Dị tật đường tiêu hóa

　　Dị dạng đường tiêu hóa bẩm sinh là do các nguyên nhân khác nhau gây ra sự phát triển bất thường của bào thai trong giai đoạn sớm của bào thai, gây ra dị dạng đường tiêu hóa bẩm sinh là do các nguyên nhân khác nhau gây ra sự phát triển bất thường của bào thai trong giai đoạn sớm của bào thai. Trong lâm sàng, biểu hiện chính là tắc nghẽn đường tiêu hóa, thời gian và mức độ xuất hiện của các triệu chứng liên quan đến vị trí và mức độ của bệnh変. Hai nguyên nhân chính gây ra dị dạng đường tiêu hóa của trẻ sơ sinh:

　　)1) yếu tố di truyền

　　)2) yếu tố môi trường

　　Cả hai yếu tố này cùng với một số nguyên nhân không rõ ràng có thể chiếm65％ các dị dạng đường tiêu hóa của trẻ sơ sinh trong thời kỳ tiền sản xuất không hiếm gặp. Hình thành dị dạng đường tiêu hóa thường gặp trong thời kỳ bào thai4～8Bên cạnh đó, do nhiều yếu tố gây ra sự phát triển bất thường của đường tiêu hóa, ngoài một số ít là biểu hiện cục bộ của hội chứng bất thường nhiễm sắc thể, hầu hết đều bị ảnh hưởng bởi yếu tố môi trường, đặc biệt là kết quả của sự tác động của yếu tố nhiễm trùng vào giai đoạn sớm của bào thai. Ngoài ra, cũng không thể bỏ qua những yếu tố như X-quang, microwave, máy tính, truyền hình, chì, thuốc lá, rượu, hóa chất nông nghiệp, v.v.

　　Ngoài các triệu chứng thông thường, dị dạng đường tiêu hóa còn gây ra các bệnh khác, bệnh này dựa trên vị trí của dị dạng, các biến chứng mà nó gây ra cũng khác nhau, chẳng hạn như tắc nghẽn thực quản gây viêm phổi do thở vào, hẹp van膈 gây khó thở và teo phổi.

　　Nôn là triệu chứng chính của dị dạng đường tiêu hóa, cũng là một trong những triệu chứng lâm sàng phổ biến nhất ở khoa nội và ngoại khoa cho trẻ em, do hệ thần kinh của trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ phát triển không hoàn chỉnh, không hợp tác trong việc khám bệnh, không thể giao tiếp bằng ngôn ngữ, thường đến khám bệnh với triệu chứng nôn và khóc lóc, bác sĩ khám đầu tiên cần phán đoán là nôn chức năng hay nôn cơ cấu, là nôn nội khoa hay nôn ngoại khoa, độ khó lớn.

　　Nguyên tắc chung, nôn có mật thường là bệnh ngoại khoa. Còn nôn như phân基本上 có thể kết luận là bệnh ngoại khoa. Còn nôn không có mật có thể là bệnh nội khoa hoặc bệnh ngoại khoa, vì vậy việc phân biệt nội và ngoại khoa khó khăn là nôn không có mật. Đối với ngoại khoa, các bệnh gây ra nôn không có mật chủ yếu là các dị dạng đường tiêu hóa trên, chẳng hạn như: tắc nghẽn thực quản, trào ngược dạ dày-thực quản, hẹp van cửa dạ dày, hẹp van thực quản, hẹp van dạ dày, hẹp van môn vị, v.v. Các bệnh này thường không có dấu hiệu lâm sàng ở bụng như không có đầy bụng, đau bụng, thậm chí cả hình ảnh đường tiêu hóa không có gì bất thường, rất dễ bị nhầm lẫn với bệnh nội khoa, chẩn đoán chủ yếu dựa vào tiền sử bệnh và chụp ảnh tiêu hóa để chẩn đoán, vì vậy yêu cầu chúng ta, những người làm công tác y tế, khi chẩn đoán bệnh cần hỏi tiền sử bệnh chi tiết, kiểm tra cẩn thận, phân tích kỹ lưỡng, cần phải chú ý đến tính phổ biến và cũng cần nghĩ đến sự khác biệt cá nhân, như vậy mới có thể提高 tỷ lệ chẩn đoán, giảm tỷ lệ chẩn đoán nhầm.

