che in casi non trattati, raggiunta l'età adulta, non si sappia di avere una carenza di funzione surrenalica, e durante un piccolo intervento chirurgico, si sviluppi una crisi grave.

　　Risultati del trattamento

　　Chi inizia il trattamento con ormoni prima dei due anni ha risultati molto soddisfacenti. Se il trattamento di soppressione appropriato viene mantenuto, la crescita e lo sviluppo sono normali. Dopo i due anni di trattamento, dopo la verifica regolare, lo sviluppo scheletrico, l'altezza finale raggiunta è basata sul momento in cui il trattamento è iniziato. Il trattamento può anche eliminare i problemi di mascolinizzazione.

　　Il sviluppo femminile dopo il trattamento si verifica rapidamente, aumento del seno, ciclo mestruale normale. Se il trattamento inizia dopo la pubertà, è difficile crescere di più. I peli potrebbero svanire gradualmente, ma se prima del trattamento i peli erano molto evidenti, è difficile eliminarli completamente. In questo caso, può essere utilizzato il trattamento plastico (estetico), la funzione sessuale normale e la fertilità degli adulti possono essere confermate, ma il seno aumenta, la voce è bassa, i peli sono ancora numerosi. Può avere una gravidanza normale, tranne durante il parto, non è necessario utilizzare idrocortisone.

　　Nel trattamento dei ragazzi, si impedisce lo sviluppo dei genitali, migliora la crescita, e i testicoli maturano dopo la pubertà. Il trattamento con idrocortisone può continuare fino a quando possono procreare, e prestare attenzione alla carenza di funzione surrenalica.

　　Trattamento di correzione plastica: è meglio correggere il difetto di genere esterno femminile il prima possibile. Potrebbero verificarsi problemi nei ragazzi cresciuti come maschi, spesso non ricevono tempestivamente il trattamento dovuto.

　　2Trattamento del tumore surrenale

　　Quanto più possibile, rimuovere il tumore chirurgicamente. Dopo aver rimosso l'adenoma, è spesso possibile ripristinare la salute completamente, anche se i peli possono persistere per un po'. Il tumore maligno potrebbe essere difficile da rimuovere o ricompare rapidamente dopo la rimozione. Può essere utilizzata la chemioterapia O, P′DDD, che può migliorare temporaneamente, ma la prognosi è infausta.

　　Il tumore femminilizzato è una situazione estremamente rara, causata da un tumore che secerna ormoni femminili prodotti dalle ghiandole surrenali o dalle ghiandole surrenali ectopiche. Il tumore è spesso maligno, spesso molto grande, spesso palpabile. Scompare spesso negli adulti e spesso negli uomini. L'esame istologico di questo tumore non si distingue spesso dai tumori surrenali che secernono ormoni.

　　Sintomi causati da una eccessiva secrezione di estrogeni o ormoni gonadotropi. Inibisce la produzione di ormoni gonadotropi ipofisari, causando atrofia dei testicoli, perdita di desiderio sessuale, impotenza, aumento del seno e dolore alla pressione. Ma è raro che ci siano secrezioni mammarie. La pelle del viso è delicata, i peli sono ridotti. Potrebbe aumentare di peso, lo sviluppo muscolare è impercettibile.

　　Quanto più possibile, rimuovere chirurgicamente. Se non può essere rimosso o se il rimuovere ricompare, utilizzare la chemioterapia O, P′DDD. Il trattamento con idrocortisone non è necessario. La prognosi è infausta.

　　Se il tumore rimosso è benigno, può essere curato. Ma il seno non può essere completamente ridotto, può essere trattato con chirurgia plastica.