　　Dựa trên đặc điểm, màu sắc và mức độ nôn của chất nôn để chẩn đoán ban đầu bệnh lý ngoại khoa: }}

　　1, nôn không có dịch mật

　　Chất nôn là nội dung dạ dày màu trắng, nếu nôn không mạnh, thường gặp ở nôn功能性, trào ngược dạ dày-thực quản, trào ngược dạ dày, hẹp van thực quản (như hẹp van thực quản bẩm sinh). Nếu nôn mạnh, xuất hiện dạng phun, thường là tắc nghẽn van thực quản (như hẹp van thực quản bẩm sinh).

　　2, nôn ra dịch mật

　　Chất nôn có màu vàng xanh lỏng, không đặc, thường là tắc nghẽn ở cuối túi Vater, như ruột cuộn kém, hẹp túi Vater, tụy nguyên bẩm sinh, hội chứng压迫 động mạch trên ruột non, hẹp đầu ruột non...

　　3, nôn ra phân

　　Nôn ra chất nôn màu nâu vàng đặc và có mùi hôi, thường là tắc nghẽn ruột, hẹp ruột bẩm sinh, đại trực tràng bẩm sinh...

　　4, nôn ra máu

　　Nôn ra máu thường do loét niêm mạc gần khớp Treitz, dạ dày hoặc niêm mạc dạ dày_twelve fingered intestine gây ra. Nếu nôn ra máu kèm theo đau bụng, đầy bụng, co thắt cơ bụng, cần nghĩ đến khả năng ruột cuộn chết, ruột tắc nghẽn co thắt.

　　Dị dạng đường tiêu hóa thuộc dị dạng bẩm sinh, khó phòng ngừa, có thể phát hiện sớm, phẫu thuật sớm và tránh xảy ra biến chứng nghiêm trọng. Đại trực tràng bẩm sinh do ruột远端 trực tràng hoặc ruột kết持续性 co thắt, phân tích tắc nghẽn ở ruột kết gần, làm cho đoạn ruột này sưng to và giãn ra mà hình thành, là dị dạng đường tiêu hóa bẩm sinh phổ biến ở trẻ em.

　　Siêu âm quan sát đường tiêu hóa của thai nhi, có thể thu thập thông tin về hình thái học và hoạt động sinh lý quan trọng, có thể phát hiện sớm dị dạng đường tiêu hóa. Làm thế nào để nhận biết đúng đặc điểm siêu âm của đường tiêu hóa thai nhi, phân biệt giữa 'bất thường' hoặc 'bình thường' là vấn đề mà bác sĩ siêu âm cần đối mặt nghiêm túc. Việc phân biệt đúng có ý nghĩa quan trọng đối với việc xử lý của bác sĩ lâm sàng. Phát hiện sớm bất thường đường tiêu hóa có thể gợi ý một số bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi, cần làm xét nghiệm chọc dò ối kiểm tra nhiễm sắc thể.

　　Kích thước bàng quang dạ dày của thai nhi tăng lên theo tuần thai, kích thước của nó phụ thuộc vào lượng nước ối nuốt và sự rỗng ruột, tần suất hẹp ống thực quản1/4000～1/3000, tần suất xảy ra ở Trung Quốc1/4000, trong thời kỳ phôi thai, tuần3～6tuần xảy ra. Siêu âm không thể trực tiếp hiển thị ống thực quản bị hẹp, khi thai nhi bị hẹp ống thực quản, siêu âm có thể hiển thị bàng quang dạ dày nhỏ hoặc bàng quang dạ dày không hiển thị80％ bị tích nước ối quá nhiều, chỉ số ≥20cm. Nhưng đối với thai nhi bị hẹp ống thực quản kèm theo hở ống thở-thực quản, bàng quang dạ dày không nhất thiết nhỏ, bàng quang dạ dày có thể hiển thị, không thể loại trừ hoàn toàn khả năng hẹp ống thực quản. Do chức năng tiết dịch của dạ dày, khoảng10％ có thể hiển thị bọt dạ dày nhỏ, bọt dạ dày nhỏ cũng cần suy nghĩ đến tắc ống ăn kèm theo rò ống ăn-throat. Sau nhiều lần kiểm tra vẫn không thấy bọt dạ dày hoặc bọt dạ dày nhỏ, cần suy nghĩ đến dị tật tiêu hóa.}

　　19tuần sau, dạ dày của thai nhi tiếp tục không hiển thị và dịch ối ít, nên cần suy nghĩ đến tắc ống ăn, làm kiểm tra nhiễm sắc thể, có thể kết hợp21-bệnh综合征 ba thể,18-bệnh综合征 ba thể. Nếu không thấy bọt dạ dày trong ổ bụng của thai nhi, cần kiểm tra kỹ lưỡng xem có bọt dạ dày trong ngực của thai nhi hay không, trục tim có bình thường hay không, độ kháng lực của dòng máu脐 không tăng lên để cảnh báo khả năng xảy ra hẹp van phổi.

　　ruột tá tràng là một loại tắc ruột đặc biệt của ruột nhỏ, biểu hiện siêu âm là dấu hiệu 'hai bọt' điển hình, thường xuất hiện trong thời kỳ mang thai24tuần. Hầu hết các bệnh nhân tắc ruột tá tràng đều có dịch ối quá nhiều. Khi dạ dày có dấu hiệu 'hai bọt', cần chú ý phân biệt dạ dày với bàng quang, dạ dày với ruột kết, dạ dày với khối u màng bụng màng囊 tính.

　　ruột nhỏ của thai nhi nằm ở giữa bụng của thai nhi, sau khi mang thai18tuần siêu âm có thể thấy vùng ruột phản xạ siêu âm cao và sự co bóp ruột, khi siêu âm phát hiện nhiều mặt cắt ruột không phản xạ siêu âm ở giữa bụng của thai nhi có hình dạng lưới và tiếp tục tồn tại, nên nghi ngờ có khả năng tắc ruột nhỏ. Tắc ruột nhỏ thường xuất hiện trong thời kỳ mang thai24tuần mới có thể chẩn đoán, đường kính ruột nhỏ lớn hơn7mm, có thể là tắc ruột nhỏ. Hình ảnh siêu âm thấy ruột扩张 ở giữa bụng của thai nhi, có nhiều không phản xạ siêu âm và thông nhau, kiểm tra siêu âm nhiều lần, đường kính ruột nhỏ tiến bộ增大, quan sát sự co bóp ruột rõ ràng tăng cường, có thể rõ ràng hiển thị sự co bóp và sự co bóp ngược, có thể kèm theo calci hóa trong ổ bụng của thai nhi, dịch màng bụng và dịch ối quá nhiều. Bệnh lý ruột nhỏ bao gồm tắc ruột nhỏ, hẹp ruột nhỏ, ruột nhỏ xoắn不良, v.v.

　　Tắc ruột trực tràng có thể biểu hiện bằng sự扩张 của ruột trực tràng, có扩张 ruột trực tràng hay không, cần dựa vào tuần thai để đánh giá. Đường kính trực tràng bình thường của thai nhi là25tuần trong không vượt quá7mm, vào thời điểm đủ tháng không vượt quá18mm, nếu đường kính lớn nhất> 20mm, nên nghi ngờ tắc ruột. Khi hẹp hậu môn, siêu âm thường hiển thị ở dưới chậu của thai nhi dưới dạng dấu hiệu 'hai lá'. Tuy nhiên, siêu âm không phát hiện thấy ruột扩张 và không thể loại trừ khả năng hẹp hậu môn. Khi hẹp hậu môn kết hợp với rò hậu môn trực tràng, siêu âm trước sinh có thể hiển thị nhiều điểm phản xạ siêu âm mạnh trong ruột扩张, bệnh lý trực tràng to bẩm sinh cũng thể hiện ruột扩张. Siêu âm không có đặc hiệu, khó khăn để phán đoán ruột扩张 do trực tràng to bẩm sinh gây ra hay do nguyên nhân khác.

　　Đáng chú ý là trước khi sinh không thể phân loại nguyên nhân gây bệnh học của bất thường tiêu hóa của thai nhi. Tắc ruột của thai nhi và dị tật tiêu hóa là hai khái niệm khác nhau, không phải tất cả các tắc ruột của thai nhi đều do dị tật tiêu hóa gây ra. Trong nhóm này có2Ví dụ, tắc ruột tạm thời do phân đặc hoặc nguyên nhân khác, ruột扩张, không có kết quả xung quanh sinh sản rõ ràng, trẻ sơ sinh sau khi sinh đi tiêu hoàn toàn bình thường. Do đó, đối với bệnh nhân bị tắc ruột của thai nhi phát hiện trước khi sinh, cần phải cung cấp hướng dẫn lâm sàng đúng đắn.

　　Phản xạ siêu âm đường tiêu hóa của thai nhi tăng cường, sự hình thành calci hóa mạnh trong ổ bụng liên quan đến tắc ruột.

　　Nếu kết hợp với sự bất thường của nhiễm sắc thể, nhiễm trùng bẩm sinh và nhiễm TORCH (viêm gan B, virus đơn bào, virus EB, virus đường ruột) liên quan đến sự hình thành calci hóa mạnh và phản xạ siêu âm trong ổ bụng liên quan đến viêm màng phúc mạc. Trong nhóm này, đường tiêu hóa có phản xạ siêu âm mạnh, hầu hết các trẻ sơ sinh sau khi sinh không có bất thường.

　　Tóm lại, chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm dị dạng tiêu hóa của thai nhi có ưu thế độc đáo, nhấn mạnh việc theo dõi động và kiểm tra lại nhiều lần, có ý nghĩa quan trọng đối với việc sinh con khỏe mạnh, nuôi dạy con tốt và điều trị sớm sau khi sinh.

　　Dị dạng tiêu hóa thuộc dị dạng tiêu hóa bẩm sinh, không liên quan đến chế độ ăn uống, nhưng có một số dị dạng tiêu hóa không thể ăn uống như hở hàm ức, vì vậy chế độ ăn uống nên dựa trên dị dạng tiêu hóa ở các部位 khác nhau.

　　Hội chứng dị dạng tiêu hóa ở trẻ sơ sinh nhiều khi phát病 ngay sau khi sinh, với các triệu chứng chính là nôn, báng bụng, rối loạn chức năng đại tiện và khó thở, tương tự như một số bệnh nhi khoa như rối loạn tiêu hóa, viêm phổi v.v., dễ bị chậm chẩn đoán. Do đó, không chỉ bác sĩ ngoại khoa nhi mà bác sĩ nhi khoa, bác sĩ sản khoa cũng phải hiểu rõ đặc điểm lâm sàng của bệnh này, thực hiện chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời để giảm tỷ lệ tử vong của dị dạng tiêu hóa ở trẻ sơ sinh.

　　I. Bệnh có biểu hiện lâm sàng chính là khó thở, sặc, tím tái

　　1、hở hàm ức bẩm sinh

　　thường là loại III, tức là đoạn gần thực quản là đầu tắc, kèm theo hở thực quản-gan, là bệnh ngoại khoa cấp bách cần xử lý khẩn trương ở trẻ sơ sinh, có tính đại diện ở thời kỳ sơ sinh. Trước đây tỷ lệ tử vong cao, hiện nay với sự phát triển của y học tiền sản và ngoại khoa sơ sinh, tỷ lệ tử vong cũng giảm dần, ở nước ngoài đã giảm xuống10dưới, tỷ lệ chữa khỏi ở Trung Quốc cũng đạt70～9khoảng 0％。Chìa khóa để thành công là chẩn đoán sớm, vì bệnh này thường có lịch sử nhiều nước ối hoặc ngạt khi sinh, trẻ sơ sinh đều có viêm phổi吸入, mức độ nghiêm trọng của viêm phổi là yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến tiên lượng. Những trẻ sơ sinh sau khi sinh nôn bọt, chảy nước dãi, khi uống nước hoặc bú sữa có hiện tượng sặc, khó thở, tím tái và khó thở, sau khi hút dịch từ miệng thì triệu chứng cải thiện, nên nghĩ đến khả năng của bệnh này, sau đó có thể thử đặt ống tiêm ăn, nếu ống bị chặn hoặc gấp lại từ miệng, điều chỉnh ống đến đầu ngọn, chụp X-quang, tiêm chì vào ống để chụp ảnh xác định chẩn đoán. Sau khi chẩn đoán, cần chuẩn bị tích cực cho phẫu thuật, tiến hành mổ nối một kỳ.

　　2、hở hàm ức ngực-thân

　　Bệnh này là khi cơ hoành có hở lớn, nội tạng ổ bụng vào ngực, kèm theo sự phát triển không đầy đủ của phổi, tăng áp lực động mạch phổi, vì vậy trẻ sơ sinh sau khi sinh sẽ chết vì khó thở và thiếu oxy máu. Gần đây, với việc sử dụng phổi nhân tạo (EcMI) ở nước ngoài, tỷ lệ tử vong đã giảm rõ rệt. Trẻ nhẹ có biểu hiện khó thở hoặc tím tái nhẹ khi bú hoặc khóc, nhưng khi nằm nghiêng hoặc cao ngực thì triệu chứng cải thiện, dễ bị viêm phổi. Chụp X-quang, thấy nhiều vùng trong suốt hoặc bóng phổi trong ngực. Phổi teo lại, màng phổi di chuyển sang bên lành. Chụp barium có thể phát hiện bao tử, ruột vào ngực để xác định chẩn đoán, điều trị nên tiến hành phẫu thuật mở ngực còn纳 và vá cơ hoành.

　　3、hở hàm ức

　　Bệnh này là khi phần hoặc toàn bộ dạ dày qua cơ hở thực quản vào ngực gây bệnh. Hầu hết trẻ bệnh sau khi bú sẽ nôn hoặc nôn sữa, trường hợp nặng sẽ nôn chất nâu hoặc màu cà phê. Chẩn đoán chính xác dựa trên chụp X-quang, trên phim X-quang thấy bóng của bao tử trong ngực, tiến hành nội soi bằng barium để xác định chẩn đoán. Trong trường hợp bệnh nặng, cần thực hiện ngay lập tức phẫu thuật còn纳 và mổ vá cơ hở thực quản. Trẻ nhẹ có thể điều trị bảo tồn trước, nếu không cải thiện thì mới tiến hành phẫu thuật.

　　Hai, bệnh có triệu chứng chính là đầy bụng, nôn, khó thở, tím tái

　　1, thủng dạ dày ở trẻ sơ sinh

　　nguyên nhân không rõ, có thể liên quan đến axit dạ dày của trẻ sơ sinh cao, áp lực trong dạ dày tăng và khuyết tật phát triển bẩm sinh của thành dạ dày. Lỗ thủng thường ở phía trước dạ dày ở mép lớn. Trẻ sơ sinh thường trong2～3ngày phát bệnh, bụng phình to, tĩnh mạch bụng phình to, thở bằng bụng bị hạn chế, phù và đỏ thành bụng, ranh giới giữa phổi và gan mất đi, tiếng rít ruột yếu hoặc mất đi. Do bụng phình gây nôn, khó thở, tím tái, các triệu chứng nghiêm trọng trở nên xấu đi nhanh chóng, nhiều khi xảy ra sau khi bệnh1～2ngày xuất hiện sốc độc tính, tỷ lệ tử vong cao đến5trên. Động mạch truyền khí có thể hút ra một lượng lớn khí và nội dung dạ dày, chụp X-quang có thể thấy khí tự do dưới màng phổi, sau khi chẩn đoán cần cấp cứu phẫu thuật kịp thời.

　　2, viêm màng bụng phân non

　　Phụ nữ mang thai do vì lỗ thủng ruột trong thời kỳ phôi thai, phân non vào ổ bụng gây viêm màng bụng không vi khuẩn hóa học, xung quanh ruột hình thành sự kết dính rộng rãi, dựa trên thời gian đóng kín ruột để chia thành hai loại: viêm màng bụng và tắc nghẽn ruột. Nếu lỗ thủng sau khi sinh chưa đóng kín, sau khi sinh1～2ngày đã xuất hiện các triệu chứng và dấu hiệu đặc trưng của viêm màng bụng ở trẻ sơ sinh, chụp X-quang có thể phát hiện vết calci hóa đặc trưng để chẩn đoán. Nếu bệnh này được chụp X-quang hoặc siêu âm từ khi còn trong bụng mẹ, có thể phát hiện vết阴影 calci hóa, chẩn đoán trước khi sinh. Điều trị dựa trên loại bệnh lý, trường hợp viêm màng bụng cần cấp cứu phẫu thuật, thực hiện vá lỗ thủng hoặc dẫn lưu ổ bụng, trường hợp tắc nghẽn ruột có thể thực hiện điều trị bảo tồn hoặc điều trị ngoại khoa.

　　Ba, bệnh có triệu chứng chính là nôn liên tục, vật nôn chủ yếu là sữa (không chứa mật)

　　Hẹp vị tràng bẩm sinh phì đại chiếm vị trí thứ ba trong các dị dạng tiêu hóa. Bệnh này thường xuất hiện sau khi sinh2～3tuần phát bệnh, triệu chứng chính là ăn xong là nôn, nôn xong cảm giác thèm ăn mạnh mẽ, vật nôn là sữa không chứa mật, nôn theo dạng phun. Thiếu chất dinh dưỡng, gầy yếu, lượng phân và nước tiểu rõ ràng giảm, không tăng cân là biểu hiện của bệnh. Ở bụng trên có thể thấy hình dạng dạ dày và sóng co thắt, ở cạnh ngoài cơ thẳng bụng ở bụng trên phải, có thể sờ thấy khối u dạng kim loại hình trục. Chụp X-quang barium qua dạ dày có thể thấy ống vị tràng mảnh dạo.1cm, hố dưới vị tràng có vết lõm hình cung. Sau khi chẩn đoán, cần thực hiện phẫu thuật cắt cơ vòng hố vị. Sau khi phẫu thuật, các triệu chứng cải thiện, hiệu quả điều trị lâu dài hài lòng.

　　Bốn, bệnh có triệu chứng chính là nôn, đầy bụng, khó đi cầu

　　1, tắc nghẽn ruột cao

　　Trẻ sinh ra3～5Bắt đầu có bệnh vào ngày đầu tiên, triệu chứng đầu tiên là nôn, vật nôn là chất dịch mật vàng xanh, có thể có một ít phân non ra ngoài, ở bụng trên có thể thấy phình to và hình dạng ruột, bụng dưới phẳng, chụp X-quang cho thấy dấu hiệu đôi khí hoặc ba khí, ruột ở bụng dưới ít bị nở khí. Nếu có các biểu hiện lâm sàng điển hình như trên, thì đó là tắc nghẽn duodenum hoặc đoạn trên của small intestine. Nguyên nhân phổ biến của bệnh này có ba loại sau, đó là: A. Hẹp闭, hẹp thông duodenum và small intestine bẩm sinh; B. Thoái hóa không tốt về chuyển động của ruột bẩm sinh; C. Pancreas vòng. Ba dạng dị dạng tiêu hóa trên đều có biểu hiện tương tự, cần quan sát vị trí của hồi tràng qua việc bơm barium qua trực tràng để xem hồi tràng có ở bụng trên phải không. Sau khi chẩn đoán, cần tiến hành điều trị ngoại khoa.

　　2、tắc ruột thấp

　　Nếu ngay sau khi sinh xuất hiện đầy bụng, nôn ói, không có phân non ra, nên suy nghĩ đến bốn bệnh sau, đó là dị dạng hậu môn trực tràng bẩm sinh, ruột to bẩm sinh, dị dạng hậu môn trực tràng bẩm sinh, ruột to bẩm sinh, tắc ruột bẩm sinh và tắc mật phân.

　　① Dị dạng hậu môn trực tràng bẩm sinh: Bệnh này chiếm vị trí hàng đầu trong các dị dạng tiêu hóa, bệnh lý và phân loại bệnh lý phức tạp, không chỉ có tắc hậu môn mà còn thiếu phát triển của cơ hậu môn và cơ hậu môn ngoài, dị dạng xương cột sống và dị dạng đường tiết niệu. Theo vị trí cao, trung bình, thấp của đầu ruột trực tràng được chia thành ba loại, và có những trường hợp kết hợp với mạch trực tràng - niệu đạo, mạch trực tràng - âm đạo, nếu xử lý phẫu thuật không đúng, sẽ gây ra phân bẩn, mất kiểm soát phân, và các rối loạn chức năng đại tiện nghiêm trọng, thậm chí ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống, vì vậy nên chẩn đoán sớm và chọn lựa phẫu thuật điều trị phù hợp là tốt nhất.

　　② Ruột to bẩm sinh: Ruột to bẩm sinh chiếm vị trí thứ hai trong các dị dạng tiêu hóa, khoảng1/3bệnh nhi trong thời kỳ sơ sinh (tức là sau khi sinh)1～6ngày (kể từ khi sinh) xảy ra tắc ruột cấp tính, triệu chứng lâm sàng là tắc mật, sau khi sinh24～48giờ vẫn không có phân non hoặc chỉ có một ít phân non ra, bắt buộc phải qua rửa ruột hoặc khám hậu môn bằng ngón tay mới có nhiều phân non ra, sau đó đầy bụng缓解, nhưng sau vài ngày lại xuất hiện tắc mật cứng đầu. Trẻ sơ sinh bị ruột to bẩm sinh nếu không được điều trị kịp thời thường có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, như viêm ruột non - ruột kết, thủng ruột kết, cơn nguy kịch ruột to, tỷ lệ tử vong cao, sau khi chẩn đoán nên tiến hành điều trị không phẫu thuật trước, nếu không hiệu quả2tháng sau tiến hành phẫu thuật cắt ruột to.

　　③ Phương pháp chẩn đoán phân biệt cho tắc ruột thấp ở trẻ sơ sinh: A. Kiểm tra trẻ có hậu môn không, vị trí, kích thước hậu môn ngoài có kết hợp với mạch không; B. Khám hậu môn bằng ngón tay nên được coi là thủ tục thường quy, nếu không có hậu môn thì đó là dị dạng hậu môn trực tràng, nếu có hậu môn thì nên tiến hành khám hậu môn ngay lập tức, trong khi khám hậu môn nên chú ý có phân non ra không, nếu không có phân non bình thường mà chỉ có một ít khối màu xám hoặc mucus thì nên suy nghĩ đến dị dạng ruột bế tắc bẩm sinh. Nếu có nhiều phân non ra, nên suy nghĩ đến tắc mật phân hoặc ruột bế tắc bẩm sinh to. Tắc mật phân sau khi rửa ruột sẽ cải thiện, không tái phát, trong khi ruột bế tắc bẩm sinh có thể tái phát nhiều lần đầy bụng, tắc mật.